Care este norma osului nazal la 12 săptămâni. Care este dimensiunea normală a osului nazal în ceea ce privește sarcina. De ce apar astfel de încălcări?

Sarcina

LA anul trecut medicina se dezvoltă rapid ca unul dintre tipurile de științe naturale. Și dacă mai devreme o femeie însărcinată pentru întreaga perioadă a nașterii unui copil a trecut un număr nesemnificativ de teste și a fost supusă unei examinări cu ultrasunete de două ori pe an, astăzi dezvoltarea unui copil în uter este monitorizată de medici mult mai atent și diferite grupuri de specialiști. sunt îngrijorați de sănătatea lui.

Cerințe de certificare

Mărirea imaginii ar trebui să fie astfel încât capul și toracele fetal să ocupe întreaga imagine. Aceasta este definită de prezența unui vârf nazal ecogen și a unui palat dreptunghiular în față, a unui diencefal translucid în centru și a unei membrane occipitale în spate. Ușoare abateri de la linia mediană exactă pot face ca vârful nasului să nu fie vizualizat și maxilarul să fie vizibil. Traductorul cu ultrasunete trebuie ținut paralel cu direcția nasului și trebuie înclinat ușor dintr-o parte în alta pentru a se asigura că osul nazal este vizibil separat de pielea nazală. Ecogenitatea osului nazal ar trebui să fie mai mare decât pielea care îl acoperă. În acest sens, viziunea corectă a OS nazal ar trebui să arate trei linii diferite: primele două linii, care sunt mai aproape de frunte, sunt orizontale și paralele între ele, asemănătoare cu un „semn egal”. Linia de sus este pielea, iar linia de jos, care este mai groasă și mai ecogenă decât pielea de sus, este osul nazal. A treia linie, aproape în continuitate cu pielea, dar la un nivel superior reprezintă vârful nasului. Când linia osului nazal apare ca o linie subțire, mai puțin ecogenă decât pielea de deasupra, aceasta indică faptul că osul nazal nu este încă osificat și, prin urmare, este clasificat ca absent.

Controlul calității și certificarea continuă

Ecografiștii care au primit un Certificat de competență în evaluarea oaselor nazale trebuie să fie auditați anual. Auditul include finalizarea cu succes a unui scurt test online în care vi se va cere să examinați imaginile în evaluarea osului nazal și să trimiteți un jurnal de la 3 imagini, arătând evaluarea corectă a osului nazal. Data și ora scanării trebuie să fie întotdeauna clar vizibile pe fiecare imagine trimisă.

Perioada de gestație ar trebui să fie de 11 până la 13 săptămâni și șase zile.
Ar trebui realizată o vedere facială mijlocie sagitală.
Dacă este posibil, includeți și numele spitalului dvs.

În ultimii ani, imagistica ecografică a nasului fetal a câștigat popularitate în detectarea trisomiei 21 și a altor aneuploidii.

Nu considerați numeroasele examinări ca pe un capriciu al medicilor. Medicina modernă, cu ajutorul lor, face posibilă identificarea diferitelor patologii la un copil nenăscut într-un stadiu incipient, care pot afecta ulterior sănătatea generală a copilului și chiar a unui adult.

Vorbind despre hipoplazia osului nazal la făt, trebuie remarcat faptul că în timpul formării corpului copilului, lungimea osului nazal este un indicator esențial al dezvoltării sale viitoare.

Semne de anomalii cromozomiale

Valorile de referință pentru lungimea osului nazal au fost înregistrate în tari diferiteși grupuri etnice. Cu toate acestea, în populația filipineză, nu a existat un interval de referință pentru lungimea osului nazal fetal. Acest studiu prospectiv, transversal, a fost realizat pentru a stabili valori de referință pentru lungimea osului nazal la 11 până la 15 săptămâni de gestație la o populație de filipinezi. Osul nazal fetal a fost măsurat prin porțiunea sagitală a profilului fetal. Măsurarea lungimii osului nazal al fătului a fost efectuată cu succes în toate cele 74 de cazuri.

Este posibil să se determine dimensiunea osului nazal la făt deja de la 10-12 săptămâni de la dezvoltarea acestuia folosind o examinare cu ultrasunete.

