Was ist besser Low-Cutoff oder High-Cutoff? pränatales Screening. Was sind die Vor- und Nachteile des Screenings?
Zukünftige Mutter Es gibt immer viele Prüfungen, von denen Doppel- und Dreifachprüfungen sehr wichtig sind. "Doppeltest" hilft, schwerwiegende Anomalien in der Entwicklung des Fötus sowie angeborene Krankheiten zu vermuten. Jede zukünftige Mutter macht sich immer Sorgen um die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes, sie macht sich Sorgen, dass ihr Kind keine Entwicklungspathologien hat, weder in der Größe noch im Gewicht, so dass das Baby keine Abweichungen und genetischen Defekte hat. Dafür schreiben Ärzte vor, sich einer speziellen Untersuchung zu unterziehen - das ist. Eine solche Studie wird dazu beitragen, das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom bei einem Kind sowie Anenzephalie, dh einen Neuralrohrdefekt usw., zu erkennen. Aber all diese Tests stellen niemals eine endgültige Diagnose, sondern nur ein Risiko dar.
Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Ursache für geistige Behinderung. Das Risiko für Trisomie 21 hängt direkt mit dem Alter der Mutter zusammen. Alle Formen vorgeburtlicher Tests auf Down-Syndrom müssen freiwillig sein. Bei der Überweisung von Patienten mit Optionen für pränatales Screening und diagnostische Tests sollte ein nicht diagnostischer Ansatz verwendet werden. Patienten, die voraussichtlich 35 Jahre oder älter sind, sollte eine Chorionzottenbiopsie angeboten werden. Frauen unter 35 Jahren sollte ein mütterliches Serum-Screening bis zur 16.-18. Schwangerschaftswoche angeboten werden.
Das vorgeburtliche Screening wird während der Schwangerschaft immer zweimal durchgeführt: das erste Mal in der elften bis dreizehnten Woche und das zweite Mal in der achtzehnten bis einundzwanzigsten Woche. Eine solche Untersuchung ist eine Kombination aus und, die bestimmte Plazentaproteine bestimmt, die ihren eigenen Namen haben - "Doppeltest". Dieses Verfahren umfasst - und biochemisches Screening. Solche Tests sind sicher und beeinträchtigen die Gesundheit von Mutter und Kind absolut nicht. Ärzte empfehlen allen Schwangeren, während der Schwangerschaft einen „Doppeltest“ durchzuführen. Diese Studien können bei der Entdeckung helfen Chromosomenanomalien, aber keine endgültige Diagnose möglich. Wenn zum Beispiel das einundzwanzigste Chromosom verändert ist, dann ist das Down-Syndrom. Wenn beispielsweise das achtzehnte Chromosom verändert ist, handelt es sich um das Edwards-Syndrom.
Mütterliche Serummarker, die zum Screening auf Trisomie 21 verwendet werden, sind Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertes Östriol und humanes Choriongonadotropin. Die Verwendung von Ultraschall zur Bestimmung des Gestationsalters erhöht die Sensitivität und Spezifität des mütterlichen Serum-Screenings.
Ätiologie und klinische Manifestationen
Das Down-Syndrom ist eine variable Kombination von angeborenen Fehlbildungen, die durch Trisomie verursacht werden. Die vorgeburtliche Diagnose der Trisomie 21 ermöglicht es den Eltern, die betroffene Schwangerschaft fortzusetzen oder abzubrechen. Trisomie 21 liegt bei 95 % der Menschen mit Down-Syndrom vor. Mosaik, eine Mischung aus normalen diploiden und trisomischen Zellen 21, kommt in 2 % vor. Die restlichen 3% haben eine Robertsonsche Transkription, bei der das zusätzliche Chromosom 21 ganz oder teilweise mit einem anderen Chromosom fusioniert ist. Die meisten Chromosom-21-Translokationen sind sporadisch.
