Čo je lepšie nízke alebo vysoké? prenatálny skríning. Aké sú výhody a nevýhody skríningu?
Budúca mama vždy je veľa vyšetrení, z ktorých sú veľmi dôležité dvojité a trojité testy. "Dvojitý test" pomáha pri podozrení na vážne abnormality vo vývoji plodu, ako aj na vrodené ochorenia. Každá budúca matka sa vždy obáva o zdravie svojho nenarodeného dieťaťa, obáva sa, že jej dieťa nemá žiadne patológie vo vývoji, ani vo výške, ani vo váhe, aby dieťa nemalo odchýlky a genetické chyby. Na tento účel lekári predpisujú podrobiť sa špeciálnemu vyšetreniu - to je. Takáto štúdia pomôže odhaliť Downov syndróm, Edwardsov syndróm u dieťaťa, ako aj anencefáliu, čo znamená defekt neurálnej trubice atď. Ale všetky tieto testy nikdy nestanovia definitívnu diagnózu, iba riziko.
Downov syndróm je najčastejšou genetickou príčinou mentálnej retardácie. Riziko trizómie 21 priamo súvisí s vekom matky. Všetky formy prenatálneho testovania na Downov syndróm musia byť dobrovoľné. Pri odosielaní pacientov s možnosťami prenatálneho skríningu a diagnostického testovania by sa mal použiť nediagnostický prístup. Pacientom, ktorí sú naplánovaní na 35 rokov alebo viac, by sa mal ponúknuť odber choriových klkov resp. Ženám mladším ako 35 rokov by sa mal ponúknuť skríning materského séra do 16. – 18. týždňa tehotenstva.
Prenatálny skríning sa počas tehotenstva robí vždy dvakrát: prvýkrát v jedenástom až trinástom týždni a druhýkrát v osemnástom až dvadsiatom prvom týždni. Takéto vyšetrenie je kombináciou a, ktoré určuje špecifické placentárne proteíny, ktoré majú svoj vlastný názov - „dvojitý test“. Tento postup zahŕňa - a biochemický skríning. Takéto testy sú bezpečné a absolútne neovplyvňujú zdravie mamy a dieťaťa. Lekári odporúčajú urobiť "dvojitý test" počas tehotenstva všetkým tehotným ženám. Tieto štúdie môžu pomôcť objaviť chromozomálne abnormality, ale nie je možné stanoviť definitívnu diagnózu. Napríklad, ak sa zmení dvadsiaty prvý chromozóm, ide o Downov syndróm. Napríklad, ak sa zmení osemnásty chromozóm, potom ide o Edwardsov syndróm.
Markery materského séra používané na skríning trizómie 21 sú alfa-fetoproteín, nekonjugovaný estriol a ľudský choriový gonadotropín. Použitie ultrazvuku na odhad gestačného veku zvyšuje citlivosť a špecifickosť skríningu materského séra.
Etiológia a klinické prejavy
Downov syndróm je variabilná kombinácia vrodených malformácií spôsobených trizómiou. Prenatálna diagnostika trizómie 21 umožňuje rodičom vybrať si, či budú pokračovať alebo ukončiť postihnuté tehotenstvo. Trizómia 21 je prítomná u 95 % jedincov s Downovým syndrómom. Mozaika, zmes normálnych diploidných a trizomických buniek 21, sa vyskytuje v 2 %. Zvyšné 3 % majú Robertsonovu transkripciu, v ktorej je celý alebo časť extra chromozómu 21 fúzovaná s iným chromozómom. Väčšina translokácií chromozómu 21 je sporadická.
Ako sa robí „dvojitý tehotenský test“? Mamička ráno nalačno ide darovať krv zo žily, čo určuje dva ukazovatele:; PAPP-A, plazmatický proteín A, ktorý je spojený s tehotenstvom. A ak dôjde k zmenám v týchto proteínoch, potom to znamená, že existuje riziko, že plod bude mať chromozomálne poruchy. Musíte tiež urobiť ultrazvuk golierovej zóny plodu, ktorý ukáže, či je alebo nie je tekutina na povrchu krku plodu. Keď lekár zistil, že dieťa ohýba hlavu, potom sa táto hodnota môže zvýšiť o šesť desatín milimetra, a ak sa ohne, potom sa zníži o štyri desatiny milimetra. To znamená, že celková hodnota je tri milimetre. Zvyčajne, keď sú čísla vysoké, potom existuje riziko patológie.