Ce este hipoplazia nazală fetală

Orice diagnostic al unei femei însărcinate folosind un examen ecografic modern și inofensiv implică în mod necesar determinarea lungimii osului nazal la copilul nenăscut. Dacă indicatorul lungimii sale pentru o anumită vârstă gestațională diferă de norma standard în jos, atunci ei spun că există hipoplazia osului nazal la făt.

Lungimea medie a oaselor nazale a fost de 97 mm, 37 mm, 90 mm, 49 mm și 05 mm între 11, 12, 13, 14 și, respectiv, 15 săptămâni de gestație. Lungimea osului nazal a crescut liniar odată cu creșterea vârstei gestaționale și a lungimii coroanei. În ciuda limitărilor asociate acestui studiu, în populația filipineză au fost identificate valori de referință pentru lungimea osului nazal la 11-15 săptămâni de gestație.

Hipoplazia osului nazal și alte patologii

Cuvinte cheie: os nazal fetal, ecografie, trisomie 21, sindrom Down, screening pentru primul trimestru. În anii următori, a fost extins pentru a include AFP-uri serice materne, markeri biochimici serici materni și măsurători ale lățimii translucidității occipitale.

Uneori, examenul relevă absența completă a oaselor nazale. În aceste cazuri, se vorbește despre aplazie, adică despre absența unui organ.

De ce sunt necesare informații despre lungimea osului nazal?

Incepand de la 10-11 saptamani de la dezvoltarea sarcinii, oasele patrulatere - oasele nazale - se reflecta asupra ecografiei fatului. Dacă nu îndeplinesc parametrii necesari - hipoplazie, există o teamă bine întemeiată și serioasă de formarea unor anomalii cromozomiale severe la copil. Acest tip de hipoplazie este un semn al dezvoltării bolii Down, Turner, Patau, Edwards și a altor anomalii grave la copilul nenăscut.

Osul nazal fetal poate fi vizualizat prin ecografie între 11 și 13 săptămâni de gestație la 5% dintre fetușii cromozomial normali. Puține alte studii au raportat că absența osului nazal prin ecografie din primul trimestru a fost asociată semnificativ cu sindromul Down. A existat o lipsă a osului nazal embrionar la 67% dintre fetușii cu trisomie 21 și 1% la fetușii normali cromozomial. Ei au arătat, de asemenea, o tendință către o incidență mai mare a lipsei osului nazal la fetușii mamelor asiatice sănătoase.

În această perioadă, însăși prezența unor astfel de oase este mai importantă, iar dimensiunea lor poate fi determinată doar din a 11-a săptămână de gestație.

Care este dimensiunea normală a osului nazal în funcție de vârsta gestațională

Desigur, fiecare perioadă are propria sa dinamică de dezvoltare.

La 12-13 săptămâni, osul nazal are doar 3 mm lungime. Până la 21 de săptămâni, dimensiunea sa poate fi de aproximativ 5-5,7 mm, iar la 35 de săptămâni această cifră crește în mod normal la 9 mm.

De ce sunt necesare informații despre lungimea osului nazal?

În plus, hipoplazia și absența osului nazal au fost raportate și la 36%, respectiv 5% dintre fetușii avortați. În plus, atunci când sunt combinate cu alte metode de screening, cum ar fi gonadotropina corionica umană beta fără soare, vârsta mamei, grosimea emisferei fetale și proteinele plasmatice asociate sarcinii la 11-14 săptămâni, se prevede o creștere a ratei de detecție de până la 85% cu o rata fals pozitive de 5 %. Este important de reținut că măsurarea lungimii osului nazal variază în funcție de rasă și etnie.

Este foarte important să determinați cu exactitate lungimea osului în timpul examinării cu ultrasunete. Pentru aceasta, este necesar ca specialistul să fie experimentat și înalt calificat. În plus, sondajul ar trebui efectuat pe echipamente de înaltă precizie. În caz contrar, rezultatul diagnosticului poate fi pus sub semnul întrebării.

Hipoplazia osului nazal și alte patologii

Adesea, după ce află despre presupusul diagnostic, viitorii părinți experimentează panică și groază în așteptarea diagnosticului final.