Wie wird ein „doppelter Schwangerschaftstest“ durchgeführt? Mama geht morgens auf nüchternen Magen, um Blut aus einer Vene zu spenden, was zwei Indikatoren bestimmt:; PAPP-A, ein Plasmaprotein A, das mit Schwangerschaft in Verbindung gebracht wird. Und wenn es Veränderungen in diesen Proteinen gibt, bedeutet dies, dass für den Fötus das Risiko besteht, Chromosomenstörungen zu haben. Sie müssen auch einen Ultraschall der Kragenzone des Fötus machen, der zeigt, ob sich Flüssigkeit auf der Oberfläche des Fötushalses befindet oder nicht. Wenn der Arzt feststellt, dass das Baby den Kopf entspannt, kann dieser Wert um sechs Zehntelmillimeter ansteigen, und wenn er sich biegt, um vier Zehntelmillimeter abnehmen. Das heißt, der Gesamtwert beträgt drei Millimeter. Wenn die Zahlen hoch sind, besteht normalerweise das Risiko einer Pathologie.
Die Häufigkeit dysmorpher Zeichen bei Neugeborenen mit Trisomie 21
Einige von ihnen werden jedoch von einem Elternteil geerbt, der eine durch Chromosomendeletion ausgeglichene Translokation trägt. Molekulargenetische Studien zeigen, dass 95 % der Fälle von Trisomie 21 das Ergebnis einer Nichtdissektion während der meiotischen Teilung der primären Eizelle sind. Der genaue Mechanismus dieses meiotischen Fehlers ist noch unbekannt. Die meisten Trisome-21-Schwangerschaften sind nicht lebensfähig. Nur ein Viertel der Föten mit Trisomie 21 überleben bis zur Geburt.
Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung. In einigen Fällen kann die geistige Behinderung schwerwiegend sein. Kinder Schulalter Menschen mit Down-Syndrom haben oft Schwierigkeiten mit Sprache, Kommunikation und Problemlösungsfähigkeiten. Erwachsene mit Down-Syndrom haben eine hohe Prävalenz der frühen Alzheimer-Krankheit, was die kognitive Funktion weiter beeinträchtigt.
Viele werdende Eltern sind besorgt, dass ihr Kind mit dem Down-Syndrom oder anderen Chromosomenanomalien geboren werden könnte. Das vorgeburtliche Screening hilft, die Wahrscheinlichkeit einzuschätzen, dass ein Kind Pathologien hat. Die erhaltenen Ergebnisse können bei der Entscheidung über die Notwendigkeit einer invasiven Diagnostik helfen, um den Zustand des Kindes sicher zu kennen. Mit Hilfe des Screenings können Sie nur herausfinden, wie wahrscheinlich es ist, dass das Kind Pathologien hat, aber nur eine invasive Diagnostik wie eine Amniozentese hilft festzustellen, ob die Pathologie echt ist. Screenings stellen kein Risiko für Mutter oder Kind dar, während invasive Tests ein geringes Fehlgeburtsrisiko bergen.
Auftreten einiger assoziierter medizinischer Komplikationen bei Personen mit Down-Syndrom
Die Häufigkeit der fetalen Trisomie hängt direkt mit dem Alter der Mutter zusammen. Historisch gesehen kann das mütterliche Alter als erster „Screening-Test“ für fötale Chromosomenanomalien angesehen werden. Im Alter von 35 Jahren nähert sich die Prävalenz der Trisomie 21 im zweiten Trimenon dem geschätzten Risiko eines Embryoverlusts aufgrund einer Amniozentese. Daher wurde das 35. Lebensjahr als Grenzwert gewählt, die Risikoschwelle, bei der diagnostische Tests empfohlen werden.
Wie sind Screening-Ergebnisse zu verstehen?
