บรรทัดฐานของกระดูกจมูกที่ 12 สัปดาห์ hypoplasia ของกระดูกจมูกในทารกในครรภ์คืออะไร Hypoplasia ของกระดูกจมูกและโรคอื่น ๆ

สวัสดี!
ฉันต้องการทราบความคิดเห็นของคุณจริงๆ! ฉันจะขอบคุณสำหรับข้อมูลใด ๆ !
ฉันอายุ 29 ปี มีลูก 3 คน และกำลังจะมีลูกคนที่ 4
นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นกับฉัน:
ในอัลตราซาวนด์ที่ 12 สัปดาห์ ตัวบ่งชี้ทั้งหมดเป็นปกติ ฉันไม่ได้บริจาคเลือดเพราะ ในสาธารณรัฐเบลารุส ไม่ใช่ทุกคนที่จะได้รับการวิเคราะห์เช่นนี้ (ศูนย์การแพทย์และการวินิจฉัยภูมิภาค Mogilev ภาควิชาพันธุศาสตร์การแพทย์ - ทำการตรวจอัลตราซาวนด์ที่นี่)

ผู้ตรวจสอบ 1 ระบุการมีอยู่ของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์และทำการวัดความยาวจมูกครั้งแรกในทุกกรณี ผู้ตรวจสอบคนอื่น ๆ ในห้าคนได้ทำการวัดครั้งที่สองติดต่อกัน ผู้ตรวจสอบแต่ละคนถูกบดบังด้วยผลลัพธ์ของผู้อื่น ผู้ตรวจสอบแต่ละคนทำการวัดอิสระสามครั้ง และค่าต่างๆ จะถูกใช้เพื่อคำนวณความแปรปรวนภายในเซิร์ฟเวอร์

ค่าเฉลี่ยของพวกเขาถูกใช้เพื่อวิเคราะห์ความแปรปรวนระหว่างเซิร์ฟเวอร์ ค่าสัมประสิทธิ์สหสัมพันธ์ภายในคลาสถูกใช้เพื่อคำนวณความแปรปรวนระหว่างเซิร์ฟเวอร์ภายในทั่วไปและเซิร์ฟเวอร์ระหว่างกัน ในช่วงระยะเวลาการศึกษา มีรายงานทั้งหมด 112 กรณีในการศึกษานี้ ไม่รวมกรณีหนึ่งเนื่องจากกระดูกจมูกหายไป การรบกวนการวัดเกิดจากท่าของทารกในครรภ์ที่ไม่เอื้ออำนวยและความอ้วนของมารดา แปดสิบเก้าคดีเสร็จสมบูรณ์โดยผู้ตรวจสอบสองคน

เมื่อวันที่ 15 ตุลาคม 2014 เวลา 20.3 สัปดาห์ (ตามการสแกนอัลตราซาวนด์ที่ทำในวันนั้น) ตรวจพบภาวะ hypoplasia ของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์ในศูนย์วิทยาศาสตร์และการปฏิบัติของพรรครีพับลิกัน "แม่และเด็ก" ขวา - 2.4 ซ้าย - 4.7 อย่างอื่นปกติ (ตรวจซ้ำหลายครั้ง) ดูหมอสองคน: Minaycheva O.P. แล้วเรียกหัวหน้า แผนกวินิจฉัยก่อนคลอด Venchikov N.A.

กรณีการวัดที่ล้มเหลวโดยผู้ตรวจรายหนึ่งเกี่ยวข้องกับตำแหน่งของทารกในครรภ์ ความยาวเฉลี่ยเม็ดมะยมคือ 1 มม. และความกว้างเฉลี่ยของความโปร่งแสงท้ายทอยคือ 2 มม. ทุกกรณีมีโครโมโซมปกติในการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือฟีโนไทป์ปกติตั้งแต่แรกเกิด

ค่าสัมประสิทธิ์สหสัมพันธ์ภายในคลาสสำหรับการเปลี่ยนแปลงภายในผู้ใช้ถือว่ายอดเยี่ยมสำหรับผู้ตรวจสอบทั้ง 6 คน ดังแสดงในตารางที่ 1 ความแปรปรวนของเซิร์ฟเวอร์ระหว่างสังคมอยู่ระหว่างระดับปานกลางถึงดีเยี่ยมระหว่างคู่ตรวจสอบที่แตกต่างกัน ดังแสดงในตารางที่ 2 แต่โดยรวมแล้ว ความแปรปรวนของการตอบสนองระหว่างสังคมระหว่างผู้ตรวจสอบ 1 และผู้ตรวจสอบคนอื่นอยู่ในเกณฑ์ดี ความขัดแย้งสองกรณีเกี่ยวข้องกับความอ้วนของมารดา การตรวจกระดูกจมูกของทารกในครรภ์เพิ่งถูกนำมาใช้เป็นเครื่องมือคัดกรองเพิ่มเติมในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในไตรมาสแรก

นักพันธุศาสตร์ Savenko L.A. ที่ปรึกษา (RSPC "แม่และเด็ก") ในวันเดียวกันทันทีหลังอัลตราซาวนด์ (ฉันยังไม่พร้อมสำหรับการสนทนาฉันนั่งด้วยความตกใจและตอนนี้มีคำถามที่ฉันอยากจะถาม ... ) เธอบอกว่า กระดูกจมูกตัวบ่งชี้ที่สำคัญใน 12 สัปดาห์และที่ 20 นั้นไม่ได้ให้ข้อมูลมากนัก เครื่องหมายนี้ถูกตรวจสอบในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรก ดังนั้นจึงมีความเสี่ยง (โดยคำนึงถึงบรรทัดฐานในการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรก) ที่ 0.3% (ฉันเริ่มสงบลงแล้ว)
ต่อไปนี้เป็นตัวบ่งชี้ที่เราวางความเสี่ยงไว้ที่ 0.3%:
CTE: 55 มม. ความหนาของช่องว่างปลอกคอ (NT): 1.1 มม. การสร้างภาพของกระดูกจมูก: +
คุณสมบัติของกายวิภาคของทารกในครรภ์: ไม่ ความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมคือ 1:4841 (ส่วนที่เหลืออาจไม่สำคัญนัก ดังนั้นฉันจึงไม่ขออ้างอิงข้อความ แต่ทุกอย่างเป็นไปตามลำดับ)
ความผิดปกติที่มองเห็นได้ระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ที่อายุครรภ์นี้: ตรวจไม่พบ
คำนี้กำหนดไว้ที่ 11.6 โดยอัลตราซาวนด์และการมีประจำเดือน 12.1. แต่มีข้อผิดพลาดที่นี่ ตามการมีประจำเดือนในความเป็นจริง 11.6 และในเอกสารในฟิลด์ "วันที่มีประจำเดือนครั้งสุดท้าย" มีการระบุอย่างถูกต้อง แต่ด้วยเหตุผลบางประการพวกเขาจึงเข้าใจผิดในข้อสรุป ฉันคิดว่าพวกเขาแค่เปลี่ยนตัวเลขและมันก็ไม่สำคัญ สูตินรีแพทย์ : T.M. กราเวตส์. ศูนย์การแพทย์และการวินิจฉัยภูมิภาค Mogilev กรมพันธุศาสตร์การแพทย์ (อุปกรณ์ VOLUSON E8 - ระบุไว้ในเอกสาร)

ผลลัพธ์ที่ขัดแย้งกันส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความแปรปรวนระหว่างสังคม ซึ่งนำไปสู่ความไม่แน่นอนในการทำซ้ำของการวัดกระดูกของทารกในครรภ์ ทั้งคู่ถูกแยกออกจากกันโดยโปรแกรมการฝึกอบรมผู้ปฏิบัติงานอย่างเข้มข้น 3 เดือน พวกเขาพบว่าความสัมพันธ์ข้ามสังคมในการศึกษาครั้งแรกนั้นไม่ดี แม้ว่าจะมีการปรับปรุงเล็กน้อย แต่ความสัมพันธ์ระหว่างผู้ตรวจสอบยังคงอยู่ในระดับปานกลางหลังจากโปรแกรมการฝึกอบรมอย่างเข้มข้น

พวกเขาสรุปได้ว่าความสามารถในการทำซ้ำของการวัดความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์ในไตรมาสแรกนั้นไม่เพียงพอ สำหรับความแปรปรวนของสถานภาพระหว่างสังคม ในการศึกษานี้ ผู้ตรวจสอบ 5 คู่ที่มีประสบการณ์อย่างน้อย 2 ปีในการคัดกรองไตรมาสแรกได้รับการประเมิน พบความสามารถในการทำซ้ำในระดับปานกลางในผู้ตรวจสอบสองคู่และ ผลลัพธ์ที่ยอดเยี่ยมในสามคู่ของผู้ตรวจสอบ นอกจากนี้ยังมีการกำหนดมาตรฐานด้วยการตรวจสอบและข้อเสนอแนะก่อนการศึกษา

ฉันกลับมาบ้านหลังจากอัลตราซาวนด์และการให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์และเริ่มอ่าน - แหล่งข้อมูลในอินเทอร์เน็ตพูดเป็นอย่างอื่น ... ตัวบ่งชี้มีความสำคัญแม้ใน 20 สัปดาห์ มันยิ่งน่ากลัวขึ้นไปอีก ฉันแน่ใจว่าฉันได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ที่ยอดเยี่ยมแล้ว แต่ฉันต้องการทราบความคิดเห็นสถิติเพิ่มเติมเกี่ยวกับกรณีดังกล่าว
นอกจากนี้ฉันเริ่มมองหาบางอย่างในครอบครัวของฉัน (ก่อนหน้านี้ฉันบอกว่าเท่าที่ฉันรู้ไม่มีเลย) และกลายเป็นว่า ลูกพี่ลูกน้องสามีมี UPU และน้องสาวของเขาเสียชีวิตเมื่ออายุได้ 8 เดือน ตามที่พี่สาวอีกคน (แม่ของฉันเสียชีวิต เราไม่สามารถถามอะไรได้อีกแล้ว และพ่อของฉันยังไม่รู้เกี่ยวกับสถานการณ์ของเรา) เด็กหญิงมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ เด็กสงบ. ความตายมาอย่างน่าประหลาดใจ พ่อแม่ทิ้งพี่ชายไปทำธุระแล้วเธอก็เริ่มร้องไห้และกรีดร้องไม่สามารถสงบสติอารมณ์ได้และจากนั้นก็เสียชีวิต ฉันไม่รู้ว่ามีการชันสูตรพลิกศพหรือไม่ แต่ตามที่พี่สาวของฉันบอก รถพยาบาลมา พวกเขาพบการตายที่ไม่รุนแรง เธอไม่รู้ว่าอะไรและอย่างไร แต่เธอจำได้ว่าแม่ของเธอพูดว่า “บางอย่างที่ดูเด็กๆ” .

