คัทออฟต่ำหรือคัทออฟสูงอย่างไหนดีกว่ากัน? การตรวจคัดกรองก่อนคลอด การตรวจคัดกรองมีข้อดีข้อเสียอย่างไร?
แม่ในอนาคตมีการสอบหลายครั้งเสมอ ซึ่งการทดสอบสองครั้งและสามครั้งมีความสำคัญมาก "การทดสอบสองครั้ง" ช่วยให้สงสัยว่ามีความผิดปกติร้ายแรงในการพัฒนาของทารกในครรภ์ตลอดจนโรคประจำตัว แม่ในอนาคตมักจะกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ เธอกังวลว่าลูกของเธอไม่มีโรคทางพัฒนาการใด ๆ ไม่ว่าจะเป็นส่วนสูงหรือน้ำหนักเพื่อให้ทารกไม่มีความเบี่ยงเบนและความบกพร่องทางพันธุกรรม สำหรับสิ่งนี้แพทย์สั่งให้ทำการตรวจพิเศษ - นี่คือ การศึกษาดังกล่าวจะช่วยตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดในเด็ก รวมถึงภาวะสมองขาดเลือดซึ่งหมายถึงความบกพร่องของท่อประสาท เป็นต้น แต่การทดสอบทั้งหมดนี้ไม่เคยให้การวินิจฉัยที่ชัดเจน เป็นเพียงความเสี่ยงเท่านั้น
ดาวน์ซินโดรมเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่องทางสติปัญญา ความเสี่ยงของ trisomy 21 เกี่ยวข้องโดยตรงกับอายุของมารดา การทดสอบก่อนคลอดสำหรับดาวน์ซินโดรมทุกรูปแบบต้องเป็นไปตามความสมัครใจ ควรใช้วิธีที่ไม่ใช่การวินิจฉัยเมื่อส่งต่อผู้ป่วยด้วยตัวเลือกสำหรับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการตรวจวินิจฉัย ผู้ป่วยที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปควรได้รับการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือ ผู้หญิงอายุน้อยกว่า 35 ปีควรได้รับการตรวจซีรั่มของมารดาเมื่ออายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดจะทำสองครั้งเสมอในระหว่างตั้งครรภ์: ครั้งแรกในสัปดาห์ที่สิบเอ็ดถึงสิบสาม และครั้งที่สองในสัปดาห์ที่สิบแปดถึงยี่สิบเอ็ด การตรวจสอบดังกล่าวเป็นการรวมกันของและซึ่งกำหนดโปรตีนในรกเฉพาะซึ่งมีชื่อของตัวเองว่า "การทดสอบสองครั้ง" ขั้นตอนนี้รวมถึง - และการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี การทดสอบดังกล่าวมีความปลอดภัยและไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของแม่และทารกอย่างแน่นอน แพทย์แนะนำให้ทำ "การทดสอบสองครั้ง" ในระหว่างตั้งครรภ์สำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน การศึกษาเหล่านี้อาจช่วยให้ค้นพบ ความผิดปกติของโครโมโซมแต่ไม่สามารถวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้ ตัวอย่างเช่น หากโครโมโซมคู่ที่ 21 เปลี่ยนไป แสดงว่าเป็นดาวน์ซินโดรม ตัวอย่างเช่น หากโครโมโซมคู่ที่ 18 เปลี่ยนไป แสดงว่าเป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม
เครื่องหมายในซีรั่มของมารดาที่ใช้ในการตรวจหา trisomy 21 คือ alpha-fetoprotein, unconjugated estriol และ human chorionic gonadotropin การใช้อัลตราซาวนด์เพื่อประเมินอายุครรภ์จะเพิ่มความไวและความจำเพาะของการตรวจซีรั่มของมารดา
สาเหตุและอาการทางคลินิก
ดาวน์ซินโดรมคือการรวมกันของความพิการ แต่กำเนิดที่เกิดจาก trisomy การวินิจฉัยก่อนคลอดของ trisomy 21 ช่วยให้ผู้ปกครองสามารถเลือกได้ว่าจะดำเนินการต่อหรือยุติการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบ Trisomy 21 มีอยู่ใน 95% ของบุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์ โมเสกซึ่งเป็นส่วนผสมระหว่างไดพลอยด์ปกติและเซลล์ไตรโซมิก 21 เกิดขึ้นใน 2% ส่วนที่เหลืออีก 3% มีการถอดความแบบ Robertsonian ซึ่งโครโมโซมพิเศษ 21 ทั้งหมดหรือบางส่วนถูกรวมเข้ากับโครโมโซมอื่น การโยกย้ายโครโมโซม-21 ส่วนใหญ่จะเป็นช่วงๆ