Würden sich alle Schwangeren ab 35 Jahren für eine Amniozentese entscheiden, würden etwa 30 Prozent der Trisomie-21-Schwangerschaften gefunden. Frauen unter 35 Jahren bringen etwa 70 Prozent der Babys mit Down-Syndrom zur Welt. Uterus-Serum-Screening kann eine Trisomie-21-Schwangerschaft bei Frauen in dieser jüngeren Altersgruppe erkennen.
Was sind Chromosomenanomalien?
Chromosomen sind fadenartige Strukturen in jeder Zelle, die Gene tragen. Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen in jeder Zelle (mit Ausnahme der Geschlechtszellen). Jedes Chromosom stimmt mit dem entsprechenden Chromosom des anderen Elternteils überein und bildet 23 nummerierte Paare. Somit besteht jedes Paar aus einem Chromosom der Mutter und einem des Vaters. Geschlechtszellen (Eier und Spermien) enthalten 23 Chromosomen. Während der Befruchtung verschmilzt die Eizelle mit dem Spermium und es entsteht ein vollständiger Satz von 46 Chromosomen.
Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertes Östriol und humanes Choriongonadotropin sind die am häufigsten verwendeten Serummarker für das Screening auf das Down-Syndrom. Die mütterlichen Serumspiegel jedes dieser Proteine und Steroidhormone variieren mit dem Gestationsalter der Schwangerschaft.
Standards für Ultraschalldiagnostik I Screening
Der Triple-Test wird normalerweise in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Spiegel jedes Serummarkers wird gemessen und als Vielfaches des Mittelwerts für Frauen mit einer Schwangerschaft im gleichen Gestationsalter wie die Patientin angegeben. Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 wird basierend auf jedem der Serummarkerergebnisse UND dem Alter des Patienten berechnet. allgemeine Informationen das Trisomie-21-Risiko wird dem Arzt gemeldet.
Biologische Fehler können früh in der Zellteilung auftreten und Chromosomenanomalien verursachen. Manche Kinder entwickeln sich zum Beispiel mit 47 Chromosomen: Statt 23 Paaren haben sie 22 Paare und einen Satz von 3 Chromosomen. Diese Anomalie wird Trisomie genannt.
Häufig erleidet eine Frau, die mit einem Kind mit einer anormalen Anzahl von Chromosomen schwanger wird, eine Fehlgeburt, normalerweise bei frühe Termine. Aber mit einigen Chromosomenanomalien kann ein Baby überleben und mit Entwicklungsproblemen und Geburtsfehlern geboren werden, die sowohl geringfügig als auch schwerwiegend sein können. Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, tritt auf, wenn ein Kind eine zusätzliche (dritte) Kopie von Chromosom 21 anstelle der normalen zwei hat. Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie, mit der Kinder geboren werden.
Der Triple-Test kann 60 Prozent der Trisomie-21-Schwangerschaften erkennen; Es hat eine Falsch-Positiv-Rate von 5 Prozent. Die Wahrscheinlichkeit, dass bei einem Fötus mit Trisomie 21, bei einem Patienten mit positiv testen, beträgt etwa 2 %. Ein normales Ergebnis reduziert die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21, schließt sie aber nicht aus. Die Testleistung kann leicht verbessert werden, indem das Gewicht der Mutter, die ethnische Gruppe und der insulinabhängige Diabetes mellitus berücksichtigt werden.
Für Frauen im Alter von 35 Jahren und älter kann ein mütterliches Serum-Screening eine individuelle Einschätzung der Wahrscheinlichkeit einer fetalen Trisomie liefern. Der Triple-Test hat jedoch 10 bis 15 Prozent der Trisomie-21-Schwangerschaften bei Frauen dieser älteren Altersgruppe nicht erkannt. Die Praxisstandards weisen darauf hin, dass für Frauen ab 35 Jahren mütterliche Serumtests nicht als gleichwertige Alternative zur Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie angeboten werden sollten. - Vom American College of Obstetricians and Gynecologists veröffentlichte Richtlinien besagen, dass ein mütterliches Serum-Screening "als Option für diejenigen Frauen angeboten werden kann, die das Risiko einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie nicht akzeptieren oder die diese zusätzlichen Informationen vor dem erhalten möchten Entscheidung über Amniozentese" .
