Jaká je norma nosní kosti ve 12 týdnech. Jaká je normální velikost nosní kosti z hlediska těhotenství. Proč k takovým porušením dochází?

Těhotenství

V minulé roky medicína se rychle rozvíjí jako jeden z typů přírodních věd. A pokud dříve těhotná žena po celou dobu porodu prošla nevýznamným počtem testů a dvakrát ročně podstoupila ultrazvukové vyšetření, dnes vývoj dítěte v děloze sledují lékaři mnohem pečlivěji a různé skupiny odborníků mají obavy o jeho zdraví.

Požadavky na certifikaci

Zvětšení snímku by mělo být takové, aby hlava plodu a hrudník zabíraly celý snímek. To je definováno přítomností echogenní nosní špičky a obdélníkového patra vpředu, průsvitného diencephalonu ve středu a okcipitální membrány vzadu. Mírné odchylky od přesné střední čáry mohou způsobit, že špička nosu nebude viditelná a horní čelist bude viditelná. Ultrazvukový snímač musí být držen rovnoběžně se směrem nosu a musí být jemně nakláněn ze strany na stranu, aby bylo zajištěno, že nosní kost je viditelná odděleně od nosní kůže. Echogenita nosní kosti by měla být větší než kůže, která ji překrývá. V tomto ohledu správný pohled na nosní kost by měly ukazovat tři různé čáry: první dvě čáry, které jsou blíže k čelu, jsou vodorovné a vzájemně rovnoběžné, připomínající "rovnétko". Horní linie je kůže a spodní linie, která je silnější a echogenní než horní kůže, je nosní kost. Třetí linie, téměř v návaznosti na kůži, ale na vyšší úrovni představuje špičku nosu. Když se linie nosní kosti jeví jako tenká linie, méně echogenní než překrývající kůže, znamená to, že nosní kost ještě není osifikovaná, a proto je klasifikována jako chybějící.

Kontrola kvality a průběžná certifikace

Sonografové, kteří obdrželi osvědčení o způsobilosti v hodnocení nosní kosti, musí být každoročně auditováni. Audit zahrnuje úspěšné absolvování krátkého online testu, ve kterém budete požádáni o prozkoumání snímků při posuzování nosní kosti a předložení protokolu z 3 obrázky, ukazující správné posouzení nosní kosti. Na každém zaslaném obrázku musí být vždy jasně viditelné datum a čas skenování.

Doba březosti by měla být 11 až 13 týdnů a šest dní.
Mělo by být dosaženo středního sagitálního pohledu na obličej.
Pokud je to možné, uveďte také název vaší nemocnice.

Sonografické zobrazení nosu plodu si v posledních letech získalo oblibu při detekci trizomie 21 a dalších aneuploidií.

Nepovažujte četná vyšetření za rozmar lékařů. Moderní medicína s jejich pomocí umožňuje identifikovat různé patologie u nenarozeného dítěte v rané fázi, které mohou následně ovlivnit celkové zdraví dítěte a dokonce i dospělého.

Když už mluvíme o hypoplazii nosní kosti u plodu, je třeba poznamenat, že při formování těla dítěte je délka nosní kosti zásadním ukazatelem jeho budoucího vývoje.

Známky chromozomálních abnormalit

Referenční hodnoty pro délku nosní kosti byly zaznamenány v rozdílné země a etnických skupin. Ve filipínské populaci však neexistoval žádný referenční rozsah pro délku nosní kosti plodu. Tato prospektivní průřezová studie byla provedena za účelem stanovení referenčních hodnot pro délku nosní kosti v 11. až 15. týdnu těhotenství u populace Filipínců. Nosní kost plodu byla měřena přes sagitální část profilu plodu. Měření délky nosní kosti plodu bylo úspěšně provedeno ve všech 74 případech.

Pomocí ultrazvukového vyšetření je možné určit velikost nosní kosti u plodu již od 10-12 týdne jeho vývoje.

