संयुक्त राष्ट्र संकल्प। संयुक्त राष्ट्र महासभा के संकल्प। संकल्प, सुरक्षा परिषद, संयुक्त राष्ट्र, यूएन

गुणसूत्र शब्द सबसे पहले वी द्वारा प्रस्तावित किया गया था। रूपात्मक विधियों का उपयोग करके इंटरफेज़ कोशिकाओं के नाभिक में गुणसूत्र निकायों की पहचान करना बहुत मुश्किल है। गुणसूत्र स्वयं, एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में स्पष्ट, घने, अच्छी तरह से दिखाई देने वाले निकायों के रूप में, कोशिका विभाजन से कुछ समय पहले ही प्रकट होते हैं।

यदि यह कार्य आपको शोभा नहीं देता है, तो पृष्ठ के नीचे समान कार्यों की एक सूची है। आप खोज बटन का भी उपयोग कर सकते हैं

व्याख्यान #6

गुणसूत्रों

गुणसूत्र नाभिक की मुख्य कार्यात्मक स्व-प्रजनन संरचना है, जिसमें डीएनए केंद्रित होता है और जिसके साथ नाभिक के कार्य जुड़े होते हैं। शब्द "गुणसूत्र" पहली बार 1888 में डब्ल्यू वाल्डेयर द्वारा प्रस्तावित किया गया था।

रूपात्मक विधियों का उपयोग करके इंटरफेज़ कोशिकाओं के नाभिक में गुणसूत्र निकायों की पहचान करना बहुत मुश्किल है। एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत स्पष्ट, घने, अच्छी तरह से दिखाई देने वाले पिंडों के रूप में उचित गुणसूत्र, कोशिका विभाजन से कुछ समय पहले ही प्रकट होते हैं। इंटरफेज़ में ही, गुणसूत्रों को घने शरीर के रूप में नहीं देखा जाता है, क्योंकि वे ढीले, विघटित अवस्था में होते हैं।

गुणसूत्रों की संख्या और आकारिकी

किसी दिए गए जानवर या पौधों की प्रजातियों की सभी कोशिकाओं के लिए गुणसूत्रों की संख्या स्थिर होती है, लेकिन विभिन्न वस्तुओं में महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होती है। यह जीवों के संगठन के स्तर से संबंधित नहीं है। आदिम जीवों में कई गुणसूत्र हो सकते हैं, जबकि उच्च संगठित जीवों में बहुत कम गुणसूत्र होते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ रेडियोलेरियन में गुणसूत्रों की संख्या 1000-1600 तक पहुँच जाती है। गुणसूत्रों की संख्या (लगभग 500) के मामले में पौधों के बीच रिकॉर्ड धारक घास फर्न, 308 गुणसूत्र हैं शहतूत का पेड़. आइए कुछ जीवों में गुणसूत्रों की मात्रात्मक सामग्री का उदाहरण दें: क्रेफ़िश 196, आदमी 46, चिंपैंजी 48, नरम गेहूं 42, आलू 18, ड्रोसोफिला 8, हाउस फ्लाई 12। गुणसूत्रों की सबसे छोटी संख्या (2) देखी जाती है। राउंडवॉर्म दौड़, हैलोपैपस मिश्रित पौधे में केवल 4 गुणसूत्र होते हैं।

गुणसूत्रों का आकार विभिन्न जीवबहुत ज़्यादा अलग। तो, गुणसूत्रों की लंबाई 0.2 से 50 माइक्रोन तक भिन्न हो सकती है। सबसे छोटे गुणसूत्र कुछ प्रोटोजोआ, कवक, शैवाल, सन और समुद्री उभार में बहुत छोटे गुणसूत्रों में पाए जाते हैं; वे इतने छोटे हैं कि वे प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में मुश्किल से दिखाई देते हैं। सबसे लंबे गुणसूत्र कुछ ऑर्थोप्टेरान कीड़ों में, उभयचरों और लिली में पाए जाते हैं। मानव गुणसूत्रों की लंबाई 1.5-10 माइक्रोन की सीमा में होती है। गुणसूत्रों की मोटाई 0.2 से 2 माइक्रोन तक होती है।

गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान का उनके सबसे बड़े संघनन के समय, मेटाफ़ेज़ में और एनाफ़ेज़ की शुरुआत में सबसे अच्छा अध्ययन किया जाता है। इस राज्य में जानवरों और पौधों के गुणसूत्र काफी स्थिर मोटाई के साथ अलग-अलग लंबाई की छड़ के आकार की संरचनाएं हैं, अधिकांश गुणसूत्र आसानी से एक क्षेत्र ढूंढ सकते हैंप्राथमिक कसनाजो एक गुणसूत्र को दो भागों में विभाजित करता हैकंधा . प्राथमिक कसना के क्षेत्र में स्थित हैसेंट्रोमियर या कीनेटोकोर . यह एक प्लेट जैसी संरचना होती है जो डिस्क के आकार की होती है। यह कसना के क्षेत्र में गुणसूत्र के शरीर के साथ पतले तंतुओं से जुड़ा होता है। कीनेटोकोर को संरचनात्मक और कार्यात्मक रूप से खराब समझा जाता है; इस प्रकार, यह ज्ञात है कि यह ट्यूबुलिन पोलीमराइजेशन के केंद्रों में से एक है, माइटोटिक स्पिंडल के सूक्ष्मनलिकाएं के बंडल इससे बढ़ते हैं, सेंट्रीओल्स की ओर बढ़ते हैं। सूक्ष्मनलिकाएं के ये बंडल समसूत्रण के दौरान गुणसूत्रों को कोशिका के ध्रुवों तक ले जाने में शामिल होते हैं। कुछ गुणसूत्र होते हैंमाध्यमिक कसना. उत्तरार्द्ध आमतौर पर गुणसूत्र के बाहर के छोर के पास स्थित होता है और एक छोटे से क्षेत्र को अलग करता हैउपग्रह . उपग्रह के आयाम और आकार प्रत्येक गुणसूत्र के लिए स्थिर होते हैं। द्वितीयक अवरोधों का आकार और लंबाई भी काफी स्थिर है। कुछ द्वितीयक अवरोध न्यूक्लियोलस (नाभिकीय आयोजक) के गठन से जुड़े गुणसूत्रों के विशेष खंड हैं, बाकी न्यूक्लियोलस के गठन से जुड़े नहीं हैं और उनकी कार्यात्मक भूमिका पूरी तरह से समझ में नहीं आती है। गुणसूत्र भुजाएं टर्मिनल क्षेत्रों में समाप्त हो जाती हैंटेलोमेरेस गुणसूत्रों के टेलोमेरिक सिरे अन्य गुणसूत्रों या उनके टुकड़ों से जुड़ने में सक्षम नहीं होते हैं, गुणसूत्रों के सिरों के विपरीत, जिनमें टेलोमेरिक क्षेत्रों की कमी होती है (ब्रेक के परिणामस्वरूप), जो अन्य गुणसूत्रों के समान टूटे हुए सिरों में शामिल हो सकते हैं।