“การทดสอบการตั้งครรภ์สองครั้ง” ทำอย่างไร? แม่ในตอนเช้าขณะท้องว่างไปบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำซึ่งกำหนดตัวบ่งชี้สองตัว:; PAPP-A โปรตีนในพลาสมา A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ และหากมีการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนเหล่านี้ ก็หมายความว่ามีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซม คุณต้องทำอัลตราซาวนด์บริเวณคอของทารกในครรภ์ด้วย ซึ่งแสดงว่ามีของเหลวบนพื้นผิวคอของทารกในครรภ์หรือไม่ เมื่อแพทย์พบว่าทารกไม่งอศีรษะ ค่านี้อาจเพิ่มขึ้น 6 ใน 10 ของมิลลิเมตร และถ้าโค้งงอ ก็จะลดลง 4 ใน 10 ของมิลลิเมตร นั่นคือค่าทั้งหมดคือสามมิลลิเมตร โดยปกติเมื่อตัวเลขสูงจะมีความเสี่ยงต่อพยาธิสภาพ
ความถี่ของสัญญาณ dysmorphic ในทารกแรกเกิดที่มี trisomy 21
อย่างไรก็ตาม บางส่วนได้รับการสืบทอดมาจากพ่อแม่ที่มีการย้ายตำแหน่งที่สมดุลโดยการลบโครโมโซม การศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์แสดงให้เห็นว่า 95% ของกรณีของ trisomy 21 เป็นผลมาจากการไม่ผ่าระหว่างการแบ่งไมโอติกของโอโอไซต์ปฐมภูมิ กลไกที่แน่นอนของข้อผิดพลาดของไมโอติกนี้ยังไม่ทราบ การตั้งครรภ์ trisome 21 ส่วนใหญ่ไม่สามารถทำงานได้ มีเพียงหนึ่งในสี่ของทารกในครรภ์ที่มี trisomy 21 เท่านั้นที่รอดชีวิตมาได้
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง ในบางกรณี ภาวะปัญญาอ่อนอาจรุนแรง เด็ก วัยเรียนผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีปัญหาในการใช้ภาษา การสื่อสาร และทักษะการแก้ปัญหา ผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความชุกสูงของโรคอัลไซเมอร์ระยะแรก ทำให้การทำงานของสมองบกพร่อง
พ่อแม่หลายคนกังวลว่าลูกของพวกเขาอาจเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์หรือโครโมโซมผิดปกติอื่นๆ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดช่วยในการประเมินความเป็นไปได้ที่เด็กจะมีโรค ผลลัพธ์ที่ได้สามารถช่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับความจำเป็นในการวินิจฉัยแบบรุกราน เพื่อให้ทราบแน่ชัดเกี่ยวกับสภาพของเด็ก ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจคัดกรอง คุณจะพบเพียงว่าเด็กมีแนวโน้มที่จะมีพยาธิสภาพมากน้อยเพียงใด แต่การตรวจวินิจฉัยที่รุกราน เช่น การเจาะน้ำคร่ำเท่านั้นที่จะช่วยระบุได้ว่าพยาธิสภาพนั้นมีอยู่จริงหรือไม่ การตรวจคัดกรองไม่มีความเสี่ยงต่อมารดาหรือทารก ในขณะที่การทดสอบแบบ Invasive มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้งบุตร
อุบัติการณ์ของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องในผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์
ความถี่ของ trisomy ของทารกในครรภ์เกี่ยวข้องโดยตรงกับอายุของมารดา ในอดีต อายุของมารดาถือเป็น "การตรวจคัดกรอง" ครั้งแรกสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ เมื่ออายุ 35 ปี ความชุกของ trisomy 21 ในไตรมาสที่สองเข้าใกล้ความเสี่ยงโดยประมาณของการสูญเสียตัวอ่อนเนื่องจากการเจาะน้ำคร่ำ ดังนั้นจึงเลือกอายุ 35 ปีเป็นเกณฑ์ความเสี่ยงที่แนะนำสำหรับการตรวจวินิจฉัย
จะเข้าใจผลการตรวจคัดกรองได้อย่างไร?
หากหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปเลือกการเจาะน้ำคร่ำจะพบประมาณร้อยละ 30 ของการตั้งครรภ์แบบ Trisomy 21 ผู้หญิงที่อายุน้อยกว่า 35 ปีให้กำเนิดทารกประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นดาวน์ซินโดรม การตรวจซีรั่มมดลูกสามารถตรวจพบการตั้งครรภ์ trisomy 21 ในผู้หญิงในกลุ่มอายุน้อยกว่านี้ได้
ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?