Andere häufige Chromosomenanomalien, mit denen Kinder geboren werden können, sind Trisomie 18 und Trisomie 13. Diese Anomalien sind fast immer mit schwerer geistiger Behinderung und anderen angeborenen Fehlbildungen verbunden. Wenn solche Kinder bis zur Geburt überleben, leben sie selten länger als ein paar Monate. Obwohl einige von ihnen ein paar Jahre leben können.
Die Bestimmung des Gestationsalters mittels Ultraschall verbessert die Effektivität des Triple-Tests. Eine Studie ergab, dass die Verwendung von Ultraschall die Empfindlichkeit des Dreifachtests von 60 Prozent auf 74 Prozent erhöhte und die anfängliche Falsch-Positiv-Rate von 9 Prozent auf 5 Prozent reduzierte. Wenn möglich, sollte dem Labor eine Ultraschallschätzung des Gestationsalters anstelle eines zugewiesenen Fälligkeitsdatums basierend auf der letzten Menstruationsperiode der Patientin zur Verfügung gestellt werden.
Der Bipariot-Durchmesser liefert für diesen Zweck die beste Schätzung des Gestationsalters. Er kann nicht verwendet werden, da dieser Parameter das Gestationsalter von Föten durch Trisomie unterschätzt. Eine Ultraschalluntersuchung des zweiten Trimesters kann hilfreich sein, um die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 bei Risikoschwangerschaften vorherzusagen. Diese Bewertungsmethode kann nützlich sein, wenn eine Amniozentese bei einer Patientin mit fortgeschrittenem mütterlichem Alter in Betracht gezogen wird oder positive Resultate dreifache Prüfung.
Jeder Elternteil kann ein Kind mit einer Anomalie bekommen, aber das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Beispielsweise steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, von etwa 1 zu 1040 im Alter von 25 auf 1 zu 75 im Alter von 40 Jahren.
Was kann ich durch Screening lernen?
Das Screening verwendet Blutproben und Ultraschallergebnisse, um festzustellen, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Kind eine Chromosomenanomalie hat, einschließlich Down-Syndrom oder einer anderen Geburtsfehler entwicklungsbedingt (z. B. Neuralrohrdefekte). Dies ist eine nicht-invasive Methode (d. h. es muss in diesem Fall keine Nadel in die Gebärmutter eingeführt werden) und stellt daher keine Gefahr für Mutter und Kind dar.
Ultraschallbefunde im Zusammenhang mit dem fetalen Down-Syndrom
Die Ultraschallmessung der okzipitalen Transluzenz wurde allein und in Kombination mit neuartigen biochemischen Markern als potenziell nützlicher Ersttrimester-Screening-Test für Trisomie untersucht. Schätzungen zufolge kann das Ersttrimester-Screening nach mütterlichem Alter und die Messung der okzipitalen Transluzenz den Nachweis von Trisom 21 ermöglichen. Rate von 63 %, mit einer falsch-positiven Rate von 5 %. Weitere Untersuchungen zum klinischen Nutzen und zur Zuverlässigkeit des Ersttrimester-Screenings sind im Gange.
Das Screening-Ergebnis ist keine Diagnose, sondern nur eine Einschätzung Ihres individuellen Risikos. Das Screening kann etwa 90 % der Schwangerschaften mit Chromosomenanomalien erkennen. Die Ergebnisse der Untersuchung werden als Verhältnis dargestellt, das die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie basierend auf den Ergebnissen der Tests, dem Alter der Mutter und anderen Parametern anzeigt. Diese Informationen können bei der Entscheidung helfen, ob invasive diagnostische Verfahren (Amniozentese, Kordozentese etc.) notwendig sind.
