Mi az orrcsont normája 12 héten. Mekkora az orrcsont normál mérete a terhesség szempontjából. Miért fordulnak elő ilyen jogsértések?
NÁL NÉL utóbbi évek az orvostudomány rohamosan fejlődik, mint a természettudományok egyik fajtája. És ha korábban egy terhes nő a gyermekvállalás teljes időtartama alatt jelentéktelen számú vizsgálaton ment keresztül, és évente kétszer ultrahangvizsgálaton esett át, ma az orvosok sokkal alaposabban és a különböző szakembercsoportok figyelik a gyermek fejlődését az anyaméhben. aggódnak az egészsége miatt.
Minősítési követelmények
A kép nagyításának olyannak kell lennie, hogy a magzati fej és a mellkas a teljes képet elfoglalja. Ezt egy echogén orrhegy és egy téglalap alakú szájpad jelenléte határozza meg elöl, egy áttetsző diencephalon a közepén, és egy occipitalis membrán hátul. A pontos középvonaltól való enyhe eltérések azt eredményezhetik, hogy az orrhegy nem látható, és a maxilláris látható lesz. Az ultrahang-átalakítót az orr irányával párhuzamosan kell tartani, és finoman egyik oldalról a másikra dönteni kell, hogy az orrcsont az orr bőrétől elkülönítve látható legyen. Az orrcsont echogenitásának nagyobbnak kell lennie, mint a felette lévő bőré. Ebben a tekintetben a helyes nézet orrcsont három különböző vonalat kell mutatnia: az első két vonal, amelyek közelebb vannak a homlokhoz, vízszintesek és egymással párhuzamosak, „egyenlőségi jelre” emlékeztetnek. A felső vonal a bőr, az alsó vonal pedig, amely vastagabb és echogénebb, mint a felső bőr, az orrcsont. A harmadik vonal szinte a bőrrel egyfolytában, de magasabb szinten az orr hegyét jelenti. Ha az orrcsont vonal vékony vonalként jelenik meg, amely kevésbé visszhangos, mint a fedő bőr, ez azt jelzi, hogy az orrcsont még nem csontosodott el, és ezért hiányzónak minősül.
Minőségellenőrzés és folyamatos tanúsítás
Azokat a szonográfusokat, akik orrcsont-értékelési képesítési bizonyítványt kaptak, évente auditálni kell. Az audit egy rövid online teszt sikeres kitöltését foglalja magában, amelyben felkérik Önt, hogy vizsgálja meg a képeket az orrcsont felmérése során, és küldjön be egy naplót 3 kép, amely az orrcsont helyes értékelését mutatja. A szkennelés dátumának és időpontjának mindig jól láthatónak kell lennie minden egyes beküldött képen.- A terhességi időszak 11-13 hét és hat nap legyen.
- Közép-sagittalis arcképet kell elérni.
- Ha lehetséges, adja meg kórháza nevét is.
Ne tekintse a számos vizsgálatot az orvosok szeszélyének. Segítségükkel a modern orvoslás lehetővé teszi a születendő gyermek különböző patológiáinak korai stádiumban történő azonosítását, amelyek később hatással lehetnek a baba, sőt egy felnőtt általános egészségére.
A magzati orrcsont hypoplasiájáról szólva meg kell jegyezni, hogy a gyermek testének kialakulása során az orrcsont hossza elengedhetetlen mutatója annak jövőbeni fejlődésének.
A kromoszóma-rendellenességek jelei
Az orrcsont hosszának referenciaértékeit rögzítették különböző országokés etnikai csoportok. A filippínó populációban azonban nem volt referenciatartomány a magzati orrcsont hosszára vonatkozóan. Ezt a prospektív, keresztmetszeti vizsgálatot azért végezték, hogy referenciaértékeket állapítsanak meg az orrcsont hosszára vonatkozóan a terhesség 11-15. hetében egy filippínó populációban. A magzati orrcsontot a magzati profil sagittális részén keresztül mértük. A magzat orrcsontjának hosszának mérése mind a 74 esetben sikeres volt.
A magzat orrcsontjának mérete már a fejlődés 10-12 hetétől meghatározható ultrahangos vizsgálattal.