โครโมโซมมีโครงสร้างคล้ายเกลียวในทุกเซลล์ที่มียีน คนส่วนใหญ่มี 46 โครโมโซมในแต่ละเซลล์ (ยกเว้นเซลล์เพศ) โครโมโซมแต่ละแท่งจับคู่กับโครโมโซมที่ตรงกันจากผู้ปกครองอีกคู่ เกิดเป็นเลขคู่ 23 คู่ ดังนั้นแต่ละคู่จึงประกอบด้วยโครโมโซมจากแม่และจากพ่อ เซลล์เพศ (ไข่และสเปิร์ม) ประกอบด้วยโครโมโซม 23 แท่ง ระหว่างการปฏิสนธิ ไข่จะรวมตัวกับสเปิร์มและได้โครโมโซมครบชุด 46 แท่ง
Alpha-fetoprotein, unconjugated estriol และ human chorionic gonadotropin เป็นเครื่องหมายในซีรั่มที่ใช้บ่อยที่สุดสำหรับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ระดับซีรั่มของโปรตีนและฮอร์โมนสเตียรอยด์แต่ละชนิดในมารดาจะแตกต่างกันไปตามอายุครรภ์ของการตั้งครรภ์
มาตรฐานการตรวจอัลตราซาวนด์ I การตรวจคัดกรอง
การทดสอบสามครั้งมักทำในสัปดาห์ที่ 15-18 ของการตั้งครรภ์ ระดับของซีรั่มมาร์กเกอร์แต่ละตัวจะถูกวัดและรายงานเป็นค่าทวีคูณของค่าเฉลี่ยสำหรับสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุครรภ์เท่ากันกับผู้ป่วย ความน่าจะเป็นของ trisomy 21 คำนวณจากผลของซีรั่มมาร์กเกอร์แต่ละรายการและอายุของผู้ป่วย ข้อมูลทั่วไปมีการรายงานความเสี่ยงของ trisomy 21 ต่อแพทย์
ข้อผิดพลาดทางชีวภาพอาจเกิดขึ้นในช่วงต้นของการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น เด็กบางคนมีโครโมโซม 47 แท่ง แทนที่จะมี 23 คู่ พวกเขามี 22 คู่และโครโมโซม 3 ชุดหนึ่งชุด ความผิดปกตินี้เรียกว่า ไตรโซมี
บ่อยครั้งที่สตรีที่ตั้งครรภ์ได้บุตรที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติจะแท้งบุตร วันแรก. แต่ด้วยความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง ทารกสามารถอยู่รอดและเกิดมาพร้อมกับปัญหาพัฒนาการและความพิการแต่กำเนิดซึ่งอาจเป็นได้ทั้งเล็กน้อยและรุนแรง ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 เกิดขึ้นเมื่อเด็กมีสำเนาโครโมโซม 21 เกิน (สาม) แทนที่จะเป็น 2 โครโมโซมปกติ กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในเด็กที่เกิดมา
การทดสอบสามครั้งสามารถตรวจพบ 60 เปอร์เซ็นต์ของการตั้งครรภ์ trisomy 21; มีอัตราบวกเท็จ 5 เปอร์เซ็นต์ ความน่าจะเป็นที่ทารกในครรภ์มี trisomy 21 ในผู้ป่วยที่มี การทดสอบในเชิงบวก, เป็นประมาณ 2%. ผลลัพธ์ปกติช่วยลดโอกาสของ trisomy 21 แต่ไม่ได้ตัดออก ประสิทธิภาพการทดสอบสามารถปรับปรุงได้เล็กน้อยโดยการปรับตามน้ำหนักของมารดา กลุ่มชาติพันธุ์ และเบาหวานที่ขึ้นกับอินซูลิน
สำหรับผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป การตรวจซีรั่มของมารดาสามารถประเมินความเป็นไปได้ของการเกิด Trisomy ของทารกในครรภ์เป็นรายบุคคล อย่างไรก็ตาม การทดสอบสามครั้งไม่พบ 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของการตั้งครรภ์ trisomy 21 ในผู้หญิงในกลุ่มอายุที่มากขึ้นนี้ มาตรฐานการปฏิบัติระบุว่าสำหรับสตรีอายุ 35 ปีขึ้นไป ไม่ควรนำเสนอการตรวจซีรั่มของมารดาเป็นทางเลือกที่เทียบเท่ากับการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่าง chorionic villus - แนวทางที่เผยแพร่โดยวิทยาลัยสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์แห่งอเมริการะบุว่าการตรวจซีรั่มของมารดาอาจเสนอ "เป็นทางเลือกสำหรับผู้หญิงที่ไม่ยอมรับความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่าง chorionic villus หรือผู้ที่ต้องการรับข้อมูลเพิ่มเติมนี้ก่อนที่จะมี การตัดสินใจเกี่ยวกับการเจาะน้ำคร่ำ" .