Frekvencia dysmorfických znakov u novorodencov s trizómiou 21
Niektoré z nich sú však zdedené od rodiča, ktorý nesie translokáciu vyváženú chromozómovou deléciou. Molekulárne genetické štúdie ukazujú, že 95 % prípadov trizómie 21 je výsledkom nedisekcie počas meiotického delenia primárneho oocytu. Presný mechanizmus tejto meiotickej chyby zostáva neznámy. Väčšina tehotenstiev trizómu 21 nie je životaschopná. Len štvrtina plodov s trizómiou 21 prežije do pôrodu.
Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne miernu až stredne závažnú mentálnu retardáciu. V niektorých prípadoch môže byť mentálna retardácia závažná. deti školského vekuľudia s Downovým syndrómom majú často problémy s jazykom, komunikáciou a schopnosťami riešiť problémy. Dospelí s Downovým syndrómom majú vysokú prevalenciu skorej Alzheimerovej choroby, čo ďalej zhoršuje kognitívne funkcie.
Mnohí budúci rodičia sa obávajú, že ich dieťa sa môže narodiť s Downovým syndrómom alebo inými chromozomálnymi abnormalitami. Prenatálny skríning pomáha posúdiť pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológie. Získané výsledky môžu pomôcť pri rozhodovaní o potrebe invazívnej diagnostiky, aby sme vedeli s istotou o stave dieťaťa. Pomocou skríningu môžete len zistiť, aká je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológie, ale iba invazívna diagnostika, ako je amniocentéza, pomôže určiť, či je patológia skutočná. Skríningy nepredstavujú žiadne riziko pre matku ani dieťa, zatiaľ čo invazívne testovanie so sebou prináša malé riziko potratu.
Výskyt niektorých súvisiacich zdravotných komplikácií u jedincov s Downovým syndrómom
Frekvencia trizómie plodu priamo súvisí s vekom matky. Historicky možno vek matky považovať za prvý „skríningový test“ na abnormality fetálnych chromozómov. Vo veku 35 rokov sa prevalencia trizómie 21 v druhom trimestri blíži odhadovanému riziku straty embrya v dôsledku amniocentézy. Preto bol ako hraničný vek zvolený vek 35, riziková hranica, pri ktorej sa odporúča diagnostické testovanie.
Ako porozumieť výsledkom skríningu?
Ak by sa všetky tehotné ženy vo veku 35 a viac rokov rozhodli pre amniocentézu, zistilo by sa asi 30 percent tehotenstiev s trizómiou 21. Ženy mladšie ako 35 rokov rodia asi 70 percent detí s Downovým syndrómom. Skríning v sére maternice môže odhaliť tehotenstvo s trizómiou 21 u žien v tejto mladšej vekovej skupine.
Čo sú chromozomálne abnormality?
Chromozómy sú vláknité štruktúry v každej bunke, ktoré nesú gény. Väčšina ľudí má 46 chromozómov v každej bunke (okrem pohlavných buniek). Každý chromozóm sa zhoduje so zodpovedajúcim chromozómom od druhého rodiča a tvorí 23 očíslovaných párov. Každý pár teda pozostáva z jedného chromozómu od matky a jedného od otca. Pohlavné bunky (vajíčka a spermie) obsahujú 23 chromozómov. Počas oplodnenia sa vajíčko spojí so spermiou a získa sa kompletná sada 46 chromozómov.
Alfa-fetoproteín, nekonjugovaný estriol a ľudský choriový gonadotropín sú najčastejšie používané sérové markery na skríning Downovho syndrómu. Hladiny každého z týchto proteínov a steroidných hormónov v sére matky sa líšia v závislosti od gestačného veku tehotenstva.