เราตั้งสมมติฐานว่าความแตกต่างไม่ได้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงระหว่างสังคมเท่านั้น ในแง่ของความแปรปรวนของเรื่อง ความอ้วนของมารดา เช่น ส่งผลต่อคุณภาพของภาพอัลตราซาวนด์ ทำให้มีโอกาสสูงที่จะเกิดความคลาดเคลื่อนในการประเมินกระดูกจมูก ซึ่งนำไปสู่ความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในการวัดระหว่างผู้ตรวจ การใช้อุปกรณ์อัลตราซาวนด์ที่มีความละเอียดสูงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้ได้ภาพอัลตราซาวนด์ที่ดี

จำเป็นต้องวัดกระดูกจมูกของทารกในครรภ์

การฝึกอบรมที่เหมาะสมและการกำหนดมาตรฐานของเทคโนโลยีการวัดพร้อมการปฏิบัติตามเกณฑ์อย่างเคร่งครัดเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกัน ผลลัพธ์ที่ผิดพลาด. เนื่องจากกระดูกจมูกเป็นโครงสร้างขนาดเล็ก ภาพที่เพียงพอจึงค่อนข้างมีปัญหา อาจพลาดได้ง่ายหากภาพไม่ตรงกับค่าเฉลี่ย หรือกระดูกจมูกขนานกับลำแสงอัลตราซาวนด์ ความแตกต่างของเสียงสะท้อนของกระดูกจมูกและความแตกต่างระหว่างผิวหนังจมูกกับเสียงก้องของกระดูกทำให้แม้แต่นักถ่ายภาพที่มีประสบการณ์ก็วัดกระดูกจมูกได้ยาก

ฉันไม่มีเวลาที่จะทำ Amniocentesis ทันเวลาเพราะ Uzi-Wednesday และในวันเสาร์แล้ว 21 สัปดาห์ (มีประจำเดือน) ตามที่นักพันธุศาสตร์อธิบายให้ฉันฟัง - คุณต้องบริจาคเลือด ปัสสาวะ สเมียร์ และ ผลลัพธ์ดีทำขั้นตอนนี้ ปรากฎว่าในวันพฤหัสบดี (พรุ่งนี้หลังจากอัลตราซาวนด์) เพื่อหาผลลัพธ์และมาในวันศุกร์ (วันมะรืนสำหรับขั้นตอน)
ฉันจะบินตลอดเวลาและทำทุกอย่าง แต่หมอ (นรีแพทย์-นักพันธุศาสตร์) ไม่ได้เสนอ
นักพันธุศาสตร์ Savenko L.A. (ที่ศูนย์วิทยาศาสตร์และการปฏิบัติของพรรครีพับลิกัน "แม่และเด็ก") จัดส่ง ความน่าจะเป็น 0.3% เฉพาะบนพื้นฐานของอัลตราซาวนด์ครั้งที่ 1 เพราะ ที่นั่นกระดูกจมูก "+" อยู่ในบทสรุป แต่ฉันไม่ได้บริจาคเลือด ดูเหมือนว่าคุณสามารถสงบสติอารมณ์ได้เพราะ ความเสี่ยงขึ้นอยู่กับประชากรตามอัลตราซาวนด์ครั้งที่ 1 แต่เรามีเด็กผู้หญิงในฟอรัมผู้ปกครอง "Rebenok.vu" ซึ่งตลอดการตั้งครรภ์ทั้งหมดไม่ได้อยู่ในกลุ่มเสี่ยงด้วยอัลตราซาวนด์และหลังจากคลอดบุตรเท่านั้นที่ได้เรียนรู้การวินิจฉัย ในบทความ (หรือในฟอรัม) ฉันพบข้อมูลว่ามีเพียง 1-1.5% ของเด็กที่มีภาวะกระดูกจมูกต่ำเท่านั้นที่เกิดมาแข็งแรง แต่ไม่มีการแบ่งที่ชัดเจนในช่วงเวลาใดที่มีการวินิจฉัย "NK hypoplasia" สำหรับส่วนใหญ่ในการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรก
และฉันก็กังวลด้วยว่าเธอให้ข้อโต้แย้งอะไรกับฉันเมื่อ Savenko L.A. อธิบายทุกอย่าง (นักพันธุศาสตร์) ว่าทำไมไม่ควรเจาะน้ำคร่ำตอน 21 สัปดาห์ (ผมมีเวลาทำการทดสอบทั้งหมดสำหรับการเจาะน้ำคร่ำตอน 21 สัปดาห์เท่านั้น) (ฉันไม่ได้รับการทดสอบและขั้นตอนอื่น ๆ )
ตามที่เธอพูดปรากฎว่าการแท้งบุตรอันเป็นผลมาจากการเจาะน้ำคร่ำ (ความเสี่ยงไม่มาก) - ก่อน 21 สัปดาห์และหลังจาก 21 สัปดาห์ - การคลอดก่อนกำหนดได้รับการพิจารณาแล้ว (ความเสี่ยง 30% - ตามนักพันธุศาสตร์) และพวกเขา จะพยายามเลี้ยงดูลูก เพื่อที่คุณจะได้พิการ
แต่ยิ่งไปกว่านั้น เธอชี้ให้เห็นว่าไม่มีใครทำอะไรได้อย่างแน่นอนในกรณีที่มีการยืนยันการวินิจฉัยโดยสันนิษฐาน tk ระยะเวลาตามเวลาที่ได้รับผลการเจาะน้ำคร่ำคือ 24-26 สัปดาห์
โดยสรุปแล้วเธอเขียนว่า:“ ในการเชื่อมต่อกับ กำหนดเวลาล่าช้าการตั้งครรภ์ในช่วงเวลาของการเจาะน้ำคร่ำ (22 สัปดาห์) ไม่ได้ทำการเจาะน้ำคร่ำเนื่องจาก ข้อบ่งชี้นี้". (Savenko L.A. นักพันธุศาสตร์ ศูนย์วิทยาศาสตร์และการปฏิบัติของพรรครีพับลิกัน "แม่และเด็ก")
เธอถามถึงอัลตราซาวนด์เพิ่มเติม ต้องทำเมื่อใด และจำเป็นต้องควบคุมขนาดของกระดูกจมูกหรือไม่ เธอตอบว่าไม่จำเป็น อัลตราซาวนด์ทั้งหมดในระยะที่ต้องทำ จะได้ไม่ต้องมารบกวนลูกอีก