Astfel, ajustarea rasială este necesară atunci când se măsoară osul nazal fetal la screening-ul pentru trisomia 21 în timpul sarcinii. La măsurarea lungimii osului nazal, partea sagitală a profilului fetal a fost obținută cu ajutorul unui traductor cu ultrasunete la un unghi cuprins între 45 și 135 față de planul facial. Imaginea a fost mărită, astfel încât capul fetal și toracele superior au fost prezente pe 75% din ecran. Au fost identificate boala osului nazal și nazofrontal, care apar ca o zonă anecoică în regiunea glabelei, pe lângă alte două imagini liniare paralele și ecogenice corespunzătoare marginii pielii chiar deasupra osului nazal.

Dar adevărul este că, după o dimensiune a osului nazal, este imposibil să se afirme în mod fiabil că un copil se va naște cu sindromul Down sau o altă anomalie cromozomială.

Prin urmare, dacă se suspectează o astfel de posibilitate, gravida este invitată să se supună unei a doua examinări la un alt aparat cu ultrasunete și de la alt medic. Acest lucru se face pentru a clarifica parametrii osului nazal (ecografia expert).

După identificarea planului corespunzător, a fost măsurat osul nazal. Este prezentat planul corect pentru măsurarea lungimii osului nazal fetal. Figura Măsurând lungimea osului nazal fetal. S-au construit diagrame de dispersie pentru lungimea osului nazal în funcție de vârsta de gestație și lungimea coroanei. Valorile percentilei 5 și 95 au fost calculate pentru fiecare săptămână de gestație. Analiza de regresie logistică a fost efectuată pentru a identifica corelațiile dintre lungimea osului nazal, vârsta gestațională și lungimea coroanei.

Lungimea osului nazal în primul trimestru

Osul nazal fetal a fost vizualizat și măsurat la 100% dintre fetuși. Varsta medie mama avea 5 ani cu o abatere standard de 5 ani.

Lungimea osului nazal în primul trimestru în diferite grupuri etnice

Figura Scatterplot între lungimea osului nazal și vârsta gestațională.

În cazul rediagnosticării subdezvoltării oaselor nazale, se recomandă examinarea lichid amniotic pentru analiză genetică, adică pentru a efectua o amniocenteză.

Anomalii în dezvoltarea fătului și acuratețea diagnosticării cu ultrasunete

După cum sa menționat deja, pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale, nu se poate judeca numai după dimensiunea subdezvoltată a oaselor nazale detectate prin ultrasunete.

Care este dimensiunea normală a osului nazal în funcție de vârsta gestațională

Figura Scatterplot între lungimea osului nazal și lungimea coroanei. Figura Scatterplot între vârsta gestațională și lungimea coroanei. În acest studiu prospectiv, transversal, valorile de referință ale lungimii nazale au fost stabilite la 11 până la 15 săptămâni de gestație la o populație filipineză. În studiul actual lungime medie osul nazal a variat de la 97 la 05 mm. În ciuda limitărilor asociate cu acest studiu, rezultatele noastre au furnizat valori de referință pentru lungimea osului nazal la 11 până la 15 săptămâni de gestație la o populație filipineză.

Toți oamenii sunt de natură individuală și acest lucru poate fi urmărit chiar și în timpul observării dezvoltării intrauterine. Prin urmare, valorile tabelare ale dezvoltării fetale nu sunt întotdeauna un criteriu pentru determinarea diferitelor patologii. Și lungimea osului nazal nu face excepție.

Este posibil să se determine în mod fiabil prezența patologiilor cromozomiale la copilul nenăscut numai dacă hipoplazia oaselor nasului este însoțită de hipoplazie fetală, adică. pe lângă un os nazal scurtat, avea dimensiuni reduse ale membrelor sau ale organelor interne.

Descoperirile au arătat, de asemenea, că lungimea osului nazal din probe variază de la rasă și grup etnic diferit. Prin acord cu autorii anteriori, examinarea osului nazal fetal la 11 până la 15 săptămâni poate avea implicații semnificative pentru screening-ul pentru trisomia 21 în funcție de vârsta maternă și transluciditatea occipitală densă. Constatările se adaugă la cunoștințele literaturii existente privind studiile legate de screening-ul pentru trisomia 21 în timpul sarcinii.