Štandardy pre ultrazvukovú diagnostiku I skríning
Trojitý test sa zvyčajne robí v 15-18 týždni tehotenstva. Hladina každého sérového markera sa meria a uvádza ako násobok priemeru pre ženy s tehotenstvom v rovnakom gestačnom veku ako pacientka. Pravdepodobnosť trizómie 21 sa vypočíta na základe každého z výsledkov sérových markerov A veku pacienta. všeobecné informácie riziko trizómie 21 sa oznámi lekárovi.
Biologické chyby sa môžu vyskytnúť na začiatku bunkového delenia, čo spôsobuje chromozomálne abnormality. Niektoré deti sa napríklad vyvíjajú so 47 chromozómami: namiesto 23 párov majú 22 párov a jednu sadu 3 chromozómov. Táto anomália sa nazýva trizómia.
Žena, ktorá otehotnie s dieťaťom s abnormálnym počtom chromozómov, často potratí, zvyčajne pri skoré dátumy. Ale s niektorými chromozomálnymi abnormalitami môže dieťa prežiť a narodiť sa s vývojovými problémami a vrodenými chybami, ktoré môžu byť menšie aj vážne. Downov syndróm, tiež známy ako trizómia 21, sa vyskytuje, keď má dieťa ďalšiu (tretiu) kópiu chromozómu 21 namiesto normálnych dvoch. Downov syndróm je najčastejšou chromozomálnou abnormalitou, s ktorou sa deti rodia.
Trojitý test dokáže odhaliť 60 percent tehotenstiev s trizómiou 21; Má 5 percent falošne pozitívnych výsledkov. Pravdepodobnosť, že u plodu s trizómiou 21, u pacienta s pozitívny test, je približne 2 %. Normálny výsledok znižuje možnosť trizómie 21, ale nevylučuje ju. Výkon testu možno mierne zlepšiť úpravou podľa hmotnosti matky, etnickej skupiny a inzulín-dependentného diabetes mellitus.
U žien vo veku 35 rokov a starších môže skríning materského séra poskytnúť individuálny odhad pravdepodobnosti trizómie plodu. Triple test však neodhalil 10 až 15 percent tehotenstiev s trizómiou 21 u žien v tejto staršej vekovej skupine. Štandardy praxe naznačujú, že u žien vo veku 35 rokov a starších by sa testovanie materského séra nemalo ponúkať ako ekvivalentná alternatíva k amniocentéze alebo odberu choriových klkov. - Usmernenia publikované Americkou akadémiou pôrodníkov a gynekológov uvádzajú, že skríning materského séra môže byť ponúkaný „ako možnosť pre tie ženy, ktoré neakceptujú riziko amniocentézy alebo odberu choriových klkov, alebo ktoré si želajú získať tieto dodatočné informácie pred odberom. rozhodnutie o amniocentéze“ .
Ďalšie bežné chromozomálne abnormality, s ktorými sa deti môžu narodiť, sú trizómia 18 a trizómia 13. Tieto abnormality sú takmer vždy spojené s ťažkou mentálnou retardáciou a inými vrodenými malformáciami. Takéto deti, ak prežijú do narodenia, zriedka žijú dlhšie ako niekoľko mesiacov. Hoci niektorí z nich môžu žiť niekoľko rokov.
Odhadovanie gestačného veku pomocou ultrazvuku zlepšuje účinnosť trojitého testu. Jedna štúdia zistila, že použitie ultrazvuku zvýšilo citlivosť trojitého testu zo 60 percent na 74 percent a znížilo počiatočnú falošnú pozitivitu z 9 percent na 5 percent. Ak je to možné, mal by sa laboratóriu poskytnúť ultrazvukový odhad gestačného veku namiesto prideleného termínu pôrodu na základe poslednej menštruácie pacientky.
