Care este mai bine limitarea scăzută sau limitarea înaltă? screening prenatal. Care sunt avantajele și dezavantajele screening-ului?
Viitoarea mamă există întotdeauna multe examinări, dintre care testele duble și triple sunt foarte importante. „Testul dublu” ajută la suspectarea unor anomalii grave în dezvoltarea fătului, precum și a bolilor congenitale. Orice viitoare mamă se îngrijorează mereu de sănătatea copilului ei nenăscut, se îngrijorează că copilul ei nu are nicio patologie în dezvoltare, nici în înălțime, nici în greutate, pentru ca bebelușul să nu aibă abateri și defecte genetice. Pentru aceasta, medicii prescriu să se supună unui examen special - aceasta este. Un astfel de studiu va ajuta la detectarea sindromului Down, a sindromului Edwards la un copil, precum și a anencefaliei, ceea ce înseamnă un defect de tub neural etc. Dar toate aceste teste nu pun niciodată un diagnostic definitiv, ci doar un risc.
Sindromul Down este cea mai frecventă cauză genetică a retardului mintal. Riscul de trisomie 21 este direct legat de vârsta mamei. Toate formele de testare prenatală pentru sindromul Down trebuie să fie voluntare. Ar trebui utilizată o abordare non-diagnostic atunci când se trimit pacienții cu opțiuni pentru screening prenatal și teste diagnostice. Pacienților care sunt programați să aibă vârsta de 35 de ani sau mai mult ar trebui să li se ofere prelevare de vilozități coriale sau. Femeilor cu vârsta mai mică de 35 de ani ar trebui să li se ofere screening-ul seric matern până la 16-18 săptămâni de gestație.
Screeningul prenatal se face întotdeauna de două ori în timpul sarcinii: prima dată în săptămâna a unsprezecea până la a treisprezecea și a doua oară în săptămâna a optsprezecea până la a douăzeci și unu. O astfel de examinare este o combinație de și, care determină proteine placentare specifice, care are propriul nume - „test dublu”. Această procedură include - și screening biochimic. Astfel de teste sunt sigure și nu afectează în mod absolut sănătatea mamei și a bebelușului. Medicii recomandă efectuarea unui „test dublu” în timpul sarcinii pentru toate femeile însărcinate. Aceste studii pot ajuta la descoperire anomalii cromozomiale, dar nu se poate pune un diagnostic definitiv. De exemplu, dacă cromozomul douăzeci și unu este modificat, atunci acesta este sindromul Down. De exemplu, dacă al optsprezecelea cromozom este modificat, atunci acesta este sindromul Edwards.
Markerii serici materni utilizați pentru depistarea trisomiei 21 sunt alfa-fetoproteina, estriolul neconjugat și gonadotropina corionică umană. Utilizarea ultrasunetelor pentru a estima vârsta gestațională crește sensibilitatea și specificitatea screening-ului seric matern.
Etiologie și manifestări clinice
Sindromul Down este o combinație variabilă de malformații congenitale cauzate de trisomie. Diagnosticul prenatal al trisomiei 21 permite părinților să aleagă dacă să continue sau să întrerupă sarcina afectată. Trisomia 21 este prezentă la 95% dintre persoanele cu sindrom Down. Mozaicul, un amestec de celule normale diploide și trisomice 21, apare în 2%. Restul de 3% au o transcripție robertsoniană în care tot sau o parte din cromozomul suplimentar 21 este fuzionat cu un alt cromozom. Majoritatea translocațiilor cromozom-21 sunt sporadice.