Mi az a magzati orr hypoplasia
A terhes nő bármely diagnózisa modern és ártalmatlan ultrahangvizsgálattal szükségszerűen magában foglalja a születendő gyermek orrcsontjának hosszának meghatározását. Ha egy adott terhességi kor hosszának mutatója lefelé eltér a standard normától, akkor azt mondják, hogy az orrcsont hypoplasiája a magzatban.
Az orrcsontok átlagos hossza 97 mm, 37 mm, 90 mm, 49 mm és 05 mm volt a terhesség 11., 12., 13., 14. és 15. hete között. Az orrcsont hossza lineárisan nőtt a terhességi kor és a koronahossz növekedésével. A tanulmányhoz kapcsolódó korlátok ellenére a filippínó populációban az orrcsont hosszának referenciaértékeit azonosították a terhesség 11-15. hetében.
Az orrcsont hypoplasia és más patológiák
Kulcsszavak: magzati orrcsont, ultrahang, 21-es triszómia, Down-szindróma, első trimeszter szűrése. A következő években kiterjesztették az anyai szérum AFP-kre, az anyai szérum biokémiai markereire és az occipitalis áttetszőség mérésére.
Néha a vizsgálat feltárja az orrcsontok teljes hiányát. Ezekben az esetekben aplasiáról, vagyis szerv hiányáról beszélnek.
Miért van szükség információra az orrcsont hosszáról?
A terhesség kialakulásától számított 10-11 héttől kezdve a négyszögletű csontok - az orrcsontok - tükröződnek a magzat ultrahangján. Ha nem felelnek meg a szükséges paramétereknek - hypoplasia, akkor megalapozott és komoly félelem van a súlyos kromoszóma-rendellenességek kialakulásától a gyermekben. Az ilyen típusú hypoplasia a Down-kór, a Turner-, a Patau-, az Edwards-kór és más súlyos rendellenességek kialakulásának jele a születendő gyermekben.
A magzati orrcsont a terhesség 11. és 13. hete közötti ultrahangvizsgálattal a kromoszómálisan normális magzatok 5%-ában látható. Kevés más tanulmány számolt be arról, hogy az orrcsont hiánya az első trimeszter ultrahanggal szignifikánsan összefüggésbe hozható a Down-szindrómával. Az embrionális orrcsont hiánya a 21-es triszómiában szenvedő magzatok 67%-ánál, míg a kromoszómálisan normális magzatoknál 1%-ban volt. Azt is kimutatták, hogy egészséges ázsiai anyák magzatainál gyakrabban fordul elő orrcsont-hiány.
Ebben az időszakban az ilyen csontok jelenléte sokkal fontosabb, méretüket csak a terhesség 11. hetétől lehet meghatározni.
Mekkora az orrcsont normál mérete a terhességi kor szerint
Természetesen minden korszaknak megvan a maga fejlődési dinamikája.
12-13 hetesen az orrcsont már csak 3 mm hosszú. 21 hetesen a mérete megközelítőleg 5-5,7 mm lehet, és 35 hetesen ez a szám általában 9 mm-re nő.
Miért van szükség információra az orrcsont hosszáról?
Emellett hypoplasiát és az orrcsont hiányát is jelentették az abortált magzatok 36%-ánál, illetve 5%-ánál. Ezenkívül, ha más szűrési módszerekkel, például napfény nélküli béta humán koriongonadotropinnal, anyai életkorral, magzati félteke vastagsággal és terhességgel összefüggő plazmafehérjével kombinálják a 11-14. héten, a kimutatási arány akár 85%-os növekedése várható téves érték esetén. 5%-os pozitív ráta. Fontos megjegyezni, hogy az orrcsont hosszának mérése fajtól és etnikai hovatartozástól függően változik.
Nagyon fontos az ultrahangvizsgálat során a csont hosszának pontos meghatározása. Ehhez az szükséges, hogy a szakember tapasztalt és magasan képzett legyen. Ezenkívül a felmérést nagy pontosságú berendezéseken kell elvégezni. Ellenkező esetben a diagnózis eredménye megkérdőjelezhető.
Az orrcsont hypoplasia és más patológiák
Gyakran az állítólagos diagnózis megismerése után a leendő szülők pánikot és rémületet tapasztalnak a végső diagnózisra várva.
