Носовая косточка в 12 недель норма. Оценка носовой кости в I триместре беременности: как, где, когда и зачем мы делаем. Признаки хромосомных отклонений.

Существует достаточно большое количество показателей, которые отражают характер плода на различных сроках беременности.

Одним из наиболее значимых является размер носовой кости на разных неделях вынашивания плода.

Данный параметр учитывается при определении различных отклонений, а также используется в качестве диагностического критерия при выявлении патологий развития.

Правые и левые носовые кости соединяются толстым синостезом, который простирается от носового корня чуть ниже глабели до кончика окостеневшей части носа. Синостоз является гипергеогенным по сравнению с тонкой дистальной хрящевой частью конечности носа, которая почти эхолукентена.

О каких пороках развития говорит гипоплазия носовой кости?

Носовые кости имеют трапециевидную форму, причем внутренний край короче внешнего края. Одновременно переходное преназальное пространство отделяет носовые кости и хрящевую носовую капсулу. Дивертикул из твердой мозговой оболочки простирается от передней черепной ямки через отверстие слепой кишки в преходящее преназальное пространство. Он коротко контактирует с кожей на кончике носа, прежде чем втягиваться обратно в череп. Путь дурального дивертикула быстро инволютируется. Назальные и лобные кости сливаются, стирают фонтикулярный фронталис и образуют назофронтальный шов.

12-ая неделя беременности считается очень важным периодом в развитии плода.

Связано это, в первую очередь, с тем, что в это время заканчивается беременности и начинается второй.

Для многих женщин наступление 12-ой недели приносит настоящее облегчение, так как в этот промежуток времени вероятность самопроизвольного прерывания беременности значительно снижается.

Преназальное пространство становится меньше при росте смежных костных структур, в конечном итоге сводясь к маленькому каналу перед криста-галли, известному как слезотечение. Наконец, передняя кишка заполнена волокнистой тканью и предохранителями с преназальным пространством. Носовой мост, или глабели, является поверхностным для носовых и лобных костей. Обычно наблюдается срединное разделение между парными носовыми костями и не должно приниматься за дермальный пазух. Крибриформная пластинка отделяет носовую полость от переднего черепного свода.

Кроме этого, 12-ая неделя беременности сопровождается постепенным снижением негативных симптомов, в числе которых утренний .

Также, у беременных женщин снижается частота мочеиспускания, которая в течение первого триместра может быть достаточно высокой. Данный срок беременности сопровождается постепенным увеличением размеров матки, что свидетельствует о том, что плод растет.

Фетальная шейка должна быть слегка сгибается. Фетальный позвоночник должен быть направлен вниз. Должны быть очевидны три эхогенные линии в профиле плода костей плода. Поверхностная линия, лежащая над носовым кончиком. Вторая поверхностная линия, лежащая над носовой костью.

Более глубокая эхогенная линия, представляющая носовую кость, которая также более эхолукентна на дистальном конце. Ультразвуковой луч не должен быть параллелен плоскости носовой кости, потому что он может ошибочно предложить отсутствующую носовую кость.

Увеличение длины носовой кости во время беременности параллельно с ростом других параметров плода, особенно длины бедра. Измерьте гиперэхогенный синоз, который соединяет левую и правую носовые кости. Первый триместр: измерение не обязательно только его присутствие.

На 12-ой неделе у плода активно формируются конечности. Длина будущего ребенка составляет около 10 см в длину, а вес его тела – до 20 г.

В данный промежуток времени основные органы, поддерживающие жизнедеятельность плода, уже сформированы и на последующих сроках беременности продолжают увеличиваться в размерах.

Характерной особенностью окончания первого триместра беременности является проявление первых поведенческих реакций ребенка. Нередко на этом сроке плод проявляет

Медианная беременность составляла 12 недель. Профиль плода был успешно исследован во всех случаях. Карцитоз плода был нормальным у 955 беременностей и аномальным у 137, включая 79 случаев трисомии. В 54 из 79 случаев трисомии 21 носовая кость отсутствовала.