Cum se efectuează un „test de sarcină dublu”? Mami dimineata pe stomacul gol merge sa doneze sange dintr-o vena, ceea ce determina doi indicatori:; PAPP-A, o proteină plasmatică A care este asociată cu sarcina. Și dacă există modificări ale acestor proteine, atunci asta înseamnă că există riscul ca fătul să aibă tulburări cromozomiale. De asemenea, trebuie să faceți o ecografie a zonei gulerului fătului, care arată dacă există sau nu lichid pe suprafața gâtului fătului. Când medicul a constatat că bebelușul își îndoaie capul, atunci această valoare poate crește cu șase zecimi de milimetru, iar dacă se îndoaie, atunci scade cu patru zecimi de milimetru. Adică, valoarea totală este de trei milimetri. De obicei, atunci când cifrele sunt mari, atunci există riscul de patologie.
Frecvența semnelor dismorfice la nou-născuții cu trisomie 21
Cu toate acestea, unele dintre ele sunt moștenite de la un părinte care poartă o translocare echilibrată de ștergerea cromozomilor. Studiile genetice moleculare arată că 95% din cazurile de trisomie 21 sunt rezultatul nedisecției în timpul diviziunii meiotice a ovocitului primar. Mecanismul exact al acestei erori meiotice rămâne necunoscut. Majoritatea sarcinilor trizomului 21 nu sunt viabile. Doar un sfert dintre fetușii cu trisomie 21 supraviețuiesc până la termen.
Persoanele cu sindrom Down au de obicei retard mintal ușor până la moderat. În unele cazuri, retardul mintal poate fi grav. Copii varsta scolara persoanele cu sindrom Down au adesea dificultăți cu limbajul, comunicarea și abilitățile de rezolvare a problemelor. Adulții cu sindrom Down au o prevalență ridicată a bolii Alzheimer precoce, afectând și mai mult funcția cognitivă.
Mulți viitori părinți sunt îngrijorați că copilul lor se poate naște cu sindrom Down sau alte anomalii cromozomiale. Screeningul prenatal ajută la evaluarea probabilității ca un copil să aibă patologii. Rezultatele obținute pot ajuta la luarea deciziei asupra necesității diagnosticului invaziv pentru a cunoaște cu siguranță starea copilului. Cu ajutorul screening-ului, puteți afla doar cât de probabil este copilul să aibă patologii, dar numai diagnosticele invazive, cum ar fi amniocenteza, vă vor ajuta să determinați dacă patologia este reală. Screeningurile nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil, în timp ce testele invazive prezintă un risc mic de avort spontan.
Incidența unor complicații medicale asociate la persoanele cu sindrom Down
Frecvența trisomiei fetale este direct legată de vârsta mamei. Din punct de vedere istoric, vârsta maternă poate fi văzută ca primul „test de screening” pentru anomaliile cromozomiale fetale. La 35 de ani, prevalența trisomiei 21 din al doilea trimestru se apropie de riscul estimat de pierdere a embrionului din cauza amniocentezei. Astfel, a fost aleasă vârsta de 35 de ani ca limită, pragul de risc la care se sugerează testarea diagnostică.
Cum să înțelegeți rezultatele screening-ului?
Dacă toate gravidele cu vârsta de 35 de ani și peste ar opta pentru amniocenteză, s-ar găsi aproximativ 30% din sarcinile cu trisomie 21. Femeile sub 35 de ani dau naștere la aproximativ 70% dintre copiii cu sindrom Down. Screeningul seric uterin poate detecta sarcina cu trisomia 21 la femeile din această grupă de vârstă mai mică.
Ce sunt anomaliile cromozomiale?
Cromozomii sunt structuri asemănătoare firelor din fiecare celulă care poartă gene. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi în fiecare celulă (cu excepția celulelor sexuale). Fiecare cromozom se potrivește cu cromozomul corespunzător de la celălalt părinte, formând 23 de perechi numerotate. Astfel, fiecare pereche este formată dintr-un cromozom de la mamă și unul de la tată. Celulele sexuale (ovule și spermatozoizi) conțin 23 de cromozomi. În timpul fecundației, ovulul se contopește cu spermatozoizii și se obține un set complet de 46 de cromozomi.