प्राथमिक कसना (सेंट्रोमियर) के स्थान के अनुसार, निम्नलिखित प्रतिष्ठित हैंगुणसूत्रों के प्रकार:

1. मेटासेंट्रिकसेंट्रोमियर बीच में स्थित होता है, बाहें बराबर या लंबाई में लगभग बराबर होती हैं, मेटाफ़ेज़ में इसे प्राप्त होता हैवी के आकार का;

2. सबमेटासेंट्रिकप्राथमिक कसना ध्रुवों में से एक में थोड़ा स्थानांतरित हो जाता है, एक कंधा दूसरे की तुलना में थोड़ा लंबा होता है, मेटाफ़ेज़ में होता हैएल के आकार का;

3. अग्रकेंद्रिकसेंट्रोमियर को ध्रुवों में से एक में दृढ़ता से स्थानांतरित कर दिया जाता है, एक कंधा दूसरे की तुलना में बहुत लंबा होता है, मेटाफ़ेज़ में झुकता नहीं है और एक रॉड के आकार का होता है;

4. टेलोसेंट्रिकसेंट्रोमियर गुणसूत्र के अंत में स्थित होता है, लेकिन प्रकृति में ऐसे गुणसूत्र नहीं पाए जाते हैं।

आमतौर पर प्रत्येक गुणसूत्र में केवल एक सेंट्रोमियर (मोनोसेंट्रिक गुणसूत्र) होता है, लेकिन गुणसूत्र हो सकते हैंद्विकेंद्रिक (2 सेंट्रोमियर के साथ) औरpolycentric(कई सेंट्रोमियर वाले)।

ऐसी प्रजातियां हैं (उदाहरण के लिए, सेज) जिनमें गुणसूत्रों में दृश्यमान सेंट्रोमेरिक क्षेत्र नहीं होते हैं (विभिन्न रूप से स्थित सेंट्रोमियर वाले गुणसूत्र)। उन्हें कहा जाता हैएसेंट्रिक और कोशिका विभाजन के दौरान क्रमबद्ध गति करने में सक्षम नहीं होते हैं।

गुणसूत्रों की रासायनिक संरचना

गुणसूत्रों के मुख्य घटक डीएनए और बुनियादी प्रोटीन (हिस्टोन) हैं। हिस्टोन के साथ डीएनए का परिसरडीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन(डीएनपी) दोनों गुणसूत्रों के द्रव्यमान का लगभग 90% इंटरफेज़ नाभिक और विभाजित कोशिकाओं के गुणसूत्रों से पृथक करता है। किसी दिए गए प्रकार के जीव के प्रत्येक गुणसूत्र के लिए DNP की सामग्री स्थिर होती है।

खनिज घटकों से उच्चतम मूल्यइनमें कैल्शियम और मैग्नीशियम आयन होते हैं, जो क्रोमोसोम को प्लास्टिसिटी देते हैं, और उनका निष्कासन क्रोमोसोम को बहुत नाजुक बना देता है।

फैटी

प्रत्येक समसूत्री गुणसूत्र शीर्ष पर ढका होता हैपतली झिल्ली . अंदर हैआव्यूह , जिसमें डीएनपी का एक सर्पिल रूप से घुमावदार धागा स्थित होता है, जो 4-10 एनएम मोटा होता है।

DNP के प्राथमिक तंतु मुख्य हैं अवयव, जो समसूत्री और अर्धसूत्रीविभाजन गुणसूत्रों की संरचना का हिस्सा है। इसलिए, ऐसे गुणसूत्रों की संरचना को समझने के लिए, यह जानना आवश्यक है कि ये इकाइयां गुणसूत्रों के कॉम्पैक्ट शरीर में कैसे व्यवस्थित होती हैं। गुणसूत्रों की संरचना का गहन अध्ययन 1950 के दशक के मध्य में शुरू हुआ, जो कोशिका विज्ञान में इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी की शुरूआत से जुड़ा है। गुणसूत्रों के संगठन के लिए 2 परिकल्पनाएँ हैं।

एक)। यूनिनेमनाया परिकल्पना बताती है कि गुणसूत्र में केवल एक डबल-स्ट्रैंडेड DNP अणु होता है। इस परिकल्पना में रूपात्मक, ऑटोरैडियोग्राफ़िक, जैव रासायनिक और आनुवंशिक पुष्टियाँ हैं, जो इस दृष्टिकोण को आज सबसे लोकप्रिय बनाती हैं, क्योंकि कम से कम कई वस्तुओं (ड्रोसोफिला, खमीर कवक) के लिए यह सिद्ध है।

