12 सप्ताह में नाक की हड्डी के मानदंड। भ्रूण में नाक की हड्डी हाइपोप्लासिया क्या है। नाक की हड्डी और अन्य विकृति के हाइपोप्लासिया।

नमस्ते!
मुझे वास्तव में आपकी राय जानने की जरूरत है! मैं किसी भी जानकारी के लिए आभारी रहूंगा!
मैं 29 साल का हूं, मेरे तीन बच्चे हैं और मैं अपने चौथे बच्चे की उम्मीद कर रहा हूं।
यहाँ मेरे साथ क्या हुआ है:
12 सप्ताह के अल्ट्रासाउंड पर, सभी संकेतक सामान्य हैं। मैंने रक्तदान नहीं किया, क्योंकि बेलारूस गणराज्य में, हर किसी को ऐसा विश्लेषण नहीं दिया जाता है। (मोगिलेव रीजनल मेडिकल एंड डायग्नोस्टिक सेंटर, मेडिकल जेनेटिक्स विभाग - अल्ट्रासाउंड यहां किया गया था)

15 अक्टूबर 2014 को, 20.3 सप्ताह (उस दिन किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन के अनुसार), रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर "मदर एंड चाइल्ड" में भ्रूण की नाक की हड्डी के हाइपोप्लासिया का पता चला था। दाएँ - 2.4, बाएँ - 4.7। बाकी सब कुछ सामान्य है (कई बार दोबारा जांचा गया)। दो डॉक्टरों को देखा: मिनाचेवा ओ.पी., और फिर सिर को बुलाया। प्रसवपूर्व निदान विभाग वेंचिकोव एन.ए.

आनुवंशिकीविद् सवेंको एल.ए. परामर्श किया, (आरएसपीसी "माँ और बच्चे")। उसी दिन अल्ट्रासाउंड के तुरंत बाद। (मैं बातचीत के लिए तैयार नहीं थी, मैं बस सदमे में बैठी थी, और अब ऐसे सवाल हैं जो मैं पूछना चाहूंगी ...) उसने कहा कि नाक की हड्डी 12 सप्ताह में एक महत्वपूर्ण संकेतक, और 20 पर यह इतना जानकारीपूर्ण नहीं है। इस मार्कर को पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान देखा जाता है, और इसलिए यह जोखिम (पहले अल्ट्रासाउंड के मानदंड को ध्यान में रखते हुए) को 0.3% पर रखता है। (मैं शांत होना शुरू कर रहा हूँ।)
यहां वे संकेतक हैं जिनके आधार पर हम 0.3% का जोखिम रखते हैं:
सीटीई: 55 मिमी। कॉलर स्पेस मोटाई (एनटी): 1.1 मिमी। नाक की हड्डी का दृश्य: +
भ्रूण की शारीरिक रचना की विशेषताएं: नहीं। डाउन सिंड्रोम का जोखिम 1:4841 है (बाकी शायद इतना महत्वपूर्ण नहीं है, इसलिए मैं पाठ को उद्धृत नहीं करता, लेकिन सब कुछ क्रम में है)।
इस गर्भकालीन उम्र में अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान दिखाई देने वाली विकृतियाँ: पता नहीं चला।
यह शब्द अल्ट्रासाउंड और मासिक धर्म द्वारा 11.6 पर निर्धारित किया गया था। 12.1. लेकिन यहाँ एक त्रुटि है। मासिक धर्म के अनुसार, वास्तव में, 11.6 और दस्तावेज़ में "अंतिम माहवारी की तारीख" सही ढंग से इंगित की गई है, लेकिन किसी कारण से उन्हें निष्कर्ष में गलत मिला। मैंने मान लिया कि उन्होंने सिर्फ नंबरों की अदला-बदली की है और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता। प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ: टी.एम. क्रैवेट्स। मोगिलेव रीजनल मेडिकल एंड डायग्नोस्टिक सेंटर, मेडिकल जेनेटिक्स विभाग (VOLUSON E8 डिवाइस - दस्तावेज़ में दर्शाया गया है)