การระบุกระดูกจมูกของตัวอ่อนนั้นขึ้นอยู่กับอัตนัย อาจเกิดข้อผิดพลาดทางเทคนิคและระเบียบวิธี ตัวอย่างเช่น รวมถึงหรือไม่รวมปลายที่ค่อนข้างมีระดับเสียงต่ำของส่วนการวัดกระดูกจมูกของกระดูกโหนกแก้มแทนที่จะเป็นกระดูกจมูก หรือรวมถึงปลายจมูกในการวัดความยาวของกระดูกจมูก

ความยากลำบากในการตรวจกระดูกจมูกในเครื่องตรวจของเรามีความคล้ายคลึงกับการวัดความโปร่งแสงท้ายทอย แต่ความโปร่งแสงท้ายทอยสามารถวัดได้ทั้งในท่านอนหงายและในท่านอนหงายของทารกในครรภ์ ดังนั้น จึงคาดว่าอัตราความล้มเหลวจะสูงขึ้นเมื่อทำการวัดกระดูกจมูก หากไม่ได้ใช้เวลามากกว่านี้ในการรอให้ทารกในครรภ์เปลี่ยนตำแหน่ง การตรวจอัลตราซาวนด์ทางช่องคลอดอาจเป็นทางเลือกหากการวัดล้มเหลว

โดยธรรมชาติแล้วฉันทนไม่ได้และในวันถัดไปฉันไปที่ศูนย์การแพทย์เอกชนเพื่อทำอัลตราซาวนด์ (เครื่องอัลตราซาวนด์: VOLUSON E8, ช่องดิจิตอลมากกว่า 512 ช่อง - ระบุไว้ในเอกสาร)
Dr. S.A. Schroeder ยืนยันภาวะ hypoplasia ของกระดูกจมูก ตัวบ่งชี้อื่น ๆ ทั้งหมดเป็นปกติ ระยะเวลากำหนดไว้ที่ 21.1 สัปดาห์ (วันก่อนใน "แม่และเด็ก" ใส่ 20.3) เกี่ยวกับความจริงที่ว่า Minaycheva O.P. และ Venchikova N.A. ในศูนย์วิทยาศาสตร์และการปฏิบัติของพรรครีพับลิกัน "แม่และเด็ก" พวกเขาตั้งใจไว้ทางด้านขวา กระดูก 2.4มม. และด้านซ้าย 4.7 มม. บอกว่าไม่ชัดเจนว่าวัดอะไรที่นั่นเลย ควรมีเส้นสว่างที่เห็นได้ชัดเจนแบบเดียวกับกระดูกกะโหลกศีรษะ ในกรณีของเรา ปรากฎว่าจมูกมีเส้นที่มองแทบไม่เห็น (น่าจะเป็นเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนตามที่ฉันเข้าใจ) ชโรเดอร์ เอส.เอ. เขาอธิบายทุกอย่างให้ฉันฟังในวิธีที่เข้าถึงได้และแสดงให้เห็นว่าถ้าคุณวัดเส้นที่แทบมองไม่เห็น โดยทั่วไปแล้วคุณสามารถวัดบรรทัดฐานได้ แต่ควรมีกระดูกและนั่นแหละ! ไม่มีการวัดเส้นบาง ๆ มีเนื้อเยื่อกระดูก - วัดได้ไม่ - หมายความว่าไม่! ดังนั้นในเอกสารในแผ่นพารามิเตอร์เราได้เขียน: การประเมินกระดูกจมูก: "-" เมื่อถูกถามว่าจำเป็นต้องปรึกษากับนักพันธุศาสตร์คนอื่นหรือทำอัลตราซาวนด์อย่างต่อเนื่องเพื่อดูว่าเกิดอะไรขึ้น เขาตอบว่าการวิเคราะห์เท่านั้นที่สามารถให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำได้