Co je fetální nazální hypoplazie

Jakákoli diagnostika těhotné pomocí moderního a neškodného ultrazvukového vyšetření nutně zahrnuje určení délky nosní kosti u nenarozeného dítěte. Pokud se ukazatel jeho délky pro daný gestační věk liší od standardní normy směrem dolů, pak říkají, že existuje hypoplazie nosní kosti u plodu.

Průměrná délka nosních kostí byla 97 mm, 37 mm, 90 mm, 49 mm a 05 mm mezi 11., 12., 13., 14. a 15. týdnem těhotenství. Délka nosní kosti se lineárně zvětšovala s rostoucím gestačním věkem a délkou korunky. Navzdory omezením spojeným s touto studií byly ve filipínské populaci identifikovány referenční hodnoty pro délku nosní kosti v 11-15 týdnech těhotenství.

Hypoplazie nosní kosti a další patologie

Klíčová slova: nosní kost plodu, ultrazvuk, trizomie 21, Downův syndrom, prvotrimestrální screening. V následujících letech byla rozšířena o AFP v mateřském séru, biochemické markery v mateřském séru a měření šířky okcipitální translucence.

Někdy vyšetření odhalí úplnou absenci nosních kůstek. V těchto případech se mluví o aplazii, tedy nepřítomnosti orgánu.

Proč je informace o délce nosní kosti nezbytná?

Počínaje 10-11 týdnem od vývoje těhotenství se na ultrazvuku plodu odrážejí čtyřúhelníkové kůstky - nosní kůstky. Pokud nesplňují požadované parametry – hypoplazie, je důvodná a vážná obava z tvorby závažných chromozomálních abnormalit u dítěte. Tento typ hypoplazie je známkou rozvoje Downovy choroby, Turnerovy, Patauovy, Edwardsovy a dalších závažných abnormalit u nenarozeného dítěte.

Nosní kost plodu lze zobrazit sonograficky mezi 11. a 13. týdnem gestace u 5 % chromozomálně normálních plodů. Několik dalších studií uvedlo, že absence nosní kosti při ultrazvuku v prvním trimestru byla významně spojena s Downovým syndromem. Chyběla embryonální nosní kost u 67 % plodů s trizomií 21 a 1 % u chromozomálně normálních plodů. Prokázali také trend k vyššímu výskytu chybějící nosní kosti u plodů zdravých asijských matek.

V tomto období je důležitější samotná přítomnost takových kostí a jejich velikost lze určit až od 11. týdne těhotenství.

Jaká je normální velikost nosní kosti podle gestačního věku

Každé období má samozřejmě svou dynamiku vývoje.

Ve 12-13 týdnech je nosní kost dlouhá pouze 3 mm. Ve 21. týdnu může být jeho velikost přibližně 5-5,7 mm a ve 35. týdnu se toto číslo běžně zvyšuje na 9 mm.

Proč je informace o délce nosní kosti nezbytná?

Kromě toho byla hypoplazie a absence nosní kosti také hlášena u 36 % a 5 % potracených plodů. Také v kombinaci s jinými screeningovými metodami, jako je bezslunečný beta lidský choriový gonadotropin, věk matky, tloušťka hemisféry plodu a plazmatický protein spojený s těhotenstvím v 11.–14. týdnu, se předpokládá zvýšení míry detekce až o 85 % s falešným kladná míra 5 %. Je důležité si uvědomit, že měření délky nosní kosti se liší podle rasy a etnického původu.

Při ultrazvukovém vyšetření je velmi důležité přesně určit délku kosti. K tomu je nutné, aby byl odborník zkušený a vysoce kvalifikovaný. Kromě toho by měl být průzkum prováděn na vysoce přesných zařízeních. V opačném případě může být výsledek diagnózy zpochybněn.

Hypoplazie nosní kosti a další patologie

Když se budoucí rodiče dozvěděli o údajné diagnóze, často prožívají paniku a hrůzu v očekávání konečné diagnózy.