Wenn eine Patientin in der Vergangenheit eine Trisomie-21-Schwangerschaft hatte, steigt das Risiko eines erneuten Auftretens in einer Folgeschwangerschaft um etwa 1 % über das Ausgangsrisiko, das durch das Alter der Mutter bestimmt wird. Die Diagnose einer Chromosom-21-Translokation bei einem Fötus oder Neugeborenen ist ein Indikator für die karyotypische Analyse beider Elternteile. Wenn beide Elternteile einen normalen Karyotyp haben, beträgt das Rezidivrisiko 2-3 %. Wenn ein Elternteil eine balancierte Translokation trägt, hängt das Wiederholungsrisiko vom Geschlecht des Trägerelternteils und den spezifischen Chromosomen ab, die fusioniert sind.
Bedeutung Familiengeschichte Das Down-Syndrom hängt vom Karyotyp der betroffenen Person ab. Wenn eine Probandin Trisomie 21 hat, ist die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft mit Trisomie 21 für andere Familienmitglieder als die Eltern minimal erhöht. Wenn der Proband eine Chromosom-21-Translokation hat oder der Karyotyp unbekannt ist, sollte den Familienmitgliedern eine genetische Beratung und Karyotypanalyse angeboten werden.
Mit Hilfe intrauterine Diagnose Fötus, zum Beispiel Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, kann mit mehr als 99%iger Sicherheit feststellen, ob ein Kind Chromosomenanomalien hat. Eine solche Diagnostik hilft, mehrere hundert genetische Krankheiten zu identifizieren, indem sie die genetische Struktur der Zellen des Fötus oder der Plazenta analysiert. Bei invasiver Diagnose besteht jedoch ein geringes Risiko einer Fehlgeburt.
Am weitesten verbreitet ist die Amniozentese im zweiten Trimester, und die Sicherheit dieser Methode wird mit fortschreitendem technischen Fortschritt immer besser. Das Chorionzottenbiopsiegerät bietet die Möglichkeit, das erste Trimester zu diagnostizieren, wenn ein elektiver Schwangerschaftsabbruch das geringste Risiko einer mütterlichen Morbidität im Vergleich zum zweiten und dritten Trimester birgt. Eine frühe Amniozentese bietet einen ähnlichen Vorteil, aber die mit dieser Technik verbundene Rate an fötalem Verlust ist höher als mit der Chorionzottenbiopsie.
Pränatale genetische Diagnoseverfahren
Die Karyotypanalyse dauert in der Regel sieben bis zehn Tage. Moderne Ansätze der Pränataldiagnostik. Die Risikobewertung für das Down-Syndrom beginnt mit dem ersten pränatalen Besuch. Bei der Erörterung von Methoden des pränatalen Screenings und diagnostischer Tests sollte ein nicht-diagnostischer Ansatz verwendet werden.
Chromosomale Pathologien können nicht „fixiert“ oder geheilt werden. Liegt bei einem Kind eine solche Diagnose vor, ist es möglich, sich auf die Geburt eines Kindes mit bestimmten Entwicklungsstörungen vorzubereiten oder die Schwangerschaft abzubrechen.
Was sind die Vor- und Nachteile des Screenings?
Der Vorteil des Screenings besteht darin, dass es Informationen über die Wahrscheinlichkeit liefert, dass ein Kind Chromosomenanomalien aufweist, jedoch ohne das mit einer invasiven Diagnose verbundene Risiko einer Fehlgeburt.
Die Einverständniserklärung zum Testen sollte in einer Patientenakte dokumentiert werden. Wenn eine frühere Schwangerschaft durch eine Chromosomenanomalie kompliziert war oder wenn bei einem der Elternteile eine balancierte Translokation bekannt ist, sollte die Konsultation eines medizinischen Genetikers oder genetischen Beraters gesucht werden.