2))। बहुपद परिकल्पना यह है कि कई डबल-असहाय डीएनपी अणु एक बंडल में संयुक्त होते हैंलैगड़ापन , और, बदले में, 2-4 गुणसूत्र, घुमा, एक गुणसूत्र बनाते हैं। गुणसूत्र बहुपद के लगभग सभी अवलोकन बड़े गुणसूत्रों (लिली, विभिन्न प्याज, बीन्स, ट्रेडस्केंटिया, पेनी) के साथ वनस्पति वस्तुओं पर एक प्रकाश माइक्रोस्कोप का उपयोग करके किए गए थे। यह संभव है कि बहुपत्नी की घटना, जो कोशिकाओं पर देखी गई थी उच्च पौधे, केवल इन वस्तुओं के लिए विशेषता हैं।

इस प्रकार, यह संभव है कि यूकेरियोटिक जीवों में गुणसूत्रों के संरचनात्मक संगठन के कई अलग-अलग सिद्धांत हों।

इंटरफेज़ कोशिकाओं में, गुणसूत्रों के कई वर्ग निराश्रित होते हैं, जो उनके कामकाज से जुड़ा होता है। उन्हें कहा जाता हैयूक्रोमैटिन यह माना जाता है कि गुणसूत्रों के यूक्रोमैटिक क्षेत्र सक्रिय होते हैं और इसमें एक कोशिका या जीव के जीन का संपूर्ण मुख्य परिसर होता है। यूक्रोमैटिन बारीक ग्रैन्युलैरिटी के रूप में देखा जाता है या इंटरफेज़ सेल के न्यूक्लियस में बिल्कुल भी अलग नहीं होता है।

माइटोसिस से इंटरफेज़ में एक कोशिका के संक्रमण के दौरान, विभिन्न गुणसूत्रों या यहां तक ​​कि पूरे गुणसूत्रों के कुछ क्षेत्र कॉम्पैक्ट, स्पाइरलाइज़्ड और अच्छी तरह से दागदार रहते हैं। इन क्षेत्रों को कहा जाता हैहेट्रोक्रोमैटिन . यह कोशिका में बड़े अनाज, गांठ, गुच्छे के रूप में मौजूद होता है। विषमवर्णी क्षेत्र आमतौर पर गुणसूत्रों के टेलोमेरिक, सेंट्रोमेरिक और पेरिन्यूक्लियर क्षेत्रों में स्थित होते हैं, लेकिन उनमें से भी हो सकते हैं। आंतरिक भाग. गुणसूत्रों के विषमलैंगिक क्षेत्रों के महत्वपूर्ण वर्गों के नुकसान से कोशिका मृत्यु नहीं होती है, क्योंकि वे सक्रिय नहीं होते हैं और उनके जीन अस्थायी या स्थायी रूप से कार्य नहीं करते हैं।

मैट्रिक्स पौधों और जानवरों के समसूत्री गुणसूत्रों का एक घटक है, जो गुणसूत्रों के अवक्षेपण के दौरान जारी होता है और एक राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन प्रकृति के तंतुमय और दानेदार संरचनाओं से मिलकर बनता है। यह संभव है कि मैट्रिक्स की भूमिका गुणसूत्रों द्वारा आरएनए युक्त सामग्री के हस्तांतरण में होती है, जो कि न्यूक्लियोली के गठन और बेटी कोशिकाओं में उचित कैरियोप्लाज्म की बहाली के लिए आवश्यक है।

गुणसूत्र सेट। कुपोषण

आकार, प्राथमिक और द्वितीयक अवरोधों का स्थान, उपग्रहों की उपस्थिति और आकार जैसी विशेषताओं की निरंतरता, गुणसूत्रों की रूपात्मक व्यक्तित्व को निर्धारित करती है। इस रूपात्मक व्यक्तित्व के कारण, जानवरों और पौधों की कई प्रजातियों में किसी भी विभाजित कोशिका में सेट के किसी भी गुणसूत्र को पहचानना संभव है।

गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकारिकी की समग्रता कहलाती हैकुपोषण इस प्रकार का। एक कैरियोटाइप एक प्रजाति के चेहरे की तरह है। यहां तक ​​कि निकट से संबंधित प्रजातियों में भी, गुणसूत्र सेट एक दूसरे से या तो गुणसूत्रों की संख्या में, या कम से कम एक या अधिक गुणसूत्रों के आकार में, या गुणसूत्रों के आकार और उनकी संरचना में भिन्न होते हैं। इसलिए, कैरियोटाइप की संरचना एक टैक्सोनोमिक (व्यवस्थित) विशेषता हो सकती है जो कि जानवरों और पौधों के वर्गीकरण में तेजी से उपयोग की जाती है।

कैरियोटाइप के ग्राफिक प्रतिनिधित्व को कहा जाता हैइडियोग्राम

परिपक्व जनन कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या कहलाती हैअगुणित (n . द्वारा निरूपित) ) दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या दोगुनी होती हैद्विगुणित सेट (2 n ) गुणसूत्रों के दो से अधिक सेट वाली कोशिकाओं को कहा जाता हैपॉलीप्लोइड (3n, 4n, 8n, आदि)।

द्विगुणित सेट में युग्मित गुणसूत्र होते हैं, जो आकार, संरचना और आकार में समान होते हैं, लेकिन एक अलग मूल (एक मातृ, दूसरा पैतृक) होते हैं। उन्हें कहा जाता हैसजातीय।

कई उच्च द्विगुणित जंतुओं में द्विगुणित समुच्चय में एक या दो अयुग्मित गुणसूत्र होते हैं, जो नर और मादा में भिन्न होते हैं।जनन गुणसूत्र। शेष गुणसूत्र कहलाते हैंऑटोसोम . मामलों का वर्णन तब किया जाता है जब पुरुष में केवल एक लिंग गुणसूत्र होता है, और महिला में दो होते हैं।