Priemer bipariot poskytuje na tento účel najlepší odhad gestačného veku. Nemožno ho použiť, pretože tento parameter trizómiou podhodnocuje gestačný vek plodov. Ultrazvukové vyšetrenie v druhom trimestri môže byť užitočné pri predpovedaní pravdepodobnosti trizómie 21 u vysokorizikových tehotenstiev. Táto metóda hodnotenia môže byť užitočná, keď sa uvažuje o amniocentéze u pacientky s vyšším vekom matky resp pozitívne výsledky trojitý test.
Každý rodič môže mať dieťa s anomáliou, ale riziko stúpa s vekom matky. Napríklad šanca mať dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje z približne 1 z 1 040 vo veku 25 rokov na 1 zo 75 vo veku 40 rokov.
Čo sa môžem skríningom naučiť?
Skríning využíva vzorky krvi a výsledky ultrazvuku na určenie toho, aká je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať chromozómovú poruchu, vrátane Downovho syndrómu alebo iných vrodené chyby vývojové (napr. defekty neurálnej trubice). Ide o neinvazívnu metódu (to znamená, že v tomto prípade nie je potrebné vpichovať ihlu do maternice), takže nepredstavuje pre matku ani dieťa žiadne nebezpečenstvo.
Ultrasonografické nálezy spojené s fetálnym Downovým syndrómom
Ultrazvukové meranie okcipitálnej translucencie bolo študované samostatne a v kombinácii s novými biochemickými markermi ako potenciálne užitočný skríningový test trizómie v prvom trimestri. Odhaduje sa, že skríning v prvom trimestri podľa veku matky a meranie nuchálnej translucencie môže poskytnúť detekciu trizómu 21. Miera 63 %, s 5 % falošne pozitívnych výsledkov. Pokračuje ďalší výskum klinickej užitočnosti a spoľahlivosti skríningu v prvom trimestri.
Výsledok skríningu nie je diagnóza, je to len posúdenie vášho individuálneho rizika. Skríning dokáže odhaliť asi 90 % tehotenstiev s chromozomálnymi abnormalitami. Výsledky vyšetrenia sú prezentované ako pomer, ktorý zobrazuje pravdepodobnosť patológie na základe výsledkov testov, veku matky a ďalších parametrov. Tieto informácie môžu pomôcť rozhodnúť, či sú potrebné invazívne diagnostické metódy (amniocentéza, kordocentéza atď.).
Ak mala pacientka v minulosti tehotenstvo s trizómiou 21, riziko recidívy v nasledujúcom tehotenstve sa zvyšuje asi o 1 % nad východiskové riziko určené vekom matky. Diagnóza translokácie chromozómu 21 u plodu alebo novorodenca je indikátorom karyotypovej analýzy oboch rodičov. Ak majú obaja rodičia normálny karyotyp, riziko recidívy je 2-3%. Ak jeden rodič nesie vyváženú translokáciu, riziko recidívy závisí od pohlavia rodiča-nosiča a špecifických chromozómov, ktoré sú fúzované.
Význam rodinná história Downov syndróm závisí od karyotypu postihnutej osoby. Ak má proband trizómiu 21, šanca na otehotnenie s trizómiou 21 je u iných členov rodiny ako rodičov minimálne zvýšená. Ak má proband translokáciu chromozómu 21 alebo ak je karyotyp neznámy, členom rodiny by sa malo ponúknuť genetické poradenstvo a analýza karyotypu.
Používaním vnútromaternicová diagnostika plod, napríklad odber choriových klkov, amniocentéza, dokáže s viac ako 99% istotou určiť, či má dieťa chromozomálne abnormality. Takáto diagnostika pomáha identifikovať niekoľko stoviek genetických chorôb analýzou genetickej štruktúry buniek plodu alebo placenty. Pri invazívnej diagnostike však existuje malé riziko potratu.
Amniocentéza v druhom trimestri je najpoužívanejšia a bezpečnosť tejto metódy sa neustále zlepšuje s technickým pokrokom. Prístroj choriových klkov poskytuje možnosť diagnostiky prvého trimestra, kedy elektívny potrat predstavuje najnižšie riziko morbidity matky v porovnaní s rizikom v druhom a treťom trimestri. Včasná amniocentéza ponúka podobnú výhodu, ale miera straty plodu spojená s touto technikou je vyššia ako pri odbere choriových klkov.