Точно так же не было никаких существенных отличий от нормального в носовой кости длины плодов с другими хромосомными дефектами. Авторы пришли к выводу, что отсутствие носовой кости является мощным маркером синдрома Дауна. Короткая носовая кость связана с повышенной вероятностью возникновения фетального синдрома Дауна в группе высокого риска. Они предположили, что отсутствие носовой кости, даже когда это единственный ультразвуковой маркер, должно побудить врача предложить амниоцентез для фетальный кариотипирование.


Длина носовой кости – важный показатель нормального развития плода

тревогу, что связано с гормональной деятельностью в его организме. Это также касается и матери, так как на данном сроке осуществляется гормональная перестройка, направленная на адаптацию организма для последующего вынашивания.

Что такое гипоплазия костей носа у плода

Строгий медианный сагиттальный вид остается ключевой плоскостью для оценки морфологии носовой кости. На сагиттальных изображениях определенные структуры сверху донизу включают: лобную кость. Нижняя губа. Нормальный диапазон обеспечивается длиной синостоза, соединяющего внутренние края левой и правой носовой кости. Измерение слишком латерально завышает носовую кость и может вызывать носовую гипоплазию. Мальформации носовой кости, такие как короткий нос, наблюдались у других 11 из 31 плодов.

  • Назальная выемка или мост.
  • Окостенная часть носовой кости.
  • Губы и максилла.
Короткая или отсутствующая носовая кость была единственным ультразвуковым маркером анеуплоидии у трех плодов с синдромом Дауна.

В целом, 12-ая неделя беременности считается очень важной ввиду того, что она является завершающим этапом первого триместра, когда у плода уже сформированы основные внутренние органы.

Для чего определяется размер носовой кости

Ультразвуковое исследование, направленное на определение размера носовой косточки плода осуществляется по нескольким причинам.

Недавнее исследование было проведено исследователями в Медицинской школе больницы Королевского колледжа, чтобы исследовать отсутствие носовой кости у плодов с трисомией. Во всех случаях был получен профиль плода, который позволил установить наличие отсутствия носовой кости. Оптимальной плоскостью для визуализации носовой кости была срединно-сагиттальная секция со звуковым лучом, перпендикулярным носовой кости. Авторы предупреждали, что следует позаботиться о том, чтобы не путать эхогенную поверхность кожи носа с носовой костью.

Это исследование показало, что на 11-14 неделе беременности. Малый или гипопластический нос встречается во многих синдромах, включая трисомию 21 и 18, синдром Аперта, синдром Ланге и эмбриональные токсины. 95% маркеров, обнаруженных во время сканирования, указывают на снижение риска.

Основная заключается в том, что с помощью данной диагностической процедуры определяется наличие каких-либо генетических аномалий. В их число входят , Тернера, Эдвардса и другие нарушения, связанные с патологиями хромосомного набора.

Костное образование, размер которого определяется посредством УЗИ, становится заметным не ранее чем на 8-9 неделе беременности. Показатели нормы, как правило, содержаться на специальных таблицах, с которыми в дальнейшем сравниваются полученные фактические результаты.

Эхогенный кишечник: если кишечник плода выглядит ярким и белым на скане, это называется «эхогенным». Это можно сделать с помощью справочных таблиц и графиков или, точнее, с помощью компьютерной программы, предназначенной для работы. Эхогенные очаги в сердце: яркие пятна внутри сердца плода могут увеличить риск синдрома Дауна. Фетальные почки производят разбавленную мочу, которая собирается в середине почки, прежде чем спускаться в мочевой пузырь. Жидкость обычно можно увидеть при сканировании, но если в почке имеется более 5 мм глубина жидкости, это будет больше, чем обычно видно. Обычно это не проблема для ребенка, но следует следить за дальнейшим сканированием позже в период беременности. Коридная сплетенная киста: это киста в кровеносных сосудах развивающегося мозга плода. Кисты исчезают на 28 неделе беременности, но если они присутствуют, особенно с другими маркерами, могут повышаться риски хромосомной трисомии.