कई मछलियों में, स्तनधारी (मनुष्यों सहित), कुछ उभयचर (जीनस के मेंढकराना ), कीड़े (बीटल, डिप्टेरा, ऑर्थोप्टेरा), बड़े गुणसूत्र को X अक्षर से और छोटे को U अक्षर से दर्शाया जाता है। इन जानवरों में, मादा के कैरियोटाइप में, अंतिम जोड़ी को दो XX गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, और पुरुष XY गुणसूत्रों में।

पक्षी, सरीसृप, ख़ास तरह केमछली, कुछ उभयचर (पूंछ वाले उभयचर), तितलियाँ, नर लिंग में समान लिंग गुणसूत्र होते हैं ( WW -क्रोमोसोम), और महिला भिन्न ( WZ गुणसूत्र)।

कई जानवरों और मनुष्यों में, महिला व्यक्तियों की कोशिकाओं में, दो लिंग गुणसूत्रों में से एक कार्य नहीं करता है और इसलिए पूरी तरह से एक सर्पिल अवस्था (हेटेरोक्रोमैटिन) में रहता है। यह इंटरफेज़ न्यूक्लियस में एक गांठ के रूप में पाया जाता हैसेक्स क्रोमैटिनआंतरिक परमाणु झिल्ली पर। पुरुष शरीर में सेक्स क्रोमोसोम जीवन के लिए दोनों कार्य करते हैं। यदि पुरुष शरीर की कोशिकाओं के नाभिक में सेक्स क्रोमैटिन पाया जाता है, तो इसका मतलब है कि उसके पास एक अतिरिक्त X गुणसूत्र (XXY Kleinfelter's disease) है। यह बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन या ओजेनसिस के परिणामस्वरूप हो सकता है। इंटरफेज़ नाभिक में सेक्स क्रोमैटिन की सामग्री का अध्ययन व्यापक रूप से सेक्स क्रोमोसोम के असंतुलन के कारण मानव गुणसूत्र रोगों के निदान के लिए दवा में उपयोग किया जाता है।

कैरियोटाइप परिवर्तन

कैरियोटाइप में परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव या उनकी संरचना में बदलाव के साथ जुड़ा हो सकता है।

मात्रात्मक परिवर्तनकुपोषण: 1) बहुगुणित; 2) ऐनुप्लोइडी।

बहुगुणित यह अगुणित की तुलना में गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि है। नतीजतन, सामान्य द्विगुणित कोशिकाओं के बजाय (2 .)एन ) बनते हैं, उदाहरण के लिए, ट्रिपलोइड (3 .)एन ), टेट्राप्लोइड (4 .)एन ), ऑक्टाप्लोइड (8 .)एन ) कोशिकाएं। तो, एक प्याज में, द्विगुणित कोशिकाओं में 16 गुणसूत्र होते हैं, ट्रिपलोइड कोशिकाओं में 24 गुणसूत्र होते हैं, टेट्राप्लोइड कोशिकाओं में 32 गुणसूत्र होते हैं। पॉलीप्लोइड कोशिकाएं अलग होती हैं बड़े आकारऔर प्रतिरोधक क्षमता में वृद्धि हुई।

पॉलीप्लोइड प्रकृति में व्यापक है, विशेष रूप से पौधों के बीच, जिनमें से कई प्रजातियां गुणसूत्रों की संख्या में कई दोहरीकरण के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुई हैं। अधिकांश खेती वाले पौधे, जैसे नरम गेहूं, बहु-पंक्ति जौ, आलू, कपास, अधिकांश फल और सजावटी पौधे, प्राकृतिक रूप से पाए जाने वाले पॉलीप्लोइड हैं।

प्रायोगिक तौर पर, पॉलीप्लोइड कोशिकाएं एक अल्कलॉइड की क्रिया से सबसे आसानी से प्राप्त होती हैं। colchicine या अन्य पदार्थ जो समसूत्रण को बाधित करते हैं। Colchicine विभाजन की धुरी को नष्ट कर देता है, जिसके कारण पहले से ही द्विगुणित गुणसूत्र भूमध्य रेखा के तल में रहते हैं और ध्रुवों की ओर विचलन नहीं करते हैं। कोल्सीसिन की क्रिया की समाप्ति के बाद, गुणसूत्र एक सामान्य नाभिक बनाते हैं, लेकिन पहले से ही बड़े (पॉलीप्लोइड) होते हैं। बाद के विभाजनों के दौरान, गुणसूत्र फिर से दोगुने हो जाएंगे और ध्रुवों की ओर मुड़ जाएंगे, लेकिन उनकी संख्या दोगुनी हो जाएगी। कृत्रिम रूप से प्राप्त पॉलीप्लॉइड का व्यापक रूप से पादप प्रजनन में उपयोग किया जाता है। ट्रिपलोइड चुकंदर, टेट्राप्लोइड राई, एक प्रकार का अनाज और अन्य फसलों की किस्मों का निर्माण किया गया है।

जानवरों में, पूर्ण पॉलीप्लोइड बहुत दुर्लभ है। उदाहरण के लिए, मेंढकों की एक प्रजाति तिब्बत के पहाड़ों में रहती है, जिसकी आबादी मैदानी इलाकों में द्विगुणित गुणसूत्र सेट है, और उच्च पर्वत आबादी ट्रिपलोइड, या टेट्राप्लोइड भी हैं।

मनुष्यों में, पॉलीप्लोइडी तेजी से नकारात्मक परिणामों की ओर जाता है। पॉलीप्लोइडी वाले बच्चों का जन्म अत्यंत दुर्लभ है। आमतौर पर, जीव की मृत्यु विकास के भ्रूण अवस्था में होती है (सभी सहज गर्भपात का लगभग 22.6% पॉलीप्लोइडी के कारण होता है)। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ट्रिपलोइड टेट्राप्लोइडी की तुलना में 3 गुना अधिक बार होता है। यदि ट्रिपलोइडी सिंड्रोम वाले बच्चे अभी भी पैदा होते हैं, तो उन्हें बाहरी और . के विकास में विसंगतियाँ होती हैं आंतरिक अंगव्यावहारिक रूप से अव्यवहार्य हैं और जन्म के बाद पहले दिनों में मर जाते हैं।