Ezért a faji kiigazításra van szükség a magzati orrcsont mérése során, amikor a terhesség alatti 21-es triszómiát szűrik. Az orrcsont hosszának mérése során a magzati profil sagittalis részét ultrahang-transzducer segítségével kaptuk meg, az arc síkjával 45-135°-os szögben. A képet úgy nagyították ki, hogy a magzati fej és a mellkas felső része a képernyő 75%-án jelen volt. A glabella területén visszhangtalan területként megjelenő orrcsont és nasofrontalis betegség, valamint további két lineáris párhuzamos és echogén kép, amely az orrcsont feletti bőrhatárnak felel meg.
De tény, hogy az orrcsont egy méretével nem lehet megbízhatóan kijelenteni, hogy egy gyermek Down-szindrómával vagy más kromoszóma-rendellenességgel fog megszületni.
Ezért, ha felmerül egy ilyen lehetőség gyanúja, a terhes nőt felkérik egy második vizsgálatra egy másik ultrahang készüléken és egy másik orvostól. Ez az orrcsont paramétereinek tisztázása érdekében történik (szakértői ultrahang).
A megfelelő sík azonosítása után megmértük az orrcsontot. Megjelenik a magzati orrcsont hosszának mérésére szolgáló helyes sík. ábra A magzati orrcsont hosszának mérése. Az orrcsont hosszára a vemhesség korától és a korona hosszától függően szóródiagramokat készítettem. Az 5. és 95. percentilis értékeket a terhesség minden hetére kiszámították. Logisztikus regressziós elemzést végeztünk az orrcsont hossza, a terhességi kor és a korona hossza közötti összefüggések azonosítására.
Az orrcsont hossza az első trimeszterben
A magzati orrcsontot láthatóvá tették és a magzatok 100%-ában mérték. Átlagos életkor anya 5 éves volt, 5 év szórással.
Az orrcsont hossza az első trimeszterben különböző etnikai csoportokban
ábra Az orrcsont hossza és a terhességi kor közötti szórásdiagram.Az orrcsontok fejletlenségének újbóli diagnosztizálása esetén javasolt kivizsgálás magzatvíz genetikai elemzésre, vagyis magzatvíz vizsgálatra.
A magzat fejlődési rendellenességei és az ultrahang diagnosztizálásának pontossága
Mint már említettük, a kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálása során nem lehet csak az ultrahanggal kimutatott orrcsontok fejletlen mérete alapján megítélni.
Mekkora az orrcsont normál mérete a terhességi kor szerint
ábra Az orrcsonthossz és a koronahossz közötti szórásdiagram. ábra Szórásdiagram a terhességi kor és a koronahossz között. Ebben a prospektív, keresztmetszeti vizsgálatban az orrhossz referenciaértékeit a terhesség 11-15. hetében határozták meg egy filippínó populációban. A jelenlegi tanulmányban átlagos hosszúság orrcsont 97-05 mm között mozgott. A tanulmányhoz kapcsolódó korlátok ellenére eredményeink referenciaértékeket adtak az orrcsont hosszára vonatkozóan a 11-15. terhességi héten egy filippínó populációban.
Minden ember egyéni természetű, és ez már a méhen belüli fejlődés megfigyelése során is nyomon követhető. Ezért a magzati fejlődés táblázatos értékei nem mindig kritériumok a különböző patológiák meghatározásához. És ez alól az orrcsont hossza sem kivétel.
A születendő gyermekben a kromoszóma-patológiák jelenlétét csak akkor lehet megbízhatóan meghatározni, ha az orrcsontok hypoplasiáját magzati hypoplasia kíséri, azaz. megrövidült orrcsontja mellett végtagjai vagy belső szervei is csökkentek.
Az eredmények azt is kimutatták, hogy a minták orrcsontjának hossza a különböző fajok és etnikai csoportok szerint változik. A korábbi szerzőkkel egyetértésben a magzati orrcsont 11-15. héten végzett vizsgálata jelentős hatással lehet a 21-es triszómia szűrésére az anya életkora és a sűrű occipitalis áttetszőség alapján. Az eredmények kiegészítik a 21-es triszómia terhesség alatti szűrésével kapcsolatos tanulmányok meglévő szakirodalmának ismereteit.
A szerző kijelenti, hogy nincsenek egymással versengő érdekeik. A magzati orrcsont hosszának mérése a terhesség 11 és 15 hete között egy brazil populációban: előzetes tanulmány. Az orrcsont magzatát minden esetben transzabdominális ultrahanggal mérték. Az orrcsont hosszának 5. és 95. percentilisét a következő képlet alapján számítottuk ki: átlag ± 645 szórás.