Frauen, die für 35 Jahre oder älter vorgesehen sind, sollten für eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese im zweiten Trimester eingeplant werden. Diesen Patientinnen kann ein Screening des mütterlichen Serums und eine Ultraschalluntersuchung angeboten werden, bevor sie sich für eine Amniozentese entscheiden, vorausgesetzt, sie wurden auf die begrenzte Sensitivität nicht-invasiver Tests hingewiesen.
Aber Screening hat auch Nachteile. Es hilft nicht immer, alle Fälle von Pathologien zu identifizieren. Laut Screening-Ergebnis kann das Kind geringe Risiken haben, aber tatsächlich liegt eine Pathologie vor. Dies wird als falsch negatives Ergebnis bezeichnet, und die Verwendung einer invasiven Diagnose, die das Problem aufdecken würde, wird in den meisten dieser Fälle nicht einmal in Betracht gezogen.
Frauen unter 35 Jahren sollte ab der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche ein mütterliches Serum-Screening angeboten werden. Sie sollten über die unvollkommene Sensitivität des mütterlichen Serum-Screenings und die Möglichkeit, dass ein falsch positives Ergebnis zu invasiven Tests führen könnte, aufgeklärt werden. Patienten, die Nachrichten über abnormale Ergebnisse erhalten, leiden oft unter erheblicher Angst. Diese Patienten können beruhigt werden, wenn sie wissen, dass die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms auch nach einem positiven Dreifachtest gering ist.
Ultraschall und Amniozentese sollten angeboten werden. Das Risiko des Embryoverlusts durch Amniozentese sollte diskutiert werden. Wenn bei diagnostischen Tests eine fetale Trisomie 21 festgestellt wird, sollten die Eltern aktuelle und genaue Informationen über das Down-Syndrom erhalten und Hilfestellung bei der Entscheidung für eine Vorgehensweise erhalten. Sie haben die Möglichkeit, die Schwangerschaft fortzusetzen und das Kind zu erziehen, die Schwangerschaft fortzusetzen und eine Adoption für das Kind zu beantragen oder die Schwangerschaft abzubrechen. Die Konsultation eines genetischen Beraters, medizinischen Genetikers oder Entwicklungspädiaters kann hilfreich sein, um auf die Bedenken der Eltern einzugehen und ihren Entscheidungsprozess zu erleichtern.
Umgekehrt kann ein Kind basierend auf Screening-Ergebnissen mit hoher Wahrscheinlichkeit Chromosomenanomalien haben, während das Kind absolut gesund ist (falsch positives Ergebnis). Ein solches Ergebnis kann in diesem Fall zu einer nicht obligatorischen führen zusätzliche Erhebungen und übermäßige Sorge um die Gesundheit des Kindes.
Screening durchführen oder nicht?
Screening ist es nicht obligatorische Prüfung, aber es wird empfohlen, sich allen Frauen zu unterziehen, unabhängig von Alter und Gesundheitszustand, da bekannt ist, dass etwa 80% der Kinder mit Down-Syndrom in gewöhnlichen Familien bei Frauen unter 35 Jahren geboren werden.
Wenden Sie sich für weitere Informationen zum Screening an Ihren Gynäkologen oder konsultieren Sie einen Genetiker. Aber letztendlich ist es die persönliche Entscheidung jeder Frau, ob sie ein Screening durchführt oder nicht.
Viele Frauen stimmen einem Screening zu und entscheiden dann aufgrund der Ergebnisse, dass eine invasive Diagnostik notwendig ist. Manche Frauen möchten direkt zu einer invasiven Diagnostik übergehen (sie haben möglicherweise ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien oder andere Störungen, die durch das Screening nicht erkannt werden, oder sie möchten einfach so viel wie möglich über den Zustand ihres Babys wissen und sind bereit, mit einem zu leben geringes Fehlgeburtsrisiko). Andere Frauen verzichten auf Vorsorgeuntersuchungen oder invasive Diagnostik.
Wann ist ein Screening notwendig?
