กระดูกจมูกที่ 12 สัปดาห์ปกติ การประเมินกระดูกจมูกในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์: ทำอย่างไร ที่ไหน เมื่อไร และทำไม สัญญาณของความผิดปกติของโครโมโซม
มีเพียงพอ จำนวนมากของตัวบ่งชี้ที่สะท้อนถึงธรรมชาติของทารกในครรภ์ในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์
สิ่งสำคัญที่สุดคือขนาดของกระดูกจมูกในแต่ละสัปดาห์ของการตั้งครรภ์
พารามิเตอร์นี้ถูกนำมาพิจารณาเมื่อพิจารณาความเบี่ยงเบนต่าง ๆ และยังใช้เป็นเกณฑ์การวินิจฉัยในการระบุพยาธิสภาพของพัฒนาการ
กระดูกจมูกด้านขวาและด้านซ้ายเชื่อมต่อกันด้วยเส้นใยสังเคราะห์หนาที่ยื่นจากรากจมูกด้านล่างของกลาเบลลาไปจนถึงปลายจมูกส่วนที่เป็นกระดูก synostosis ทำให้เกิดภาวะ hypergeogenic เมื่อเปรียบเทียบกับกระดูกอ่อนส่วนปลายบาง ๆ ของขาจมูกซึ่งเกือบจะเป็นเสียงสะท้อน
hypoplasia กระดูกจมูกบ่งบอกถึงความผิดปกติอะไร?
กระดูกจมูกมีรูปร่างเป็นสี่เหลี่ยมคางหมู โดยขอบด้านในจะสั้นกว่าขอบด้านนอก ในเวลาเดียวกัน พื้นที่ก่อนคลอดช่วงเปลี่ยนผ่านจะแยกกระดูกจมูกและแคปซูลจมูกกระดูกอ่อนออกจากกัน dura diverticulum ยื่นออกมาจากโพรงสมองส่วนหน้าผ่านช่องเปิดของกระดูกคอสู่ช่องว่างก่อนจมูกชั่วคราว มันทำให้สัมผัสกับผิวหนังที่ปลายจมูกสั้น ๆ ก่อนที่จะถูกดึงกลับเข้าไปในกะโหลกศีรษะ เส้นทางของ dural diverticulum หมุนวนอย่างรวดเร็ว กระดูกจมูกและกระดูกหน้าผากหลอมรวมกัน ขจัดส่วนหน้าของฟอนต์ติคัล และสร้างรอยประสานบริเวณหน้าจมูก
สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ถือเป็นช่วงเวลาที่สำคัญมากในการพัฒนาของทารกในครรภ์
นี่เป็นเพราะประการแรกเนื่องจากขณะนี้การตั้งครรภ์สิ้นสุดลงและการตั้งครรภ์ครั้งที่สองเริ่มขึ้น
สำหรับผู้หญิงหลายคน การเริ่มต้นของสัปดาห์ที่ 12 จะช่วยบรรเทาได้อย่างแท้จริง เนื่องจากในช่วงเวลานี้ โอกาสในการยุติการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติจะลดลงอย่างมาก
พื้นที่ก่อนจมูกจะเล็กลงเมื่อโครงสร้างกระดูกที่อยู่ติดกันโตขึ้น ในที่สุดก็ลดเหลือช่องเล็กๆ ข้างหน้า Crista galli หรือที่เรียกว่าน้ำตา ในที่สุด ส่วนหน้าจะเต็มไปด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยและหลอมรวมกับช่องว่างก่อนจมูก สะพานจมูกหรือ glabella เป็นเพียงผิวเผินกับกระดูกจมูกและหน้าผาก โดยปกติแล้ว กระดูกจมูกคู่จะมีค่ามัธยฐานและไม่ควรสับสนกับไซนัสที่ผิวหนัง แผ่น Cribriform แยกออก โพรงจมูกจากห้องนิรภัยส่วนหน้า
นอกจากนี้ในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์มีอาการทางลบลดลงทีละน้อยรวมถึงตอนเช้า
นอกจากนี้ในหญิงตั้งครรภ์ความถี่ของการปัสสาวะลดลงซึ่งในช่วงไตรมาสแรกอาจค่อนข้างสูง ช่วงเวลาของการตั้งครรภ์นี้มาพร้อมกับการเพิ่มขนาดของมดลูกทีละน้อยซึ่งบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์กำลังเติบโต
คอของทารกในครรภ์ควรงอเล็กน้อย กระดูกสันหลังของทารกในครรภ์ควรชี้ลง เส้น echogenic สามเส้นควรปรากฏชัดในโปรไฟล์กระดูกของทารกในครรภ์ เส้นผิวเผินวางทับปลายจมูก เส้นตื้นที่สองเหนือกระดูกจมูก
เส้นเสียงสะท้อนที่ลึกกว่าแทน กระดูกจมูกซึ่งยังมีแสงสะท้อนที่ปลายสุดอีกด้วย ลำแสงอัลตราซาวนด์ไม่ควรขนานกับระนาบของกระดูกจมูกเพราะอาจทำให้กระดูกจมูกหายไปได้
ความยาวของกระดูกจมูกที่เพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์นั้นสอดคล้องกับการเติบโตของพารามิเตอร์อื่นๆ ของทารกในครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความยาวของกระดูกโคนขา วัด Synosis hyperechoic ที่เชื่อมต่อกระดูกจมูกซ้ายและขวา ไตรมาสแรก: การวัดไม่จำเป็นต้องมีอยู่เท่านั้น
ในสัปดาห์ที่ 12 แขนขาจะเกิดขึ้นอย่างแข็งขันในทารกในครรภ์ ความยาวของทารกในครรภ์มีความยาวประมาณ 10 ซม. และน้ำหนักตัวของเขาสูงถึง 20 กรัม
ในช่วงเวลานี้ อวัยวะหลักที่สนับสนุนกิจกรรมสำคัญของทารกในครรภ์ได้ก่อตัวขึ้นแล้วและยังคงเพิ่มขนาดต่อไปในระยะต่อไปของการตั้งครรภ์
ลักษณะเฉพาะของการสิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์คือการแสดงปฏิกิริยาทางพฤติกรรมครั้งแรกของเด็ก บ่อยครั้งในเวลานี้ ทารกในครรภ์จะแสดงออก