  • Затылочная подушечка: это утолщение кожи в задней части эмбриональной шейки.
  • Это отличается от затылочной полупрозрачности.
  • Кости растут, и очень важно, чтобы измерения сравнивались со стандартом.
Форма головки плода имеет тенденцию быть более круглой, чем овальная; Эмбриональная носовая кость короче; Руки имеют тенденцию быть более широкими с более короткими пальцами; Мизинец может быть короче и согнут с отсутствующей средней костью; Руки в синдроме Эдвардса сжимаются с перекрывающимися пальцами; ноги могут быть ненормальными с так называемым «рондовым дном», пяткой может быть очень заметным или может быть большой разрыв между большим пальцем и другими пальцами.

На 10-11 неделе в некоторых случаях определить размер кости не представляется возможным, однако это не является свидетельством патологии. О наличии нарушений может свидетельствовать полное отсутствие костного образование, ввиду чего производятся дополнительные диагностические процедуры для выявление аномалий.

Норма размеров носовой кости определяется исходя из таких факторов:

Аномалии развития плода и точность диагностирования УЗИ

Оценка носовой кости была включена в скрининг синдрома Дауна в первом триместре. В нескольких исследованиях были установлены нормальные контрольные значения длины носовой кости плода в первом триместре, которые, как было установлено, варьировались по популяции. Однако исследование надежности измерения длины носовой кости было ограничено противоречивыми результатами.

Каждый случай измерялся отдельно двумя экзаменаторами. Экзаменатор 1 выполнил первое измерение во всех случаях; Любой из 5 экзаменаторов последовательно выполнял второе измерение. Каждый отдельный экзамен проводил три независимых измерения, и они были ослеплены результатами других. Оценки внутризонного сервера и межобщественного сервера оценивались по коэффициенту корреляции внутрикласса.

  • Возрастные особенности обоих родителей
  • Качество
  • Наличие вредных привычек
  • Степень физической нагрузки на организм
  • Этнические особенности матери и отца
  • Факт наличия генетических отклонений у родителей и их ближайших родственников

Следует отметить, что норма носовой кости в 12 недель может варьироваться не только в зависимости от представленных выше факторов. Важно учитывать еще и то, что более чем в 50% случаев не дает достоверные результаты, из-за чего процедура повторяется, как правило не один раз.

Измерение длины носовой кости было воспроизводимым. Этничность влияет на длину носовой кости плода, но надежность измерения длины носовой кости имеет решающее значение для точности скрининга и должна проводиться на постоянной основе. Ключевые слова: ультразвук, плодовая носовая кость, первый триместр, надежность, воспроизводимость.

Например, более высокая частота гипоплазии носовой кости была зарегистрирована у женщин афро-карибского происхождения, чем у кавказских женщин. Опорные значения длины носовой кости у нормальных плодов варьировались по популяции. Мы также интересовались исследованием контрольных значений длины носовой кости у нашей популяции. Поскольку носовая кость представляет собой небольшую бифидную структуру и ее трудно идентифицировать с помощью ультрасонографии, воспроизводимость измерения назальной кости плода может быть проблематичной.


12 неделя беременности – конец первого триместра

Нормальным показателем размеров носовой кости на 12 неделе является 3,1 мм. Максимально допустимое значение составляет 4,2 мм. В случае, если размер костного образования меньше 2 мм – это свидетельство отклонения в развитии, которое может указывать на хромосомную аномалию.

Что дает определение длины носовой кости плода?

Поэтому перед проведением исследования по опорным значениям длины носовой кости необходимо провести исследование надежности измерения длины носовой кости плода. Немногие исследования рассматривали эту сферу с противоречивыми результатами. Исследование проводилось после утверждения Комитетом по этике медицинского факультета Университета Принца Сонгкла в Отделе материнской фетальной медицины в больнице Сонгкланагаринд, третичном центре ухода в южном Таиланде, в течение трех месяцев. В общей сложности 112 пациентов дали свое письменное информированное согласие и впоследствии были зачислены.

В целом, размер носовой кости – достаточно важный показатель, который отражает характер развития плода и может указывать на наличие патологий.

Признаки хромосомных отклонений

Даже в том случае, если беременность проходит без каких-либо видимых осложнений, это не позволяет быть уверенными в том, что ребенок родиться полностью здоровым.