Je nachdem, welches Programm ich bei der Risikoberechnung verwende (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle usw.), können die Screening-Taktiken leicht abweichen.
Ersttrimester-Screening besteht aus einem biochemischen Bluttest sowie einer Ultraschalluntersuchung.
Ein biochemischer Bluttest des ersten Trimesters (der sogenannte "Doppeltest") bestimmt den Spiegel von zwei Proteinen im Blut, die von der Plazenta produziert werden - freies Beta-hCG und Schwangerschafts-assoziiertes Plasmaprotein-A (Schwangerschafts-assoziiertes Plasmaprotein-A – PAPP-A). Abnormale Werte dieser biochemischen Marker sind ein Zeichen für Anomalien beim Fötus. Diese Analyse muss im Zeitraum von der 10. bis zum Ende der 13. Schwangerschaftswoche erfolgen.
Hauptindikator beim Screening-Ultraschall ist die Kragenspaltdicke (TVP, Synonyme: Kragenzone, Halsfalte, Nackentransparenz (NT)). Der Kragenraum ist der Bereich am Nacken des Kindes zwischen Haut und Weichteilen. Bei Kindern mit Chromosomenanomalien sammelt sich tendenziell mehr Flüssigkeit im Nackenraum an als bei gesunden Kindern, wodurch dieser Bereich größer wird. Die Dicke des Kragenspalts sollte zwischen der 11. und dem Ende der 13. Woche gemessen werden. Neben dem TVP misst der Ultraschall auch die Steißbein-Parietal-Größe (KTR), die das Gestationsalter, das Nasenbein und andere Parameter des Fötus angibt.
Ultraschall zusammen mit einem biochemischen Bluttest ist ein kombiniertes Screening des ersten Trimesters. Mit Hilfe dieses Screenings werden bis zu 90 % der Kinder mit Chromosomenanomalien erkannt. Das erste Screening wird als genauer angesehen.
Der Vorteil des Screenings im ersten Trimester ist die Möglichkeit, in einem relativ frühen Stadium der Schwangerschaft etwas über die Pathologien des Kindes zu erfahren. Wenn die Screening-Ergebnisse ein hohes Risiko darstellen, besteht immer noch die Möglichkeit, Zeit für eine Chorionzottenbiopsie zu haben, die normalerweise zwischen der 11. Woche und 13. Woche und 6 Tagen durchgeführt wird, um sicher zu sein, ob das Kind Chromosomenanomalien hat. während das Gestationsalter noch nicht sehr groß ist.
Screening im zweiten Trimester vorzugsweise in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Neben Chromosomenanomalien erkennt es auch Neuralrohrdefekte. Es umfasst einen biochemischen Bluttest mit drei (Dreifachtest) oder vier (Vierfachtest) Indikatoren (je nach den Fähigkeiten des Labors). Bei einem Dreifachtest wird der Gehalt an humanem Choriongonadotropin (hCG, hCG), Alpha-Fetoprotein (AFP, AFP), unkonjugiertem Östriol (uE3) bestimmt, und bei einem Vierfachtest wird ein weiterer Indikator hinzugefügt - Inhibin A. Abnormale Werte dieser Substanzen im Blut weisen auf die Wahrscheinlichkeit hin, dass der Fötus Anomalien aufweist. Für das Screening im zweiten Trimenon werden die Ultraschalldaten des ersten Screenings zur Risikoberechnung herangezogen.
Da das Ersttrimester-Screening als genauer gilt und weniger Fehlalarme aufweist, ordnen Ärzte oft kein zweites Screening an, da es weniger empfindlich ist und die Chancen, Anomalien beim Fötus zu erkennen, nicht verbessert. Im zweiten Trimester reicht es aus, einen Bluttest auf einen biochemischen Marker - AFP - zu machen, der es ermöglicht, Neuralrohrdefekte im Fötus zu erkennen. Wenn das Kind nach den Ergebnissen des ersten Screenings mit hoher Wahrscheinlichkeit Chromosomenanomalien aufweist, ist eine invasive Diagnostik erforderlich, um den Zustand des Kindes so früh wie möglich zu beurteilen, ohne das zweite Screening abzuwarten.