การตั้งครรภ์เฉลี่ยคือ 12 สัปดาห์ โปรไฟล์ทารกในครรภ์ได้รับการตรวจสอบเรียบร้อยแล้วในทุกกรณี มะเร็งของทารกในครรภ์เป็นเรื่องปกติในการตั้งครรภ์ 955 ครั้งและผิดปกติใน 137 รายรวมถึง trisomy 79 ราย ใน 54 รายจาก 79 รายของ trisomy กระดูกจมูกหายไป 21 ชิ้น
ในทำนองเดียวกัน ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากความยาวจมูกปกติของทารกในครรภ์ที่มีข้อบกพร่องของโครโมโซมอื่นๆ ผู้เขียนสรุปว่าการไม่มีกระดูกจมูกเป็นตัวบ่งชี้ที่มีประสิทธิภาพของดาวน์ซินโดรม กระดูกจมูกสั้นมีความเกี่ยวข้องกับโอกาสที่เพิ่มขึ้นของทารกในครรภ์ดาวน์ซินโดรมในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง พวกเขาแนะนำว่าการไม่มีกระดูกจมูก แม้ว่าจะเป็นเพียงเครื่องหมายอัลตราซาวนด์เท่านั้น ควรแจ้งให้แพทย์แนะนำการเจาะน้ำคร่ำสำหรับการทำคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์
ความยาวของกระดูกจมูกเป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญของพัฒนาการปกติของทารกในครรภ์
ความวิตกกังวลซึ่งเกี่ยวข้องกับกิจกรรมของฮอร์โมนในร่างกายของเขา สิ่งนี้ใช้กับแม่ด้วยเนื่องจากในเวลานี้มีการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนโดยมุ่งเป้าไปที่การปรับร่างกายสำหรับการตั้งครรภ์ในภายหลัง
hypoplasia จมูกของทารกในครรภ์คืออะไร
ค่ามัธยฐานทัลที่เข้มงวดยังคงเป็นระนาบหลักสำหรับการประเมินสัณฐานวิทยาของกระดูกจมูก ในภาพทัล โครงสร้างที่กำหนดจากบนลงล่าง ได้แก่ กระดูกหน้าผาก อันเดอร์ลิป ช่วงปกตินั้นมาจากความยาวของ synostosis ที่เชื่อมต่อขอบด้านในของกระดูกจมูกด้านซ้ายและขวา การวัดค่าด้านข้างของกระดูกจมูกสูงเกินไปและอาจทำให้เกิด hypoplasia จมูก. ความผิดปกติของกระดูกจมูก เช่น จมูกสั้นพบในทารกในครรภ์อีก 11 จาก 31 ตัว
- จมูกบากหรือสะพาน
- ส่วนที่แข็งตัวของกระดูกจมูก
- ริมฝีปากและแม็กซิลลา
โดยทั่วไปแล้ว สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ถือว่ามีความสำคัญมากเนื่องจากเป็นช่วงสุดท้ายของไตรมาสแรกเมื่อตัวอ่อนในครรภ์ได้ก่อตัวเป็นหลักแล้ว อวัยวะภายใน.
ทำไมขนาดของกระดูกจมูกถึงถูกกำหนด?
การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อกำหนดขนาดของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์ดำเนินการด้วยเหตุผลหลายประการ
การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ดำเนินการโดยนักวิจัยที่โรงเรียนแพทย์โรงพยาบาลคิงส์คอลเลจเพื่อตรวจสอบการไม่มีกระดูกจมูกในทารกในครรภ์ที่มีไทรโซมี ในทุกกรณีจะได้รับรายละเอียดของทารกในครรภ์ซึ่งทำให้สามารถระบุได้ว่าไม่มีกระดูกจมูก ระนาบที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการถ่ายภาพกระดูกจมูกคือส่วนกึ่งกลางทัลที่มีลำแสงเสียงตั้งฉากกับกระดูกจมูก ผู้เขียนเตือนว่าควรระมัดระวังไม่ให้สับสนระหว่างพื้นผิวที่เกิดจาก echogenic ของผิวหนังจมูกกับกระดูกจมูก
การศึกษานี้พบว่าเมื่อตั้งครรภ์ได้ 11-14 สัปดาห์ จมูกขนาดเล็กหรือ hypoplastic เกิดขึ้นในหลายกลุ่มอาการ รวมถึง trisomy 21 และ 18, Apert syndrome, Lange syndrome และ fetal Toxins 95% ของเครื่องหมายที่พบระหว่างการสแกนบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงลดลง
สิ่งสำคัญคือด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนการวินิจฉัยนี้จะมีการกำหนดความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึง Turner, Edwards และความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของชุดโครโมโซม
การก่อตัวของกระดูกขนาดที่กำหนดโดยอัลตราซาวนด์จะไม่สังเกตเห็นได้เร็วกว่า 8-9 สัปดาห์การตั้งครรภ์ ตามกฎแล้วตัวบ่งชี้ปกติมีอยู่ในตารางพิเศษซึ่งมีการเปรียบเทียบผลลัพธ์จริงที่ได้รับในภายหลัง