मैं अल्ट्रासाउंड और जेनेटिक्स परामर्श के बाद घर आया और पढ़ना शुरू किया - इंटरनेट स्रोत अन्यथा कहते हैं ... संकेतक 20 सप्ताह में भी महत्वपूर्ण है। यह और भी डरावना हो गया। मुझे यकीन है कि मैंने एक अद्भुत डॉक्टर के साथ परामर्श किया था, लेकिन मैं ऐसे मामलों पर एक और राय, आंकड़े जानना चाहता हूं।
इसके अलावा, मैंने अपने परिवार में कुछ खोजना शुरू किया (उससे पहले मैंने कहा था कि, जहाँ तक मुझे पता है, कुछ भी नहीं था), और यह पता चला कि चचेरा भाईपति के पास यूपीयू था। और उनकी बहन का 8 महीने की उम्र में निधन हो गया। एक अन्य बहन के अनुसार (मेरी माँ की मृत्यु हो गई, हम अब और नहीं पूछ सकते, और मेरे पिता को अभी तक हमारी स्थिति के बारे में पता नहीं है), लड़की बिल्कुल स्वस्थ थी, शांत बच्चा. मौत एक आश्चर्य के रूप में आई। माता-पिता अपने बड़े भाई के लिए चले गए, व्यवसाय पर चले गए, और वह रोने और चीखने लगी, शांत नहीं हो सकी और फिर मर गई। मुझे नहीं पता कि एक शव परीक्षण किया गया था, लेकिन मेरी बहन के अनुसार, एक एम्बुलेंस आई, उन्हें एक अहिंसक मौत मिली, वह नहीं जानती कि वास्तव में क्या और कैसे है, लेकिन उसे याद है कि उसकी माँ ने "कुछ बचकाना" कहा था। .

मेरे पास समय पर एमनियोसेंटेसिस करने का समय नहीं है, क्योंकि। उजी-बुधवार, और शनिवार को पहले से ही 21 सप्ताह (मासिक धर्म पर)। जैसा कि आनुवंशिकीविद् ने मुझे समझाया - आपको रक्त, मूत्र, एक धब्बा, और दान करने की आवश्यकता है अच्छा परिणामइस प्रक्रिया को करें। यह गुरुवार (कल अल्ट्रासाउंड के बाद) पास हो जाता है, परिणाम का पता लगाता है और शुक्रवार (प्रक्रिया के लिए परसों) को आता है।
मैं हर समय उड़ता और सब कुछ करता, लेकिन डॉक्टर (स्त्री रोग विशेषज्ञ-आनुवंशिकीविद्) ने पेशकश नहीं की।
आनुवंशिकीविद् सवेंको एल.ए. (रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर "मदर एंड चाइल्ड" में) दिया गया संभावना 0.3% केवल पहले अल्ट्रासाउंड के आधार पर, क्योंकि वहाँ, नाक की हड्डी "+" निष्कर्ष में है, लेकिन मैंने रक्तदान नहीं किया (अन्यथा मुझे इतनी चिंता नहीं होगी, क्योंकि यह होगा: अल्ट्रासाउंड + रक्त + आनुवंशिकी के शब्द)। ऐसा लगता है कि आप शांत हो सकते हैं, क्योंकि। जोखिम 1 अल्ट्रासाउंड पर आधारित जनसंख्या है, लेकिन हमारे पास माता-पिता मंच "रेबेनोक.वू" पर लड़कियां हैं, जो पूरी गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड द्वारा जोखिम समूह में नहीं आती थीं और बच्चे के जन्म के बाद ही निदान का पता चला था। लेखों में (या मंचों पर) मुझे यह जानकारी मिली कि नाक की हड्डी के हाइपोप्लासिया वाले केवल 1-1.5% बच्चे ही स्वस्थ पैदा होते हैं। लेकिन पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग में बहुमत के लिए "एनके हाइपोप्लासिया" का निदान किस समय किया गया था, इसका कोई स्पष्ट विभाजन नहीं है।
और मुझे इस बात की भी चिंता है कि जब सवेंको एलए ने सब कुछ समझाया तो उसने मुझे क्या तर्क दिए। (आनुवंशिकीविद्), 21 सप्ताह में एमनियोसेंटेसिस क्यों नहीं किया जाना चाहिए (मेरे पास केवल 21 सप्ताह में एमनियोसेंटेसिस के सभी परीक्षण करने का समय है)। (मुझे अन्य परीक्षणों और प्रक्रियाओं की पेशकश नहीं की गई थी)
उनके अनुसार, यह पता चला है कि गर्भपात, एमनियोसेंटेसिस (जोखिम बड़ा नहीं है) के परिणामस्वरूप - 21 सप्ताह से पहले, और 21 सप्ताह के बाद - समय से पहले जन्म को पहले से ही माना जाता है (30% जोखिम - आनुवंशिकीविद् के अनुसार) और वे बच्चे को दूध पिलाने की कोशिश करेंगे, ताकि आप अंत में विकलांग हो सकें।
लेकिन इससे भी अधिक, उसने बताया कि अनुमानित निदान की पुष्टि के मामले में कोई भी कुछ भी नहीं करेगा, टीके। एमनियोसेंटेसिस का परिणाम प्राप्त होने तक की अवधि 24-26 सप्ताह होगी।
इसलिए, निष्कर्ष में, उसने लिखा: "के संबंध में देर से समय सीमाएमनियोसेंटेसिस (22 सप्ताह) के समय गर्भावस्था के कारण एमनियोसेंटेसिस नहीं किया जाता है यह संकेत". (सवेन्को एल.ए., आनुवंशिकीविद्, रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर "मदर एंड चाइल्ड")
उसने अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड के बारे में पूछा, कब करना है और क्या नाक की हड्डी के आकार को नियंत्रित करना आवश्यक है। उसने जवाब दिया कि यह जरूरी नहीं था। आगे सभी अल्ट्रासाउंड करना है। एक बार फिर बच्चे को परेशान करने की जरूरत नहीं है।