Der nächste Schritt zur Beurteilung des Zustands des Fötus ist Ultraschall in der 20. bis 22. und 30. bis 32. Schwangerschaftswoche.
Wie sind Screening-Ergebnisse zu verstehen?
Screening-Ergebnisse sollten als individuelle Risikobewertung präsentiert werden. Die Berechnung erfolgt mit speziellen Computerprogrammen (z. B. PRISCA, ASTRAIA usw.), die Ultraschalldaten, die Ergebnisse eines biochemischen Bluttests und individuelle Faktoren (Alter, Gewicht, ethnische Zugehörigkeit, Anzahl der Föten usw.) berücksichtigen. ). Im ASTRAIA-Programm werden bei der Risikoberechnung zusätzliche US-Parameter berücksichtigt, wodurch die Erkennung von Pathologien verbessert werden kann.
Die Interpretation einzelner biochemischer Parameter und deren Vergleich mit den Normen ohne Berechnung der Risiken ist nicht sinnvoll.
Die Screening-Ergebnisse geben Verhältnisse an, die die Chancen des Kindes widerspiegeln, Pathologien zu haben. Ein Risiko von 1 zu 30 (1:30) bedeutet, dass von 30 Frauen mit demselben Ergebnis eine von ihnen ein Kind mit Chromosomenanomalien bekommt und die restlichen 29 gesunde Kinder. Ein Risiko von 1 zu 4.000 bedeutet, dass von 4.000 Frauen mit demselben Ergebnis eine ein krankes Kind bekommt und 3.999 Frauen gesunde Kinder bekommen. Das heißt, je höher die zweite Zahl, desto geringer das Risiko.
Das Screening kann auch anzeigen, dass das Ergebnis unter oder über der Cut-off-Schwelle liegt. Die meisten Tests verwenden einen Grenzwert von 1:250. Beispielsweise würde ein Ergebnis von 1:4000 als normal gelten, da das Risiko kleiner als 1:250 ist, also unterhalb der Cutoff-Schwelle. Und bei einem Ergebnis von 1:30 gilt das Risiko als hoch, weil es über der Cut-off-Schwelle liegt.
Ein normales Screening-Ergebnis ist keine Garantie dafür, dass ein Kind keine Chromosomenanomalie hat. Dieses Ergebnis kann nur darauf hindeuten, dass Probleme unwahrscheinlich sind. Ein schlechtes Ergebnis bedeutet wiederum nicht das Vorhandensein von Pathologien beim Kind, sondern nur, dass die Pathologie höchstwahrscheinlich vorhanden ist. Tatsächlich weisen die meisten Kinder mit schlechten Screening-Ergebnissen keine Anomalien auf.
Ein Gynäkologe oder Genetiker hilft Ihnen, die Ergebnisse des Screenings zu verstehen und erklärt Ihnen die Notwendigkeit einer invasiven Diagnostik im Falle eines schlechten Ergebnisses. Es ist notwendig, die Vor- und Nachteile abzuwägen und zu entscheiden, ob Sie bereit sind, sich einer invasiven Diagnose zu unterziehen, bei der ein geringes Fehlgeburtsrisiko besteht, um den Zustand Ihres Kindes herauszufinden.
Denken Sie schließlich daran, dass ein normales Screening-Ergebnis nicht garantiert, dass ein Kind keine Probleme hat. Screenings dienen dazu, nur wenige häufige Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekte zu erkennen. Ein Kind mit einem normalen Ergebnis kann noch ein anderes genetisches Problem oder einen Geburtsfehler haben. Darüber hinaus garantiert ein normales Ergebnis nicht, dass das Gehirn des Kindes normal funktioniert, und schließt Störungen wie Autismus nicht aus.