Postupy prenatálnej genetickej diagnostiky
Analýza karyotypu zvyčajne vyžaduje sedem až desať dní. Moderné prístupy k prenatálnej diagnostike. Hodnotenie rizika Downovho syndrómu začína prvou prenatálnou návštevou. Pri diskusii o metódach prenatálneho skríningu a diagnostického testovania by sa mal použiť nediagnostický prístup.
Chromozomálne patológie nemožno "opraviť" ani vyliečiť. Ak má dieťa diagnostikovanú takúto diagnózu, je možné pripraviť sa na narodenie dieťaťa s určitými vývojovými problémami alebo ukončiť tehotenstvo.
Aké sú výhody a nevýhody skríningu?
Výhodou skríningu je, že poskytuje informácie o pravdepodobnosti, že dieťa bude mať chromozomálne abnormality, ale bez rizika potratu spojeného s invazívnou diagnostikou.
Informovaný súhlas s testovaním by mal byť zdokumentovaný v tabuľke pacienta. Ak bolo predchádzajúce tehotenstvo komplikované chromozomálnou abnormalitou alebo ak je známe, že jeden z rodičov má vyváženú translokáciu, mali by ste sa poradiť s lekárskym genetikom alebo genetickým konzultantom.
Ženy, ktoré budú mať 35 rokov alebo staršie, by mali absolvovať odber choriových klkov alebo amniocentézu v druhom trimestri. Týmto pacientkám môže byť pred rozhodnutím o amniocentéze ponúknutý skríning materského séra a ultrazvukové vyšetrenie za predpokladu, že boli upozornené na obmedzenú citlivosť neinvazívneho testovania.
Skríning má však aj nevýhody. Nie vždy pomáha identifikovať všetky prípady patológií. Podľa výsledku skríningu môže mať dieťa nízke riziká, ale v skutočnosti existuje patológia. Hovorí sa tomu falošne negatívny výsledok a o použití invazívnej diagnostiky, ktorá by problém odhalila, sa vo väčšine týchto prípadov ani neuvažuje.
Ženám mladším ako 35 rokov by sa mal ponúknuť skríning materského séra od 15. do 18. týždňa „tehotenstva“. Mali by byť informovaní o nedokonalej citlivosti skríningu materského séra a možnosti, že falošne pozitívny výsledok by mohol viesť k invazívnemu testovaniu. Pacienti, ktorí dostanú správy o abnormálnych výsledkoch, často pociťujú výraznú úzkosť. Týchto pacientov môže upokojiť vedomie, že pravdepodobnosť Downovho syndrómu je nízka aj po pozitívnom triple teste.
Mal by sa ponúknuť ultrazvuk a amniocentéza. Malo by sa prediskutovať riziko straty embrya pri amniocentéze. Ak diagnostické testovanie odhalí trizómiu plodu 21, rodičom by sa mali poskytnúť aktuálne, presné informácie o Downovom syndróme a pomoc pri rozhodovaní o ďalšom postupe. Ich možnosti zahŕňajú pokračovanie tehotenstva a výchovu dieťaťa, pokračovanie tehotenstva a hľadanie adopcie dieťaťa alebo ukončenie tehotenstva. Konzultácia s genetickým poradcom, lekárskym genetikom alebo vývojovým pediatrom môže byť užitočná pri riešení obáv rodičov a uľahčení ich rozhodovacieho procesu.
Naopak, dieťa môže mať na základe výsledkov skríningu vysokú pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít, zatiaľ čo dieťa je absolútne zdravé (falošne pozitívny výsledok). Takýto výsledok môže v tomto prípade viesť k nepovinnému dodatočné prieskumy a nadmerný záujem o zdravie dieťaťa.
Robiť či nerobiť skríning?