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากวัฒนธรรมของประเทศไทย ผู้หญิงส่วนใหญ่จึงถูกปฏิเสธไม่ให้ใช้บริการ เว้นแต่จะระบุไว้เป็นอย่างอื่น เพื่อปรับปรุงความแม่นยำของการประเมินกระดูกจมูก จำเป็นต้องมีการตรวจสอบและข้อเสนอแนะเป็นประจำ การวัดขนาดใหญ่ผิดปกติควรนำไปสู่การพิจารณาเทคนิค sonographic ใหม่ อาจเป็นเพราะเทคนิคการวัดที่ไม่ถูกต้อง และไม่ใช่กับทารกในครรภ์ที่มีกระดูกจมูกยาว

การวัดความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์สามารถทำซ้ำได้ ผู้เขียนประกาศว่าพวกเขาไม่มีผลประโยชน์ที่แข่งขันกัน ผู้เขียนทั้งหมดอ่านและได้รับการอนุมัติต้นฉบับสุดท้าย. โครงการนี้ได้รับทุนสนับสนุนจากคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในไตรมาสแรกโดยใช้อัลตราซาวนด์และชีวเคมีในซีรั่มของมารดาในคลินิกคลิกเดียว: การทบทวนมุมมองสามปี การป้องกันดาวน์ซินโดรมในไตรมาสแรกโดยใช้ชีวเคมีของเลือดแห้งและความโปร่งแสงท้ายทอย ในช่วงไตรมาสแรก การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติอื่น ๆ ของทารกในครรภ์ร่วมกัน

  • การสังเกตการจำแนกชาติพันธุ์ของคนงี่เง่า
  • การบรรยายและรายงานทางคลินิก
มีไว้สำหรับใช้โดยบุคลากรทางการแพทย์ ดังนั้นคุณอาจพบว่าภาษาทางเทคนิคมากกว่าคู่มือข้อกำหนดและเงื่อนไข

ตอนนี้ฉันกำลังพยายามทำความเข้าใจหรือตัดสินใจว่าจะทำ (ยืนยัน) การเจาะน้ำคร่ำหรือขั้นตอนอื่นเพราะ ฉันคิดว่ามันจะง่ายกว่าสำหรับฉันที่จะรู้อย่างแน่นอน แม้ในเวลาที่เบลารุสยังไม่มีอะไรทำ และถ้าปรากฎว่าทุกอย่างเรียบร้อยรอการเกิดของทารกอย่างใจเย็นและเตรียมพร้อมอย่างมีความสุข

ฉันอ่านข้อมูลมากมาย ฉันกังวล ฉันไม่รู้ว่าควรคิดอย่างไร
คิดไม่ออก...ไม่รู้จะไปไหน วิ่ง ทำอะไรดี ดูเหมือนว่าหลังจากฟังความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญหลายคนและอย่างน้อยตัวอย่างหรือสถิติบางอย่างก็จะง่ายขึ้นหรือชัดเจนขึ้น ....

พารามิเตอร์ของกระดูกจมูกในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์

สิ่งสำคัญคือต้องเน้นย้ำว่าต้องแจ้งการตัดสินใจดำเนินการตรวจคัดกรองประเภทใด บางคนอาจตัดสินใจไม่รับการตรวจวินิจฉัยหรือแม้แต่การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเมื่อได้รับข้อเสนอ สิ่งสำคัญคือต้องมีข้อมูล คำแนะนำ และการสนับสนุนที่เหมาะสมในการทดสอบและคัดกรอง

ผู้หญิงควรได้รับข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในการนัดหมายครั้งแรกกับผู้ให้บริการด้านสุขภาพ เส้นทางการคัดกรองและขั้นตอนต่อไปสำหรับผลการคัดกรองและการตรวจคัดกรองเชิงลบ รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับการตัดสินใจในแต่ละขั้นตอนและผลที่ตามมา

  • ข้อมูลที่สมดุลและถูกต้องเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม
  • ความจริงที่ว่าการตรวจคัดกรองไม่ได้ให้การวินิจฉัยที่แน่นอน
  • คำอธิบายการประเมินความเสี่ยงที่ได้รับหลังการคัดกรอง
  • ข้อมูลเกี่ยวกับการเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus
ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมจะแตกต่างกันไปตามอายุของมารดา