स्वाभाविक रूप से, मैं इसे बर्दाश्त नहीं कर सका और अगले दिन मैं एक अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड मशीन: VOLUSON E8, 512 से अधिक डिजिटल चैनल - दस्तावेज़ में इंगित) करने के लिए एक निजी चिकित्सा केंद्र में गया।
डॉ. एस.ए. श्रोएडर ने नाक की हड्डियों के हाइपोप्लासिया की पुष्टि की। अन्य सभी संकेतक सामान्य हैं, यह अवधि 21.1 सप्ताह निर्धारित की गई थी। (एक दिन पहले "मदर एंड चाइल्ड" में उन्होंने 20.3 डाला) इस तथ्य के बारे में कि मिनाचेवा ओ.पी. और वेंचिकोवा एन.ए. रिपब्लिकन साइंटिफिक एंड प्रैक्टिकल सेंटर "मदर एंड चाइल्ड" में उनका इरादा दाईं ओर था हड्डी 2.4मिमी।, और बाईं ओर, 4.7 मिमी ने कहा कि यह स्पष्ट नहीं था कि उन्होंने वहां क्या मापा। खोपड़ी की हड्डी के समान स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाली, चमकदार रेखा होनी चाहिए। हमारे मामले में, यह पता चला है कि नाक में एक मुश्किल से दिखाई देने वाली रेखा है (सबसे अधिक संभावना है, कार्टिलाजिनस ऊतक, जैसा कि मैं इसे समझता हूं)। श्रोएडर एस.ए. उन्होंने मुझे सब कुछ एक सुलभ तरीके से समझाया और दिखाया कि यदि आप मुश्किल से दिखाई देने वाली रेखा को मापते हैं, तो आप आम तौर पर मानदंड को माप सकते हैं, लेकिन एक हड्डी होनी चाहिए और बस! कोई पतली रेखा नहीं मापी जाती है, हड्डी के ऊतक होते हैं - वे इसे मापते हैं, नहीं - इसका मतलब नहीं है! इसलिए, दस्तावेज़ में, पैरामीटर प्लेट में, हमने लिखा है: नाक की हड्डी का आकलन: "-"। यह पूछे जाने पर कि क्या किसी अन्य आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना आवश्यक है या लगातार अल्ट्रासाउंड करना और यह देखना कि चीजें कैसी चल रही हैं, उन्होंने उत्तर दिया कि केवल एक विश्लेषण ही सटीक परिणाम दे सकता है।