Mindezt figyelembe véve, ne essen pánikba idő előtt. Még ha a következő ultrahangos vizsgálat során kiderül is, hogy a baba orrcsontjának mérete kisebb, mint a táblázatos értékek, ez nem ok a genetikai anomália diagnosztizálására. Nagyon könnyen lehet, hogy a baba egészséges, és kecses kis orral fog megszületni. A végső diagnózist csak az orvos állíthatja fel különböző vizsgálatok és a magzat fejlődésének hosszú távú megfigyelése után.
Kulcsszavak: magzati biometria; orrcsont; a normalitás tartománya; Ultrahang. Az orrcsont elcsontosodásának hiányát nyolc esetben figyelték meg egy post mortem vizsgálatban, amelyben 31 magzat 21-es triszómiával vetődött el a terhesség 12. és 24. hete között. Egy közelmúltban végzett tanulmányban az orrcsont-értékelés hozzáadásával az occipitalis átlátszóság méréséhez és az anyai biokémiai szérum szűréshez a 21-es triszómia kimutatási aránya 90%-on maradt, de a hamis pozitív arány 5%-ról 5%-ra csökkent.
Ezért az etnikai tényezőt figyelembe kell venni, amikor az orrcsont hosszát használjuk a 21-es triszómia szűrésében a terhesség első trimeszterében. Az irodalomban azonban nem találtak tanulmányt az orrcsont hosszának referenciaértékeinek meghatározásáról a terhesség első trimeszterében a brazil populációban, csak egy tanulmány számolt be erről a terhesség második trimeszterében.
Egy feladat prenatális szűrés- a kromoszómabetegségben és veleszületett fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek születése szempontjából kiemelten veszélyeztetett terhes nők azonosítása a magzat állapotának részletesebb elemzése érdekében speciális módszerek.
A múlt század vége óta az egyéni kombinált kockázat számítása bekerült a prenatális szűrési algoritmusba, amelyben a központi helyet az első trimeszterben (11-14. terhességi hetes) ultrahang és biokémiai szűrés foglalja el. Számítógépes programokat készítettek a kockázat kiszámítására, figyelembe véve a terhes nő életkorát, az első trimeszter ultrahang-markerét (gallérrés vastagsága - TVP), valamint a vér biokémiai markereit (β-hCG és PAPP-A).
A kifejezett etnikai keveredés miatt szükséges az orrcsont hosszának nomogramjának meghatározása a terhesség 11. és 14. hete között a brazil lakosság számára, hogy ezeket a paramétereket felhasználhassuk a terhesség első trimeszterében a 21-es triszómia szűrésében. . Így a jelen előzetes vizsgálat célja a magzat orrcsontjának hosszának referenciaértékeinek meghatározása volt a terhesség 11. és 15. hete között a brazil populáció egy nem kiválasztott mintájában.
A vizsgálatba 171 terhes nőt vontak be, akiknél az első trimeszterben végzett ultrahangos szűrést végeztek kromoszóma-rendellenességek kimutatására, melynek eredményei a magzati rendellenességek kialakulásának alacsony kockázatára utaltak. Bevételi kritériumok a jelen vizsgálatba: egyetlen terhességgel rendelkező nők, a terhességi kor az utolsó menstruáció alapján, és a terhesség 11-14. hetében és hat napján az első trimeszter ultrahanggal igazolták, a pre- vagy posztnatális ultrahangos megfigyelés során nem észleltek rendellenességeket.
Az elmúlt 10 évben ez a rendszer teljes mértékben igazolta magát, és további ultrahang-markerek kockázatszámítással történő kiegészítésével (orrcsont, vénás csatorna felmérése, tricuspidalis regurgitáció, néhány marker) tovább fejlődött. születési rendellenességek fejlődés). A vizsgálati protokoll kibővítése új ultrahang markerek értékelésével (orrcsont, véráramlás értékelése ductus venosusés a tricuspidalis billentyűn) javítja a kombinált szűrés érzékenységét az észlelési arány növelésével és a hamis pozitív arány csökkentésével.