दैहिक बहुगुणिता अधिक सामान्य है। तो, मानव जिगर की कोशिकाओं में उम्र के साथ, विभाजित कोशिकाएं कम और कम हो जाती हैं, लेकिन एक बड़े नाभिक या दो नाभिक वाले कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है। ऐसी कोशिकाओं में डीएनए की मात्रा का निर्धारण स्पष्ट रूप से दर्शाता है कि वे पॉलीप्लोइड बन गए हैं।

ऐनुप्लोइडी यह गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी है, न कि अगुणित का गुणक। ऐनुप्लोइड जीव, अर्थात्, ऐसे जीव जिनमें सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों के एयूप्लोइड सेट होते हैं, आमतौर पर बाँझ या गैर-व्यवहार्य होते हैं। aeuploidy के उदाहरण के रूप में, कुछ मानव गुणसूत्र रोगों पर विचार करें। क्लेनफेल्टर सिंड्रोम: पुरुष शरीर की कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, जो शरीर के सामान्य शारीरिक अविकसितता, विशेष रूप से इसकी प्रजनन प्रणाली और मानसिक असामान्यताओं की ओर जाता है। डाउन सिंड्रोम: 21 जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, जो मानसिक मंदता, आंतरिक अंगों की विसंगतियों की ओर जाता है; रोग मनोभ्रंश के कुछ बाहरी लक्षणों के साथ होता है, जो पुरुषों और महिलाओं में होता है। टर्नर सिंड्रोम महिला शरीर की कोशिकाओं में एक एक्स गुणसूत्र की कमी के कारण होता है; प्रजनन प्रणाली के अविकसितता में प्रकट, बांझपन, बाहरी संकेतपागलपन। पुरुष शरीर की कोशिकाओं में एक एक्स गुणसूत्र की कमी के साथ, घातक परिणामभ्रूण अवस्था में।

कोशिका विभाजन के सामान्य पाठ्यक्रम के उल्लंघन के परिणामस्वरूप एक बहुकोशिकीय जीव में अनूप्लोइड कोशिकाएं लगातार उत्पन्न होती हैं। एक नियम के रूप में, ऐसी कोशिकाएं जल्दी मर जाती हैं, हालांकि, शरीर की कुछ रोग स्थितियों में, वे सफलतापूर्वक गुणा करती हैं। एयूप्लोइड कोशिकाओं का एक उच्च प्रतिशत विशेषता है, उदाहरण के लिए, मनुष्यों और जानवरों में कई घातक ट्यूमर।

कैरियोटाइप में संरचनात्मक परिवर्तन।क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था, या क्रोमोसोमल विपथन, क्रोमोसोम या क्रोमैटिड्स में एकल या एकाधिक ब्रेक के परिणामस्वरूप होते हैं। विराम बिंदुओं पर गुणसूत्रों के टुकड़े एक दूसरे के साथ या सेट के अन्य गुणसूत्रों के टुकड़ों से जुड़ने में सक्षम होते हैं। गुणसूत्र विपथन निम्न प्रकार के होते हैं।विलोपन गुणसूत्र के मध्य भाग का नुकसान है।डिफिशेंसिया गुणसूत्र के टर्मिनल खंड की टुकड़ी है।उलट देना एक गुणसूत्र खंड को अलग करना, इसे 180 . मोड़ना 0 और एक ही गुणसूत्र से लगाव; यह न्यूक्लियोटाइड के क्रम को बाधित करता है।प्रतिलिपि एक गुणसूत्र के एक खंड का पृथक्करण और एक समरूप गुणसूत्र से उसका लगाव।अनुवादन एक गुणसूत्र के एक खंड का पृथक्करण और एक गैर-समरूप गुणसूत्र से उसका लगाव।

इस तरह की पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप, डाइसेन्ट्रिक और एसेंट्रिक क्रोमोसोम बन सकते हैं। बड़े विलोपन, विभाजन और स्थानान्तरण नाटकीय रूप से गुणसूत्रों के आकारिकी को बदलते हैं और एक माइक्रोस्कोप के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। पुनर्व्यवस्था से प्रभावित गुणसूत्रों के क्षेत्रों में स्थानीयकृत जीनों के वंशानुक्रम में परिवर्तन और युग्मकों के निर्माण के दौरान गुणसूत्रों के व्यवहार में परिवर्तन से छोटे विलोपन और स्थानान्तरण, साथ ही व्युत्क्रम का पता लगाया जाता है।

कैरियोटाइप में संरचनात्मक परिवर्तन हमेशा नकारात्मक परिणाम देते हैं। उदाहरण के लिए, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम मनुष्यों में गुणसूत्रों की 5वीं जोड़ी में गुणसूत्र उत्परिवर्तन (कमी) के कारण होता है; स्वरयंत्र के असामान्य विकास में खुद को प्रकट करता है, जो बचपन में सामान्य रोने के बजाय "म्याऊ" पर जोर देता है, शारीरिक और मानसिक विकास में अंतराल।

