Kas geriau: žemas ribinis slenkstis ar aukštas? Prenatalinė patikra. Kokie yra atrankos privalumai ir trūkumai?
Būsimoji mama Visada yra daug tyrimų, iš kurių labai svarbūs dvigubi ir trigubi testai. „Dvigubas testas“ padeda įtarti rimtus vaisiaus vystymosi sutrikimus, taip pat įgimtas ligas. Bet kuri besilaukianti mama visada nerimauja dėl savo negimusio kūdikio sveikatos, jai rūpi, kad jos vaikas neturėtų vystymosi, ūgio ar svorio patologijų, kad kūdikis neturėtų nukrypimų ar genetinių defektų. Norėdami tai padaryti, gydytojai skiria specialų tyrimą - tai. Toks tyrimas padės vaikui aptikti Dauno ir Edvardso sindromus, taip pat anencefaliją, o tai reiškia nervinio vamzdelio defektą ir kt. Tačiau visi šie tyrimai niekada nepateikia galutinės diagnozės, tik kelia pavojų.
Dauno sindromas yra dažniausia genetinė protinio atsilikimo priežastis. 21 trisomijos rizika yra tiesiogiai susijusi su motinos amžiumi. Visi prenataliniai Dauno sindromo tyrimai turėtų būti savanoriški. Pateikiant pacientams prenatalinės patikros ir diagnostinių tyrimų galimybes, reikėtų taikyti nediagnostinį metodą. 35 metų ir vyresniems pacientams turėtų būti pasiūlyta paimti choriono gaurelių mėginius arba paimti mėginius. Moterims, jaunesnėms nei 35 metų, 16–18 nėštumo savaitę turėtų būti pasiūlytas motinos serumo tyrimas.
Prenatalinė patikra nėštumo metu visada atliekama du kartus: pirmą kartą vienuoliktą – tryliktą savaitę, antrą kartą – aštuonioliktą – dvidešimt pirmą savaitę. Toks tyrimas yra specifinių placentos baltymų derinys ir, kuris turi savo pavadinimą - „dvigubas testas“. Ši procedūra taip pat apima biocheminį patikrinimą. Tokie tyrimai yra saugūs ir visiškai neveikia mamos ir kūdikio sveikatos. Gydytojai rekomenduoja visoms nėščiosioms atlikti „dvigubą testą“ nėštumo metu. Šie tyrimai gali padėti atrasti chromosomų anomalijos, bet nenustato tikslios diagnozės. Pavyzdžiui, jei pasikeitė dvidešimt pirmoji chromosoma, tai yra Dauno sindromas. Pavyzdžiui, jei aštuonioliktoji chromosoma yra pakeista, tai yra Edvardso sindromas.
Motinos serumo žymenys, naudojami tiriant trisomiją 21, yra alfa-fetoproteinas, nekonjuguotas estriolis ir žmogaus chorioninis gonadotropinas. Ultragarso naudojimas nėštumo amžiui įvertinti pagerina motinos serumo patikros jautrumą ir specifiškumą.
Etiologija ir klinikinės apraiškos
Dauno sindromas yra kintamas įgimtų apsigimimų, kuriuos sukelia trisomija, derinys. Prenatalinė trisomijos 21 diagnozė leidžia tėvams pasirinkti tęsti ar nutraukti paveiktą nėštumą. Trisomija 21 yra 95% žmonių, sergančių Dauno sindromu. Mozaicizmas, normalių diploidinių ir trisominių 21 ląstelių mišinys, pasitaiko 2 proc. Likę 3% turi Robertsono transkripciją, kurioje visa arba dalis papildomos 21 chromosomos yra sujungta su kita chromosoma. Dauguma 21 chromosomos translokacijų yra atsitiktinės.
Kaip atliekamas „dvigubas nėštumo testas“? Ryte nevalgius mamytė eina duoti kraujo iš venos, kas lemia du rodiklius: ; PAPP-A, plazmos baltymas A, kuris yra susijęs su nėštumu. Ir jei yra šių baltymų pokyčių, tai reiškia, kad vaisiui gresia chromosomų sutrikimai. Taip pat reikia atlikti vaisiaus apykaklės srities ultragarsinį tyrimą, kuris parodo, ar vaisiaus kaklelio paviršiuje nėra skysčio. Gydytojui nustačius, kad kūdikis ištiesia galvą, ši vertė gali padidėti šešiomis dešimtosiomis milimetro dalimis, o sulenkus – sumažėti keturiomis dešimtosiomis milimetro dalimis. Tai yra, bendra vertė yra trys milimetrai. Paprastai, kai skaičiai yra dideli, kyla patologijos pavojus.