Kizárási kritériumok: terhességmegszakítás vagy magzati halálozás a várandósgondozás során. Az orrcsont hosszának mérésére a magzati profil sagittalis részét ultrahang-transzducerrel vettük fel, az arc síkjával 45° és 135° közötti szögben. A glabella régióban visszhangtalan területként megjelenő orrcsontot és nasofrontalis synostosist azonosítottuk a másik két lineáris, párhuzamos és echogén kép mellett, amelyek közvetlenül az orrcsont feletti bőrfelületnek felelnek meg.
A féknyereg helyzetét úgy állítottuk be, hogy minden mozgás 1 mm-es elmozdulásnak feleljen meg. A második kép az orrcsont új mérésével készült. Az orrcsont végső hossza megfelelt a két mérés közötti számtani átlagnak. Valamennyi ultrahangos vizsgálatot három, az első trimeszter magzati morfológiájában jártas, a Fetal Medicine Foundation által akkreditált szonográfus végezte.
Értékelésükhöz azonban az ultrahangos orvos megfelelő, mélyreható képzése és az ilyen típusú vizsgálatok elvégzéséhez szükséges alkalmassági bizonyítvány megszerzése szükséges, mivel a kockázatszámítási program csak egy adott típusú vizsgálathoz való hozzáférés után veszi figyelembe ezeket az adatokat a vizsgálat során. számításait.
A 11-14. héten végzett ultrahang előnyei a pontos terhességi kor megállapítása mellett a következők: sokak korai diagnosztizálása, a kromoszóma-rendellenességek markereinek értékelése a magzati kromoszóma-rendellenességek magas kockázatának kitett terhes nők azonosítása érdekében, többes terhesség pontosan at korai term lehetséges a chorionitás megállapítása, amely az a legfontosabb tényező a többes terhesség kimenetelének meghatározása, a preeclampsia kialakulásának magas kockázatának kitett nők azonosításának képessége késői időpontok terhesség.
A magzat () az első trimeszter szűréséhez 45-84 mm tartományban kell lennie. A terhesség első trimeszterében az orrcsont felméréséhez szigorú feltételeket kell betartani. Ez megfelelő nagyítás (csak a fej és a mellkas felső része legyen a képen), középsagittalis vizsgálat (az orr echogén hegye, a felső állkapocs palatinusa, a diencephalon látható), az orrot három ábrázolja "K" (orrhegy, bőr, csont). Bőrés az orrcsontok "egyenlő" jelként jelennek meg, az orr párhuzamos a szondával.
Az olyan szabályok, mint a magzat mérete, a megfelelő nagyítás, a középsagittalis szkennelés, megegyeznek a TST szabályaival. Így a TVP mérésére szolgáló helyes szkennelés levezetésekor, amely a terhesség 11-14. hetében végzett ultrahangvizsgálat során kötelező, az orrcsont értékelése ugyanabban a szakaszban történik, további képek nélkül.
Ha minden kritérium teljesül, akkor három jól megkülönböztethető vonalnak kell láthatónak lennie a magzati orr szintjén: a felső vonal a bőrt ábrázolja, felülről lefelé, a bőrnél vastagabb és visszhangosabb orrcsont látható. A harmadik vonal, amely az orrcsont előtt és a bőrnél magasabb szinten látható, az orr hegye (1. ábra).
Rizs. egy. Normál orrcsont.
Az orrcsont akkor tekinthető normálisnak, ha szerkezete echogénebb, mint a normál bőr, és kóros, ha nem látható (aplázia) (2. ábra) vagy rövidebb a normálisnál (hipoplázia) (3. ábra). Az orrcsont bőrével azonos vagy kisebb echogenitása esetén az orrcsont patológiásnak minősül (4. ábra).
Rizs. 2. Az orrcsont aplasia.
a) A nyíl a magzat echogén bőrét jelzi.
b) A nyíl az orrcsont hiányát jelzi.
Rizs. 3. Az orrcsont hipopláziája.
a) Az orrcsont 12 héten és 2 napon belül 1,4 mm hosszú (kevesebb, mint a normál érték alsó határa).
b) Az orrcsont 2,1 mm a 14. héten Down-szindrómás magzatban.
Rizs. négy. Az orrcsont patológiája
Rizs. négy. Az orrcsont csökkent echogenitása.
Tehát az orrcsont patológiáját tekintjük:
- az orrcsont hiánya (aplázia);
- hosszának megváltozása (hipoplázia);
- az echogenitás változása.