अब मैं यह समझने या तय करने की कोशिश कर रहा हूं कि एमनियोसेंटेसिस करना है या कोई अन्य प्रक्रिया, क्योंकि। मुझे लगता है कि मेरे लिए निश्चित रूप से जानना आसान होगा, उस समय भी जब बेलारूस में कुछ नहीं किया जा रहा है। और अगर यह पता चला कि सब कुछ क्रम में है, तो शांति से बच्चे के जन्म की प्रतीक्षा करें और खुशी से तैयारी करें।

मैंने जानकारी का एक गुच्छा पढ़ा, मैं चिंतित हूं, मुझे नहीं पता कि क्या सोचना है।
मैं अपने विचार एकत्र नहीं कर सकता... मुझे नहीं पता कि कहाँ जाना है, कहाँ जाना है, दौड़ना है और क्या करना है। ऐसा लगता है कि कई विशेषज्ञों की राय और कम से कम कुछ उदाहरण या आंकड़े सुनने के बाद, यह आसान या स्पष्ट हो जाएगा ....

मुझे और क्या करने की ज़रूरत है, कहाँ जाना है या क्या मैं शांत हो सकता हूँ और जन्म की प्रतीक्षा कर सकता हूँ?

मुझे आपके जवाब का इंतज़ार है।

आधुनिक चिकित्सा ने गर्भवती महिलाओं की जांच में बहुत प्रगति की है, और यदि पहले भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना और कुछ परीक्षण पास करना काफी पर्याप्त माना जाता था, तो आज इस श्रेणी के रोगियों को विशेषज्ञों की सतर्क निगरानी में रखा जाता है और समय-समय पर इसके अधीन किया जाता है। प्रक्रियाओं और परीक्षाओं। मूल रूप से, उनका उद्देश्य मां के गर्भ में विकसित होने वाले बच्चे की स्थिति का निर्धारण करना और विभिन्न विसंगतियों का समय पर निदान करना है। सहित - गर्भावस्था के दस सप्ताह के बाद किए गए नाक की हड्डी के आदर्श जैसी विशेषताओं का अल्ट्रासाउंड पता लगाना।

भ्रूण की नाक की हड्डी को मापने की आवश्यकता

एक युग्मित, चतुष्कोणीय नाक की हड्डी को 12 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान विज़ुअलाइज़ेशन द्वारा निर्धारित किया जाता है। इस समय उसकी अनुपस्थिति या आम तौर पर स्वीकृत मानकों से विचलन बाद में एक गलत बात का संकेत देता है; इसके अलावा, यह संकेत दे सकता है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। ऐसी स्थितियों में, एक अनिवार्य अतिरिक्त परीक्षा की सिफारिश की जाती है।

कुछ विशेषज्ञ, पहली स्क्रीनिंग के मानदंडों को जानते हुए, तुलनात्मक सारणीबद्ध मूल्यों का उपयोग करते हैं, उनके मूल्यों की तुलना अल्ट्रासाउंड के परिणामों से करते हैं। और फिर, हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह की अवधि के दौरान, भ्रूण की नाक की हड्डी की उपस्थिति का तथ्य प्राथमिक महत्व का है, और माप इतने सांकेतिक नहीं हैं, क्योंकि क्रोमोसोमल ऑसिफिकेशन विसंगतियाँ बाद में होती हैं .

गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में नाक की हड्डी के पैरामीटर

भ्रूण के विकास और विकास की अलग-अलग अवधि कुछ निश्चित पैटर्न की विशेषता है। मुख्य मापदंडों में से एक नाक की हड्डी की लंबाई है। 12 सप्ताह में नाक की हड्डी की लंबाई लगभग तीन मिलीमीटर होती है। बाद में, 21 वें सप्ताह तक, यह मान 5-5.7 मिलीमीटर और 35 वें सप्ताह तक - 9 मिलीमीटर तक पहुंच जाता है।

भ्रूण के अल्ट्रासाउंड माप की सटीकता न केवल उपकरण की पूर्णता पर निर्भर करती है, बल्कि विशेषज्ञ के अनुभव और व्यावसायिकता पर भी निर्भर करती है।