Для чего определяется размер носовой кости

В этом исследовании было шесть экзаменаторов. У всех из них был, по крайней мере, 2-летний опыт скрининга в первом триместре. Перед началом проекта все экзаменаторы были стандартизированы и прошли одномесячный интенсивный тренировочный период для измерения длины носовой кости с аудитом и обратной связью. Измеряли длину эмбриональной коронки, затылочную полупрозрачность и длину носовой кости.

Почему происходят подобные нарушения?

Изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы каждое приращение на расстоянии между суппортами составляло всего 1 мм. Должен быть получен средний сагиттальный вид плодного профиля в положении на спине. Лицо преобразователя должно быть примерно параллельно коже над носовым мостом. В этом положении угол между ультразвуковым преобразователем и воображаемой линией, проходящей через профиль плода, должен составлять около 45 градусов.

Именно поэтому различные диагностические меры, в числе которых выявление размера носовой кости, необходимо проводить в первый и беременности.

Спровоцировать какие-либо патологические явления могут самые различные факторы, ввиду чего каждой будущей матери следует наблюдать за любыми изменениями в своем состоянии.

Хромосомная аномалия представляет собой патологический процесс, при котором происходит развитие лишней пары хромосом, либо же неправильное формирование ее структуры.

Когда все эти критерии были выполнены, зонд перемещали из стороны в сторону, чтобы убедиться, что носовую кость можно увидеть отдельно от носовой кожи. Кожа над носовым мостом, носовой костью и хрящевым кончиком носа была отдельно идентифицирована перед измерением носовой кости, которая представлялась тремя различными линиями. Два из них, проксимальные к лбу, были параллельны друг другу, напоминая «знак равенства». Верхняя часть представляла собой кожу и нижнюю, которая была более эхогенной и толще представляла носовую кость.

Третий, на более высоком уровне кожи, представлял собой кончик носа. Пропущенная носовая кость была диагностирована, когда линия носового хряща появилась как тонкая и менее эхогенная линия, чем верхняя кожа. Из-за ограничений нашей клиники оценка длины носовой кости плода была объявлена ​​неудачей, если общая продолжительность сканирования составила более 30 минут. Фетальные изображения были сохранены на жестком диске ультразвуковой машины для последующего аудита. Каждый случай сканировался отдельно двумя экзаменаторами.

Такие патологии чаще всего приводят к болезни Дауна, при которой наблюдается лишняя хромосома в 21-ой генетической паре.

На наличие хромосомной патологии могут указывать такие признаки:



В целом, существует несколько признаков, которые могут указывать на повышенную вероятность генетических отклонений плода.

Определение размера носовой кости плода – одна из наиболее важных диагностических процедур, которая производится с 10-11 недели беременности. Наличие отклонений может свидетельствовать о хромосомных патологиях будущего ребенка.

Смотрите познавательное видео:

Каждая беременная женщина обязана пройти несколько скринингов, в течение которых измеряют те или иные показатели плода. Норма носовой кости зависит от срока беременности и является одним из важнейших показателей развития ребенка.

Размеры носовой кости измеряются во время УЗИ, которое проводится в течение первого скрининга на 10-14 неделе. Оптимальной для измерения данного параметра считается именно 12 неделя. Для удобства работы докторов и для того чтобы узнать, правильно ли развивается плод, существует таблица нормы. Благодаря изложенной в ней информации, будущая мать, сравнив результаты своего ультразвука, может самостоятельно узнать, насколько один из важнейших параметров соответствует нормальному развитию.

Почему так важно знать размер носовой кости? Потому что данный показатель может сказать о патологиях плода еще на ранних сроках. При этом очень важно, чтобы данная кость в принципе визуализировалась.

Норма носовой кости для 12 недель соответствует 3 мм, но минимальным значением принято считать 2 мм.

Для сравнения: в 15 недель ее размер уже в среднем должен оставлять 3.8 мм, на 20 неделе – 7 мм, а на сроке в 35 недель – 12.3 мм.

Если параметр, выявленный во время скрининга, далек от нормы, имеет место гипоплазия носовой кости. Часто она указывает на развитие таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна, Тернера или Эдвардса.