Rasová úprava je tedy nezbytná při měření nosní kosti plodu při screeningu na trizomii 21 během těhotenství. Při měření délky nosní kosti byla sagitální část profilu plodu získána pomocí ultrazvukového snímače pod úhlem mezi 45 a 135 k rovině obličeje. Obraz byl zvětšen tak, že hlava plodu a horní část hrudníku byly přítomny na 75 % obrazovky. Kromě dalších dvou lineárních paralelních a echogenních obrazů odpovídajících kožní hranici těsně nad nosní kostí byla identifikována nosní kost a nasofrontální onemocnění, které se jeví jako anechogenní oblast v oblasti glabely.

Faktem ale je, že u jedné velikosti nosní kosti nelze spolehlivě tvrdit, že se dítě narodí s Downovým syndromem nebo jinou chromozomální abnormalitou.

Při podezření na takovou možnost je tedy těhotná pozvána k druhému vyšetření na jiném ultrazvukovém přístroji a od jiného lékaře. To se provádí za účelem objasnění parametrů nosní kosti (expertní ultrazvuk).

Po identifikaci vhodné roviny byla změřena nosní kost. Je zobrazena správná rovina pro měření délky nosní kosti plodu. Obrázek Měření délky nosní kosti plodu. Pro délku nosní kosti v závislosti na stáří gestace a délce temene byly zkonstruovány bodové grafy. Hodnoty 5. a 95. percentilu byly vypočteny pro každý týden těhotenství. Byla provedena logistická regresní analýza k identifikaci korelací mezi délkou nosní kosti, gestačním věkem a délkou korunky.

Délka nosní kosti v prvním trimestru

Nosní kost plodu byla vizualizována a měřena u 100 % plodů. Průměrný věk matce bylo 5 let se směrodatnou odchylkou 5 let.

Délka nosní kosti v prvním trimestru u různých etnických skupin

Obrázek Bodový graf mezi délkou nosní kosti a gestačním věkem.

V případě opětovné diagnózy nedostatečného rozvoje nosních kůstek se doporučuje vyšetření plodová voda na genetickou analýzu, tedy k provedení amniocentézy.

Anomálie ve vývoji plodu a přesnost diagnostiky ultrazvukem

Jak již bylo uvedeno, pro diagnostiku chromozomálních abnormalit nelze posuzovat pouze nedostatečně vyvinutou velikost nosních kostí detekovanou ultrazvukem.

Jaká je normální velikost nosní kosti podle gestačního věku

Obrázek Bodový graf mezi délkou nosní kosti a délkou temene. Obrázek Bodový graf mezi gestačním věkem a délkou koruny. V této prospektivní průřezové studii byly referenční hodnoty nosní délky stanoveny v 11. až 15. týdnu těhotenství u filipínské populace. V aktuální studii průměrná délka nosní kost se pohybovala od 97 do 05 mm. Navzdory omezením spojeným s touto studií naše výsledky poskytly referenční hodnoty pro délku nosní kosti v 11 až 15 týdnech těhotenství u filipínské populace.

Všichni lidé jsou individuální povahy a lze to vysledovat i při sledování nitroděložního vývoje. Proto tabulkové hodnoty vývoje plodu nejsou vždy kritériem pro určování různých patologií. A délka nosní kosti není výjimkou.

Spolehlivě určit přítomnost chromozomálních patologií u nenarozeného dítěte je možné pouze tehdy, je-li hypoplazie kostí nosu doprovázena hypoplazií plodu, tzn. kromě zkrácené nosní kosti měl zmenšené velikosti končetin nebo vnitřních orgánů.

Zjištění také ukázala, že délka nosní kosti ve vzorcích se liší podle rasy a etnické skupiny. Po dohodě s předchozími autory může mít vyšetření nosní kosti plodu v 11. až 15. týdnu významné důsledky pro screening trizomie 21 podle věku matky a husté okcipitální translucence. Zjištění doplňují znalosti existující literatury o studiích souvisejících se screeningem trizomie 21 během těhotenství.

Autor prohlašuje, že nemají žádné konkurenční zájmy. Měření délky nosní kosti plodu mezi 11. a 15. týdnem těhotenství v brazilské populaci: předběžná studie. Ve všech případech byl plod z nosní kosti měřen pomocí transabdominálního ultrazvuku. 5. a 95. percentil délky nosní kosti byly vypočteny pomocí vzorce: průměr ± 645 standardní odchylka.