ต้องทำอะไรอีก ไปที่ไหน หรือสงบสติอารมณ์รอคลอด

ฉันรอคอยที่จะตอบกลับของคุณ

ยาแผนปัจจุบันมีความก้าวหน้าอย่างมากในการตรวจหญิงตั้งครรภ์และหากก่อนหน้านี้ถือว่าเพียงพอแล้วที่จะได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์และผ่านการทดสอบบางอย่าง ผู้ป่วยประเภทนี้อยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญอย่างระมัดระวังและอยู่ภายใต้การดูแลเป็นระยะ ขั้นตอนและการสอบ โดยพื้นฐานแล้วมีจุดมุ่งหมายเพื่อกำหนดสถานะของทารกที่กำลังพัฒนาในครรภ์มารดาและวินิจฉัยความผิดปกติต่าง ๆ ได้ทันท่วงที รวมถึง - การตรวจอัลตราซาวนด์ของลักษณะดังกล่าวเป็นบรรทัดฐานของกระดูกจมูกซึ่งดำเนินการหลังจากตั้งครรภ์ได้สิบสัปดาห์

เครื่องหมายเซรั่มสำหรับดาวน์ซินโดรม

ความเสี่ยงยังเพิ่มขึ้นหลังจากการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบก่อนหน้านี้ หากสตรีได้รับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมหรือท่อประสาทเปิดบกพร่องในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน ระดับการตรวจคัดกรองในการตั้งครรภ์นั้นสามารถใช้เพื่อปรับระดับเครื่องหมายในการตั้งครรภ์ปัจจุบันได้ สตรีที่มีผลบวกลวงในการตั้งครรภ์ครั้งหนึ่งมีแนวโน้มที่จะมีผลบวกลวงอีกครั้งในการตั้งครรภ์ครั้งต่อๆ ไป

ฐานหลักฐานสำหรับการตรวจคัดกรอง

เปรียบเทียบการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบต่างๆ สำหรับดาวน์ซินโดรม การทดสอบแบบผสมผสานเป็นวิธีการตรวจที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยที่สุดสำหรับผู้หญิงที่เข้าร่วมในไตรมาสแรก การทดสอบสี่เท่าเป็นการทดสอบที่ดีที่สุดสำหรับผู้หญิงที่ปรากฏตัวครั้งแรกในไตรมาสที่สอง การทดสอบแบบรวมและแบบซีรั่มกำหนดให้ผู้หญิงต้องทำการทดสอบซีรั่มสองครั้งในการนัดหมายที่แตกต่างกันเพื่อให้ได้ผลความเสี่ยง การไม่เข้าร่วมการนัดหมายครั้งที่สองทำให้การทดสอบไม่ถูกต้อง ดังนั้นจึงเป็นความรับผิดชอบของบุคลากรทางการแพทย์ที่มีงานยุ่งในการติดตามผู้ที่ไม่ได้ชำระเงินและตรวจสอบให้แน่ใจว่ารอบการตรวจคัดกรองเสร็จสิ้น

จำเป็นต้องวัดกระดูกจมูกของทารกในครรภ์

กระดูกจมูกรูปสี่เหลี่ยมคู่จะพิจารณาจากการมองเห็นระหว่างขั้นตอนอัลตราซาวนด์เมื่ออายุครรภ์ 12 สัปดาห์ การที่เธอไม่อยู่ในเวลานี้หรือการเบี่ยงเบนจากมาตรฐานที่ยอมรับโดยทั่วไปในภายหลังบ่งชี้ว่าเป็นสิ่งที่ผิด นอกจากนี้ อาจส่งสัญญาณว่าทารกมีภาวะดาวน์ซินโดรม ในสถานการณ์เช่นนี้ แนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมที่จำเป็น

มีความเสี่ยงที่จะไม่เสร็จสิ้นการทดสอบและไม่สามารถเปรียบเทียบข้อมูลจากการเข้าร่วมแต่ละครั้งได้ นอกจากนี้ มีความเป็นไปได้สูงที่ผลลัพธ์จะไม่ถูกต้องเนื่องจากตัวแปรต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับสิ่งนี้ และการคัดกรองและการติดตามผลสำหรับผู้หญิงที่เปลี่ยนรหัสไปรษณีย์ระหว่างการนัดหมายสองครั้งอาจไม่สามารถทำได้

ผลการทดสอบมีให้ในภายหลังในการตั้งครรภ์ซึ่งจำกัดกรอบเวลาในการตัดสินใจ ยิ่งกระบวนการซับซ้อนมากเท่าไร ก็ยิ่งมีโอกาสเกิดข้อผิดพลาดทางคลินิกมากขึ้นเท่านั้น มีการประมาณการค่าใช้จ่ายที่เกิดขึ้นจากกลยุทธ์ทั้งหมด ซึ่งบ่งชี้ว่าการทดสอบแบบรวมมีความคุ้มค่ามากกว่า แม้ว่าจะได้มาตรฐานที่กำหนดไว้ก็ตาม

ผู้เชี่ยวชาญบางคนรู้บรรทัดฐานของการตรวจคัดกรองครั้งแรก ใช้ค่าตารางเปรียบเทียบ เปรียบเทียบค่าของพวกเขากับผลลัพธ์ของอัลตราซาวนด์ และอีกครั้งเราต้องไม่ลืมว่าในช่วง 10-12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ข้อเท็จจริงของการมีอยู่ของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์มีความสำคัญเป็นลำดับแรก และการวัดไม่ได้เปิดเผยมากนักเนื่องจากความผิดปกติของขบวนการสร้างกระดูกของโครโมโซมเกิดขึ้นในภายหลัง .

