Aká je norma nosovej kosti v 12. týždni. Aká je normálna veľkosť nosovej kosti z hľadiska tehotenstva. Prečo k takýmto porušeniam dochádza?

AT posledné roky medicína sa rýchlo rozvíja ako jeden z typov prírodných vied. A ak predtým tehotná žena počas celého obdobia nosenia dieťaťa absolvovala zanedbateľný počet testov a dvakrát ročne absolvovala ultrazvukové vyšetrenie, dnes vývoj dieťaťa v maternici sledujú lekári oveľa starostlivejšie a rôzne skupiny odborníkov sa obávajú o jeho zdravie.

Početné vyšetrenia nepovažujte za rozmar lekárov. Moderná medicína s ich pomocou umožňuje identifikovať rôzne patológie u nenarodeného dieťaťa v počiatočnom štádiu, ktoré môžu následne ovplyvniť celkové zdravie dieťaťa a dokonca aj dospelého.

Keď už hovoríme o hypoplázii nosovej kosti u plodu, treba poznamenať, že pri formovaní tela dieťaťa je dĺžka nosovej kosti základným ukazovateľom jeho budúceho vývoja.

Pomocou ultrazvukového vyšetrenia je možné určiť veľkosť nosovej kosti u plodu už od 10-12 týždňov jeho vývoja.

Čo je hypoplázia nosa plodu

Akákoľvek diagnóza tehotnej ženy pomocou moderného a neškodného ultrazvukového vyšetrenia nevyhnutne zahŕňa určenie dĺžky nosovej kosti u nenarodeného dieťaťa. Ak sa ukazovateľ jeho dĺžky pre daný gestačný vek líši od štandardnej normy smerom nadol, potom hovoria, že existuje hypoplázia nosovej kosti u plodu.

Niekedy vyšetrenie odhalí úplnú absenciu nosových kostí. V týchto prípadoch hovoria o aplázii, teda o absencii orgánu.

Prečo je potrebná informácia o dĺžke nosovej kosti?

Počnúc 10-11 týždňami od vývoja tehotenstva sa na ultrazvuku plodu odrážajú štvoruholníkové kosti - nosové kosti. Ak nespĺňajú požadované parametre – hypopláziu, je dôvodná a vážna obava z tvorby závažných chromozomálnych abnormalít u dieťaťa. Tento typ hypoplázie je znakom vývoja Downovej choroby, Turnerovej, Patauovej, Edwardsovej a iných závažných abnormalít u nenarodeného dieťaťa.

V tomto období je dôležitejšia samotná prítomnosť takýchto kostí a ich veľkosť sa dá určiť až od 11. týždňa tehotenstva.

Aká je normálna veľkosť nosovej kosti podľa gestačného veku

Samozrejme, každé obdobie má svoju dynamiku vývoja.

V 12-13 týždni je nosová kosť dlhá len 3 mm. Do 21. týždňa môže byť jeho veľkosť približne 5 – 5,7 mm a po 35. týždni sa tento údaj normálne zvýši na 9 mm.

Pri ultrazvukovom vyšetrení je veľmi dôležité presne určiť dĺžku kosti. Na to je potrebné, aby bol odborník skúsený a vysoko kvalifikovaný. Okrem toho by sa prieskum mal vykonávať na vysoko presných zariadeniach. V opačnom prípade môže byť výsledok diagnózy spochybnený.

Hypoplázia nosovej kosti a iné patológie

Keď sa budúci rodičia dozvedia o údajnej diagnóze, často prežívajú paniku a hrôzu v očakávaní konečnej diagnózy.

Faktom však je, že pri jednej veľkosti nosovej kosti nie je možné spoľahlivo tvrdiť, že sa dieťa narodí s Downovým syndrómom alebo inou chromozomálnou abnormalitou.

Preto pri podozrení na takúto možnosť je tehotná žena pozvaná na druhé vyšetrenie na inom ultrazvukovom prístroji a od iného lekára. To sa robí na objasnenie parametrov nosovej kosti (expertný ultrazvuk).