ลำไส้แปรปรวน: หากลำไส้ของทารกในครรภ์ดูสว่างและขาวในการสแกน เรียกว่า "echogenic" ซึ่งสามารถทำได้ด้วยตารางและกราฟอ้างอิง หรืออย่างแม่นยำยิ่งขึ้นด้วยโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่ออกแบบมาให้ใช้งานได้ รอยโรค Echogenic ในหัวใจ: จุดสว่างภายในหัวใจของทารกในครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม ไตของทารกในครรภ์ผลิตปัสสาวะเจือจางซึ่งถูกรวบรวมไว้ตรงกลางไตก่อนที่จะลงสู่ กระเพาะปัสสาวะ. โดยปกติจะเห็นของเหลวในการสแกน แต่ถ้ามีของเหลวในไตมากกว่า 5 มม. จะมองเห็นได้มากกว่าปกติ โดยปกติจะไม่เป็นปัญหาสำหรับทารก แต่ควรตรวจสอบการสแกนเพิ่มเติมในภายหลังในการตั้งครรภ์ Corid woven cyst: เป็นซีสต์ในหลอดเลือดของสมองของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา ซีสต์หายไปเมื่อตั้งครรภ์ได้ 28 สัปดาห์ แต่ถ้ามี โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับเครื่องหมายอื่น ๆ อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อโครโมโซมไตรโซม
- Nuchal pad: นี่คือการทำให้ผิวหนังบริเวณหลังคอของทารกในครรภ์หนาขึ้น
- ซึ่งแตกต่างจากความโปร่งแสงท้ายทอย
- กระดูกเติบโตและเป็นสิ่งสำคัญมากที่การวัดจะถูกเปรียบเทียบกับมาตรฐาน
ในสัปดาห์ที่ 10-11 ในบางกรณี ในบางกรณีไม่สามารถระบุขนาดของกระดูกได้ แต่นี่ไม่ใช่หลักฐานของพยาธิวิทยา การปรากฏตัวของการละเมิดอาจถูกระบุโดยการขาดการสร้างกระดูกอย่างสมบูรณ์ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อระบุความผิดปกติ
ขนาดปกติของกระดูกจมูกขึ้นอยู่กับปัจจัยต่อไปนี้:
ความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์และความแม่นยำในการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์
การประเมินกระดูกจมูกรวมอยู่ในการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในช่วงไตรมาสแรก การศึกษาหลายชิ้นได้กำหนดค่าอ้างอิงปกติสำหรับความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์ในช่วงไตรมาสแรก ซึ่งพบว่ามีความแตกต่างกันในแต่ละประชากร อย่างไรก็ตาม การวิจัยความน่าเชื่อถือของการวัดความยาวของกระดูกจมูกถูกจำกัดด้วยผลลัพธ์ที่ไม่สอดคล้องกัน
แต่ละกรณีถูกวัดแยกกันโดยผู้ตรวจสอบสองคน ผู้ตรวจสอบ 1 ทำการวัดครั้งแรกในทุกกรณี ผู้ตรวจสอบทั้ง 5 คนทำการวัดครั้งที่สองอย่างต่อเนื่อง การสอบแต่ละครั้งใช้การวัดอิสระสามครั้งและพวกเขามองไม่เห็นผลลัพธ์อื่น ๆ คะแนนเซิร์ฟเวอร์อินทราโซนและเซิร์ฟเวอร์ระหว่างชุมชนถูกประเมินโดยค่าสัมประสิทธิ์สหสัมพันธ์ภายในคลาส
- ลักษณะอายุของทั้งพ่อและแม่
- คุณภาพ
- นิสัยไม่ดี
- ระดับ การออกกำลังกายบนร่างกาย
- ลักษณะทางชาติพันธุ์ของบิดามารดา
- การปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ปกครองและญาติสนิทของพวกเขา
ควรสังเกตว่าบรรทัดฐานของกระดูกจมูกใน 12 สัปดาห์อาจแตกต่างกันไปไม่เพียงขึ้นอยู่กับปัจจัยที่นำเสนอข้างต้น สิ่งสำคัญคือต้องคำนึงถึงข้อเท็จจริงด้วยว่าในมากกว่า 50% ของกรณีไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือซึ่งเป็นสาเหตุที่กระบวนการซ้ำแล้วซ้ำอีกซึ่งมักจะมากกว่าหนึ่งครั้ง
สามารถวัดความยาวของกระดูกจมูกได้ เชื้อชาติมีผลต่อความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์ แต่ความน่าเชื่อถือของการวัดความยาวของกระดูกจมูกคือ สำคัญเพื่อความถูกต้องในการคัดกรองและควรทำอย่างต่อเนื่อง คีย์เวิร์ดคำสำคัญ: อัลตราซาวนด์, กระดูกจมูกของทารกในครรภ์, ไตรมาสแรก, ความน่าเชื่อถือ, การทำซ้ำ
ตัวอย่างเช่น มีรายงานอุบัติการณ์ของการเกิด hypoplasia ของกระดูกจมูกในสตรีแอฟริกาแคริบเบียนมากกว่าในสตรีคอเคเซียน ค่าอ้างอิงความยาวของกระดูกจมูกในทารกในครรภ์ปกติแตกต่างกันไปตามประชากร นอกจากนี้เรายังสนใจที่จะศึกษาค่าอ้างอิงสำหรับความยาวของกระดูกจมูกในประชากรของเรา เนื่องจากกระดูกจมูกเป็นโครงสร้าง bifid ขนาดเล็กและยากที่จะระบุด้วยอัลตราซาวด์ ความสามารถในการทำซ้ำของการวัดกระดูกจมูกของทารกในครรภ์อาจเป็นปัญหาได้
ตั้งครรภ์ 12 สัปดาห์ - สิ้นสุดไตรมาสแรก
ขนาดปกติของกระดูกจมูกในสัปดาห์ที่ 12 คือ 3.1 มม. ค่าสูงสุดที่อนุญาตคือ 4.2 มม. หากขนาดของการสร้างกระดูกน้อยกว่า 2 มม. แสดงว่ามีการเบี่ยงเบนของพัฒนาการที่อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซม
อะไรกำหนดความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์?