Skríning nie je povinné vyšetrenie, ale odporúča sa ho podstúpiť všetkým ženám bez ohľadu na vek a zdravotný stav, keďže je známe, že asi 80 % detí s Downovým syndrómom sa rodí v bežných rodinách ženám do 35 rokov.
Pre viac informácií o skríningu kontaktujte svojho gynekológa alebo sa poraďte s genetikom. Ale v konečnom dôsledku, či urobiť skríning alebo nie, je osobnou voľbou každej ženy.
Mnohé ženy súhlasia so skríningom a potom sa na základe výsledkov rozhodnú, že je potrebná invazívna diagnóza. Niektoré ženy chcú ísť priamo na invazívnu diagnostiku (môžu byť vystavené vysokému riziku chromozomálnych abnormalít alebo iných abnormalít, ktoré skríning neodhalí, alebo jednoducho chcú vedieť čo najviac o stave svojho dieťaťa a sú ochotné žiť s malé riziko potratu). Iné ženy sa rozhodnú nepodstúpiť skríning ani invazívnu diagnostiku.
Kedy je potrebný skríning?
V závislosti od programu, ktorý používam pri výpočte rizík (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle atď.), sa taktika skríningu môže mierne líšiť.
Skríning v prvom trimestri pozostáva z biochemického krvného testu, ako aj ultrazvukového vyšetrenia.
Biochemický krvný test prvého trimestra (tzv. „dvojitý test“) určuje hladinu dvoch proteínov v krvi, ktoré produkuje placenta – voľného beta-hCG a plazmatického proteínu A spojeného s tehotenstvom (Pregnancy-associated Plazmový proteín-A - PAPP-A). Abnormálne hladiny týchto biochemických markerov sú znakom abnormalít u plodu. Tento rozbor je potrebné urobiť v období od 10. do konca 13. týždňa tehotenstva.
Hlavným ukazovateľom pri skríningovom ultrazvuku je hrúbka golierového priestoru (TVP, synonymá: golierová zóna, cervikálny záhyb, nuchálna translucencia (NT)). Priestor goliera je oblasť na zadnej strane krku dieťaťa medzi kožou a mäkkými tkanivami. U detí s chromozomálnymi abnormalitami má tendenciu sa hromadiť viac tekutiny v nuchálnom priestore ako u zdravých detí, čo spôsobuje, že sa táto oblasť zväčšuje. Hrúbku golierového priestoru je potrebné merať medzi 11. a koncom 13. týždňa. Ultrazvuk okrem TVP meria aj kostrč-parietálnu veľkosť (KTR), ktorá špecifikuje gestačný vek, nosovú kosť a ďalšie parametre plodu.
Ultrazvuk spolu s biochemickým krvným testom je kombinovaný skríning prvého trimestra. Pomocou tohto skríningu sa odhalí až 90 % detí s chromozomálnymi abnormalitami. Prvý skríning sa považuje za presnejší.
Výhodou skríningu v prvom trimestri je možnosť dozvedieť sa o patológiách dieťaťa v relatívne skorom štádiu tehotenstva. Ak sú výsledky skríningu vysoko rizikové, potom je ešte čas urobiť biopsiu choriových klkov, ktorá sa zvyčajne vykonáva medzi 11. týždňom a 13. týždňom a 6. dňom, aby sa s istotou zistilo, či dieťa nemá chromozomálne abnormality, kým gestačný vek ešte nie je veľmi veľký.
Skríning v druhom trimestri najlepšie v 16-18 týždni tehotenstva. Okrem chromozomálnych abnormalít zisťuje aj defekty neurálnej trubice. Zahŕňa biochemický krvný test troch (triple test) alebo štyroch (quadruple test) indikátorov (v závislosti od možností laboratória). Trojitým testom sa zisťuje hladina ľudského choriogonadotropínu (hCG, hCG), alfa-fetoproteínu (AFP, AFP), nekonjugovaného estriolu (uE3) a štvornásobkom sa pridáva ešte jeden indikátor - inhibín A. Abnormálne hodnoty týchto látok v krvi naznačuje pravdepodobnosť, že plod má nejaké abnormality. Pri skríningu v druhom trimestri sa na výpočet rizík používajú ultrazvukové údaje z prvého skríningu.