Autorul declară că nu au interese concurente. Măsurarea lungimii osului nazal fetal între 11 și 15 săptămâni de gestație la o populație braziliană: un studiu preliminar. În toate cazurile, fătul osos nazal a fost măsurat prin ecografie transabdominală. Percentilele 5 și 95 pentru lungimea osului nazal au fost calculate folosind formula: medie ± 645 deviație standard.

Având în vedere toate acestea, nu intrați în panică înainte de timp. Chiar dacă la următoarea examinare cu ultrasunete se dezvăluie că dimensiunea osului nazal la bebeluș este mai mică decât valorile tabulare, atunci acesta nu este un motiv pentru diagnosticarea unei anomalii genetice. Se poate foarte bine ca bebelusul tau sa fie destul de sanatos si sa se nasca cu un nas mic gratios. Diagnosticul final poate fi pus doar de către un medic după diferite examinări și observații pe termen lung ale dezvoltării fătului.

Cuvinte cheie: biometrie fetală; OS nazal; intervalul de normalitate; Ecografie. Absența osificării osului nazal a fost observată în opt cazuri într-un studiu post-mortem cu 31 de fetuși cu trisomie 21 avortați între 12 și 24 de săptămâni de gestație. Într-un studiu recent, adăugarea evaluării osului nazal la măsurarea translucidității occipitale și screening-ul biochimic al serului matern a menținut o rată de detecție a trisomiei 21 la 90%, dar a redus ratele fals pozitive de la 5% la 5%.

Prin urmare, factorul etnic trebuie luat în considerare atunci când se utilizează lungimea osului nazal în screening-ul pentru trisomia 21 în primul trimestru de sarcină. Cu toate acestea, în literatura de specialitate nu a fost găsit niciun studiu privind determinarea valorilor de referință pentru lungimea osului nazal în primul trimestru de sarcină la populația braziliană, doar un studiu raportând această evaluare în al doilea trimestru de sarcină.

O sarcină screening prenatal- identificarea femeilor însărcinate din grupa cu risc ridicat pentru nașterea copiilor cu boli cromozomiale și malformații congenitale în vederea unei analize mai detaliate a stării fătului folosind metode speciale.

Încă de la sfârșitul secolului trecut, calculul riscului individual combinat este inclus în algoritmul de screening prenatal, locul central în care este ocupat screening-ul ecografic și biochimic în primul trimestru (11-14 săptămâni de sarcină). Au fost create programe informatice pentru a calcula riscul, ținând cont de vârsta, markerul ecografic al primului trimestru (grosimea spațiului gulerului - TVP) și markerii biochimici din sânge (β-hCG și PAPP-A) ale unei femei însărcinate.

Având în vedere amestecul etnic pronunțat, este necesar să se determine nomograma lungimii osului nazal între săptămânile 11 și 14 de gestație pentru populația braziliană pentru a utiliza acești parametri în screening-ul pentru trisomia 21 în primul trimestru de sarcină. . Astfel, prezentul studiu preliminar și-a propus să determine valorile de referință pentru lungimea osului nazal al fătului între săptămânile 11 și 15 de gestație într-un eșantion neselectat din populația braziliană.

Studiul a inclus 171 de femei însărcinate care au fost supuse unui screening ecografic în primul trimestru de sarcină pentru tulburări cromozomiale, ale căror rezultate au sugerat un risc scăzut de a dezvolta malformații fetale. Criterii de includere în studiul de față: Femeile cu o singură sarcină, vârsta gestațională pe baza ultimei perioade menstruale și confirmată prin ecografie din primul trimestru de sarcină între 11 și 14 săptămâni și șase zile de sarcină, fără malformații detectate în timpul observării ecografice pre sau postnatale.

În ultimii 10 ani, acest sistem s-a justificat pe deplin și a fost dezvoltat în continuare prin adăugarea unor markeri ecografici suplimentari la calculul riscului (evaluarea osului nazal, a ductului venos, a insuficienței tricuspidiene, a unor markeri). defecte congenitale dezvoltare). Extinderea protocolului de examinare cu evaluarea de noi markeri ecografici (evaluarea osului nazal, fluxul sanguin în canal venos iar pe valva tricuspidiană) îmbunătățește sensibilitatea screening-ului combinat prin creșterea ratei de detecție și reducerea ratei fals pozitive.