Alfa-fetoproteina, estriolul neconjugat și gonadotropina corionică umană sunt cei mai des utilizați markeri serici pentru screening-ul sindromului Down. Nivelurile serice materne ale fiecăreia dintre aceste proteine și hormoni steroizi variază în funcție de vârsta gestațională a sarcinii.
Standarde pentru diagnosticul cu ultrasunete I screening
Triplul test se face de obicei la 15-18 săptămâni de sarcină. Nivelul fiecărui marker seric este măsurat și raportat ca multiplu al mediei pentru femeile cu o sarcină de aceeași vârstă gestațională ca și pacienta. Probabilitatea apariției trisomiei 21 este calculată pe baza fiecăruia dintre rezultatele markerului seric ȘI pe vârsta pacientului. informatii generale riscul de trisomie 21 este raportat clinicianului.
Erorile biologice pot apărea precoce în diviziunea celulară, cauzând anomalii cromozomiale. De exemplu, unii copii se dezvoltă cu 47 de cromozomi: în loc de 23 de perechi, au 22 de perechi și un set de 3 cromozomi. Această anomalie se numește trisomie.
Adesea, o femeie care rămâne însărcinată cu un copil cu un număr anormal de cromozomi va avea un avort spontan, de obicei la întâlniri timpurii. Dar cu unele anomalii cromozomiale, un bebeluș poate supraviețui și se poate naște cu probleme de dezvoltare și defecte congenitale care pot fi atât minore, cât și severe. Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21, apare atunci când un copil are o copie suplimentară (a treia) a cromozomului 21 în loc de cele două normale. Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială cu care se nasc copiii.
Testul triplu poate detecta 60% dintre sarcinile cu trisomie 21; Are o rată fals pozitivă de 5%. Probabilitatea ca la un fat cu trisomie 21, la un pacient cu test pozitiv, este de aproximativ 2%. Un rezultat normal reduce șansa de trisomie 21, dar nu o exclude. Performanța testului poate fi ușor îmbunătățită prin ajustarea pentru greutatea maternă, grupul etnic și diabetul zaharat insulino-dependent.
Pentru femeile cu vârsta de 35 de ani și peste, screening-ul seric matern poate oferi o estimare individuală a probabilității de trisomie fetală. Cu toate acestea, testul triplu nu a detectat 10 până la 15% dintre sarcinile cu trisomia 21 la femeile din această grupă de vârstă mai înaintată. Standardele de practică indică faptul că pentru femeile cu vârsta de 35 de ani și peste, testarea serului matern nu ar trebui să fie oferită ca o alternativă echivalentă la amniocenteză sau prelevarea de vilozități coriale. - Ghidurile publicate de Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi afirmă că screening-ul seric matern poate fi oferit „ca o opțiune pentru acele femei care nu acceptă riscul de amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale sau care doresc să obțină aceste informații suplimentare înainte de decizie asupra amniocentezei”.
Alte anomalii cromozomiale comune cu care se pot naște copiii sunt trisomia 18 și trisomia 13. Aceste anomalii sunt aproape întotdeauna asociate cu retard mintal sever și alte malformații congenitale. Astfel de copii, dacă supraviețuiesc până la naștere, rareori trăiesc mai mult de câteva luni. Deși unii dintre ei pot trăi câțiva ani.
Estimarea vârstei gestaționale cu ajutorul ultrasunetelor îmbunătățește eficacitatea testului triplu. Un studiu a constatat că utilizarea ultrasunetelor a crescut sensibilitatea testului triplu de la 60% la 74% și a redus rata inițială de fals pozitive de la 9% la 5%. Atunci când este posibil, o estimare cu ultrasunete a vârstei gestaționale trebuie furnizată laboratorului în locul unei date limită stabilite pe baza ultimei perioade menstruale a pacientului.