หลักเกณฑ์ของสถาบันสุขภาพและการดูแลฝากครรภ์แห่งชาติยังได้ตรวจสอบหลักฐานที่มีอยู่ทั้งหมดสำหรับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

  • ผู้หญิงมากถึง 25% ไม่เข้าร่วมในองค์ประกอบที่สองของการทดสอบ
  • นอกจากนี้ยังมีหลักฐานว่าผู้หญิงชอบการทดสอบแบบขั้นตอนเดียว
มีความแม่นยำในการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ได้ดี

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในการตั้งครรภ์แฝด

การตรวจเซลล์ของทารกในครรภ์ในระบบหมุนเวียนของมารดาสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดกำลังอยู่ในระหว่างการประเมิน และอาจลดความจำเป็นในการทดสอบที่รุกราน เช่น การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และการเจาะน้ำคร่ำ คำแนะนำของเราคือ ในกรณีเช่นนี้ ควรสแกนซ้ำล่วงหน้า 1 สัปดาห์ และหากกระดูกจมูกยังคงอยู่ ความเสี่ยงของการเกิด Trisomy จะเพิ่มขึ้น

พารามิเตอร์ของกระดูกจมูกในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์

ช่วงเวลาของการพัฒนาและการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ที่แยกจากกันนั้นมีรูปแบบที่แน่นอน หนึ่งในตัวแปรหลักคือความยาวของกระดูกจมูก บรรทัดฐานของกระดูกจมูกที่ 12 สัปดาห์มีความยาวประมาณสามมิลลิเมตร ต่อมาในสัปดาห์ที่ 21 ค่านี้จะสูงถึง 5-5.7 มม. และในสัปดาห์ที่ 35 - 9 มม.


ความแม่นยำของการวัดอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์นั้นไม่ได้ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์แบบของอุปกรณ์เท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับประสบการณ์และความเป็นมืออาชีพของผู้เชี่ยวชาญด้วย

ตารางพารามิเตอร์หลักของกระดูกจมูก

บรรทัดฐานของกระดูกจมูกที่ 12 สัปดาห์ของการพัฒนาของทารกในครรภ์เช่นเดียวกับในเดือนต่อ ๆ ไปของการตั้งครรภ์ของผู้หญิงนั้นได้รับการจัดระบบและทำหน้าที่เป็นจุดเริ่มต้นในการศึกษาผลการตรวจอัลตราซาวนด์ จากข้อมูลที่ได้รับแพทย์จะตรวจสอบตลอดช่วงของการอยู่ในมดลูกของทารกและระบุว่ามีหรือไม่มีความผิดปกติ

หากมองไม่เห็นกระดูกจมูกและส่วนคอหนาขึ้น ความน่าจะเป็นที่จะเกิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์หรือความบกพร่องบนใบหน้าแต่กำเนิดจะสูงมาก เมื่อรู้อย่างนี้แล้ว พ่อแม่หลายคนเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ ตั้งแต่เกิด เด็กที่แข็งแรง- นี่เป็นงานไม่เพียง แต่สำหรับคุณแม่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงแพทย์ด้วย ตัวบ่งชี้เช่นบรรทัดฐานของกระดูกจมูกถูกกำหนดให้เป็นตัวบ่งชี้ที่มีบทบาทสำคัญใน 12 สัปดาห์ ตารางด้านล่างแสดงคำอธิบายที่ชัดเจนของการเพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์

อะไรกำหนดความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์?

หลังจากสัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์สามารถวัดลักษณะที่สำคัญที่สุดของทารกในครรภ์ได้ บรรทัดฐานของกระดูกจมูกใน 12 สัปดาห์ควรสอดคล้องกับพารามิเตอร์ที่จำเป็น มิฉะนั้นคุณจะต้องคิดถึงปัญหาโครโมโซมที่รุนแรงที่อาจเกิดขึ้น เด็กเกิด. Hypoplasia ถือเป็นอาการของโรคที่ซับซ้อนเช่น Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, Turner syndrome เป็นต้น

เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้นจะมีการกำหนดการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์โดยผู้เชี่ยวชาญและเมื่อได้รับการยืนยันอีกครั้งว่าบรรทัดฐานของกระดูกจมูกไม่สอดคล้องกับค่าที่ต้องการ น้ำคร่ำ. สิ่งนี้จะช่วยให้คุณสามารถประเมินสถานะก่อนคลอดของทารกได้อย่างเป็นกลางเนื่องจากอยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีออกซิเจน คาร์บอนไดออกไซด์ ฮอร์โมน ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมของทารกในครรภ์ และเอนไซม์สะสมอยู่