ดังนั้นก่อนที่จะทำการศึกษาค่าอ้างอิงของความยาวของกระดูกจมูกจึงจำเป็นต้องทำการศึกษาความน่าเชื่อถือของการวัดความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์ มีการศึกษาเพียงไม่กี่ชิ้นที่กล่าวถึงประเด็นนี้ด้วยผลลัพธ์ที่ขัดแย้งกัน การศึกษาได้ดำเนินการหลังจากได้รับอนุมัติจากคณะกรรมการจริยธรรม คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ ภาควิชาเวชศาสตร์การครรภ์มารดา โรงพยาบาลสงขลานครินทร์ ศูนย์รับเลี้ยงเด็กในภาคใต้ของประเทศไทย เป็นระยะเวลาสามเดือน ผู้ป่วยทั้งหมด 112 รายให้ความยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรและได้รับการลงทะเบียนในภายหลัง
โดยทั่วไปขนาดของกระดูกจมูกเป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญพอสมควรซึ่งสะท้อนถึงธรรมชาติของการพัฒนาของทารกในครรภ์และอาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรค
สัญญาณของความผิดปกติของโครโมโซม
แม้ว่าการตั้งครรภ์จะผ่านไปโดยไม่มีอาการแทรกซ้อนใดๆ ก็ตาม การทำเช่นนี้ไม่ได้ช่วยให้คุณมั่นใจได้ว่าเด็กจะเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์
ทำไมขนาดของกระดูกจมูกถึงถูกกำหนด?
มีผู้ตรวจสอบหกคนในการศึกษานี้ ทุกคนมีประสบการณ์การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกอย่างน้อย 2 ปี ก่อนเริ่มโครงการ ผู้ตรวจทุกคนได้รับมาตรฐานและเข้ารับการฝึกอบรมอย่างเข้มข้นเป็นเวลา 1 เดือนเพื่อวัดความยาวของกระดูกจมูกด้วยการตรวจประเมินและผลตอบกลับ วัดความยาวของมงกุฎตัวอ่อน ความโปร่งแสงท้ายทอย และความยาวของกระดูกจมูก
เหตุใดจึงเกิดการละเมิดดังกล่าว
ภาพต้องขยายให้ใหญ่ขึ้นเพื่อให้ระยะห่างระหว่างคาลิปเปอร์แต่ละครั้งเพิ่มขึ้นเพียง 1 มม. ภาพรวมของทารกในครรภ์ควรได้รับมุมมองทัลโดยเฉลี่ยในท่าหงาย ใบหน้าของตัวแปลงสัญญาณควรขนานกับผิวหนังเหนือสะพานจมูกโดยประมาณ ในตำแหน่งนี้ มุมระหว่างทรานสดิวเซอร์ล้ำเสียงกับเส้นจินตภาพผ่านโปรไฟล์ของทารกในครรภ์ควรอยู่ที่ประมาณ 45 องศา
นั่นคือเหตุผลที่ต้องใช้มาตรการวินิจฉัยต่าง ๆ รวมถึงการระบุขนาดของกระดูกจมูกในครั้งแรกและการตั้งครรภ์
ปัจจัยหลายประการสามารถกระตุ้นปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาซึ่งเป็นสาเหตุที่สตรีมีครรภ์ทุกคนควรสังเกตการเปลี่ยนแปลงในสภาพของเธอ
ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่มีการพัฒนาโครโมโซมคู่พิเศษเกิดขึ้น หรือการสร้างโครงสร้างที่ไม่ถูกต้อง
เมื่อตรงตามเกณฑ์ทั้งหมดเหล่านี้ โพรบถูกย้ายจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่งเพื่อให้แน่ใจว่ากระดูกจมูกสามารถมองเห็นแยกจากผิวหนังจมูกได้ ผิวหนังบริเวณสะพานจมูก กระดูกจมูก และปลายกระดูกอ่อนของจมูกถูกจำแนกแยกกันก่อนทำการวัดกระดูกจมูก ซึ่งแสดงด้วยเส้นที่แตกต่างกันสามเส้น สองคนนี้อยู่ใกล้หน้าผากขนานกัน คล้ายกับ "เครื่องหมายเท่ากับ" ส่วนบนเป็นตัวแทนของผิวหนังและส่วนล่างซึ่งมีการสะท้อนกลับมากกว่าและหนากว่า เป็นตัวแทนของกระดูกจมูก
ที่สาม ในระดับที่สูงขึ้นของผิวหนัง เป็นตัวแทนของปลายจมูก กระดูกจมูกขาดหายไปได้รับการวินิจฉัยเมื่อเส้นกระดูกอ่อนจมูกปรากฏเป็นเส้นที่บางและสะท้อนกลับน้อยกว่าผิวหนังส่วนบน เนื่องจากข้อจำกัดของคลินิกของเรา การประเมินความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์จึงถือว่าล้มเหลว หากระยะเวลารวมของการสแกนมากกว่า 30 นาที ภาพทารกในครรภ์ถูกเก็บไว้ในฮาร์ดไดรฟ์ของเครื่องอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจสอบในภายหลัง แต่ละกรณีถูกสแกนแยกกันโดยผู้ตรวจสอบสองคน
โรคดังกล่าวมักนำไปสู่โรคดาวน์ซึ่งมีโครโมโซมพิเศษอยู่ในคู่พันธุกรรมที่ 21
สัญญาณต่อไปนี้อาจบ่งชี้ว่ามีพยาธิสภาพของโครโมโซม:
![](/uploads/fupicqi.jpg)
โดยทั่วไป มีสัญญาณหลายอย่างที่อาจบ่งบอกถึงโอกาสที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์
การกำหนดขนาดของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์เป็นหนึ่งในขั้นตอนการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดซึ่งดำเนินการตั้งแต่ 10-11 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การปรากฏตัวของการเบี่ยงเบนอาจบ่งบอกถึงพยาธิสภาพของโครโมโซมของเด็กในครรภ์
ดูวิดีโอการศึกษา:
สตรีมีครรภ์ทุกคนต้องได้รับการตรวจคัดกรองหลายครั้งในระหว่างที่มีการวัดตัวชี้วัดของทารกในครรภ์ บรรทัดฐานของกระดูกจมูกขึ้นอยู่กับอายุครรภ์และเป็นหนึ่งในตัวบ่งชี้ที่สำคัญที่สุดของพัฒนาการของเด็ก
ขนาดของกระดูกจมูกจะถูกวัดระหว่างอัลตราซาวนด์ซึ่งจะดำเนินการระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรกที่ 10-14 สัปดาห์ สัปดาห์ที่ 12 ถือว่าเหมาะสมที่สุดสำหรับการวัดค่าพารามิเตอร์นี้ เพื่อความสะดวกในการทำงานของแพทย์และเพื่อค้นหาว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการอย่างถูกต้องหรือไม่มีตารางบรรทัดฐาน ต้องขอบคุณข้อมูลที่มีอยู่ในนั้น สตรีมีครรภ์โดยการเปรียบเทียบผลลัพธ์ของอัลตราซาวนด์ของเธอ สามารถค้นหาได้อย่างอิสระว่าพารามิเตอร์ที่สำคัญที่สุดตัวใดตัวหนึ่งสอดคล้องกับการพัฒนาปกติอย่างไร
เหตุใดจึงต้องทราบขนาดของกระดูกจมูก เนื่องจากตัวบ่งชี้นี้สามารถบอกเกี่ยวกับพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ได้ วันแรก. มันสำคัญมากที่กระดูกนี้จะถูกมองเห็นโดยหลักการ
บรรทัดฐานของกระดูกจมูกเป็นเวลา 12 สัปดาห์สอดคล้องกับ 3 มม. แต่ 2 มม. ถือเป็นค่าต่ำสุด
สำหรับการเปรียบเทียบ: ที่ 15 สัปดาห์ ขนาดควรมีอยู่แล้วโดยเฉลี่ย 3.8 มม. ที่ 20 สัปดาห์ - 7 มม. และที่ 35 สัปดาห์ - 12.3 มม.