Pri opätovnej diagnóze nedostatočného rozvoja kostí nosa sa odporúča vyšetrenie plodová voda na genetický rozbor, teda vykonať amniocentézu.

Anomálie vo vývoji plodu a presnosť diagnostiky ultrazvuku

Ako už bolo uvedené, na diagnostiku chromozomálnych abnormalít nemožno posudzovať iba nedostatočne vyvinutú veľkosť nosových kostí zistenú ultrazvukom.

Všetci ľudia majú individuálnu povahu a to sa dá vysledovať aj počas pozorovania vnútromaternicového vývoja. Preto tabuľkové hodnoty vývoja plodu nie sú vždy kritériom na určenie rôznych patológií. A dĺžka nosovej kosti nie je výnimkou.

Prítomnosť chromozomálnych patológií u nenarodeného dieťaťa je možné spoľahlivo určiť len vtedy, ak je hypoplázia kostí nosa sprevádzaná hypopláziou plodu, t.j. okrem skrátenej nosovej kosti mal zmenšené končatiny či vnútorné orgány.

Vzhľadom na to všetko neprepadajte panike vopred. Aj keď sa pri ďalšom ultrazvukovom vyšetrení zistí, že veľkosť nosovej kosti u bábätka je menšia ako tabuľkové hodnoty, tak to nie je dôvod na diagnostikovanie genetickej anomálie. Je možné, že vaše dieťa je celkom zdravé a narodí sa s elegantným malým nosom. Konečnú diagnózu môže urobiť až lekár po rôznych vyšetreniach a dlhodobom pozorovaní vývoja plodu.

Úloha prenatálny skríning- identifikácia tehotných žien z rizikovej skupiny pre narodenie detí s chromozomálnymi ochoreniami a vrodenými chybami za účelom podrobnejšej analýzy stavu plodu pomocou špeciálne metódy.

Od konca minulého storočia je výpočet individuálneho kombinovaného rizika zahrnutý do algoritmu prenatálneho skríningu, v ktorom ústredné miesto zaujíma ultrazvukový a biochemický skríning v prvom trimestri (11-14 týždňov tehotenstva). Na výpočet rizika boli vytvorené počítačové programy s prihliadnutím na vek, ultrazvukový marker prvého trimestra (hrúbka golierového priestoru – TVP) a krvné biochemické markery (β-hCG a PAPP-A) tehotnej ženy.

Za posledných 10 rokov sa tento systém plne osvedčil a ďalej sa rozvíjal pridaním ďalších ultrazvukových markerov do výpočtu rizika (hodnotenie nosovej kosti, venózneho vývodu, trikuspidálnej regurgitácie, niektorých markerov vrodené chyby rozvoj). Rozšírenie vyšetrovacieho protokolu o zhodnotenie nových UZ markerov (hodnotenie nosovej kosti, prietoku krvi v r. ductus venosus a na trikuspidálnej chlopni) zlepšuje citlivosť kombinovaného skríningu zvýšením miery detekcie a znížením miery falošne pozitívnych výsledkov.

Ich posúdenie si však vyžaduje primerané hĺbkové zaškolenie ultrazvukového lekára a získanie osvedčenia o spôsobilosti viesť tento typ štúdia, keďže až po získaní prístupu ku konkrétnemu typu štúdia program výpočtu rizika tieto údaje zohľadní v jeho výpočty.

Výhody ultrazvuku v 11.-14. týždni okrem stanovenia presného gestačného veku sú: včasná diagnostika mnohých, vyhodnotenie markerov chromozomálnych abnormalít na identifikáciu tehotných žien s vysokým rizikom chromozomálnych abnormalít u plodu, s viacpočetné tehotenstvo presne o skorý termín je možné stanoviť chorionicitu, ktorá je najdôležitejším faktorom určenie výsledku viacpočetného tehotenstva, schopnosť identifikovať ženy s vysokým rizikom rozvoja preeklampsie v neskoré termíny tehotenstva.