ความผิดปกติอื่นๆ ของโครโมโซมทั่วไปที่เด็กสามารถเกิดได้ ได้แก่ ไตรโซมี 18 และไตรโซมี 13 ความผิดปกติเหล่านี้มักจะเกี่ยวข้องกับความพิการทางสมองอย่างรุนแรงและความพิการแต่กำเนิดอื่นๆ เด็กเหล่านี้หากพวกเขาอยู่รอดได้จนคลอดจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินสองสามเดือน แม้ว่าบางคนจะมีชีวิตอยู่ได้สองสามปี
การประมาณอายุครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์ช่วยปรับปรุงประสิทธิภาพของการทดสอบสามครั้ง การศึกษาชิ้นหนึ่งพบว่าการใช้อัลตราซาวนด์เพิ่มความไวของการทดสอบสามครั้งจาก 60 เปอร์เซ็นต์เป็น 74 เปอร์เซ็นต์ และลดอัตราผลบวกลวงเริ่มต้นจาก 9 เปอร์เซ็นต์เป็น 5 เปอร์เซ็นต์ หากเป็นไปได้ ควรส่งการประมาณอายุครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ไปยังห้องปฏิบัติการแทนการกำหนดวันครบกำหนดตามประจำเดือนครั้งสุดท้ายของผู้ป่วย
เส้นผ่านศูนย์กลางของ Bipariot ให้การประมาณอายุครรภ์ที่ดีที่สุดสำหรับจุดประสงค์นี้ ใช้ไม่ได้เนื่องจากพารามิเตอร์นี้ประเมินอายุครรภ์ของทารกในครรภ์ต่ำกว่าเกณฑ์โดยไตรโซมี การประเมินอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่สองอาจมีประโยชน์ในการทำนายความเป็นไปได้ของ trisomy 21 ในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง วิธีการประเมินนี้อาจมีประโยชน์เมื่อพิจารณาการเจาะน้ำคร่ำในผู้ป่วยที่มารดามีอายุมากแล้วหรือ ผลลัพธ์ในเชิงบวกการทดสอบสามครั้ง
พ่อแม่ทุกคนสามารถมีลูกที่มีความผิดปกติได้ แต่ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ ตัวอย่างเช่น โอกาสในการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นจากประมาณ 1 ใน 1,040 เมื่ออายุ 25 ปี เป็น 1 ใน 75 เมื่ออายุ 40 ปี
ฉันสามารถเรียนรู้อะไรได้บ้างจากการคัดกรอง?
การตรวจคัดกรองใช้ตัวอย่างเลือดและผลอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจสอบว่าเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซม รวมทั้งกลุ่มอาการดาวน์หรืออื่นๆ มากน้อยเพียงใด ข้อบกพร่องที่เกิดพัฒนาการ (เช่น ความบกพร่องของท่อประสาท) วิธีนี้เป็นวิธีที่ไม่รุกราน (หมายความว่าในกรณีนี้ไม่จำเป็นต้องสอดเข็มเข้าไปในโพรงมดลูก) จึงไม่เป็นอันตรายใดๆ ต่อแม่หรือเด็ก
ผลการตรวจอัลตราซาวนด์ที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์
การวัดอัลตราซาวนด์ของความโปร่งแสงที่ท้ายทอยได้รับการศึกษาเพียงอย่างเดียวและใช้ร่วมกับเครื่องหมายทางชีวเคมีแบบใหม่เป็นการทดสอบคัดกรองไตรกลีเซอไรด์ในไตรมาสแรกที่มีประโยชน์ มีการประมาณการว่าการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกตามอายุมารดาและการวัดความโปร่งแสงท้ายทอยสามารถตรวจหา trisome 21 ได้ อัตรา 63% โดยมีอัตราบวกลวง 5% การวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับประโยชน์ทางคลินิกและความน่าเชื่อถือของการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกยังดำเนินอยู่
ผลการตรวจไม่ใช่การวินิจฉัย เป็นเพียงการประเมินความเสี่ยงส่วนบุคคลเท่านั้น การตรวจคัดกรองสามารถตรวจพบการตั้งครรภ์ประมาณ 90% ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม ผลการตรวจจะแสดงเป็นอัตราส่วนที่แสดงความน่าจะเป็นของการมีพยาธิสภาพตามผลการตรวจ อายุของมารดา และพารามิเตอร์อื่นๆ ข้อมูลนี้สามารถช่วยในการตัดสินใจว่าจำเป็นต้องใช้วิธีการตรวจวินิจฉัยแบบบุกรุก (การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำ ฯลฯ) หรือไม่