Vzhledem k tomu všemu nepropadejte panice předem. I když se při dalším ultrazvukovém vyšetření ukáže, že velikost nosní kosti u miminka je menší než tabulkové hodnoty, tak to není důvod pro diagnostiku genetické anomálie. Může se velmi dobře stát, že vaše dítě je docela zdravé a narodí se s elegantním malým nosem. Konečnou diagnózu může stanovit až lékař po různých vyšetřeních a dlouhodobém pozorování vývoje plodu.

Klíčová slova: fetální biometrie; nosní kost; rozsah normality; Ultrazvuk. Absence osifikace nosní kosti byla pozorována v osmi případech v postmortální studii s 31 plody s trizomií 21 potracenými mezi 12. a 24. týdnem gestace. V nedávné studii přidání hodnocení nosní kosti k měření okcipitální translucence a screeningu mateřského biochemického séra udrželo míru detekce trizomie 21 na 90 %, ale snížilo četnost falešně pozitivních výsledků z 5 % na 5 %.

Při použití délky nosní kosti při screeningu trizomie 21 v prvním trimestru těhotenství je proto třeba vzít v úvahu etnický faktor. V literatuře však nebyla nalezena žádná studie týkající se stanovení referenčních hodnot pro délku nosní kosti v prvním trimestru těhotenství u brazilské populace, přičemž pouze jedna studie uvádí toto hodnocení ve druhém trimestru těhotenství.

Úkol prenatální screening- identifikace těhotných žen rizikové skupiny pro narození dětí s chromozomálními onemocněními a vrozenými vývojovými vadami za účelem podrobnější analýzy stavu plodu pomocí speciální metody.

Od konce minulého století je výpočet individuálního kombinovaného rizika součástí prenatálního screeningového algoritmu, jehož ústřední místo zaujímá ultrazvukový a biochemický screening v prvním trimestru (11-14 týdnů těhotenství). Pro výpočet rizika byly vytvořeny počítačové programy s přihlédnutím k věku, ultrazvukovému markeru prvního trimestru (tloušťka límečku – TVP) a krevním biochemickým markerům (β-hCG a PAPP-A) těhotné ženy.

Vzhledem k výraznému etnickému míšení je nutné stanovit nomogram délky nosní kosti mezi 11. a 14. týdnem gestace pro brazilskou populaci, aby bylo možné tyto parametry využít při screeningu trizomie 21 v prvním trimestru těhotenství . Cílem této předběžné studie bylo tedy stanovit referenční hodnoty délky nosní kosti plodu mezi 11. a 15. týdnem gestace na neselektovaném vzorku brazilské populace.

Do studie bylo zařazeno 171 těhotných žen, které podstoupily v prvním trimestru ultrasonografický screening chromozomálních poruch, jehož výsledky naznačovaly nízké riziko rozvoje malformací plodu. Kritéria pro zařazení do této studie: ženy s jediným těhotenstvím, gestačním věkem na základě poslední menstruace a potvrzeným ultrazvukem v prvním trimestru v 11. až 14. týdnu a 6. dni těhotenství, během pre- nebo postnatálního ultrazvukového pozorování nebyly zjištěny žádné malformace.

Za posledních 10 let se tento systém plně osvědčil a byl dále rozvíjen přidáním dalších ultrazvukových markerů do výpočtu rizika (posouzení nosní kosti, venózního vývodu, trikuspidální regurgitace, některé markery vrozené vady rozvoj). Rozšíření vyšetřovacího protokolu o hodnocení nových UZ markerů (hodnocení nosní kosti, průtok krve v ductus venosus a na trikuspidální chlopni) zlepšuje citlivost kombinovaného screeningu zvýšením míry detekce a snížením míry falešně pozitivních výsledků.