गुणसूत्र पुनरुत्पादन

गुणसूत्रों का दोहरीकरण (रिडुप्लीकेशन) डीएनए रिडुप्लिकेशन की प्रक्रिया पर आधारित है, अर्थात। न्यूक्लिक एसिड के मैक्रोमोलेक्यूल्स के स्व-प्रजनन की प्रक्रिया, जो आनुवंशिक जानकारी की सटीक प्रतिलिपि और पीढ़ी से पीढ़ी तक इसके संचरण को सुनिश्चित करती है। डीएनए संश्लेषण स्ट्रैंड के पृथक्करण से शुरू होता है, जिनमें से प्रत्येक बेटी स्ट्रैंड के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है। दोहराव के उत्पाद दो बेटी डीएनए अणु हैं, जिनमें से प्रत्येक में एक माता-पिता और एक बच्चे का किनारा होता है। पुनरुत्पादन एंजाइमों के बीच एक महत्वपूर्ण स्थान डीएनए पोलीमरेज़ द्वारा कब्जा कर लिया जाता है, जिससे संश्लेषण लगभग 1000 न्यूक्लियोटाइड प्रति सेकंड (बैक्टीरिया में) की दर से होता है। डीएनए रिडुप्लिकेशन अर्ध-रूढ़िवादी है, अर्थात। दो बेटी डीएनए अणुओं के संश्लेषण के दौरान, उनमें से प्रत्येक में एक "पुराना" और एक "नया" स्ट्रैंड होता है (1953 में वाटसन और क्रिक द्वारा पुनरुत्पादन की यह विधि सिद्ध की गई थी)। एक ही स्ट्रैंड पर पुनरुत्पादन के दौरान संश्लेषित टुकड़े एंजाइम डीएनए लिगेज द्वारा "क्रॉसलिंक्ड" होते हैं।

रिडुप्लीकेशन में प्रोटीन शामिल होते हैं जो डीएनए के दोहरे हेलिक्स को खोलते हैं, बिना मुड़े हुए वर्गों को स्थिर करते हैं, और आणविक उलझाव को रोकते हैं।

यूकेरियोट्स में डीएनए का दोहराव अधिक धीरे-धीरे होता है (लगभग 100 न्यूक्लियोटाइड प्रति सेकंड), लेकिन एक साथ एक डीएनए अणु में कई बिंदुओं पर।

चूंकि प्रोटीन संश्लेषण डीएनए प्रतिकृति के साथ-साथ होता है, हम क्रोमोसोम रिडुप्लिकेशन के बारे में बात कर सकते हैं। बीसवीं शताब्दी के 50 के दशक में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि जीवों के गुणसूत्रों में डीएनए के कितने भी लंबे समय तक व्यवस्थित किस्में हों अलग - अलग प्रकार, कोशिका विभाजन के दौरान, गुणसूत्र ऐसा व्यवहार करते हैं मानो वे दो एक साथ पुनरुत्पादित उप-इकाइयों से बने हों। इंटरफेज़ में होने वाले दोहराव के बाद, प्रत्येक गुणसूत्र दोहरा होता है, और कोशिका में विभाजन की शुरुआत से पहले भी, बेटी कोशिकाओं के बीच गुणसूत्रों के समान वितरण के लिए सब कुछ तैयार है। यदि पुनरावर्तन के बाद विभाजन नहीं होता है, तो कोशिका बहुगुणित हो जाती है। पॉलीटीन गुणसूत्रों के निर्माण के दौरान, गुणसूत्रों को दोहराया जाता है, लेकिन विचलन नहीं होता है, जिसके परिणामस्वरूप विशाल गुणसूत्रों में बड़ी संख्या में गुणसूत्र होते हैं।

जीन युक्त। नाम "गुणसूत्र" ग्रीक शब्दों (क्रोमा - रंग, रंग और सोम - शरीर) से आया है, और इस तथ्य के कारण है कि कोशिका विभाजन के दौरान वे मूल रंगों (उदाहरण के लिए, एनिलिन) की उपस्थिति में तीव्रता से दागदार होते हैं।

20वीं सदी की शुरुआत से कई वैज्ञानिकों ने इस सवाल के बारे में सोचा है: "एक व्यक्ति के पास कितने गुणसूत्र होते हैं?"। इसलिए 1955 तक, सभी "मनुष्यों के मन" को यह विश्वास हो गया था कि एक व्यक्ति में गुणसूत्रों की संख्या 48 है, अर्थात। 24 जोड़े। इसका कारण यह था कि थियोफिलस पेंटर (टेक्सास के एक वैज्ञानिक) ने अदालत के आदेश (1921) द्वारा गलत तरीके से उन्हें मानव वृषण के प्रारंभिक वर्गों में गिना था। भविष्य में, अन्य वैज्ञानिक, गिनती के विभिन्न तरीकों का उपयोग करते हुए, इस राय में आए। गुणसूत्रों को अलग करने की एक विधि विकसित करने के बाद भी, शोधकर्ताओं ने पेंटर के परिणाम को चुनौती नहीं दी। 1955 में वैज्ञानिकों अल्बर्ट लेवन और जो-हिन तोजो ने गलती की खोज की, जिन्होंने सटीक गणना की कि एक व्यक्ति में गुणसूत्रों के कितने जोड़े हैं, अर्थात् 23 (से अधिक) आधुनिक तकनीक).

दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं में जैविक प्रजातियों में एक अलग गुणसूत्र सेट होता है, जिसके बारे में नहीं कहा जा सकता है रूपात्मक विशेषताएंगुणसूत्र जो स्थायी होते हैं। एक दोगुना (द्विगुणित सेट) है, जो समान (समरूप) गुणसूत्रों के जोड़े में विभाजित है, जो आकारिकी (संरचना) और आकार में समान हैं। एक हिस्सा हमेशा पितृ होता है, दूसरा मातृ। मानव रोगाणु कोशिकाओं (युग्मक) को गुणसूत्रों के एक अगुणित (एकल) सेट द्वारा दर्शाया जाता है। जब एक अंडे को निषेचित किया जाता है, तो वे मादा और नर युग्मकों के अगुणित सेटों के युग्मनज के एक केंद्रक में जुड़ जाते हैं। यह डबल सेट को पुनर्स्थापित करता है। एक व्यक्ति के पास कितने गुणसूत्र हैं, यह सटीकता के साथ कहा जा सकता है - उनमें से 46 हैं, जबकि उनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम हैं और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (गोनोसोम) है। यौन अंतर में रूपात्मक और संरचनात्मक (जीन की संरचना) दोनों होते हैं। एक महिला जीव में, गोनोसोम की एक जोड़ी में दो X गुणसूत्र (XX जोड़ी) होते हैं, और एक पुरुष जीव में, एक X और एक Y गुणसूत्र (XY जोड़ी) होते हैं।