Dismorfinių požymių dažnis naujagimiams su trisomija 21
Tačiau kai kurie iš jų yra paveldimi iš tėvų, kurie kenčia dėl translokacijos, subalansuotos dėl chromosomų delecijos. Molekuliniai genetiniai tyrimai rodo, kad 95% 21-osios trisomijos atvejų yra nedissekcija pirminio oocito mejozinio dalijimosi metu. Tikslus šios mejotinės klaidos mechanizmas lieka nežinomas. Dauguma trisomos 21 nėštumų nėra gyvybingi. Tik ketvirtadalis 21 trisomija sergančių vaisių išgyvena iki termino.
Žmonės su Dauno sindromu paprastai turi lengvą arba lengvą protinį atsilikimą. Kai kuriais atvejais protinis atsilikimas gali būti sunkus. Vaikai mokyklinio amžiausŽmonės su Dauno sindromu dažnai turi sunkumų dėl kalbos, bendravimo ir problemų sprendimo įgūdžių. Suaugusieji, sergantys Dauno sindromu, dažnai serga ankstyva Alzheimerio liga, kuri dar labiau pablogina pažinimo funkciją.
Daugelis būsimų tėvų nerimauja, kad jų kūdikis gali gimti su Dauno sindromu ar kitomis chromosomų anomalijomis. Prenatalinė patikra padeda įvertinti tikimybę, kad vaikas turės patologijų. Gauti rezultatai gali padėti nuspręsti, ar būtina invazinė diagnostika, norint tiksliai išsiaiškinti vaiko būklę. Atrankos pagalba galima tik išsiaiškinti, kokia tikimybė vaikui turėti patologijų, tačiau tik invazinė diagnostika, pavyzdžiui, amniocentezė, padės nustatyti, ar tikrai yra patologija. Atrankos nekelia pavojaus mamai ar kūdikiui, o atliekant invazinius tyrimus kyla nedidelė persileidimo rizika.
Tam tikrų susijusių medicininių komplikacijų dažnis asmenims, sergantiems Dauno sindromu
Vaisiaus trisomijos dažnis yra tiesiogiai susijęs su motinos amžiumi. Istoriškai motinos amžius gali būti laikomas pirmuoju vaisiaus chromosomų anomalijų „atrankos testu“. Sulaukus 35 metų amžiaus, antrojo trimestro trisomijos 21 paplitimas artėja prie apskaičiuotos embriono praradimo dėl amniocentezės rizikos. Todėl 35 metų amžius buvo pasirinktas kaip ribinis taškas - rizikos riba, kurią pasiekus siūlomas diagnostinis tyrimas.
Kaip suprasti atrankos rezultatus?
Jei visos 35 metų ir vyresnės nėščiosios pasirinktų amniocentezę, 21 trisomijos nėštumų būtų nustatyta apie 30 proc. Moterys iki 35 metų pagimdo apie 70 procentų kūdikių su Dauno sindromu. Gimdos serumo patikra gali nustatyti trisomijos 21 nėštumus šios jaunesnės amžiaus grupės moterims.
Kas yra chromosomų anomalijos?
Chromosomos yra į siūlus panašios struktūros kiekvienoje ląstelėje, pernešančios genus. Daugumos žmonių kiekvienoje ląstelėje (išskyrus lytines ląsteles) yra 46 chromosomos. Kiekviena chromosoma atitinka atitinkamą kito tėvo chromosomą, sudarydama 23 sunumeruotas poras. Taigi kiekvieną porą sudaro viena chromosoma iš motinos ir viena iš tėvo. Lytinėse ląstelėse (kiaušiniuose ir spermatozoiduose) yra 23 chromosomos. Apvaisinimo metu kiaušialąstė susilieja su sperma, kad susidarytų visas 46 chromosomų rinkinys.
Alfa-fetoproteinas, nekonjuguotas estriolis ir žmogaus chorioninis gonadotropinas yra serumo žymenys, dažniausiai naudojami Dauno sindromo atrankai. Kiekvieno iš šių baltymų ir steroidinių hormonų koncentracija motinos serume skiriasi priklausomai nuo nėštumo trukmės.
Ultragarsinės diagnostikos I atrankos standartai
Trigubas testas paprastai atliekamas 15-18 nėštumo savaitę. Kiekvieno serumo žymens lygis matuojamas ir pranešamas kaip vidurkio kartotinis moterims, kurių nėštumas yra toks pat kaip ir pacientė. Trisomijos 21 tikimybė apskaičiuojama pagal kiekvieną serumo žymens rezultatą IR paciento amžių. Bendra informacija Apie 21 trisomijos riziką pranešama gydytojui.