หากผู้ป่วยเคยตั้งครรภ์แบบ Trisomy 21 ในอดีต ความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปจะเพิ่มขึ้นประมาณ 1% เหนือความเสี่ยงพื้นฐานตามอายุของมารดา การวินิจฉัยการโยกย้ายโครโมโซม-21 ในทารกในครรภ์หรือทารกแรกเกิดเป็นตัวบ่งชี้การวิเคราะห์โครโมโซมของทั้งพ่อและแม่ หากทั้งพ่อและแม่มีคาริโอไทป์ปกติ ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำคือ 2-3% หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการเคลื่อนย้ายที่สมดุล ความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำจะขึ้นอยู่กับเพศของพ่อแม่ที่เป็นพาหะและโครโมโซมเฉพาะที่หลอมรวมกัน
ความหมาย ประวัติครอบครัวดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับโครโมโซมของผู้ที่ได้รับผลกระทบ หาก proband มี trisomy 21 โอกาสของการตั้งครรภ์ที่มี trisomy 21 จะเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อยสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่ไม่ใช่พ่อแม่ หากโพรแบนด์มีการโยกย้ายโครโมโซม-21 หรือไม่ทราบโครโมโซมโครโมโซม สมาชิกในครอบครัวควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวิเคราะห์โครโมโซม
โดยใช้ การวินิจฉัยมดลูกทารกในครรภ์ เช่น chorionic villus sampling, amniocentesis สามารถระบุได้ด้วยความมั่นใจมากกว่า 99% ว่าเด็กมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ การวินิจฉัยดังกล่าวช่วยในการระบุโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยโรคโดยการวิเคราะห์โครงสร้างทางพันธุกรรมของเซลล์ของทารกในครรภ์หรือรก อย่างไรก็ตาม ด้วยการวินิจฉัยที่รุกราน มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้งบุตร
การเจาะน้ำคร่ำในไตรมาสที่ 2 เป็นวิธีที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย และความปลอดภัยของวิธีนี้ยังคงพัฒนาต่อไปตามความก้าวหน้าทางเทคนิค อุปกรณ์ chorionic villus ให้โอกาสในการวินิจฉัยไตรมาสแรก เมื่อการทำแท้งแบบเลือกมีความเสี่ยงต่ำที่สุดของการเจ็บป่วยของมารดาเมื่อเทียบกับความเสี่ยงในไตรมาสที่สองและสาม การเจาะน้ำคร่ำในระยะแรกให้ประโยชน์คล้ายกัน แต่อัตราการสูญเสียของทารกในครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับเทคนิคนี้สูงกว่าการเก็บตัวอย่าง chorionic villus
ขั้นตอนการวินิจฉัยพันธุกรรมก่อนคลอด
การวิเคราะห์คาริโอไทป์มักใช้เวลาเจ็ดถึงสิบวัน วิธีการที่ทันสมัยในการวินิจฉัยก่อนคลอด การประเมินความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมเริ่มต้นจากการฝากครรภ์ครั้งแรก เมื่อพูดถึงวิธีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการตรวจวินิจฉัย ควรใช้วิธีที่ไม่ใช่การวินิจฉัย
พยาธิสภาพของโครโมโซมไม่สามารถ "แก้ไข" หรือรักษาให้หายขาดได้ หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดังกล่าว ก็เป็นไปได้ที่จะเตรียมตัวให้กำเนิดเด็กที่มีปัญหาพัฒนาการบางอย่างหรือยุติการตั้งครรภ์
การตรวจคัดกรองมีข้อดีข้อเสียอย่างไร?