Справедливости ради стоит отметить, что гипоплазия носовой кости не всегда указывает на отклонения, так как развитие каждого плода индивидуально. Прежде чем ставить гипоплазию, следует провести биохимический анализ, выяснить толщину воротникового пространства, посмотреть другие показатели по УЗИ и только потом говорить о возможной патологии плода. Если все остальные показатели, выявленные при анализах на первом скрининге в норме, то беспокоиться о том, что у ребенка гипоплазия носовой кости, рано. Врач должен принимать во внимание и анамнез родителей. Возможно, у малыша генетикой заложен небольшой нос. Кстати, более подробно носовую кость может визуализировать 3D УЗИ. Поэтому при подозрении на гипоплазию женщина может дополнительно пройти данный вид исследования. Во время проведения ультразвука результаты во многом зависят от компетентности специалиста, который его проводит. Не следует исключать и человеческий фактор.

Если же гипоплазию подтверждают анализы на кровь и прочие показатели таблицы по УЗИ, то стоит сделать повторный анализ во время второго скрининга. Если и в данном случае результаты исследований будут неутешительными, тогда женщине назначают консультацию у генетика и дополнительные, более сложные обследования.

О каких пороках развития говорит гипоплазия носовой кости?



Норма носовой кости – это индикатор многих хромосомных аномалий. Но самая первая мысль, которая возникает у врача, обнаружившего гипоплазию, то том, что у плода развивается синдром Дауна.

Действительно, многими научными исследованиями уже доказано, что гипоплазия вместе с другими маркерами хромосомных патологий чаще всего говорит о развитии трисомии 21.

Что же такое синдром Дауна? Патология указывает на то, что в хромосомном ряду вместо двух хромосом появилась третья. Таким образом, ребенок имеете вместо 46 хромосом 47. Синдром встречается достаточно часто: на 700 родов один ребенок рождается именно с трисомией 21. Если другие синдромы чаще всего формируются у детей женского пола, то в данном случае соотношение между полами одинаковое. Доподлинно неизвестна причина проявления данной трисомии у плода, однако, специалисты часто связывают его с возрастом матери. Как отмечено во многих исследованиях, чем возраст больше, тем больше и вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Если в возрасте до 35 лет риск родить такого малыша составляет 1 к 1000, то после 30 он становится 1 к 214. А после 45 – 1 к 19. По данным исследований, риски связаны и с возрастом отца: после 42 лет они многократно повышаются.



Дети с синдромом Дауна обычно очень мягкие по характеру. Что же касается их психического и физического развития, то они не вписываются в норму.

Почему размер носовой кости на сроке в 12 недель является маркером трисомии 21?

Потому что у детей с такой патологией плоское лицо, короткий нос и монголоидные небольшие глаза.
Соответственно, если врач видит, что плод внутриутробно формируется уже по такому типу, он может заподозрить хромосомную аномалию.

Какие факторы указывают на развитие синдрома еще? Это небольшие размеры лобной доли, бедренных и плечевых костей, гиперэхогенный кишечник, пороки сердца, расширенные почечные лоханки.

Не менее важным показателем кроме носовой кости является толщина воротникового пространства. Его также определяют в течение первого скрининга и именно до 14 недель, потому что далее его нельзя рассматривать в качестве индикатора патологий. На сроке в 12 недель ТВП должна быть более трех миллиметров.

Если же длина носовой кости и ТВП отступают от нормы, это явный признак развития патологий.

Первый скрининг при беременности: как еще определить развитие плода



Первое исследование беременная женщина не зря проходит на сроке в 10-14 недель. Именно в это время можно по многим показателям судить о здоровье малыша. Ведь уже на 15 неделе многие из них не будут информативны, как, например ТВП и носовая кость.

Важен и биохимический анализ на кровь и ультразвуковое исследование. Они друг друга дополняют.



Биохимический анализ



На сроке в 10-14 недель женщина во время беременности проходит двойной тест. Ее сыворотку крови анализируют на количество гормона ХГЧ и протеина Papp a.

Если количество данных веществ на 12 неделе отклоняется от нормы, а кроме того, далека от нормы в таблице и длина носовой кости, на лицо ярко выраженная патология плода.