Plod () na skríning prvého trimestra by mal byť v rozmedzí 45-84 mm. Na posúdenie nosovej kosti v prvom trimestri tehotenstva je potrebné dodržiavať prísne podmienky. Ide o primerané zväčšenie (na obrázku by mala byť len hlava a horná časť hrudníka), stredný sagitálny sken (mal by sa zobraziť echogénny hrot nosa, palatinálny výbežok hornej čeľuste, diencephalon), nos je znázornený tromi "K" (špička nosa, koža, kosť). Koža a kosti nosa sú vizualizované ako znak "rovná sa", nos je rovnobežný so sondou.

Pravidlá ako veľkosť plodu, primerané zväčšenie, stred-sagitálny sken sú identické s pravidlami pre TST. Pri odvodzovaní správneho skenovania na meranie TVP, ktoré je povinné pri vykonávaní ultrazvukovej štúdie v 11. až 14. týždni tehotenstva, sa teda hodnotenie nosovej kosti vykonáva v tej istej časti bez potreby ďalších obrázkov.

Ak sú splnené všetky kritériá, potom by mali byť na úrovni nosa plodu viditeľné tri jasne rozlíšiteľné čiary: horná čiara predstavuje kožu, zhora nadol je vizualizovaná hrubšia a echogénnejšia ako koža nosovej kosti. Tretia línia, zobrazená pred nosovou kosťou a na vyššej úrovni ako koža, je špička nosa (obr. 1).

Ryža. jeden. Normálna nosová kosť.

Nosová kosť sa považuje za normálnu, keď je echogénnejšej štruktúry ako normálna koža a za patologickú, keď nie je viditeľná (aplázia) (obr. 2) alebo je kratšia ako normálna (hypoplázia) (obr. 3). V prípade rovnakej alebo menšej echogenicity nosovej kosti ako kože sa nosová kosť považuje za patologickú (obr. 4).

Ryža. 2. Aplázia nosovej kosti.

a)Šípka označuje echogénnu kožu plodu.

b)Šípka označuje absenciu nosovej kosti.

Ryža. 3. Hypoplázia nosovej kosti.

a) Nosová kosť po 12 týždňoch a 2 dňoch je dlhá 1,4 mm (menej ako spodná hranica normy).

b) Nosová kosť 2,1 mm v 14. týždni u plodu s Downovým syndrómom.

Ryža. štyri. Patológia nosovej kosti

Ryža. štyri. Znížená echogenicita nosovej kosti.

Takže sa uvažuje o patológii nosovej kosti:

• absencia nosovej kosti (aplázia);
• zmena jeho dĺžky (hypoplázia);
• zmena jeho echogenicity.

Vzhľadom na to, že mnohé štúdie tohto dôležitého markera sa uskutočnili na skupinách populácie rôzneho zloženia, údaje o frekvencii absencie nosovej kosti u rôznych autorov sa líšia. Takže podľa spriemerovaných údajov z multicentrických štúdií FMF po 11-14 týždňoch nosová kosť chýba u euploidov (v prípade normálneho karyotypu) u 1 až 2,6 % plodov s chromozomálnymi patológiami: u plodov s trizómiou 21 - v 60%, s trizómiou 18 - v 50%, u plodov s trizómiou 13 - v 40%.

Uskutočnilo sa množstvo štúdií o meraní a hodnotení nosovej kosti v 11. až 14. týždni tehotenstva. Niektorí autori navrhujú hodnotiť iba jeho prítomnosť alebo neprítomnosť (+/-). Niektoré práce sa okrem hodnotenia nosovej kosti venujú aj jej meraniu, porovnávaniu dĺžky s normatívnymi hodnotami za dané obdobie.