Kritéria vyloučení: potrat nebo smrt plodu během prenatální péče. Pro měření délky nosní kosti byla získána sagitální část fetálního profilu pomocí ultrazvukového snímače pod úhlem mezi 45° a 135° k obličejové rovině. Kromě dalších dvou lineárních, paralelních a echogenních obrazů odpovídajících kožnímu rozhraní těsně nad nosní kostí byla identifikována nosní kost a nasofrontální synostóza, které se jeví jako anechogenní oblast v oblasti glabely.

Poloha třmenu byla upravena tak, aby každý pohyb odpovídal posunutí o 1 mm. Druhý snímek byl získán s novým měřením nosní kosti. Konečná délka nosní kosti odpovídala aritmetickému průměru mezi dvěma měřeními. Všechna ultrazvuková vyšetření byla provedena třemi sonografy se zkušenostmi s morfologií plodu v prvním trimestru a akreditovanými nadací Fetal Medicine Foundation.

Jejich posouzení však vyžaduje patřičné hloubkové proškolení ultrazvukového lékaře a získání osvědčení o způsobilosti k vedení tohoto typu studia, neboť až po získání přístupu ke konkrétnímu typu studia program výpočtu rizik tyto údaje zohlední v jeho výpočty.

Výhody ultrazvuku v 11-14 týdnu, kromě stanovení přesného gestačního věku, jsou: včasná diagnostika mnoha, zhodnocení markerů chromozomálních abnormalit k identifikaci těhotných žen s vysokým rizikem chromozomálních abnormalit u plodu, s vícečetné těhotenství přesně v předčasný termín je možné stanovit chorionitu, což je nejdůležitějším faktorem stanovení výsledku vícečetného těhotenství, schopnost identifikovat ženy s vysokým rizikem rozvoje preeklampsie v pozdní termíny těhotenství.

Plod () pro screening prvního trimestru by měl být v rozmezí 45-84 mm. Pro posouzení nosní kosti v prvním trimestru těhotenství je třeba dodržet přísné podmínky. Jedná se o přiměřené zvětšení (na obrázku by měla být pouze hlava a horní část hrudníku), střední sagitální sken (měl by být zobrazen echogenní hrot nosu, patrový výběžek horní čelisti, diencephalon), nos je znázorněn třemi "K" (špička nosu, kůže, kost). Kůže a kosti nosu jsou vizualizovány jako znak „rovná se“, nos je rovnoběžný se senzorem.

Pravidla jako velikost plodu, adekvátní zvětšení, mid-sagitální sken jsou totožná s těmi pro TST. Při odvození správného skenu pro měření TVP, který je povinný při provádění ultrazvukové studie v 11-14 týdnech těhotenství, se tedy posouzení nosní kosti provádí ve stejné části, aniž by byly vyžadovány další snímky.

Pokud jsou splněna všechna kritéria, pak by měly být na úrovni nosu plodu viditelné tři jasně rozlišitelné čáry: horní čára představuje kůži, shora dolů je zobrazena tlustší a echogennější než kůže nosní kost. Třetí linie, zobrazená před nosní kostí a výše než kůže, je špička nosu (obr. 1).

Rýže. jeden. Normální nosní kost.

Nosní kůstka je považována za normální, když je ve struktuře více echogenní než normální kůže, a za patologickou, když není viditelná (aplazie) (obr. 2) nebo kratší než normální (hypoplazie) (obr. 3). V případě stejné nebo menší echogenity nosní kosti než kůže je nosní kost považována za patologickou (obr. 4).

Rýže. 2. Aplazie nosní kosti.

A)Šipka označuje echogenní kůži plodu.

b)Šipka označuje nepřítomnost nosní kosti.

Rýže. 3. Hypoplazie nosní kosti.

A) Nosní kost ve 12 týdnech a 2 dnech je dlouhá 1,4 mm (méně než spodní hranice normálu).

b) Nosní kost 2,1 mm ve 14. týdnu u plodu s Downovým syndromem.

Rýže. čtyři. Patologie nosní kosti

Rýže. čtyři. Snížená echogenita nosní kosti.

Patologie nosní kosti je tedy zvažována:

nepřítomnost nosní kosti (aplazie);
změna jeho délky (hypoplazie);
změna jeho echogenity.