ความแม่นยำของการวินิจฉัยที่ทันสมัย

จากผลการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ที่บ่งชี้ว่ากระดูกจมูกของเด็กในครรภ์มีค่าน้อยกว่าปกติ พ่อแม่จึงยอมจำนนต่อความสิ้นหวังไม่รู้จบ คุณไม่ควรตอบสนองเช่นนั้น เนื่องจากพารามิเตอร์นี้เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะวินิจฉัยภาวะทางพยาธิสภาพที่ร้ายแรงอื่นได้ และแม้ว่าบรรทัดฐานของการตรวจคัดกรองครั้งแรกจะบ่งชี้ได้ในระดับหนึ่ง แต่คุณต้องรอผลการตรวจซ้ำอย่างละเอียดอย่างใจเย็น

คุณต้องเข้าใจด้วยว่าเด็กแต่ละคนเป็นรายบุคคลในช่วงเวลาดังกล่าว เนื่องจากขนาดของแต่ละส่วนของร่างกายจะแตกต่างกัน รวมถึงกระดูกจมูกเมื่ออายุได้ 12 สัปดาห์ แต่ถ้าการตรวจทารกในครรภ์พบความผิดปกติชัดเจน อวัยวะภายในและแขนขาสั้นลง ในกรณีเหล่านี้เราสามารถพูดถึงความพิการแต่กำเนิดได้อย่างมั่นใจ

การคัดกรองปริกำเนิดคืออะไร

การตรวจปริกำเนิดเป็นการตรวจเฉพาะ แม่ในอนาคตเพื่อตรวจหาอันตรายของพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดและได้มาของการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่งผลลัพธ์จะถูกเปรียบเทียบกับค่าเฉลี่ย

ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ (10-12 สัปดาห์) การตรวจคัดกรองปริกำเนิดทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่เนิ่นๆ ในจำนวนโครโมโซม ความบกพร่องของผนังช่องท้องส่วนหน้า และพยาธิสภาพของท่อประสาท ตลอดจนภัยคุกคามต่างๆ เด็กโดยทั่วไป

ขึ้นอยู่กับตัวบ่งชี้ของ PAPP และ hCG, การกำหนดลักษณะการตั้งครรภ์, เช่นเดียวกับค่าในตัวอ่อน, ความเสี่ยงของข้อบกพร่องที่อาจเกิดขึ้นจะถูกตัดสิน หากบรรทัดฐานของการตรวจคัดกรองครั้งแรกไม่ตรงกับตัวบ่งชี้ของการทดสอบที่ดำเนินการ หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมของเด็กในครรภ์และการตรวจชิ้นเนื้อของ chorionic villi

hypoplasia จมูกของทารกในครรภ์คืออะไร


บรรทัดฐานของกระดูกจมูกที่ 12 สัปดาห์ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ช่วยให้เราสรุปได้ว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการที่ดีและแข็งแรง วันแรกการตั้งครรภ์ หากความยาวเบี่ยงเบนไปจากมาตรฐานที่ยอมรับในทิศทางของการลดลง แสดงว่ามีภาวะกระดูกจมูกหัก แต่มีกรณีพิเศษเมื่อการสำรวจจำนวนมากไม่เปิดเผยเลย จากนั้นคำถามก็เกิดขึ้นเกี่ยวกับ aplasia ของกระดูกจมูกหรืออีกนัยหนึ่งคือการขาดอวัยวะทั้งหมด

เหตุใดการละเมิดดังกล่าวจึงเกิดขึ้น

ในความเป็นจริงสาเหตุของการเบี่ยงเบนทางพยาธิวิทยาจาก ตัวบ่งชี้ปกติความยาวของกระดูกจมูกของทารกในครรภ์มีมากมายและพวกมันก็สึกหรอ ตัวละครที่แตกต่างกัน. ตัวอย่างเช่นโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือ ผลกระทบที่รุนแรงสูบบุหรี่ กลุ่มเสี่ยงจะรวมถึงสตรีที่เป็นไข้หวัด หวัด และโรคอื่นๆ ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์โดยอัตโนมัติ


มีเหตุผลอื่น ๆ ที่บรรทัดฐานของกระดูกจมูกใน 12 สัปดาห์ของการพัฒนาของทารกในครรภ์ไม่ถึง ได้แก่ :

  • รับประทานยาปฏิชีวนะและยาแรงอื่นๆ
  • การได้รับรังสีแกมมา
  • ส่งผลกระทบต่อร่างกายของผู้หญิง ปัจจัยที่เป็นอันตรายสิ่งแวดล้อม;
  • รอยฟกช้ำ;
  • ความร้อนสูงเกินไปเป็นเวลานานของหญิงตั้งครรภ์

ดังนั้นนอกเหนือจากความผิดปกติของโครโมโซมและสิ่งที่เรียกว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมแล้ว วิถีชีวิตและสุขภาพของสตรีมีครรภ์ส่งผลโดยตรงต่อการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์ และการแพทย์แผนปัจจุบัน ขอขอบคุณ วิธีการล่าสุดการวินิจฉัยช่วยให้สามารถตรวจพบและควบคุมความผิดปกติของโครโมโซมในทารกได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ ซึ่งผลที่ตามมาอาจเป็นได้ ในกรณีใด ๆ เป็นแพทย์ที่เข้าร่วมซึ่งบนพื้นฐานของการวิเคราะห์และการศึกษาที่แม่นยำที่สุดสามารถระบุการวินิจฉัยที่แท้จริงได้ หรือขจัดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น