Vývoj vývoja hodnotenia tohto markera a názor odborníkov na túto záležitosť je možno jedným z najkontroverznejších problémov, ktoré neboli úplne vyriešené pri skríningu prvého trimestra tehotenstva. Väčšina autorov považuje hodnotenie nosovej kosti v prvom trimestri za jednu z najťažších úloh spomedzi všetkých ostatných markerov. A tento názor nie je neopodstatnený.

Samozrejme, zástancovia teórie, že pre každú rasu (Aziati, Afroameričania atď.) a populácie národov (Burjati, Kalmykovia, národy Severný Kaukaz) musia existovať vlastné percentilové štandardy pre každý KTR sú správne. Tieto štúdie sa však môžu uskutočniť len vtedy, keď sa multicentrické štúdie s meraním nosovej kosti vykonávajú ako súčasť náhodného skríningu na normálnych plodoch.

V programe výpočtu rizika Astraia sú pri hodnotení nosovej kosti 4 polia: normálna, patológia (aplázia / hypoplázia), nie je jasne viditeľná, nedala sa posúdiť, t.j. na stanovenie diagnózy „Hypoplázia nosovej kosti“ sa musíte uistiť, že je skutočne nižšia ako štandardné hodnoty pre daný gestačný vek, a to sa dá urobiť iba meraním a porovnaním s známy štandard.

Spôsob posúdenia nosovej kosti je len „áno/nie“, kedy sa navrhuje len vidieť nosovú kosť a porovnať jej echogenicitu s kožou je veľmi „prístrojovo závislý“, t.j. je veľmi variabilný a závisí od technického nastavenia ultrazvukového skenera. Pri získaní „tvrdého“ obrazu, pre niekoho typického so špecifickými továrenskými prednastaveniami (nastaveniami) na vyšetrenie plodu v prvom trimestri, bude echogenicita kože vždy porovnateľná, teda rovnaká ako echogenicita nosovej kosti. Praktickí lekári, ktorí nemajú možnosť pracovať na skeneroch prémiovej triedy, majú teda objektívne ťažkosti s hodnotením tohto dôležitého doplnkového diagnostického markera.

Ako zástancovia metódy merania nosovej kosti v 11-14 týždňoch uvádzame údaje pre oblasť Moskvy. Región je heterogénny z hľadiska etnického zloženia, ktoré ho obýva. V našej práci sme použili štandardné hodnoty dĺžky nosovej kosti publikované J. Sonkom a kol. v roku 2003, pričom za dolnú hranicu normy (tabuľka) bral hodnotu 5. percentilu.

Tabuľka.Štandardy pre dĺžku nosovej kosti (NK) v období 11-14 týždňov.

Odborníci okresných úradov Moskovskej oblasti hodnotili nielen prítomnosť a absenciu nosovej kosti, ale aj jej meranie u všetkých tehotných žien (asi 150 tis. 3,5 roka skríningové práce). Všetkých 31 odborníkov z moskovského regiónu má platný certifikát FMF o spôsobilosti na hodnotenie TVP aj nosovej kosti. Analýza detekcie patológie (aplázia / hypoplázia) nosovej kosti u plodov s chromozomálnou patológiou ukázala, že z 266 prípadov Downovho syndrómu zistených prenatálne u plodu v prvom trimestri bola nosová kosť patologická v 248 prípadoch, čo je 93,2 %.

Tento vysoký výskyt patológií nosovej kosti pri Downovom syndróme svedčí o dobre zvolenom algoritme hodnotenia nosovej kosti, ktorého sa nikdy nemienime vzdať pri získavaní takýchto vysoko citlivých výsledkov, najmä pokiaľ ide o diagnózu Downovho syndrómu. V prípadoch detekcie iných chromozomálnych anomálií bol výskyt patológie nosovej kosti porovnateľný s údajmi z literatúry. Pri Edwardsovom syndróme je nosová kosť patologická u 78 plodov, čo je 71 %, pri Patauovom syndróme - u 24 (59 %) plodov, s monozómiou X - v 24 (42 %) prípadoch, s triploidiou - u 22 (49 %). ) plody.