Criterii de excludere: avort sau moarte fetală în timpul îngrijirii prenatale. Pentru a măsura lungimea osului nazal, partea sagitală a profilului fetal a fost obținută cu ajutorul unui traductor cu ultrasunete la un unghi cuprins între 45° și 135° față de planul facial. Au fost identificate osul nazal și sinostoza nazofrontală, care apar ca o zonă anechoică în regiunea glabelei, pe lângă celelalte două imagini liniare, paralele și ecogenice corespunzătoare interfeței cutanate chiar deasupra osului nazal.

Poziția etrierului a fost reglată astfel încât fiecare mișcare să corespundă unei deplasări de 1 mm. O a doua imagine a fost obținută cu o nouă măsurătoare a osului nazal. Lungimea finală a osului nazal corespundea mediei aritmetice dintre cele două măsurători. Toate examinările cu ultrasunete au fost efectuate de trei ecografiști cu experiență în morfologia fetală din primul trimestru și acreditați de Fetal Medicine Foundation.

Cu toate acestea, evaluarea lor necesită o pregătire adecvată aprofundată a medicului ecografist și obținerea unui certificat de competență pentru a efectua acest tip de studiu, deoarece numai după obținerea accesului la un anumit tip de studiu, programul de calcul al riscului va ține cont de aceste date în calculele sale.

Avantajele ecografiei la 11-14 săptămâni, pe lângă stabilirea exactă a vârstei gestaționale, sunt: diagnosticarea precoce a multora, evaluarea markerilor anomaliilor cromozomiale pentru identificarea gravidelor cu risc crescut de anomalii cromozomiale la făt, cu sarcina multipla exact la termen timpuriu se poate stabili corionicitatea, care este cel mai important factor determinarea rezultatului sarcinii multiple, capacitatea de a identifica femeile cu risc crescut de dezvoltare a preeclampsiei în întâlniri târzii sarcina.

Fătul () pentru screening-ul primului trimestru ar trebui să fie în intervalul 45-84 mm. Pentru a evalua osul nazal în primul trimestru de sarcină, trebuie respectate condiții stricte. Aceasta este o mărire adecvată (numai capul și partea superioară a pieptului ar trebui să fie în imagine), scanare sagitală mijlocie (vârful ecogen al nasului, procesul palatin al maxilarului superior, diencefalul trebuie vizualizat), nasul este reprezentat de trei „K” (vârful nasului, piele, os). Piele iar oasele nasului sunt vizualizate ca semn „egal”, nasul este paralel cu senzorul.

Reguli precum dimensiunea fetală, mărirea adecvată, scanarea sagitală mijlocie sunt identice cu cele pentru TST. Astfel, la derivarea unei scanări corecte pentru măsurarea TVP, care este obligatorie la efectuarea unui studiu cu ultrasunete la 11-14 săptămâni de gestație, evaluarea osului nazal se realizează în aceeași secțiune, fără a necesita imagini suplimentare.

Dacă toate criteriile sunt îndeplinite, atunci la nivelul nasului fetal ar trebui să fie vizibile trei linii clar distincte: linia superioară reprezintă pielea, de sus în jos, se vizualizează un os nazal mai gros și mai ecogen decât pielea. A treia linie, vizualizată anterior de osul nazal și la un nivel mai înalt decât pielea, este vârful nasului (Fig. 1).

Orez. unu. Os nazal normal.

Un os nazal este considerat normal atunci când are o structură mai ecogenă decât pielea normală și patologic când nu este vizibil (aplazie) (Fig. 2) sau mai scurt decât normal (hipoplazie) (Fig. 3). În cazul unei ecogenicităţi identice sau mai mici a osului nazal decât a pielii, osul nazal este considerat patologic (Fig. 4).

Orez. 2. Aplazia osului nazal.

A) Săgeata indică pielea ecogenă a fătului.

b) Săgeata indică absența osului nazal.

Orez. 3. Hipoplazia osului nazal.

A) Osul nazal la 12 săptămâni și 2 zile are 1,4 mm lungime (mai puțin decât limita inferioară a normalului).

b) Os nazal 2,1 mm la 14 săptămâni la un făt cu sindrom Down.

Orez. patru. Patologia osului nazal

Orez. patru. Scăderea ecogenității osului nazal.