ХГЧ – это самый первый маркер хромосомных аномалий.
Данный гормон вырабатывается только у женщин во время беременности и регулирует многие процессы, которые начинают протекать в женском организме после зачатия и внедрения плодного яйца в полость матки. Прежде всего, ХГЧ запускает изменения в организме будущей матери и снижает работу иммунной системы, которая торопится отвергнуть инородное тело.
Если уровень гормона на 12 неделе низкий, это говорит о замершей беременности, либо внематочной беременности.
Также низкий ХГЧ может свидетельствовать о задержке внутриутробного развития или угрозе выкидыша. Часто небольшое количество показателя говорит о недостаточности плаценты. Однако низкий уровень может быть связан с небольшим весом будущей мамы.

А вот если ХГЧ высокий, это говорит о пузырном заносе или развитии синдрома Дауна. Но также он может свидетельствовать о многоплодной беременности или быть вызванным слишком большим весом женщины.

Другой маркер патологий – протеин Papp a.

Он вырабатывает в организме абсолютно каждого человека, но в крови женщины во время беременности его больше, так как в этом случае протеин начинает вырабатываться и наружным слоем плаценты.
В организме женщины в первые недели он удваивается, затем рост его количества тормозится. Во втором триместре данный показатель уже не информативен, в то время как его заниженное содержание в крови будущей матери может говорить о хромосомных аномалиях. Повышенный уровень на 12 неделе не столь критичен, но может говорить об угрозе выкидыша.

Показатели УЗИ первого триместра на 12 неделе: какие важны?

Норма носовой кости и ТВП – вот основные показатели, на которые обращает внимание врач. Но фетометрия в целом помогает понять специалисту, следует ли диагностировать гипоплазию носовой кости или же нет.

Начиная с 12 недели, врач в состоянии разглядеть все размеры ребенка.

На этом сроке измеряется вес и рост плода. Этот параметр помогает понять, как развивается ребенок. В 12 недель вес составляет всего 15-20 грамм, а рост – не более 10 см.

Копчико-теменной размер определяют, чтобы понять, как развивается мозг малыша и его нервная система.

Бипарентальному размеру уделяют внимание особенно во втором триместре. Этот показатель также говорит о развитии мозга. Благодаря БПР врачи могут определить срок беременности очень точно.

ДБ – это аббревиатура, обозначающая длину бедренной кости. По ней врачи также могут определить срок беременности. Параметр важен для того, чтобы понять, есть ли у плода скелетная дисплазия.

С помощью такого параметра, как окружность живота, врач может сделать вывод о том, как развиваются внутренние органы ребенка, в частности ЖКТ. Во время УЗИ специалист проводит визуализацию венозного потока, желчного пузыря и желудка.

На 12 неделе объему грудной клетки уделяется мало внимания. А вот во втором триместре на сроке 14-22 недель показатель очень важен.

Если размеры показателей малыша не совпадают с нормами, указанными в таблице, врач может диагностировать отставание в развитии.

Форма его бывает симметричная и асимметричная. При первом варианте все размеры ребенка ниже в одинаковой пропорции от нормы, указанной в таблице. При втором варианте лишь некоторые показатели отличаются от нормы, в то время как другие соответствуют таблице.

У отставания в развитии есть и степени. Первая говорит о том, что размеры отличаются он нормы на две недели. Вторая свидетельствует о том, что размеры отстают на четыре недели. Третья – на месяц.

Плохие результаты и следующие действия

Беременной женщине, как правило, трудно воспринять информацию о том, что у малыша развивается патология. Будущая мама теряется и часто не знает, какие дальнейшие шаги предпринимать. Но важно помнить, что время в этом случае очень ценно.

Конечно, можно сдать все анализы в другой клинике, но лучше записаться на прием к хорошему генетику.
Ждать плановой записи не следует, так как в данном случае вы потеряете много времени. С большой долей вероятности генетик направит вас на дополнительные обследования, результатов некоторых из которых нужно ждать около трех недель.

Если впоследствии выясниться, что у плода действительно тяжелая патология, и гуманнее сделать аборт, то будет уже поздно: на сроке 20 недель – это уже сформировавшийся ребенок, который начинает делать первые движения. По медицинским показаниям аборт лучше всего делать до 16 недель.