Osobitne by som chcel zdôrazniť, že v našej štúdii bolo 10 tehotných žien kórejskej národnosti, ktoré boli ohrozené chromozomálnou patológiou. U 4 z nich bola diagnostikovaná patológia nosovej kosti u plodu. Dalo by sa očakávať, že ide o etnický znak, avšak všetky tieto plody mali počas prenatálnej karyotypizácie chromozomálnu patológiu (trizómia 21). A naopak, u 6 plodov s normálnym karyotypom bola dĺžka aj echogenicita nosovej kosti v rámci normatívnych hodnôt pre toto obdobie.

V prácach niektorých autorov sa zistilo, že pri trizómii 21 v prvom trimestri gravidity len u 25 % plodov chýbala nosová kosť, vo vyššej frekvencii bola hypoplastická (36 %).

Keďže absencia nosovej kosti u normálnych plodov je bežnejšia v 11. týždni tehotenstva ako v 13. týždni, FMF dáva praktické odporúčanie, že ak nosová kosť chýba v tomto čase (11 až 12 týždňov), za predpokladu, že normálne ukazovatele iné markery (ultrazvukové a biochemické) by sa nemali brať do úvahy pri výpočte individuálneho rizika. V budúcnosti sa odporúča vykonať ďalšie ultrazvukové vyšetrenie po jednom týždni. V prípade, že nosová kosť zostane patologická, treba túto skutočnosť vziať do úvahy pri prepočte veľkosti individuálneho rizika chromozomálnych abnormalít.

Hodnotenie nosovej kosti zlepšuje výsledky kombinovaného skríningu. Frekvencia detekcie patológie sa zvyšuje z 90 na 93%. Miera falošne pozitívnych výsledkov klesá z 3,0 % na 2,5 %.

Naše vlastné údaje nám teda umožňujú odporučiť posúdenie nosovej kosti v priebehu 11–14 týždňov podľa dvoch parametrov: echogenicita a dĺžka, pričom jej absencia, hypoplázia a znížená echogenicita sa považujú za patológiu nosovej kosti.

Literatúra

1. Baranov V.S., Kuznetsova T.V., Kashcheeva T.K. Moderné algoritmy a nové možnosti prenatálnej diagnostiky dedičných a vrodených chorôb. Smernice. Petrohrad, 2013. S. 23-46.
2. Nicolaides K.H. Skríning fetálnych aneuploidií v 11-13 týždni//Prenatálna diagnostika. 2011, 31:7-15.
3. Nicolaides K.H. Za. z angličtiny. Mikhailova A., Nekrasova E. Ultrazvukové vyšetrenie v 11-13+6 týždňoch tehotenstva. Petrohrad, 2007. PH "Petropolis", 142 s.
4. Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Fetálna nosová kosť pri skríningu trizómií 21, 18 a 13 a Turnerovho syndrómu v 11-13 týždni tehotenstva // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33:259-264.
5. Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Dvojstupňový skríning trizómie 21 v prvom trimestri ultrazvukovým hodnotením a biochemickým testovaním // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. S. 542-547.
6. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Absencia nosovej kosti u plodov s trizómiou 21 v 11-14 týždni tehotenstva: observačná štúdia // Lancet 2001; 358:1665-1667.
7. Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. Dĺžka nosovej kosti počas tehotenstva: normálne rozsahy založené na 3537 fetálnych ultrazvukových meraniach // Ultrazvuk v pôrodníctve a gynekológii. 2003. V. 21. N 2. S. 152-155.
8. Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Vyšetrenie nosovej kosti plodu a opakovateľnosť merania na začiatku tehotenstva // Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 august;22(2):131-4.
9. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Dĺžka nosovej kosti plodu u chromozomálne normálnych a abnormálnych plodov v 11-14 týždni tehotenstva // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11:400-402.
10. Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. Vzor malformácií v axiálnom skelete u plodov ľudskej trizómie 21 // Am J Med Genet. 1997; 68:466-471.