ข้อดีของการตรวจคัดกรองคือให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่เด็กจะมีโครโมโซมผิดปกติ แต่ไม่มีความเสี่ยงของการแท้งบุตรที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยที่รุกราน
ความยินยอมที่ได้รับการบอกกล่าวสำหรับการทดสอบควรบันทึกไว้ในแผนภูมิผู้ป่วย ควรขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์หรือที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม หากการตั้งครรภ์ครั้งก่อนมีความซับซ้อนเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม หรือหากทราบว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีการย้ายถิ่นที่สมดุล
ผู้หญิงที่จะถูกกำหนดเป็นเวลา 35 ปีขึ้นไปควรได้รับการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำในไตรมาสที่สอง ผู้ป่วยเหล่านี้อาจได้รับการตรวจซีรั่มของมารดาและการประเมินอัลตราซาวนด์ก่อนที่จะตัดสินใจเจาะน้ำคร่ำ หากพวกเขาได้รับคำแนะนำถึงความไวที่จำกัดของการทดสอบแบบไม่รุกล้ำ
แต่การคัดกรองก็มีข้อเสียเช่นกัน การระบุโรคทุกกรณีไม่ได้ช่วยเสมอไป จากผลการตรวจคัดกรองพบว่าเด็กอาจมีความเสี่ยงต่ำ แต่จริงๆ แล้วมีพยาธิสภาพ สิ่งนี้เรียกว่าผลลบที่ผิดพลาด และการใช้การวินิจฉัยแบบรุกรานที่จะเปิดเผยปัญหาจะไม่ได้รับการพิจารณาในกรณีส่วนใหญ่ด้วยซ้ำ
ผู้หญิงที่อายุน้อยกว่า 35 ปีควรได้รับการตรวจซีรั่มของมารดาตั้งแต่อายุครรภ์ 15 ถึง 18 สัปดาห์ พวกเขาควรได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับความไวที่ไม่สมบูรณ์ของการตรวจซีรั่มของมารดาและความเป็นไปได้ที่ผลบวกลวงอาจนำไปสู่การทดสอบที่รุกราน ผู้ป่วยที่ได้รับข่าวผลตรวจผิดปกติมักมีความวิตกกังวลอย่างมาก ผู้ป่วยเหล่านี้สามารถมั่นใจได้ด้วยการรู้ว่าโอกาสเกิดดาวน์ซินโดรมมีน้อย แม้ว่าผลการตรวจ 3 ครั้งเป็นบวกก็ตาม
ควรตรวจอัลตราซาวนด์และเจาะน้ำคร่ำ ควรกล่าวถึงความเสี่ยงของการสูญเสียตัวอ่อนจากการเจาะน้ำคร่ำ หากการตรวจวินิจฉัยพบว่าทารกในครรภ์มี trisomy 21 ผู้ปกครองควรได้รับข้อมูลที่เป็นปัจจุบันและถูกต้องเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์และความช่วยเหลือในการตัดสินใจดำเนินการ ทางเลือกของพวกเขารวมถึงการตั้งครรภ์และเลี้ยงดูเด็กต่อไป ตั้งครรภ์ต่อไปและขอรับเด็กเป็นบุตรบุญธรรม หรือยุติการตั้งครรภ์ การปรึกษากับที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ หรือกุมารแพทย์ด้านพัฒนาการสามารถเป็นประโยชน์ในการจัดการกับความกังวลของผู้ปกครองและอำนวยความสะดวกในกระบวนการตัดสินใจของพวกเขา
ในทางกลับกัน เด็กอาจมีโอกาสสูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมตามผลการตรวจคัดกรอง ในขณะที่เด็กมีสุขภาพสมบูรณ์ดี (ผลบวกลวง) ผลลัพธ์ดังกล่าวอาจนำไปสู่การไม่บังคับในกรณีนี้ การสำรวจเพิ่มเติมและห่วงสุขภาพลูกมากเกินไป
จะทำหรือไม่ทำการตรวจคัดกรอง?
การตรวจคัดกรองไม่ได้ การสอบภาคบังคับแต่ขอแนะนำให้ทำกับผู้หญิงทุกคน โดยไม่คำนึงถึงอายุและสถานะสุขภาพ เนื่องจากเป็นที่ทราบกันดีว่าประมาณ 80% ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดในครอบครัวธรรมดาในผู้หญิงอายุต่ำกว่า 35 ปี
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง โปรดติดต่อนรีแพทย์หรือปรึกษานักพันธุศาสตร์ แต่สุดท้ายแล้วการจะตรวจคัดกรองหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับการเลือกส่วนตัวของผู้หญิงแต่ละคน
ผู้หญิงหลายคนตกลงที่จะตรวจคัดกรองและตัดสินใจตามผลลัพธ์ว่าจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยที่รุกราน ผู้หญิงบางคนต้องการเข้ารับการตรวจวินิจฉัยแบบรุกรานโดยตรง (พวกเธออาจมีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติอื่นๆ ที่ตรวจไม่พบโดยการตรวจคัดกรอง หรือเพียงต้องการทราบมากที่สุดเกี่ยวกับสภาพของทารกและเต็มใจที่จะอยู่กับ เสี่ยงแท้งน้อย) ผู้หญิงคนอื่น ๆ เลือกที่จะไม่รับการตรวจคัดกรองหรือการวินิจฉัยที่รุกราน
การตรวจคัดกรองจำเป็นเมื่อใด?