Vzhledem k tomu, že mnoho studií tohoto důležitého markeru bylo provedeno na populačních skupinách různého složení, údaje o frekvenci absence nosní kosti se u různých autorů liší. Takže podle zprůměrovaných údajů z multicentrických studií FMF v 11-14 týdnech chybí nosní kost u euploidů (v případě normálního karyotypu) u 1 až 2,6 % plodů s chromozomálními patologiemi: u plodů s trizomií 21 - v 60 %, s trizomií 18 - v 50 %, u plodů s trizomií 13 - ve 40 %.

Bylo provedeno mnoho studií měření a hodnocení nosní kosti v 11-14 týdnech těhotenství. Někteří autoři navrhují hodnotit pouze jeho přítomnost nebo nepřítomnost (+/-). Některé práce se kromě posouzení nosní kosti věnují jejímu měření, porovnání délky s normativními hodnotami pro dané období.

Vývoj vývoje hodnocení tohoto markeru a názor odborníků na tuto věc je možná jedním z nejkontroverznějších problémů, které nebyly plně vyřešeny ve screeningu prvního trimestru těhotenství. Většina autorů považuje hodnocení nosní kosti v prvním trimestru za jeden z nejobtížnějších úkolů mezi všemi ostatními markery. A tento názor není neopodstatněný.

Samozřejmě zastánci teorie, že pro každou rasu (Asiati, Afroameričané atd.) a populace národů (Burjati, Kalmykové, národy Severní Kavkaz) musí existovat jejich vlastní percentilové standardy pro každý KTR jsou správné. Tyto studie však mohou být provedeny pouze tehdy, když jsou multicentrické studie s měřením nosní kosti prováděny jako součást náhodného screeningu na normálních plodech.

V programu výpočtu rizika Astraia jsou při hodnocení nosní kosti 4 pole: normální, patologie (aplazie / hypoplazie), není jasně viditelná, nelze hodnotit, tzn. pro stanovení diagnózy „Hypoplazie nosní kosti“ se musíte ujistit, že je skutečně nižší než standardní hodnoty pro daný gestační věk, a to lze provést pouze měřením a porovnáním s známý standard.

Metoda posouzení nosní kosti je pouze „ano / ne“, kdy je navrženo pouze vidět nosní kůstku a porovnat její echogenitu s kůží je velmi „přístrojově závislá“, tzn. je velmi variabilní a závisí na technickém nastavení ultrazvukového skeneru. Při získání „tvrdého“ obrazu, pro někoho typického se specifickými továrními přednastaveními (nastaveními) pro vyšetření plodu v prvním trimestru, bude echogenita kůže vždy srovnatelná, tedy stejná jako echogenita nosní kosti. Praktičtí lékaři, kteří nemají možnost pracovat na skenerech prémiové třídy, tak mají objektivní potíže s posouzením tohoto důležitého doplňkového diagnostického markeru.

Jako zastánci metody měření nosní kosti v 11-14 týdnech uvádíme údaje pro moskevskou oblast. Region je heterogenní z hlediska etnického složení, které jej obývá. V naší práci jsme použili standardní hodnoty délky nosní kosti publikované J. Sonkem et al. v roce 2003 s hodnotou 5. percentilu jako spodní hranice normy (tabulka).

Stůl. Standardy pro délku nosní kosti (NK) v období 11-14 týdnů.

Odborníci okresních úřadů Moskevské oblasti posuzovali nejen přítomnost a nepřítomnost nosní kosti, ale i její měření u všech těhotných žen (asi 150 tis. 3,5 roku prověřovací práce). Všech 31 odborníků z moskevského regionu má platný průkaz způsobilosti FMF pro hodnocení TVP i nosní kosti. Analýza detekce patologie (aplazie / hypoplazie) nosní kosti u plodů s chromozomální patologií ukázala, že z 266 případů Downova syndromu detekovaného prenatálně u plodu v prvním trimestru byla nosní kost patologická ve 248 případech, což je 93,2 %.