रूपात्मक रूप से, गुणसूत्र कोशिका विभाजन के दौरान बदलते हैं, जब वे दोगुने हो जाते हैं (रोगाणु कोशिकाओं के अपवाद के साथ, जिसमें दोहरीकरण नहीं होता है)। यह कई बार दोहराया जाता है, लेकिन गुणसूत्र सेट में कोई परिवर्तन नहीं देखा जाता है। क्रोमोसोम कोशिका विभाजन (मेटाफ़ेज़) के चरणों में से एक में सबसे अधिक दिखाई देते हैं। इस चरण में, गुणसूत्रों को दो अनुदैर्ध्य रूप से विभाजित संरचनाओं (सिस्टर क्रोमैटिड्स) द्वारा दर्शाया जाता है, जो तथाकथित प्राथमिक कसना, या सेंट्रोमियर (गुणसूत्र का एक अनिवार्य तत्व) के क्षेत्र में संकीर्ण और एकजुट होते हैं। टेलोमेरेस एक गुणसूत्र के सिरे होते हैं। संरचनात्मक रूप से, मानव गुणसूत्रों को डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) द्वारा दर्शाया जाता है, जो उन्हें बनाने वाले जीन को एन्कोड करता है। बदले में, जीन एक विशेष विशेषता के बारे में जानकारी ले जाते हैं।

किसी व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं यह उसके व्यक्तिगत विकास पर निर्भर करेगा। इस तरह की अवधारणाएं हैं: aeuploidy (व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) और polyploidy (अगुणित सेटों की संख्या द्विगुणित से अधिक है)। उत्तरार्द्ध कई प्रकार के हो सकते हैं: एक समरूप गुणसूत्र (मोनोसोमी) का नुकसान, या उपस्थिति (ट्राइसॉमी - एक अतिरिक्त, टेट्रासॉमी - दो अतिरिक्त, आदि)। यह सब जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन का परिणाम है जो क्लाइनफेल्टर, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम और अन्य बीमारियों जैसी रोग स्थितियों को जन्म दे सकता है।

इस प्रकार, केवल बीसवीं शताब्दी ने सभी सवालों के जवाब दिए, और अब पृथ्वी के प्रत्येक शिक्षित निवासी को पता है कि एक व्यक्ति के पास कितने गुणसूत्र हैं। 23वीं जोड़ी गुणसूत्रों (XX या XY) की संरचना इस पर निर्भर करती है कि अजन्मे बच्चे का लिंग निर्भर करता है, और यह महिला और पुरुष सेक्स कोशिकाओं के निषेचन और संलयन के दौरान निर्धारित होता है।

आनुवंशिकी एक विज्ञान है जो सभी जीवित प्राणियों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का अध्ययन करता है। यह वह विज्ञान है जो हमें विभिन्न प्रकार के जीवों में गुणसूत्रों की संख्या, गुणसूत्रों के आकार, उन पर जीनों का स्थान और जीन कैसे विरासत में मिला है, के बारे में ज्ञान देता है। आनुवंशिकी नई कोशिकाओं के निर्माण के दौरान होने वाले उत्परिवर्तन का भी अध्ययन करती है।

गुणसूत्र सेट

प्रत्येक जीवित जीव (एकमात्र अपवाद बैक्टीरिया हैं) में गुणसूत्र होते हैं। ये शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक निश्चित मात्रा में स्थित होते हैं। सभी दैहिक कोशिकाओं में, गुणसूत्रों को दो बार, तीन बार या अधिक बार दोहराया जाता है, जो जानवरों के प्रकार या पौधों के जीवों की विविधता पर निर्भर करता है। रोगाणु कोशिकाओं में, गुणसूत्र सेट अगुणित होता है, अर्थात एकल। यह आवश्यक है ताकि जब दो रोगाणु कोशिकाओं का विलय हो जाए, तो शरीर के लिए जीन का सही सेट बहाल हो जाए। हालांकि, गुणसूत्रों के अगुणित सेट में भी, पूरे जीव के संगठन के लिए जिम्मेदार जीन केंद्रित होते हैं। उनमें से कुछ संतानों में प्रकट नहीं हो सकते हैं यदि दूसरे रोगाणु कोशिका में अधिक होता है मजबूत संकेत.

बिल्ली में कितने गुणसूत्र होते हैं?

इस प्रश्न का उत्तर आपको इस खंड में मिलेगा। प्रत्येक प्रकार के जीव, पौधे या जानवर में गुणसूत्रों का एक निश्चित समूह होता है। जीवों की एक प्रजाति के गुणसूत्रों में डीएनए अणु की एक निश्चित लंबाई होती है, जीन का एक निश्चित सेट। ऐसी प्रत्येक संरचना का अपना आकार होता है।

और कुत्ते हमारे पालतू जानवर हैं? एक कुत्ते में 78 गुणसूत्र होते हैं। इस संख्या को जानकर क्या यह अनुमान लगाना संभव है कि एक बिल्ली में कितने गुणसूत्र होते हैं? अनुमान लगाना असंभव है। क्योंकि गुणसूत्रों की संख्या और पशु के संगठन की जटिलता के बीच कोई संबंध नहीं है। बिल्ली में कितने गुणसूत्र होते हैं? उनमें से 38 हैं।

गुणसूत्र आकार अंतर

एक डीएनए अणु, जिस पर विभिन्न प्रजातियों में स्थित जीनों की संख्या समान होती है, हो सकता है अलग लंबाई.