หากพารามิเตอร์ที่ตรวจพบระหว่างการตรวจคัดกรองอยู่ไกลจากปกติ จะเกิด hypoplasia ของกระดูกจมูก มักบ่งชี้ถึงพัฒนาการของโครโมโซมผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม เทิร์นเนอร์ ซินโดรม หรือเอ็ดเวิร์ดส์ ซินโดรม
ในความเป็นธรรมควรสังเกตว่า hypoplasia ของกระดูกจมูกไม่ได้บ่งบอกถึงความผิดปกติเสมอไปเนื่องจากการพัฒนาของทารกในครรภ์แต่ละคนเป็นรายบุคคล ก่อนที่จะใส่ hypoplasia คุณควรทำการวิเคราะห์ทางชีวเคมีค้นหาความหนาของพื้นที่คอดูตัวบ่งชี้อื่น ๆ ในอัลตราซาวนด์แล้วพูดถึงพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ที่เป็นไปได้เท่านั้น หากตัวบ่งชี้อื่นๆ ทั้งหมดที่ระบุในระหว่างการวิเคราะห์ในการตรวจคัดกรองครั้งแรกเป็นเรื่องปกติ แสดงว่ายังเร็วเกินไปที่จะกังวลว่าเด็กจะมีภาวะกระดูกพรุนในโพรงจมูก แพทย์ควรคำนึงถึงการรำลึกถึงบิดามารดาด้วย บางทีทารกอาจมีจมูกเล็กที่มีพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม อัลตราซาวนด์ 3 มิติ สามารถมองเห็นกระดูกจมูกได้ละเอียดยิ่งขึ้น ดังนั้นหากสงสัยว่ามีภาวะ hypoplasia ผู้หญิงสามารถเข้ารับการเพิ่มเติมได้ สายพันธุ์นี้การวิจัย. ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ผลลัพธ์ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความสามารถของผู้เชี่ยวชาญที่ดำเนินการ ปัจจัยมนุษย์ไม่ควรถูกยกเว้นเช่นกัน
หาก hypoplasia ได้รับการยืนยันโดยการตรวจเลือดและตัวชี้วัดอื่น ๆ ของตารางอัลตราซาวนด์ก็ควรทำการวิเคราะห์ครั้งที่สองในระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งที่สอง หากในกรณีนี้ผลการศึกษาน่าผิดหวัง ผู้หญิงคนนั้นจะได้รับการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์และการตรวจเพิ่มเติมที่ซับซ้อนมากขึ้น
hypoplasia กระดูกจมูกบ่งบอกถึงความผิดปกติอะไร?
![](/uploads/f4rufullsizezy.png)
บรรทัดฐานของกระดูกจมูกเป็นตัวบ่งชี้ความผิดปกติของโครโมโซมหลายอย่าง แต่ความคิดแรกที่เกิดขึ้นกับแพทย์ที่ค้นพบภาวะ hypoplasia คือทารกในครรภ์จะพัฒนากลุ่มอาการดาวน์
อันที่จริงการศึกษาทางวิทยาศาสตร์จำนวนมากได้พิสูจน์แล้วว่า hypoplasia พร้อมกับเครื่องหมายอื่น ๆ ของโครโมโซม pathologies ส่วนใหญ่มักบ่งบอกถึงการพัฒนาของ trisomy 21
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร? พยาธิวิทยาระบุว่าในชุดโครโมโซมแทนที่จะเป็นสองโครโมโซม ดังนั้น เด็กจึงมีโครโมโซม 47 อันแทนที่จะเป็น 46 โครโมโซม กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นค่อนข้างบ่อย: สำหรับการเกิด 700 คน เด็กหนึ่งคนเกิดมาพร้อมกับไทรโซมี 21 ถ้ากลุ่มอาการอื่นๆ มักเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิง ในกรณีนี้อัตราส่วนระหว่างเพศคือ เหมือน. สาเหตุของการปรากฏตัวของ trisomy ในทารกในครรภ์ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ผู้เชี่ยวชาญมักเชื่อมโยงกับอายุของมารดา ตามที่ระบุไว้ในการศึกษาจำนวนมาก ยิ่งอายุมากขึ้น โอกาสในการคลอดบุตรที่มีดาวน์ซินโดรมก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น หากอายุ 35 ปี ความเสี่ยงในการคลอดบุตรคือ 1 ใน 1,000 จากนั้นเมื่ออายุ 30 ปีจะกลายเป็น 1 ใน 214 และหลังจาก 45 - 1 ใน 19 ปี จากการศึกษาพบว่าความเสี่ยงยังสัมพันธ์กับอายุของ พ่อ: หลังจาก 42 ปีพวกเขาเพิ่มขึ้นหลายเท่า
![](/uploads/hpicv861e1.jpeg)
เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะอ่อนน้อมถ่อมตนในธรรมชาติ สำหรับจิตใจและ พัฒนาการทางร่างกายแล้วมันไม่เข้ากับบรรทัดฐาน
ทำไมขนาดกระดูกจมูกที่ 12 สัปดาห์จึงเป็นเครื่องหมายสำหรับ trisomy 21?