Но также важно иметь в виду, что результаты скрининга при беременности не гарантируют 100% точности, хотя на основе анализов можно делать выводы, вполне близкие к реальности.
И все же, ошибается и человек, и оборудование. Кроме того, только по анализам крови матери и по УЗИ в первом триместре нельзя точно сказать, болен ваш ребенок или нет. Поэтому для большей вероятности назначают дополнительные исследования.

В первом триместре – это биопсия хориона. Данный анализ делают на сроке до 13 недель. Врач берет на исследование ворсинки хориона, которые генетически тождественны плоду. То есть, исследуя ворсинки, врач на 99% может сказать, есть ли генетические отклонения у ребенка или нет. Однако не все аномалии можно выявить благодаря данному анализу. Например, врач не скажет, есть ли дефект нервной трубки.

При биопсии хориона специалист осторожно прокалывает живот, чтобы достать необходимый биоматериал.
Забор ворсинок происходит с помощью шприца. Расшифровка результатов в среднем готовится 10-14 дней. Важно иметь в виду, что стоимость анализа довольно высокая – от 6 до 30 тыс. рублей в зависимости от клиники.

Другие процедуры, позволяющие выявить отклонения, проводятся уже на более поздних сроках беременности. К ним относится кордоцентез и амниоцентез.

Кордоцинтез – это анализ, в течение которого под контролем УЗИ врач берет на исследование кровь из пуповины. В данном случае специалист получает генетический материал непосредственно самого малыша, поэтому позволяет узнать развитие плода с точностью до 99.9%. Кордоцентез проводят не только с целью выявить хромосомные аномалии. Он также позволяет диагностировать муковисцидоз, гемофилию, инфицирование плода. Исследование проводят, начиная с 21 недели. Основная сложность заключается в том, что пуповина подвижна, и специалсит должен обладать высокой квалификацией, чтобы провести ее без вреда для здоровья матери и ребенка. Еще одна трудность заключена в получении чистой крови малыша без примеси материнской.

Если же сравнивать кордоцинтез с амниоцентезом, то вероятность осложнений при проведении первого анализа составляет 3%, в то время как при проведении второго – всего 0.5%.
Зато и плюсов у него много. Помимо высокой точности расшифровка результатов делается от нескольких дней до 10 суток.

Амниоцентез – это забор амниотической жидкости . Такой анализ можно проводить как на ранних сроках беременности – с 8 по 14 неделю, так и после 15 недели. Но если в первом триместре амниоцентез призван выявить патологии развития плода, то во втором врач делает амниоцентез, чтобы выявить внутриутробные инфекции или понять, насколько сурфактанты легких зрелые. Расшифровка результатов занимает две недели.

Патологии плода

В течение беременности у ребенка могут развиться и легкие патологии, и тяжелые. Все чаще стали встречаться аномалии, которые ранние считались редкими. Причины этого неизвестны. Любопытно, что в 1987 году была зафиксирована вспышка рождения детей с синдромом Дауна.



Помимо данной хромосомной аномалии нередко встречается синдром Эдвардса – трисомия 18. Помимо показателей крови и УЗИ врач может догадаться о данной патологии по слабой активности ребенка, многоводии, небольшой плаценте. При рождении такие дети весят не более двух килограмм и часто умирают, не дожив до пяти месяцев.



Синдром Тричера- Коллинза – это мутация генов, которая приводит к деформациям лица, проблемам с глотанием, нарушением дыхания. Интересно, что при данной патологии развитие ребенка не отстает от сверстников.



Помимо патологий, связанных с хромосомными аномалиями, у плода могут наблюдаться различные пороки: ЖКТ, сердца, мочеполовой системы, ЦНС.

За состоянием развития плода врач неотступно следит на протяжении всей беременности женщины. Во втором триместре будущая мать проходит второй скрининг, который заключается в проведении УЗИ и тройного теста с изучением по крови количества ХГЧ, свободного эстриола и АФП. На сроке 30-34 недели беременную ожидает третий скрининг. В данном случае врач уже не смотрит на аномалии, а проверяет зрелость плаценты и предлежание ребенка.