नाक की हड्डी के मुख्य मापदंडों की तालिका

भ्रूण के विकास के 12 सप्ताह के साथ-साथ एक महिला की गर्भावस्था के बाद के महीनों में नाक की हड्डी का मानदंड व्यवस्थित होता है और अल्ट्रासाउंड अध्ययन के परिणामों का अध्ययन करते समय एक प्रारंभिक बिंदु के रूप में कार्य करता है। प्राप्त जानकारी के आधार पर, डॉक्टर बच्चे के अंतर्गर्भाशयी प्रवास के पूरे पाठ्यक्रम की निगरानी करते हैं और विसंगतियों की उपस्थिति या अनुपस्थिति की पहचान करते हैं।

यदि नाक की हड्डी की कल्पना नहीं की जाती है, और कॉलर का हिस्सा मोटा हो जाता है, तो डाउन सिंड्रोम या जन्मजात चेहरे के दोष वाले बच्चे के जन्म की संभावना बहुत अधिक होती है। यह जानकर, कई माता-पिता गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुनते हैं। जन्म से स्वस्थ बच्चा- यह न केवल माताओं के लिए, बल्कि डॉक्टरों के लिए भी एक कार्य है, इस तरह के एक संकेतक को 12 सप्ताह में नाक की हड्डी के आदर्श के रूप में इस तरह की महत्वपूर्ण भूमिका सौंपी जाती है। नीचे दी गई तालिका गर्भावस्था के दौरान इसकी वृद्धि का स्पष्ट विवरण देती है।

भ्रूण की नाक की हड्डी की लंबाई क्या निर्धारित करती है?

गर्भावस्था के दसवें सप्ताह के पहले से ही, भ्रूण की सबसे महत्वपूर्ण विशेषताओं का माप लिया जा सकता है। 12 सप्ताह में नाक की हड्डी का मानदंड आवश्यक मापदंडों के अनुरूप होना चाहिए, अन्यथा आपको संभावित गंभीर गुणसूत्र समस्याओं के बारे में सोचना होगा जो अभी तक नहीं हैं पैदा हुआ बच्चा. हाइपोप्लासिया को डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम आदि जैसी जटिल बीमारियों का लक्षण माना जाता है।

अधिक सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए, भ्रूण की एक विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड परीक्षा निर्धारित की जाती है, और जब यह फिर से पुष्टि हो जाती है कि नाक की हड्डी का मानदंड आवश्यक मूल्यों के अनुरूप नहीं है, उल्बीय तरल पदार्थ. यह आपको बच्चे की जन्मपूर्व स्थिति का निष्पक्ष मूल्यांकन करने की अनुमति देगा, क्योंकि यह इस वातावरण में है कि ऑक्सीजन, कार्बन डाइऑक्साइड, हार्मोन, भ्रूण चयापचय उत्पाद और एंजाइम जमा होते हैं।

आधुनिक निदान की शुद्धता

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के परिणामों से आश्वस्त होकर कि अजन्मे बच्चे की नाक की हड्डी के संकेतक सामान्य से कम हैं, माता-पिता अंतहीन निराशा के आगे झुक जाते हैं। आपको इस तरह की प्रतिक्रिया नहीं देनी चाहिए, क्योंकि अकेले यह पैरामीटर एक और गंभीर रोग संबंधी स्थिति का निदान करने के लिए पर्याप्त नहीं है। और यद्यपि पहली स्क्रीनिंग के मानदंड कुछ हद तक सांकेतिक हैं, फिर भी आपको गहन परीक्षा के बार-बार परिणामों की शांति से प्रतीक्षा करने की आवश्यकता है।

आपको यह भी समझने की जरूरत है कि अवधि के दौरान प्रत्येक बच्चा अलग-अलग होता है, क्योंकि शरीर के अलग-अलग हिस्सों के आकार अलग-अलग होंगे, जिसमें नाक की हड्डी 12 सप्ताह में होगी। लेकिन अगर भ्रूण की जांच स्पष्ट दोष दिखाती है आंतरिक अंगऔर अंगों का छोटा होना, तो इन मामलों में हम आत्मविश्वास से जन्मजात विकृतियों के बारे में बात कर सकते हैं।