Diametrul Bipariot oferă cea mai bună estimare a vârstei gestaționale în acest scop. Nu poate fi folosit deoarece acest parametru subestimează vârsta gestațională a fetușilor prin trisomie. Evaluarea cu ultrasunete în al doilea trimestru poate fi utilă în prezicerea probabilității de apariție a trisomiei 21 în sarcinile cu risc ridicat. Această metodă de evaluare poate fi utilă atunci când amniocenteza este luată în considerare la o pacientă cu vârsta maternă înaintată sau rezultate pozitive test triplu.
Orice părinte poate avea un copil cu o anomalie, dar riscul crește odată cu vârsta mamei. De exemplu, șansele de a avea un copil cu sindrom Down cresc de la aproximativ 1 din 1040 la 25 de ani la 1 din 75 la 40 de ani.
Ce pot învăța prin screening?
Screening-ul utilizează probe de sânge și rezultatele ecografiei pentru a determina cât de probabil este ca un copil să aibă o anomalie cromozomială, inclusiv sindromul Down sau alte defecte congenitale de dezvoltare (de exemplu, defecte ale tubului neural). Aceasta este o metodă neinvazivă (însemnând că în acest caz nu este necesară introducerea unui ac în uter), deci nu prezintă niciun pericol pentru mamă sau copil.
Constatări ecografice asociate cu sindromul Down fetal
Măsurarea cu ultrasunete a translucidității occipitale a fost studiată singură și în combinație cu noi markeri biochimici ca un test de screening potențial util în primul trimestru pentru trisomie. Estimările sunt că screening-ul în primul trimestru în funcție de vârsta mamei și măsurarea translucidității occipitale pot asigura detectarea trizomului 21. Rata de 63%, cu o rată de fals pozitive de 5%. Cercetări suplimentare privind utilitatea clinică și fiabilitatea screening-ului în primul trimestru sunt în curs de desfășurare.
Rezultatul screening-ului nu este un diagnostic, este doar o evaluare a riscului dumneavoastră individual. Screening-ul poate detecta aproximativ 90% dintre sarcinile cu anomalii cromozomiale. Rezultatele examinării sunt prezentate ca un raport care afișează probabilitatea de a avea o patologie pe baza rezultatelor testelor, vârsta mamei și alți parametri. Aceste informații vă pot ajuta să decideți dacă sunt necesare metode de diagnostic invazive (amniocenteză, cordocenteză etc.).
Dacă o pacientă a avut o sarcină cu trisomie 21 în trecut, riscul de recidivă într-o sarcină ulterioară crește cu aproximativ 1% peste riscul inițial, determinat de vârsta mamei. Diagnosticul translocației cromozomului-21 la un făt sau un nou-născut este un indicator al analizei cariotipice a ambilor părinți. Dacă ambii părinți au cariotipuri normale, riscul de recidivă este de 2-3%. Dacă un părinte are o translocație echilibrată, riscul de recidivă depinde de sexul părintelui purtător și de cromozomii specifici care sunt fuzionați.
Sens istorie de familie Sindromul Down depinde de cariotipul persoanei afectate. Dacă un proband are trisomia 21, șansa de sarcină cu trisomia 21 este minim crescută pentru membrii familiei, alții decât părinții. Dacă probanda are o translocare a cromozomului-21 sau dacă cariotipul este necunoscut, membrilor familiei ar trebui să li se ofere consiliere genetică și analiză cariotip.
Prin utilizarea diagnostic intrauterin făt, de exemplu, prelevarea de vilozități coriale, amniocenteza, poate determina cu o certitudine de peste 99% dacă un copil are anomalii cromozomiale. O astfel de diagnosticare ajută la identificarea a câteva sute de boli genetice prin analiza structurii genetice a celulelor fătului sau placentei. Cu toate acestea, cu diagnosticul invaziv, există un risc mic de avort spontan.