Tento vysoký výskyt patologie nosní kosti u Downova syndromu svědčí o dobře zvoleném algoritmu hodnocení nosní kosti, kterého se nikdy nehodláme vzdát, a získává tak vysoce citlivé výsledky, zejména pokud jde o diagnózu Downova syndromu. V případech detekce jiných chromozomálních anomálií byl výskyt patologie nosní kosti srovnatelný s literárními údaji. U Edwardsova syndromu je nosní kost patologická u 78 plodů, což je 71 %, u Patauova syndromu - u 24 (59 %) plodů, s monosomií X - ve 24 (42 %) případech, s triploidií - u 22 (49 %). ) plody.

Zvláště bych chtěl zdůraznit, že v naší studii bylo 10 těhotných žen korejské národnosti, které byly ohroženy chromozomální patologií. U 4 z nich byla diagnostikována patologie nosní kosti u plodu. Dalo by se očekávat, že se jedná o etnický znak, nicméně všechny tyto plody měly při prenatální karyotypizaci chromozomální patologii (trizomie 21). A naopak u 6 plodů s normálním karyotypem byla délka i echogenita nosní kosti v normativních hodnotách pro toto období.

V pracích některých autorů bylo zjištěno, že při trizomii 21 v I. trimestru gravidity pouze u 25 % plodů chyběla nosní kost, ve vyšší frekvenci byla hypoplastická (36 %).

Vzhledem k tomu, že absence nosní kosti u normálních plodů je častější v 11. týdnu gestace než ve 13. týdnu, FMF dává praktické doporučení, že pokud nosní kůstka chybí v této době (11 až počátek 12 týdnů), za předpokladu, že normální ukazatele jiné markery (ultrazvukové a biochemické) by neměly být brány v úvahu při výpočtu individuálního rizika. V budoucnu se doporučuje provést další ultrazvukové vyšetření po jednom týdnu. V případě, že nosní kůstka zůstane patologická, je třeba tuto skutečnost zohlednit při přepočtu individuálního rizika pro chromozomální abnormality.

Hodnocení nosní kosti zlepšuje výsledky kombinovaného screeningu. Frekvence detekce patologie se zvyšuje z 90 na 93%. Míra falešně pozitivních výsledků klesá z 3,0 % na 2,5 %.

Vlastní data nám tedy umožňují doporučit posouzení nosní kosti během 11–14 týdnů podle dvou parametrů: echogenita a délka, její nepřítomnost, hypoplazie a snížená echogenita jsou patologií nosní kosti.

Literatura

Baranov V.S., Kuzněcovová T.V., Kashcheeva T.K. Moderní algoritmy a nové možnosti prenatální diagnostiky dědičných a vrozených onemocnění. Směrnice. Petrohrad, 2013. S. 23-46.
Nicolaides K.H. Screening fetálních aneuploidií v 11.–13. týdnu//Prenatální diagnostika. 2011, 31:7-15.
Nicolaides K.H. Za. z angličtiny. Mikhailova A., Nekrasova E. Ultrazvukové vyšetření v 11-13+6 týdnech těhotenství. Petrohrad, 2007. PH "Petropolis", 142 s.
Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Fetální nosní kost ve screeningu na trizomii 21, 18 a 13 a Turnerův syndrom v 11-13 týdnu těhotenství // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33:259-264.
Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Dvoustupňový prvotrimestrální screening trizomie 21 ultrazvukovým hodnocením a biochemickým vyšetřením // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. S. 542-547.
Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Absence nosní kosti u plodů s trizomií 21 v 11-14 týdnech gestace: observační studie // Lancet 2001; 358:1665-1667.
Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. Délka nosní kosti během gestace: normální rozsahy založené na 3537 fetálních ultrazvukových měřeních // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2003. V. 21. N 2. S. 152-155.
Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Vyšetření nosní kosti plodu a opakovatelnost měření v časném těhotenství // Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 srpen;22(2):131-4.
Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Délka fetální nosní kosti u chromozomálně normálních a abnormálních plodů v 11-14 týdnech gestace // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11:400-402.
Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. Vzor malformací v axiálním skeletu u lidských plodů s trizomií 21 // Am J Med Genet. 1997; 68:466-471.