प्रसवकालीन जांच क्या है

प्रसवकालीन जांच एक अनूठी परीक्षा है भावी मांभ्रूण के विकास की जन्मजात और अधिग्रहित रोग स्थितियों के खतरे का पता लगाने के लिए, जिसके परिणामों की तुलना औसत मूल्यों से की जाती है।

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक (10-12 सप्ताह) में, प्रसवकालीन जांच से गुणसूत्रों की संख्या में शुरुआती पर्याप्त विसंगतियों, पूर्वकाल पेट की दीवार दोष और तंत्रिका ट्यूब विकृति, साथ ही साथ सामान्य असर के लिए विभिन्न खतरों को पहचानना संभव हो जाता है। सामान्य रूप से बच्चा।

पीएपीपी और एचसीजी के संकेतकों के आधार पर, गर्भावस्था की विशेषता, साथ ही साथ भ्रूण में मूल्य, संभावित दोषों के जोखिम को आंका जाता है। यदि पहली स्क्रीनिंग के मानदंड किए गए परीक्षणों के संकेतकों से मेल नहीं खाते हैं, तो गर्भवती महिला को अजन्मे बच्चे के आनुवंशिकी का अध्ययन और कोरियोनिक विली की बायोप्सी निर्धारित की जाती है।

भ्रूण नाक हाइपोप्लासिया क्या है

अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान 12 सप्ताह में नाक की हड्डी का मानदंड हमें यह निष्कर्ष निकालने की अनुमति देता है कि भ्रूण अच्छे, स्वस्थ विकास में है प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था। यदि इसकी लंबाई कम करने की दिशा में स्वीकृत मानक से विचलित हो जाती है, तो नाक की हड्डी हाइपोप्लासिया मौजूद है। लेकिन ऐसे असाधारण मामले हैं जब किए गए कई सर्वेक्षण इसे बिल्कुल भी प्रकट नहीं करते हैं। फिर नाक की हड्डी के अप्लासिया के बारे में सवाल उठाया जाता है, दूसरे शब्दों में, अंग की पूर्ण अनुपस्थिति।

ऐसे उल्लंघन क्यों होते हैं?

वास्तव में, पैथोलॉजिकल विचलन के कारण सामान्य संकेतकभ्रूण की नाक की युग्मित हड्डी की लंबाई बहुत अधिक होती है, और वे सभी पहनते हैं अलग चरित्र. यह हो सकता है, उदाहरण के लिए, माता-पिता में से किसी एक की पुरानी शराब या गंभीर परिणामधूम्रपान। जोखिम समूह में स्वचालित रूप से उन महिलाओं को शामिल किया जाता है जिन्हें गर्भावस्था के पहले तिमाही में फ्लू, सर्दी और अन्य बीमारियां होती हैं।

अन्य कारण हैं कि भ्रूण के विकास के 12 सप्ताह में नाक की हड्डी का मानदंड नहीं पहुंचता है, अर्थात्:

• एंटीबायोटिक्स और अन्य मजबूत दवाएं लेना;
• गामा विकिरण के संपर्क में;
• एक महिला के शरीर पर प्रभाव हानिकारक कारकवातावरण;
• चोटें;
• गर्भवती महिला का लंबे समय तक गर्म रहना।

इस प्रकार, गुणसूत्र संबंधी विकारों और तथाकथित आनुवंशिक प्रवृत्तियों के अलावा, गर्भवती मां की जीवनशैली और स्वास्थ्य सीधे उसके भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास को प्रभावित करता है। और आधुनिक चिकित्सा, धन्यवाद नवीनतम तरीकेनिदान, एक बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का शीघ्र पता लगाने और नियंत्रण की अनुमति देता है, जिसके परिणाम हो सकते हैं। किसी भी मामले में, यह उपस्थित चिकित्सक है, जो सबसे सटीक विश्लेषण और अध्ययनों के आधार पर, सही निदान निर्धारित करने में सक्षम है या संभावित जोखिमों को समाप्त करें।