Amniocenteza din trimestrul II a fost cea mai utilizată, iar siguranța acestei metode continuă să se îmbunătățească pe măsură ce progresele tehnice avansează. Dispozitivul vilozităților coriale oferă o oportunitate de a diagnostica primul trimestru, când avortul electiv prezintă cel mai mic risc de morbiditate maternă în comparație cu riscul din al doilea și al treilea trimestru. Amniocenteza precoce oferă un beneficiu similar, dar rata pierderii fetale asociată cu această tehnică este mai mare decât în cazul prelevarii de vilozități coriale.
Proceduri de diagnostic genetic prenatal
Analiza cariotipului necesită de obicei șapte până la zece zile. Abordări moderne ale diagnosticului prenatal. Evaluarea riscului sindromului Down începe cu prima vizită prenatală. Atunci când discutăm despre metodele de screening prenatal și de testare diagnostică, ar trebui utilizată o abordare non-diagnostic.
Patologiile cromozomiale nu pot fi „reparate” sau vindecate. Dacă un copil a fost diagnosticat cu un astfel de diagnostic, este posibil să vă pregătiți pentru nașterea unui copil cu anumite probleme de dezvoltare sau să întrerupeți sarcina.
Care sunt avantajele și dezavantajele screening-ului?
Avantajul screening-ului este că oferă informații despre probabilitatea ca un copil să aibă anomalii cromozomiale, dar fără riscul de avort spontan asociat cu diagnosticul invaziv.
Consimțământul informat pentru testare ar trebui să fie documentat pe fișa pacientului. Consultarea unui medic genetician sau consultant genetic trebuie solicitată dacă o sarcină anterioară a fost complicată de o anomalie cromozomială sau dacă se știe că unul dintre părinți are o translocare echilibrată.
Femeile care vor fi programate pentru 35 de ani sau mai mult ar trebui programate pentru prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteză în trimestrul II. Acești pacienți li se pot oferi screening-ul seric matern și evaluarea cu ultrasunete înainte de a decide asupra amniocentezei, cu condiția să fi fost informați cu privire la sensibilitatea limitată a testelor non-invazive.
Dar screening-ul are și dezavantaje. Nu întotdeauna ajută la identificarea tuturor cazurilor de patologii. Conform rezultatului screening-ului, copilul poate avea riscuri scăzute, dar de fapt există o patologie. Acest lucru se numește rezultat fals negativ, iar utilizarea unui diagnostic invaziv care ar dezvălui problema nici nu va fi luată în considerare în majoritatea acestor cazuri.
Femeilor mai mici de 35 de ani ar trebui să li se ofere screening-ul seric matern de la 15 la 18 săptămâni de „gestație”. Aceștia ar trebui să fie consiliați cu privire la sensibilitatea imperfectă a screening-ului seric matern și la posibilitatea ca un rezultat fals pozitiv să poată duce la testare invazivă. Pacienții care primesc vești despre rezultate anormale experimentează adesea o anxietate semnificativă. Acești pacienți pot fi liniștiți știind că probabilitatea apariției sindromului Down este scăzută, chiar și după un triplu test pozitiv.
Ar trebui oferite ecografie și amniocenteză. Ar trebui discutat riscul pierderii embrionilor în urma amniocentezei. Dacă testele de diagnostic dezvăluie trisomia fetală 21, părinților ar trebui să li se furnizeze informații actuale și exacte despre sindromul Down și asistență pentru a decide o cale de acțiune. Opțiunile lor includ continuarea sarcinii și creșterea copilului, continuarea sarcinii și căutarea unei adopții pentru copil sau întreruperea sarcinii. Consultarea cu un consilier genetic, un genetician medical sau un medic pediatru de dezvoltare poate fi utilă în abordarea preocupărilor părinților și în facilitarea procesului lor de luare a deciziilor.
În schimb, un copil poate avea o probabilitate mare de a avea anomalii cromozomiale pe baza rezultatelor screening-ului, în timp ce copilul este absolut sănătos (rezultat fals pozitiv). Un astfel de rezultat poate duce la non-obligatoriu în acest caz sondaje suplimentareși preocuparea excesivă pentru sănătatea copilului.