เนื่องจากเด็กที่มีพยาธิสภาพดังกล่าวมีใบหน้าแบนจมูกสั้นและตาเล็กมองโกลอยด์ดังนั้นหากแพทย์เห็นว่าทารกในครรภ์ก่อตัวขึ้นตามประเภทนี้แล้ว ก็อาจสงสัยว่ามีโครโมโซมผิดปกติ
ปัจจัยอะไรที่บ่งบอกถึงการพัฒนาของโรค? เหล่านี้คือขนาดเล็กของกลีบหน้าผาก, กระดูกโคนขาและกระดูกต้นแขน, ลำไส้ที่มีเสียงเกิน, ข้อบกพร่องของหัวใจ, กระดูกเชิงกรานของไตพอง
ตัวบ่งชี้ที่สำคัญไม่แพ้กัน นอกเหนือจากกระดูกจมูกคือความหนาของพื้นที่คอ นอกจากนี้ยังถูกกำหนดในระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรกและนานถึง 14 สัปดาห์เพราะไม่สามารถถือเป็นตัวบ่งชี้ถึงพยาธิสภาพได้ เป็นระยะเวลา 12 สัปดาห์ TVP ควรมีขนาดมากกว่าสามมิลลิเมตร
หากความยาวของกระดูกจมูกและ TVP เบี่ยงเบนไปจากปกติสิ่งนี้ ป้ายชัดเจนการพัฒนาของโรค
การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์: วิธีอื่นเพื่อตรวจสอบพัฒนาการของทารกในครรภ์
![](/uploads/c46zyziconmuf.jpg)
การศึกษาครั้งแรกของหญิงตั้งครรภ์ไม่ไร้ประโยชน์เป็นระยะเวลา 10-14 สัปดาห์ ในเวลานี้เราสามารถตัดสินสุขภาพของทารกได้จากตัวชี้วัดมากมาย อันที่จริงแล้วในสัปดาห์ที่ 15 นั้น หลายคนจะไม่ให้ข้อมูลเช่น TVP และกระดูกจมูก
การวิเคราะห์ทางชีวเคมีสำหรับเลือดและอัลตราซาวนด์ก็มีความสำคัญเช่นกัน พวกเขาเติมเต็มซึ่งกันและกัน
![](/uploads/jyimg-ta8a24.jpg)
การวิเคราะห์ทางชีวเคมี
![](/uploads/rpostk99373.jpg)
ในช่วง 10-14 สัปดาห์ ผู้หญิงคนหนึ่งได้รับการทดสอบสองครั้งระหว่างตั้งครรภ์ เซรั่มของเธอได้รับการวิเคราะห์สำหรับ ฮอร์โมนเอชซีจีและแป็ปเอโปรตีน
หากปริมาณของสารเหล่านี้ในสัปดาห์ที่ 12 เบี่ยงเบนไปจากปกติและนอกจากนี้ความยาวของกระดูกจมูกอยู่ไกลจากบรรทัดฐานในตารางแสดงว่ามีพยาธิสภาพของทารกในครรภ์เด่นชัดบนใบหน้า
HCG เป็นเครื่องหมายแรกของความผิดปกติของโครโมโซมฮอร์โมนนี้ผลิตขึ้นในสตรีเท่านั้นในระหว่างตั้งครรภ์และควบคุมกระบวนการหลายอย่างที่เริ่มเกิดขึ้นในร่างกายของผู้หญิงหลังการปฏิสนธิและการนำไข่เข้าสู่โพรงมดลูก ประการแรกเอชซีจีทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของสตรีมีครรภ์และลดการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งกำลังรีบปฏิเสธร่างกายต่างประเทศ
หากระดับฮอร์โมนในสัปดาห์ที่ 12 ต่ำ แสดงว่าไม่ได้ตั้งครรภ์หรือตั้งครรภ์นอกมดลูกนอกจากนี้ เอชซีจีต่ำอาจบ่งบอกถึงการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกหรือการคุกคามของการแท้งบุตร บ่อยครั้งที่ตัวบ่งชี้จำนวนเล็กน้อยบ่งชี้ว่ามีรกไม่เพียงพอ อย่างไรก็ตาม ระดับต่ำอาจสัมพันธ์กับน้ำหนักตัวที่ต่ำของสตรีมีครรภ์
แต่ถ้า hCG สูง แสดงว่าซีสต์เคลื่อนตัวหรือเกิดดาวน์ซินโดรม แต่ก็สามารถบ่งบอกถึง ตั้งครรภ์แฝดหรือเกิดจากน้ำหนักตัวมากเกินไปของผู้หญิง
เครื่องหมายทางพยาธิวิทยาอีกประการหนึ่งคือโปรตีน Papp
มันถูกผลิตขึ้นในร่างกายของทุกคนอย่างแน่นอน แต่มีมากขึ้นในเลือดของผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากในกรณีนี้โปรตีนจะเริ่มผลิตโดยชั้นนอกของรกในร่างกายของผู้หญิงในสัปดาห์แรกจะเพิ่มเป็นสองเท่าแล้วยับยั้งการเติบโตของปริมาณ ในไตรมาสที่สอง ตัวบ่งชี้นี้ไม่มีข้อมูลอีกต่อไป ในขณะที่เนื้อหาในเลือดต่ำของสตรีมีครรภ์อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซม ระดับที่เพิ่มขึ้นในสัปดาห์ที่ 12 นั้นไม่สำคัญนัก แต่อาจบ่งบอกถึงการคุกคามของการแท้งบุตร
อัลตราซาวนด์ไตรมาสแรกในสัปดาห์ที่ 12: อะไรสำคัญ?