Tekintettel arra, hogy ezzel a fontos markerrel számos vizsgálatot végeztek különböző összetételű populációs csoportokon, az orrcsont hiányának gyakoriságára vonatkozó adatok a különböző szerzőknél eltérőek. Tehát a 11-14. héten végzett multicentrikus FMF-vizsgálatok átlagolt adatai szerint az orrcsont hiányzik az euploidoknál (normál kariotípus esetén) a magzatok 1-2,6%-ában, kromoszómapatológiákban: 21-es triszómiás magzatokban - 60%-ban, 18-as triszómiában - 50%-ban, 13-as triszómiás magzatokban - 40%-ban.
Számos tanulmányt végeztek az orrcsont mérésére és értékelésére a terhesség 11-14. hetében. Egyes szerzők azt javasolják, hogy csak a jelenlétét vagy hiányát értékeljék (+/-). Egyes munkák az orrcsont felmérése mellett annak mérésére is irányulnak, összehasonlítva a hosszt az adott időszakra vonatkozó normatív értékekkel.
E marker értékelésének alakulása és a szakértők véleménye ebben a kérdésben talán az egyik legvitatottabb probléma, amelyet a terhesség első trimeszterének szűrése során nem sikerült teljesen megoldani. A legtöbb szerző az orrcsont értékelését az első trimeszterben az egyik legnehezebb feladatnak tartja az összes többi marker közül. És ez a vélemény nem alaptalan.
Természetesen annak az elméletnek a támogatói, hogy minden fajra (ázsiaiak, afroamerikaiak stb.) és népcsoportokra (burjátok, kalmükök, népek) Észak-Kaukázus) minden KTR-hez meg kell adni a saját percentilis szabványt. Ezek a vizsgálatok azonban csak akkor végezhetők el, ha az orrcsont mérésével végzett multicentrikus vizsgálatokat a normál magzatok véletlenszerű szűrésének részeként végzik.
Az Astraia kockázatszámítási programban az orrcsont értékelésénél 4 mező van: normál, patológiás (aplázia / hypoplasia), nem jól látható, nem értékelhető, i.e. az "orrcsont hypoplasia" diagnózisának felállításához meg kell győződnie arról, hogy az valóban kisebb, mint az adott terhességi korra vonatkozó standard értékek, és ezt csak úgy lehet megtenni, ha megmérik és összehasonlítják ismert szabvány.
Az orrcsont értékelési módszere csak „igen/nem”, amikor csak az orrcsont megtekintését és a bőrrel való echogenitásának összehasonlítását javasolják, nagyon „készülékfüggő”, azaz. nagyon változó, és az ultrahang szkenner műszaki beállításaitól függ. A magzat első trimeszterben történő vizsgálatához bizonyos gyári beállításokkal (beállításokkal) jellemző "kemény" kép készítésekor a bőr echogenitása mindig összehasonlítható lesz, azaz megegyezik az orrcsont echogenitásával. Így azoknak a gyakorlati orvosoknak, akiknek nincs lehetőségük prémium osztályú szkennereken dolgozni, objektív nehézségeik vannak e fontos kiegészítő diagnosztikai marker értékelésében.
Az orrcsont 11-14 hetes mérési módszerének támogatójaként a moszkvai régióra vonatkozó adatokat mutatjuk be. A régió etnikai összetételét tekintve heterogén. Munkánk során az orrcsont hosszára vonatkozó standard értékeket használtuk, amelyeket J. Sonek et al. 2003-ban az 5. percentilis értékét véve a norma alsó határának (táblázat).
Asztal. Az orrcsont (NK) hosszának szabványai a 11-14 hetes időszakban.
A moszkvai régió járási hivatalainak szakemberei nemcsak az orrcsont jelenlétét és hiányát, hanem annak mérését is minden terhes nőnél (kb. 150 ezer vizsgált 3,5 év szűrési munka). A moszkvai régió mind a 31 szakértője rendelkezik érvényes FMF alkalmassági bizonyítvánnyal mind a TVP, mind az orrcsont felmérésére. A kromoszómapatológiás magzatok orrcsontjának patológiájának (aplasia / hypoplasia) kimutatásának elemzése azt mutatta, hogy az első trimeszterben a magzatban prenatálisan észlelt 266 Down-szindrómás esetből 248 esetben volt patológiás az orrcsont, ami ez 93,2%.