Să faci sau să nu faci screening?
Screeningul nu este examen obligatoriu, dar este recomandat să fie supus tuturor femeilor, indiferent de vârstă și starea de sănătate, deoarece se știe că aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc în familii obișnuite la femei sub 35 de ani.
Pentru mai multe informații despre screening, întrebați medicul ginecolog sau consultați un genetician. Dar, în cele din urmă, dacă să faci screening sau nu este alegerea personală a fiecărei femei.
Multe femei sunt de acord cu un screening și apoi decid, pe baza rezultatelor, că este necesar un diagnostic invaziv. Unele femei doresc să treacă direct la diagnostice invazive (pot avea un risc mare de apariție a anomaliilor cromozomiale sau a altor tulburări care nu sunt detectate prin screening sau pur și simplu doresc să știe cât mai multe despre starea copilului lor și sunt dispuse să trăiască cu un risc mic de avort spontan). Alte femei aleg să nu facă screening-uri sau diagnostice invazive.
Când este necesară screening-ul?
În funcție de programul pe care îl folosesc la calculul riscurilor (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle etc.), tacticile de screening pot diferi ușor.
Screening pentru primul trimestru constă într-un test de sânge biochimic, precum și o examinare cu ultrasunete.
Un test biochimic de sânge din primul trimestru (așa-numitul „test dublu”) determină nivelul a două proteine din sânge care sunt produse de placentă - beta-hCG liberă și proteina plasmatică A asociată sarcinii (Pregnancy-associated). Proteina-A plasmatică - PAPP-A). Nivelurile anormale ale acestor markeri biochimici sunt un semn al anomaliilor la fat. Aceasta analiza trebuie facuta in perioada de la a 10-a pana la sfarsitul saptamanii a 13-a de sarcina.
Principalul indicator în timpul screening-ului cu ultrasunete este grosimea spațiului gulerului (TVP, sinonime: zona gulerului, pliul cervical, transluciditatea nucală (NT)). Spațiul gulerului este zona din spatele gâtului copilului dintre piele și țesuturile moi. La copiii cu anomalii cromozomiale, în spațiul nucal tinde să se acumuleze mai mult lichid decât la copiii sănătoși, ceea ce face ca această zonă să devină mai mare. Grosimea spațiului gulerului trebuie măsurată între a 11-a și sfârșitul celei de-a 13-a săptămâni. Pe lângă TVP, ecografia măsoară și dimensiunea coccigiană-parietală (KTR), care specifică vârsta gestațională, osul nazal și alți parametri ai fătului.
Ecografia, împreună cu un test de sânge biochimic, este o examinare combinată a primului trimestru. Cu ajutorul acestui screening sunt detectați până la 90% dintre copiii cu anomalii cromozomiale. Prima screening este considerată mai precisă.
Avantajul screening-ului în primul trimestru este capacitatea de a afla despre patologiile copilului într-un stadiu relativ timpuriu al sarcinii. Dacă rezultatele screening-ului sunt cu risc ridicat, atunci există încă șansa de a avea timp să facem o biopsie a vilozităților coriale, care se efectuează de obicei între 11 săptămâni și 13 săptămâni și 6 zile, pentru a afla cu siguranță dacă copilul are anomalii cromozomiale, în timp ce vârsta gestațională nu este încă foarte mare.
Screening în al doilea trimestru se face de preferință la 16-18 săptămâni de sarcină. Pe lângă anomaliile cromozomiale, detectează și defecte ale tubului neural. Include un test de sânge biochimic de trei (test triplu) sau patru (test cvadruplu) (în funcție de capacitățile laboratorului). Cu un test triplu se determină nivelul de gonadotropină corionică umană (hCG, hCG), alfa-fetoproteină (AFP, AFP), estriol neconjugat (uE3), iar cu un cvadruplu se adaugă încă un indicator - inhibina A. Valori anormale dintre aceste substanțe din sânge indică probabilitatea ca fătul să aibă anomalii. Pentru screening-ul din al doilea trimestru, datele ecografice din primul screening sunt folosite pentru a calcula riscurile.