บรรทัดฐานของกระดูกจมูกและ TVP เป็นตัวบ่งชี้หลักที่แพทย์ให้ความสนใจ แต่โดยทั่วไป fetometry จะช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญเข้าใจว่ากระดูก hypoplasia ของจมูกควรได้รับการวินิจฉัยหรือไม่
ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 เป็นต้นไป แพทย์สามารถตรวจดูขนาดตัวเด็กได้ทั้งหมด
ในขณะนี้ วัดน้ำหนักและส่วนสูงของทารกในครรภ์ พารามิเตอร์นี้ช่วยให้เข้าใจว่าเด็กพัฒนาอย่างไร เมื่ออายุ 12 สัปดาห์ น้ำหนักเพียง 15-20 กรัม ส่วนสูงไม่เกิน 10 ซม.
ขนาดก้นกบ - ขม่อมถูกกำหนดเพื่อให้เข้าใจว่าสมองของทารกและระบบประสาทพัฒนาอย่างไร
ให้ความสนใจกับขนาดสองพ่อแม่โดยเฉพาะในไตรมาสที่สอง ตัวบ่งชี้นี้ยังพูดถึงการพัฒนาของสมอง ขอบคุณ BDP แพทย์สามารถกำหนดอายุครรภ์ได้อย่างแม่นยำมาก
DB เป็นตัวย่อของความยาวของกระดูกโคนขา แพทย์ยังสามารถกำหนดระยะเวลาของการตั้งครรภ์ได้ พารามิเตอร์มีความสำคัญเพื่อให้เข้าใจว่าทารกในครรภ์มีโครงกระดูกผิดปกติหรือไม่
ด้วยความช่วยเหลือของพารามิเตอร์เช่นเส้นรอบวงของช่องท้องแพทย์สามารถสรุปได้ว่าอวัยวะภายในของเด็กพัฒนาอย่างไรโดยเฉพาะระบบทางเดินอาหาร ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ ผู้เชี่ยวชาญจะมองเห็นภาพการไหลเวียนของหลอดเลือดดำ ถุงน้ำดี และกระเพาะอาหาร
ในสัปดาห์ที่ 12 จะมีการให้ความสนใจเพียงเล็กน้อยกับปริมาตรของหน้าอก แต่ในไตรมาสที่ 2 เป็นระยะเวลา 14-22 สัปดาห์ ตัวชี้วัดมีความสำคัญมาก
หากขนาดของตัวบ่งชี้ของทารกไม่ตรงกับบรรทัดฐานที่ระบุในตาราง แพทย์สามารถวินิจฉัยพัฒนาการล่าช้าได้
รูปร่างของมันสมมาตรและไม่สมมาตร ในตัวเลือกแรก เด็กทุกขนาดจะต่ำกว่าในสัดส่วนที่เท่ากันจากบรรทัดฐานที่ระบุในตาราง ในตัวเลือกที่สอง มีเพียงตัวบ่งชี้บางตัวเท่านั้นที่แตกต่างจากบรรทัดฐาน ในขณะที่ตัวอื่นๆ สอดคล้องกับตาราง
มีระดับของพัฒนาการล่าช้า คนแรกบอกว่าขนาดแตกต่างจากปกติเป็นเวลาสองสัปดาห์ ส่วนที่สองระบุว่าขนาดนั้นช้ากว่าสี่สัปดาห์ ที่สามเป็นเวลาหนึ่งเดือน
ผลลัพธ์ที่ไม่ดีและขั้นตอนต่อไป
ตามกฎแล้วเป็นเรื่องยากสำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่จะยอมรับข้อมูลที่พยาธิวิทยาพัฒนาขึ้นในทารก แม่ในอนาคตสูญหายและมักไม่รู้ว่าจะต้องดำเนินการอย่างไรต่อไป แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าเวลาในกรณีนี้มีค่ามาก
แน่นอน คุณสามารถทำการทดสอบทั้งหมดในคลินิกอื่นได้ แต่จะดีกว่าถ้านัดหมายกับพันธุศาสตร์ที่ดีคุณไม่ควรรอการบันทึกตามกำหนดเวลา เพราะในกรณีนี้ คุณจะเสียเวลาไปมาก ด้วยความน่าจะเป็นสูง นักพันธุศาสตร์จะนำทางคุณไปที่ สอบเพิ่มเติมซึ่งผลบางส่วนต้องรอประมาณสามสัปดาห์
หากปรากฎว่าทารกในครรภ์มีพยาธิสภาพที่รุนแรงจริงๆ และการทำแท้งมีมนุษยธรรมมากกว่า ก็จะสายเกินไป: ในระยะเวลา 20 สัปดาห์ นี่คือเด็กที่ก่อตัวขึ้นแล้วซึ่งเริ่มทำแท้งเป็นคนแรก การเคลื่อนไหว ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ การทำแท้งทำได้ดีที่สุดก่อน 16 สัปดาห์
แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ด้วยว่าผลการตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ได้รับประกันความถูกต้อง 100% แม้ว่าจะอ้างอิงจากการทดสอบแล้ว ก็สามารถสรุปผลได้ค่อนข้างใกล้เคียงกับความเป็นจริงแต่ทั้งบุคคลและอุปกรณ์ต่างเข้าใจผิด นอกจากนี้ การตรวจเลือดของมารดาและอัลตราซาวนด์ของไตรมาสแรกเพียงอย่างเดียวไม่สามารถบอกได้ว่าลูกน้อยของคุณป่วยหรือไม่ ดังนั้นเพื่อความน่าจะเป็นที่มากขึ้นจึงมีการกำหนดการศึกษาเพิ่มเติม
![](/uploads/gico-p070be.jpg)
ในไตรมาสแรก นี่คือการตรวจชิ้นเนื้อคอริออน การวิเคราะห์นี้ทำได้นานถึง 13 สัปดาห์ แพทย์ทำการตรวจ chorionic villi ซึ่งมีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกับทารกในครรภ์ นั่นคือโดยการตรวจวิลลี่ แพทย์สามารถบอกได้ 99% ว่าเด็กมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์นี้ไม่สามารถระบุความผิดปกติทั้งหมดได้ ตัวอย่างเช่น แพทย์จะไม่บอกคุณว่ามีข้อบกพร่องของท่อประสาทหรือไม่
ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ chorion ผู้เชี่ยวชาญจะเจาะช่องท้องอย่างระมัดระวังเพื่อให้ได้วัสดุชีวภาพที่จำเป็นวิลลี่ถูกรวบรวมด้วยเข็มฉีดยา ถอดรหัสผลลัพธ์โดยเฉลี่ยเตรียม 10-14 วัน สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าค่าใช้จ่ายในการวิเคราะห์ค่อนข้างสูง - จาก 6 ถึง 30,000 rubles ขึ้นอยู่กับคลินิก
มีการดำเนินการขั้นตอนอื่นในการตรวจจับการเบี่ยงเบนแล้วมากกว่า วันหลังการตั้งครรภ์ เหล่านี้รวมถึง cordocentesis และ amniocentesis
Cordocinthesis เป็นการวิเคราะห์ในระหว่างที่ภายใต้การควบคุมของอัลตราซาวนด์แพทย์จะนำเลือดจากสายสะดือไปตรวจ ในกรณีนี้ผู้เชี่ยวชาญจะได้รับสารพันธุกรรมโดยตรงจากทารก ดังนั้นจึงช่วยให้คุณทราบพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้อย่างแม่นยำถึง 99.9% Cordocentesis ไม่เพียงทำเพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซมเท่านั้น นอกจากนี้ยังช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส, ฮีโมฟีเลีย, การติดเชื้อของทารกในครรภ์ การศึกษาจะดำเนินการเริ่มต้นที่ 21 สัปดาห์ ปัญหาหลักอยู่ที่สายสะดือเคลื่อนที่ได้ และผู้เชี่ยวชาญต้องมีคุณสมบัติสูงจึงจะดำเนินการได้โดยไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของแม่และเด็ก ความยากลำบากอีกประการหนึ่งคือการได้รับเลือดบริสุทธิ์ของทารกโดยปราศจากส่วนผสมของมารดา
หากเราเปรียบเทียบ Cordocinthesis กับการเจาะน้ำคร่ำ ความน่าจะเป็นของภาวะแทรกซ้อนระหว่างการวิเคราะห์ครั้งแรกคือ 3% ในขณะที่ครั้งที่สองจะเป็นเพียง 0.5%แต่ก็มีข้อดีหลายอย่างเช่นกัน นอกจากความแม่นยำสูงแล้ว การตีความผลลัพธ์ยังทำได้ตั้งแต่หลายวันถึง 10 วัน
![](/uploads/205154313.jpg)
การเจาะน้ำคร่ำคือการกำจัดน้ำคร่ำ การวิเคราะห์ดังกล่าวสามารถทำได้ทั้งในระยะแรกของการตั้งครรภ์ - ตั้งแต่ 8 ถึง 14 สัปดาห์ และหลังจาก 15 สัปดาห์ แต่ถ้าในช่วงไตรมาสที่ 1 การเจาะน้ำคร่ำได้รับการออกแบบมาเพื่อระบุพยาธิสภาพของการพัฒนาของทารกในครรภ์ ในไตรมาสที่สองแพทย์จะทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อระบุ การติดเชื้อในมดลูกหรือเพื่อทำความเข้าใจว่าสารลดแรงตึงผิวของปอดนั้นโตเต็มที่แค่ไหน การถอดรหัสผลลัพธ์ใช้เวลาสองสัปดาห์
พยาธิสภาพของทารกในครรภ์
ในระหว่างตั้งครรภ์ เด็กสามารถพัฒนาได้ทั้งโรคที่ไม่รุนแรงและโรคร้ายแรง ความผิดปกติที่เคยถือว่าหายากเริ่มเกิดขึ้นมากขึ้นเรื่อยๆ ไม่ทราบสาเหตุของเรื่องนี้ เป็นที่น่าแปลกใจว่าในปี 2530 มีการบันทึกการระบาดของเด็กกลุ่มอาการดาวน์
![](/uploads/donthumb-dux-780x978.jpg)
นอกเหนือจากความผิดปกติของโครโมโซมนี้แล้วมักพบกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ - trisomy 18นอกจากการนับเม็ดเลือดและอัลตราซาวนด์แล้ว แพทย์สามารถคาดเดาเกี่ยวกับพยาธิสภาพนี้ได้จากกิจกรรมที่อ่อนแอของเด็ก ภาวะโพลีไฮดรามนีโอ และรกขนาดเล็ก เมื่อแรกเกิด เด็กเหล่านี้มีน้ำหนักไม่เกินสองกิโลกรัม และมักเสียชีวิตก่อนอายุครบห้าเดือน
![](/uploads/dpic3566d7d6.jpg)
Treacher-Collins syndrome เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่นำไปสู่ความผิดปกติของใบหน้า ปัญหาเกี่ยวกับการกลืน และปัญหาการหายใจ ที่น่าสนใจด้วยพยาธิวิทยานี้การพัฒนาของเด็กไม่ได้ล้าหลังเพื่อน
![](/uploads/4bpicw4.jpg)
แพทย์จะตรวจสอบพัฒนาการของทารกในครรภ์อย่างไม่ลดละตลอดการตั้งครรภ์ของสตรี ในไตรมาสที่ 2 สตรีมีครรภ์จะได้รับการตรวจคัดกรองครั้งที่สอง ซึ่งประกอบด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจ 3 ครั้งด้วยการตรวจเลือดเพื่อหาปริมาณ hCG, free estriol และ AFP ในช่วง 30-34 สัปดาห์ การตรวจคัดกรองครั้งที่สามรอหญิงตั้งครรภ์อยู่ ในกรณีนี้ แพทย์จะไม่ตรวจสอบความผิดปกติอีกต่อไป แต่จะตรวจสอบความสมบูรณ์ของรกและการนำเสนอของเด็ก