Az orrcsont-patológiák magas előfordulási gyakorisága Down-kórban jól megválasztott orrcsont-felmérési algoritmusra utal, amelyről soha nem áll szándékunkban lemondani, így rendkívül érzékeny eredményeket kapunk, különösen a Down-szindróma diagnosztizálásánál. Egyéb kromoszóma anomáliák kimutatása esetén az orrcsont patológiás előfordulási gyakorisága összevethető volt az irodalmi adatokkal. Edwards-szindrómával az orrcsont 78 magzatban kóros, ami 71%, Patau szindrómával - 24 (59%) magzatban, X monoszómiával - 24 (42%), triploidiával - 22 (49%) ) magzatok.
Külön szeretném hangsúlyozni, hogy vizsgálatunkban 10 koreai állampolgárságú terhes nő volt kitéve a kromoszómapatológiának. Közülük 4 esetben a magzat orrcsontjának patológiáját diagnosztizálták. Várható volt, hogy ez etnikai vonás, azonban a prenatális kariotipizálás során mindegyik magzat kromoszómapatológiával (21-es triszómiával) rendelkezett. És fordítva, 6 normál kariotípusú magzatban az orrcsont hossza és echogenitása is a normatív értékeken belül volt erre az időszakra.
Egyes szerzők munkáiban azt találták, hogy a terhesség első trimeszterében a 21-es triszómiával a magzatok mindössze 25%-ánál hiányzott az orrcsont, nagyobb gyakorisággal hipoplasztikus (36%).
Mivel az orrcsont hiánya normális magzatoknál gyakrabban fordul elő a terhesség 11. hetében, mint a 13. héten, az FMF gyakorlati ajánlást tesz arra vonatkozóan, hogy ha az orrcsont ebben az időpontban (11-től 12 hétig) hiányzik, feltéve, hogy normál mutatók egyéb markereket (ultrahangos és biokémiai) nem szabad figyelembe venni az egyéni kockázat kiszámításakor. A jövőben ajánlatos egy hét elteltével további ultrahangvizsgálatot végezni. Abban az esetben, ha az orrcsont patológiás marad, ezt a tényt figyelembe kell venni a kromoszóma-rendellenességek egyéni kockázatának újraszámításánál.
Az orrcsont értékelése javítja a kombinált szűrés eredményeit. A patológia kimutatásának gyakorisága 90-ről 93% -ra nő. A téves pozitív arány 3,0%-ról 2,5%-ra csökken.
Így saját adataink alapján javasoljuk az orrcsont 11-14 héten belüli értékelését két paraméter szerint: echogenitás és hosszúság, hiánya, hypoplasia és csökkent echogenitás az orrcsont patológiája szerint.
Irodalom
- Baranov V.S., Kuznetsova T.V., Kashcheeva T.K. Örökletes és veleszületett betegségek prenatális diagnosztizálásának modern algoritmusai és új lehetőségei. Irányelvek. Szentpétervár, 2013. S. 23-46.
- Nicolaides K.H. Magzati aneuploidiák szűrése 11-13 héten//Prenatális diagnózis. 2011, 31:7-15.
- Nicolaides K.H. Per. angolról. Mikhailova A., Nekrasova E. Ultrahang vizsgálat a terhesség 11-13+6 hetében. Szentpétervár, 2007. PH "Petropolis", 142 p.
- Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Magzati orrcsont a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák és a Turner-szindróma szűrésében a terhesség 11-13. hetében // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33:259-264.
- Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Kétlépcsős első trimeszterben végzett szűrés a 21-es triszómiára ultrahangos értékeléssel és biokémiai vizsgálattal // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
- Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Orrcsont hiánya 21-es triszómiával rendelkező magzatokban a terhesség 11-14. hetében: megfigyelési vizsgálat // Lancet 2001; 358:1665-1667.
- Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. Orrcsont hossza a terhesség alatt: normál tartományok 3537 magzati ultrahang mérés alapján // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2003. V. 21. N 2. P. 152-155.
- Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. A magzati orrcsont vizsgálata és a mérés megismételhetősége a terhesség korai szakaszában // Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 augusztus;22(2):131-4.
- Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. A magzati orrcsont hossza kromoszómálisan normális és rendellenes magzatokban a terhesség 11-14. hetében // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11:400-402.
- Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. Pattern of malformations in the axial skeleton in human trisomy 21 fetuss // Am J Med Genet. 1997; 68:466-471.