Deoarece screening-ul din primul trimestru este considerat mai precis și are mai puține rezultate false pozitive, medicii adesea nu comandă un al doilea screening deoarece este mai puțin sensibil și nu îmbunătățește șansele de a detecta anomalii la făt. În al doilea trimestru, este suficient să faceți un test de sânge pentru un marker biochimic - AFP, care face posibilă detectarea defectelor tubului neural la făt. Dacă, conform rezultatelor primului screening, copilul are o probabilitate mare de a avea anomalii cromozomiale, atunci este necesar să se facă un diagnostic invaziv pentru a evalua cât mai devreme starea copilului, fără a mai aștepta al doilea screening.
Următorul pas în evaluarea stării fătului este ecografia la 20-22 săptămâni și 30-32 săptămâni de sarcină.
Cum să înțelegeți rezultatele screening-ului?
Rezultatele screening-ului trebuie prezentate ca o evaluare individuală a riscurilor. Calculul se face folosind programe speciale de calculator (de exemplu, PRISCA, ASTRAIA etc.), care iau în considerare datele ecografice, rezultatele unui test biochimic de sânge și factori individuali (vârsta, greutatea, etnia, numărul de fetuși etc.). ). În programul ASTRAIA, la calcularea riscurilor, sunt luați în considerare parametri suplimentari din SUA, ceea ce face posibilă creșterea detectării patologiilor.
Interpretarea parametrilor biochimici individuali și compararea lor cu normele fără calcularea riscurilor nu are sens.
Rezultatele screening-ului indică rapoarte care reflectă șansele copilului de a avea patologii. Un risc de 1 din 30 (1:30) înseamnă că din 30 de femei cu același rezultat, una dintre ele va avea un copil cu anomalii cromozomiale, iar celelalte 29 vor avea copii sănătoși. Un risc de 1 la 4.000 înseamnă că din 4.000 de femei cu același rezultat, una va avea un copil cu o patologie, iar 3.999 de femei vor avea copii sănătoși. Adică, cu cât este mai mare al doilea număr, cu atât riscul este mai mic.
De asemenea, screening-ul poate indica faptul că rezultatul este sub sau peste pragul de limită. Cele mai multe teste folosesc un prag de limită de 1:250. De exemplu, un rezultat de 1:4000 ar fi considerat normal, deoarece riscul este mai mic de 1:250, adică sub pragul de limită. Și cu un rezultat de 1:30, riscul este considerat ridicat deoarece este peste pragul de limită.
Un rezultat normal al screening-ului nu este o garanție că un copil nu are o anomalie cromozomială. Acest rezultat poate sugera doar că problemele sunt puțin probabile. La rândul său, un rezultat prost nu înseamnă prezența patologiilor la copil, ci doar că patologia există cel mai probabil. De fapt, majoritatea copiilor cu rezultate slabe la screening nu au nicio anomalie.
Un ginecolog sau un genetician vă va ajuta să înțelegeți rezultatele screening-ului, precum și să vă explice necesitatea diagnosticului invaziv în cazul unui rezultat slab. Este necesar să cântăriți argumentele pro și contra și să decideți dacă sunteți gata să mergeți la un diagnostic invaziv, în care există un risc mic de avort spontan, pentru a afla despre starea copilului dumneavoastră.
În cele din urmă, rețineți că un rezultat normal al screening-ului nu garantează că un copil nu va avea probleme. Screeningurile sunt concepute pentru a detecta doar câteva anomalii cromozomiale comune și defecte ale tubului neural. Un copil cu un rezultat normal poate avea în continuare vreo altă problemă genetică sau defect congenital. În plus, un rezultat normal nu garantează că creierul copilului va funcționa normal și nu exclude tulburări precum autismul.