Deci, patologia osului nazal este luată în considerare:

absența osului nazal (aplazie);
modificarea lungimii acesteia (hipoplazie);
modificarea ecogenității sale.

Având în vedere că multe studii ale acestui marker important au fost efectuate pe grupuri de populație de compoziție diferită, datele privind frecvența absenței osului nazal la diferiți autori diferă. Deci, conform datelor medii din studiile multicentrice FMF la 11-14 săptămâni, osul nazal este absent la euploizi (în cazul unui cariotip normal) de la 1 la 2,6% dintre fetuși, cu patologii cromozomiale: la fetușii cu trisomie 21 - la 60%, cu trisomie 18 - la 50%, la fetuși cu trisomie 13 - la 40%.

Au fost efectuate numeroase studii privind măsurarea și evaluarea osului nazal la 11-14 săptămâni de gestație. Unii autori propun să evalueze doar prezența sau absența acestuia (+/-). Unele lucrări, pe lângă evaluarea osului nazal, sunt dedicate măsurării acestuia, comparând lungimea cu valorile normative pentru o perioadă dată.

Evoluția dezvoltării evaluării acestui marker și opinia experților în această chestiune este poate una dintre cele mai controversate probleme care nu au fost pe deplin rezolvate în screening-ul primului trimestru de sarcină. Majoritatea autorilor consideră evaluarea osului nazal în primul trimestru una dintre cele mai dificile sarcini dintre toți ceilalți markeri. Și această părere nu este lipsită de temei.

Desigur, susținătorii teoriei că pentru fiecare rasă (asiatici, afro-americani etc.) și populații de popoare (buriați, kalmuci, popoare Caucazul de Nord) trebuie să existe propriile standarde percentile pentru fiecare KTR sunt corecte. Cu toate acestea, aceste studii pot fi efectuate numai atunci când studiile multicentrice cu măsurarea osului nazal sunt efectuate ca parte a screening-ului aleatoriu pe fetuși normali.

În programul de calcul al riscului Astraia, la evaluarea osului nazal, există 4 câmpuri: normal, patologie (aplazie/hipoplazie), nevizibil clar, nu a putut fi evaluat, i.e. pentru a pune un diagnostic de „Hipoplazie a osului nazal”, trebuie să vă asigurați că este de fapt mai mică decât valorile standard pentru o anumită vârstă gestațională, iar acest lucru se poate face doar prin măsurarea acesteia și comparându-l cu un standard cunoscut.

Metoda de evaluare a osului nazal este doar „da/nu”, când se propune doar să se vadă osul nazal și să se compare ecogenitatea acestuia cu pielea este foarte „dependentă de aparat”, adică. este foarte variabilă și depinde de setările tehnice ale ecografului. Când se obține o imagine „dură”, tipică pentru unii cu presetări (setări) specifice din fabrică pentru examinarea fătului în primul trimestru, ecogenitatea pielii va fi întotdeauna comparabilă, adică la fel cu ecogenitatea osului nazal. Astfel, medicii practicieni care nu au posibilitatea de a lucra la scanere de clasa premium au dificultăți obiective în evaluarea acestui important marker de diagnostic suplimentar.

Ca susținători ai metodei de măsurare a osului nazal la 11-14 săptămâni, prezentăm date pentru regiunea Moscova. Regiunea este eterogenă din punct de vedere al compoziției etnice care o locuiește. În munca noastră, am folosit valorile standard pentru lungimea osului nazal publicate de J. Sonek și colab. în 2003, luând ca limită inferioară a normei (tabelul) valoarea percentilei a 5-a.

Masa. Standarde pentru lungimea osului nazal (NK) în perioada de 11-14 săptămâni.

Experții birourilor raionale din regiunea Moscovei au evaluat nu numai prezența și absența osului nazal, ci și măsurarea acestuia la toate femeile însărcinate (aproximativ 150 de mii examinate pentru 3,5 ani munca de screening). Toți cei 31 de experți din regiunea Moscovei au un certificat de competență FMF valabil atât pentru evaluarea TVP, cât și a osului nazal. Analiza depistarii patologiei (aplazie/hipoplazie) a osului nazal la fetusii cu patologie cromozomiala a aratat ca din 266 de cazuri de sindrom Down depistate prenatal la fat in primul trimestru, osul nazal a fost patologic in 248 de cazuri, ceea ce este de 93,2%.