ขึ้นอยู่กับโปรแกรมที่ฉันใช้เมื่อคำนวณความเสี่ยง (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle ฯลฯ) กลยุทธ์การคัดกรองอาจแตกต่างกันเล็กน้อย
การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกประกอบด้วยการตรวจเลือดทางชีวเคมีและการตรวจอัลตราซาวนด์
การตรวจเลือดทางชีวเคมีของไตรมาสแรก (เรียกว่า "การทดสอบสองครั้ง") กำหนดระดับของโปรตีนสองชนิดในเลือดที่ผลิตโดยรก - beta-hCG ที่ปราศจากรกและโปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ - A (ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ พลาสมาโปรตีน-เอ-พีเอพีพี-เอ). ระดับที่ผิดปกติของเครื่องหมายทางชีวเคมีเหล่านี้เป็นสัญญาณของความผิดปกติของทารกในครรภ์ การวิเคราะห์นี้ต้องทำในช่วงวันที่ 10 ถึงสิ้นสุดสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์
ตัวบ่งชี้หลักในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์คือความหนาของพื้นที่ปลอกคอ (TVP, คำพ้องความหมาย: บริเวณปลอกคอ, รอยพับของปากมดลูก, ความโปร่งแสงของ nuchal (NT)) ช่องว่างคอคือพื้นที่ด้านหลังคอของเด็กระหว่างผิวหนังและเนื้อเยื่ออ่อน ในเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม ของเหลวมีแนวโน้มที่จะสะสมในบริเวณ nuchal มากกว่าในเด็กที่แข็งแรง ทำให้บริเวณนี้มีขนาดใหญ่ขึ้น ควรวัดความหนาของพื้นที่ปลอกคอระหว่างวันที่ 11 ถึงสิ้นสัปดาห์ที่ 13 นอกจาก TVP แล้ว อัลตราซาวนด์ยังวัดขนาดก้นกบ-ข้างขม่อม (KTR) ซึ่งระบุอายุครรภ์ กระดูกจมูกและพารามิเตอร์อื่น ๆ ของทารกในครรภ์
อัลตราซาวนด์ร่วมกับการตรวจเลือดทางชีวเคมีเป็นการคัดกรองรวมของไตรมาสแรก ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจคัดกรองนี้ ตรวจพบเด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติได้ถึง 90% การตรวจคัดกรองครั้งแรกถือว่าแม่นยำกว่า
ข้อดีของการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกคือความสามารถในการเรียนรู้เกี่ยวกับโรคของเด็กในระยะแรกของการตั้งครรภ์ หากผลการตรวจมีความเสี่ยงสูง ยังมีโอกาสทำ chorionic villus biopsy ซึ่งโดยปกติจะทำระหว่าง 11 สัปดาห์ถึง 13 สัปดาห์ 6 วัน เพื่อดูว่าเด็กมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ ในขณะที่อายุครรภ์ยังไม่โตมากนัก
การตรวจคัดกรองไตรมาสที่สองควรทำในสัปดาห์ที่ 16-18 ของการตั้งครรภ์ นอกจากความผิดปกติของโครโมโซมแล้วยังตรวจพบความบกพร่องของหลอดประสาทอีกด้วย ซึ่งรวมถึงการทดสอบเลือดทางชีวเคมีของตัวบ่งชี้สามตัว (การทดสอบสามครั้ง) หรือสี่ครั้ง (การทดสอบสี่เท่า) (ขึ้นอยู่กับความสามารถของห้องปฏิบัติการ) ด้วยการทดสอบสามครั้งจะมีการกำหนดระดับของ chorionic gonadotropin ของมนุษย์ (hCG, hCG), alpha-fetoprotein (AFP, AFP), estriol ที่ไม่ได้เชื่อมต่อ (uE3) และเพิ่มตัวบ่งชี้อีกสี่เท่า - ยับยั้ง A. ค่าผิดปกติ สารเหล่านี้ในเลือดบ่งบอกถึงโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติใดๆ สำหรับการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 2 จะใช้ข้อมูลอัลตราซาวนด์จากการตรวจคัดกรองครั้งแรกในการคำนวณความเสี่ยง
เนื่องจากการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกถือว่ามีความแม่นยำมากกว่าและมีผลบวกลวงน้อยกว่า แพทย์จึงมักไม่สั่งการตรวจคัดกรองครั้งที่สองเนื่องจากมีความไวน้อยกว่าและไม่ได้เพิ่มโอกาสในการตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ ในไตรมาสที่สอง การตรวจเลือดเพื่อหาเครื่องหมายทางชีวเคมี - AFP ก็เพียงพอแล้ว ซึ่งทำให้สามารถตรวจพบข้อบกพร่องของหลอดประสาทในทารกในครรภ์ได้ หากผลการตรวจคัดกรองครั้งแรกพบว่าเด็กมีความเป็นไปได้สูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซม จึงจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยแบบรุกรานเพื่อประเมินสภาพของเด็กโดยเร็วที่สุดโดยไม่ต้องรอการตรวจคัดกรองครั้งที่สอง
ขั้นตอนต่อไปในการประเมินสภาพของทารกในครรภ์คืออัลตราซาวนด์ที่ 20-22 สัปดาห์และ 30-32 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
จะเข้าใจผลการตรวจคัดกรองได้อย่างไร?