Keďže skríning v prvom trimestri sa považuje za presnejší a má menej falošne pozitívnych výsledkov, lekári často nenariadia druhý skríning, pretože je menej citlivý a nezlepšuje šance na odhalenie abnormalít u plodu. V druhom trimestri stačí urobiť krvný test na jeden biochemický marker – AFP, ktorý umožňuje odhaliť defekty neurálnej trubice u plodu. Ak má dieťa podľa výsledkov prvého skríningu vysokú pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít, potom je potrebné podstúpiť invazívnu diagnostiku, aby bolo možné čo najskôr posúdiť stav dieťaťa, bez čakania na druhý skríning.
Ďalším krokom pri hodnotení stavu plodu je ultrazvuk v 20-22 týždni a 30-32 týždni tehotenstva.
Ako porozumieť výsledkom skríningu?
Výsledky skríningu by sa mali prezentovať ako individuálne posúdenie rizika. Výpočet sa robí pomocou špeciálnych počítačových programov (napríklad PRISCA, ASTRAIA atď.), ktoré zohľadňujú ultrazvukové údaje, výsledky biochemického krvného testu a individuálne faktory (vek, hmotnosť, etnická príslušnosť, počet plodov atď.). ). V programe ASTRAIA sa pri výpočte rizík berú do úvahy dodatočné parametre USA, čo umožňuje zvýšiť detekciu patológií.
Interpretácia jednotlivých biochemických parametrov a ich porovnanie s normami bez výpočtu rizík nedáva zmysel.
Výsledky skríningu naznačujú pomery, ktoré odrážajú pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológie. Riziko 1:30 (1:30) znamená, že z 30 žien s rovnakým výsledkom bude mať jedna z nich dieťa s chromozomálnymi abnormalitami a zvyšných 29 bude mať zdravé deti. Riziko 1 ku 4 000 znamená, že zo 4 000 žien s rovnakým výsledkom bude mať jedna dieťa s patológiou a 3 999 žien bude mať zdravé deti. To znamená, že čím vyššie je druhé číslo, tým nižšie je riziko.
Skríning môže tiež naznačovať, že výsledok je pod alebo nad hraničným prahom. Väčšina testov používa prahovú hodnotu 1:250. Napríklad výsledok 1:4000 by sa považoval za normálny, pretože riziko je menšie ako 1:250, t. j. pod hraničným prahom. A s výsledkom 1:30 sa riziko považuje za vysoké, pretože je nad prahovou hodnotou.
Normálny výsledok skríningu nie je zárukou, že dieťa nemá chromozomálnu abnormalitu. Tento výsledok môže len naznačovať, že problémy sú nepravdepodobné. Zlý výsledok zase neznamená prítomnosť patológií u dieťaťa, ale iba to, že patológia s najväčšou pravdepodobnosťou existuje. V skutočnosti väčšina detí so zlými výsledkami skríningu nemá žiadne abnormality.
Gynekológ alebo genetik vám pomôže pochopiť výsledky skríningu, ako aj vysvetliť potrebu invazívnej diagnostiky v prípade zlého výsledku. Je potrebné zvážiť pre a proti a rozhodnúť sa, či ste pripravená ísť na invazívnu diagnostiku, pri ktorej je malé riziko potratu, aby ste sa dozvedeli o stave vášho dieťaťa.
A nakoniec, majte na pamäti, že normálny výsledok skríningu nezaručuje, že dieťa nebude mať problémy. Skríningy sú navrhnuté tak, aby odhalili len niekoľko bežných chromozomálnych abnormalít a defektov neurálnej trubice. Dieťa s normálnym výsledkom môže mať ešte nejaký iný genetický problém alebo vrodenú chybu. Normálny výsledok navyše nezaručuje, že mozog dieťaťa bude normálne fungovať a nevylučuje poruchy, ako je autizmus.