इसके अलावा, गुणसूत्र स्वयं विभिन्न आकारों के होते हैं। एक सूचना संरचना में एक लंबा या बहुत छोटा डीएनए अणु हो सकता है। हालाँकि, गुणसूत्र बहुत छोटे नहीं होते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि जब बेटी संरचनाएं अलग हो जाती हैं, तो पदार्थ का एक निश्चित वजन आवश्यक होता है, अन्यथा विचलन स्वयं नहीं होगा।

विभिन्न जंतुओं में गुणसूत्रों की संख्या

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, गुणसूत्रों की संख्या और जानवर के संगठन की जटिलता के बीच कोई संबंध नहीं है, क्योंकि इन संरचनाओं का एक अलग आकार है।

एक बिल्ली में कितने गुणसूत्र होते हैं, अन्य बिल्लियों की संख्या समान होती है: एक बाघ, एक जगुआर, एक तेंदुआ, एक कौगर और इस परिवार के अन्य प्रतिनिधि। कई कैनिड्स में 78 गुणसूत्र होते हैं। घरेलू चिकन के लिए इतना। घरेलू घोड़े के पास 64 हैं, और प्रेज़ेवल्स्की के घोड़े के पास 76 हैं।

मनुष्य में 46 गुणसूत्र होते हैं। गोरिल्ला और चिंपैंजी में 48 हैं, जबकि मकाक में 42 हैं।

एक मेंढक में 26 गुणसूत्र होते हैं। कबूतर की दैहिक कोशिका में उनमें से केवल 16 होते हैं। और हाथी में - 96. गाय में - 120. लैम्प्रे में - 174।

इसके बाद, हम कुछ अकशेरुकी जीवों की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या पर डेटा प्रस्तुत करते हैं। राउंडवॉर्म की तरह चींटी के प्रत्येक दैहिक कोशिका में केवल 2 गुणसूत्र होते हैं। एक मधुमक्खी में उनमें से 16 हैं। एक तितली में प्रति कोशिका 380 ऐसी संरचनाएं होती हैं, और रेडियोलेरियन में लगभग 1600 होते हैं।

पशु डेटा गुणसूत्रों की विभिन्न संख्या दिखाते हैं। यह जोड़ा जाना चाहिए कि ड्रोसोफिला, जो आनुवंशिकीविद आनुवंशिक प्रयोगों के दौरान उपयोग करते हैं, दैहिक कोशिकाओं में 8 गुणसूत्र होते हैं।

विभिन्न पौधों में गुणसूत्रों की संख्या

सब्जियों की दुनियाइन संरचनाओं की संख्या में भी अत्यंत विविध है। तो, मटर और तिपतिया घास प्रत्येक में 14 गुणसूत्र होते हैं। प्याज - 16. बिर्च - 84. हॉर्सटेल - 216, और फर्न लगभग 1200।

नर और मादा के बीच अंतर

आनुवंशिक स्तर पर नर और मादा केवल एक गुणसूत्र में भिन्न होते हैं। महिलाओं में, यह संरचना रूसी अक्षर "X" की तरह दिखती है, और पुरुषों में यह "Y" जैसी दिखती है। कुछ जानवरों की प्रजातियों में, मादाओं में "Y" गुणसूत्र होता है, और पुरुषों में "X" होता है।

ऐसे गैर-समरूप गुणसूत्रों पर पाए जाने वाले लक्षण पिता से पुत्र और माता से पुत्री को विरासत में मिलते हैं। "Y" गुणसूत्र पर तय की गई जानकारी को एक लड़की को हस्तांतरित नहीं किया जा सकता है, क्योंकि जिस व्यक्ति की यह संरचना होती है वह अनिवार्य रूप से पुरुष होता है।

यही बात जानवरों पर भी लागू होती है: अगर हम तिरंगे की बिल्ली देखते हैं, तो हम निश्चित रूप से कह सकते हैं कि हमारे सामने एक मादा है।

क्योंकि केवल X गुणसूत्र, जो महिलाओं से संबंधित है, में संबंधित जीन होता है। यह संरचनाअगुणित समुच्चय में 19वां है, अर्थात रोगाणु कोशिकाओं में, जहां गुणसूत्रों की संख्या हमेशा दैहिक की तुलना में दो गुना कम होती है।

प्रजनकों का कार्य

शरीर के बारे में जानकारी संग्रहीत करने वाले तंत्र की संरचना, साथ ही जीन की विरासत के नियमों और उनके प्रकट होने की विशेषताओं को जानने के बाद, प्रजनकों ने पौधों की नई किस्मों का विकास किया।

जंगली गेहूं में अक्सर गुणसूत्रों का द्विगुणित समूह होता है। ऐसे कई जंगली प्रतिनिधि नहीं हैं जिनके पास टेट्राप्लोइड सेट है। खेती की गई किस्मों में अक्सर टेट्राप्लोइड और यहां तक ​​​​कि हेक्साप्लोइड संरचनाओं के उनके दैहिक कोशिकाओं में होते हैं। यह उपज, मौसम प्रतिरोध और अनाज की गुणवत्ता में सुधार करता है।

आनुवंशिकी एक दिलचस्प विज्ञान है। पूरे जीव की संरचना के बारे में जानकारी रखने वाले तंत्र का उपकरण सभी जीवित प्राणियों में समान होता है। हालांकि, प्रत्येक प्रकार के प्राणी की अपनी आनुवंशिक विशेषताएं होती हैं। एक प्रजाति की विशेषताओं में से एक गुणसूत्रों की संख्या है। एक ही प्रजाति के जीवों में, उनकी एक निश्चित मात्रा हमेशा बनी रहती है।