Această incidență mare a patologiei osoase nazale în sindromul Down indică un algoritm de evaluare a osului nazal bine ales la care nu intenționăm niciodată să renunțăm în obținerea unor rezultate atât de sensibile, mai ales când vine vorba de diagnosticul sindromului Down. În cazurile de depistare a altor anomalii cromozomiale, incidența patologiei osului nazal a fost comparabilă cu datele din literatură. Cu sindromul Edwards, osul nazal este patologic la 78 de fetuși, adică 71%, cu sindromul Patau - la 24 (59%) fetuși, cu monosomie X - în 24 (42%) cazuri, cu triploidie - în 22 (49%). ) fetuşi.

Aș dori în special să subliniez că în studiul nostru au existat 10 gravide de naționalitate coreeană care au fost expuse riscului de patologie cromozomială. În 4 dintre ele, a fost diagnosticată patologia osului nazal la făt. Ar putea fi de așteptat ca aceasta să fie o trăsătură etnică, totuși, toți acești fetuși au avut o patologie cromozomială (trisomia 21) în timpul cariotipului prenatal. Și, invers, la 6 fetuși cu un cariotip normal, atât ca lungime, cât și ecogenitatea osului nazal s-au încadrat în valorile normative pentru această perioadă.

În lucrările unor autori s-a constatat că la trisomia 21 în primul trimestru de sarcină, doar la 25% dintre fetuși osul nazal era absent, cu o frecvență mai mare era hipoplazic (36%).

Deoarece absența unui os nazal la fetușii normali este mai frecventă la 11 săptămâni de gestație decât la 13 săptămâni, FMF face o recomandare practică ca, dacă un os nazal este absent în acest moment (11 până la începutul săptămânii 12), cu condiția ca: indicatori normali alți markeri (ultrasunete și biochimici) nu trebuie luați în considerare la calcularea riscului individual. În viitor, se recomandă efectuarea unei examinări ecografice suplimentare după o săptămână. În cazul în care osul nazal rămâne patologic, acest fapt trebuie luat în considerare la recalcularea riscului individual de anomalii cromozomiale.

Evaluarea osului nazal îmbunătățește rezultatele screening-ului combinat. Frecvența de detectare a patologiei crește de la 90 la 93%. Rata fals pozitive scade de la 3,0% la 2,5%.

Astfel, propriile noastre date ne permit să recomandăm evaluarea osului nazal în decurs de 11-14 săptămâni în funcție de doi parametri: ecogenitatea și lungimea, luând absența acestuia, hipoplazia și scăderea ecogenității ca patologie a osului nazal.

Literatură

Baranov V.S., Kuznetsova T.V., Kashcheeva T.K. Algoritmi moderni și noi posibilități de diagnostic prenatal al bolilor ereditare și congenitale. Instrucțiuni. Sankt Petersburg, 2013. S. 23-46.
Nicolaides K.H. Screening pentru aneuploidiile fetale la 11-13 săptămâni//Diagnostic prenatal. 2011, 31:7-15.
Nicolaides K.H. Pe. din engleza. Mikhailova A., Nekrasova E. Examinare cu ultrasunete la 11-13+6 săptămâni de sarcină. Sankt Petersburg, 2007. PH „Petropolis”, 142 p.
Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Osul nazal fetal în screening pentru trisomiile 21, 18 și 13 și sindromul Turner la 11-13 săptămâni de gestație // Ultrasunete Obstet Gynecol. 2009; 33:259-264.
Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Screening în două etape în primul trimestru pentru trisomia 21 prin evaluare cu ultrasunete și teste biochimice // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study // Lancet 2001; 358:1665-1667.
Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. Lungimea osului nazal pe tot parcursul gestației: intervale normale bazate pe 3537 măsurători cu ultrasunete fetale // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2003. V. 21. N 2. P. 152-155.
Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Examinarea osului nazal fetal și repetabilitatea măsurării la începutul sarcinii // Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 august;22(2):131-4.
Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Lungimea osului nazal fetal la fetuși cromozomial normali și anormali la 11-14 săptămâni de gestație // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11:400-402.
Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. Pattern of malformations in the axial skeleton in human trisomy 21 fetuses // Am J Med Genet. 1997; 68:466-471.