ควรนำเสนอผลการคัดกรองเป็นการประเมินความเสี่ยงรายบุคคล การคำนวณทำโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ (เช่น PRISCA, ASTRAIA เป็นต้น) ซึ่งคำนึงถึงข้อมูลอัลตราซาวนด์ ผลการตรวจเลือดทางชีวเคมี และปัจจัยส่วนบุคคล (อายุ น้ำหนัก เชื้อชาติ จำนวนทารกในครรภ์ ฯลฯ ). ในโปรแกรม ASTRAIA เมื่อคำนวณความเสี่ยง จะมีการนำพารามิเตอร์ของสหรัฐอเมริกาเพิ่มเติมมาพิจารณาด้วย ซึ่งทำให้สามารถเพิ่มการตรวจหาโรคได้
การตีความพารามิเตอร์ทางชีวเคมีแต่ละตัวและการเปรียบเทียบกับบรรทัดฐานโดยไม่คำนวณความเสี่ยงนั้นไม่สมเหตุสมผล
ผลการคัดกรองระบุอัตราส่วนที่สะท้อนถึงโอกาสที่เด็กจะมีโรค ความเสี่ยง 1 ใน 30 (1:30) หมายความว่าผู้หญิงจาก 30 คนที่มีผลตรวจแบบเดียวกัน หนึ่งในนั้นจะมีบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ และอีก 29 คนที่เหลือจะมีบุตรที่แข็งแรง ความเสี่ยง 1 ใน 4,000 หมายความว่าจากผู้หญิง 4,000 คนที่มีผลลัพธ์เดียวกัน จะมีลูกที่มีพยาธิสภาพ และผู้หญิง 3,999 คนจะมีลูกที่แข็งแรง นั่นคือยิ่งตัวเลขที่สองสูงเท่าใดความเสี่ยงก็จะยิ่งต่ำลงเท่านั้น
นอกจากนี้ การคัดกรองอาจระบุว่าผลลัพธ์ต่ำกว่าหรือสูงกว่าเกณฑ์การตัดออก การทดสอบส่วนใหญ่ใช้เกณฑ์จุดตัดที่ 1:250 ตัวอย่างเช่น ผลลัพธ์ 1:4000 จะถือว่าปกติ เนื่องจากความเสี่ยงน้อยกว่า 1:250 นั่นคือ ต่ำกว่าเกณฑ์จุดตัด และด้วยผลลัพธ์ 1:30 ความเสี่ยงถือว่าสูงเนื่องจากอยู่เหนือเกณฑ์การตัดออก
ผลการตรวจปกติไม่ได้รับประกันว่าเด็กจะไม่มีโครโมโซมผิดปกติ ผลลัพธ์นี้สามารถบ่งชี้ได้ว่าปัญหาไม่น่าจะเกิดขึ้น ในทางกลับกัน ผลลัพธ์ที่ไม่ดีไม่ได้หมายถึงการมีพยาธิสภาพในเด็ก แต่มีเพียงพยาธิสภาพที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุดเท่านั้น ในความเป็นจริงแล้วเด็กส่วนใหญ่ที่มีผลการตรวจคัดกรองไม่ดีมักไม่มีความผิดปกติใดๆ
สูตินรีแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์จะช่วยให้คุณเข้าใจผลการตรวจ รวมทั้งอธิบายถึงความจำเป็นในการตรวจวินิจฉัยแบบรุกรานในกรณีที่ผลตรวจออกมาแย่ จำเป็นต้องชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียและตัดสินใจว่าคุณพร้อมที่จะรับการตรวจวินิจฉัยแบบรุกรานซึ่งมีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้งบุตรหรือไม่ เพื่อที่จะทราบเกี่ยวกับสภาพของบุตรของคุณ
สุดท้าย โปรดทราบว่าผลการตรวจปกติไม่ได้รับประกันว่าเด็กจะไม่มีปัญหา การตรวจคัดกรองได้รับการออกแบบมาเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทั่วไปและข้อบกพร่องของท่อประสาท เด็กที่มีผลตรวจปกติอาจยังมีปัญหาทางพันธุกรรมหรือความพิการแต่กำเนิด นอกจากนี้ ผลการตรวจตามปกติไม่ได้รับประกันว่าสมองของเด็กจะทำงานได้ตามปกติ และไม่ได้แยกแยะความผิดปกติต่างๆ เช่น ออทิสติก