Ankstyvosiose ląstelių dalijimosi stadijose gali atsirasti biologinių klaidų, kurios gali sukelti chromosomų anomalijas. Pavyzdžiui, kai kurie vaikai vystosi turėdami 47 chromosomas: vietoj 23 porų jie turi 22 poras ir vieną 3 chromosomų rinkinį. Ši anomalija vadinama trisomija.
Dažnai moteris, kuri pastoja vaiką, turintį nenormalų chromosomų skaičių, patiria persileidimą, dažniausiai ankstyvosios stadijos. Tačiau su kai kuriais chromosomų anomalijomis kūdikis gali išgyventi ir gimti su vystymosi problemomis ir apsigimimais, kurie gali būti nuo nedidelių iki sunkių. Dauno sindromas, dar žinomas kaip 21 trisomija, atsiranda, kai vaikas turi papildomą (trečią) 21 chromosomos kopiją, o ne dvi įprastas. Dauno sindromas yra dažniausia chromosomų anomalija, su kuria gimsta vaikai.
Trigubas testas gali nustatyti 60 procentų trisomijos 21 nėštumų; Klaidingai teigiamas rodiklis yra 5 proc. Tikimybė, kad vaisius su trisomija 21 pacientui, sergančiam teigiamas testas, yra apie 2 proc. Normalus rezultatas sumažina 21 trisomijos tikimybę, bet neatmeta. Tyrimo atlikimas gali būti šiek tiek pagerintas koreguojant motinos svorį, etninę grupę ir nuo insulino priklausomą diabetą.
Moterims, vyresnėms nei 35 metų, atliekant motinos serumo patikrą, galima individualiai įvertinti vaisiaus trisomijos tikimybę. Tačiau trigubas testas praleido 10–15 procentų trisomijos 21 nėštumų šios vyresnio amžiaus moterims. Praktikos standartai rodo, kad 35 metų ir vyresnėms moterims motinos serumo tyrimas neturėtų būti siūlomas kaip lygiavertė amniocentezės ar chorioninio gaurelio mėginių ėmimo alternatyva. - Amerikos akušerių ir ginekologų koledžo paskelbtose gairėse teigiama, kad motinos serumo patikra gali būti pasiūlyta „kaip galimybė toms moterims, kurios nepripažįsta amniocentezės ar chorioninio gaurelių mėginių paėmimo rizikos arba nori gauti šią papildomą informaciją prieš priimdamos sprendimą dėl amniocentezės. “.
Kitos dažnos chromosomų anomalijos, su kuriomis gali gimti vaikai, yra 18 ir 13 trisomija. Šie sutrikimai beveik visada siejami su dideliu protiniu atsilikimu ir kitais apsigimimais. Tokie vaikai, jei išgyvena iki gimimo, retai gyvena ilgiau nei kelis mėnesius. Nors kai kurie iš jų gali gyventi ir porą metų.
Nėštumo amžiaus įvertinimas ultragarsu padidina trigubo testo efektyvumą. Vienas tyrimas parodė, kad naudojant ultragarsą trigubo tyrimo jautrumas padidėjo nuo 60 iki 74 proc., o pradinis klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis sumažėjo nuo 9 iki 5 proc. Jei įmanoma, laboratorijai turi būti pateiktas ultragarsinis nėštumo amžiaus įvertinimas, o ne paskirta data, pagrįsta paskutinėmis paciento mėnesinėmis.
Dvigimio skersmuo šiuo tikslu geriausiai įvertina nėštumo amžių. Jis negali būti naudojamas, nes šis parametras nepakankamai įvertina trisomijos vaisiaus nėštumo amžių. Antrojo trimestro ultragarsinis įvertinimas gali būti naudingas prognozuojant 21 trisomijos tikimybę didelės rizikos nėštumo metu. Šis vertinimo metodas gali būti naudingas, kai svarstoma atlikti amniocentezę pagyvenusiai pagyvenusiai pacientei arba teigiamų rezultatų trigubas testas.
Bet kuris iš tėvų gali turėti vaiką su anomalijomis, tačiau rizika didėja motinai senstant. Pavyzdžiui, tikimybė turėti vaiką su Dauno sindromu padidėja nuo maždaug 1 iš 1040 sulaukus 25 metų iki 1 iš 75 sulaukus 40 metų.
Ko galiu pasimokyti iš atrankos?
Atliekant patikrą, naudojami kraujo mėginiai ir ultragarso rezultatai, siekiant nustatyti, kiek tikėtina, kad kūdikis turi chromosomų anomalijų, įskaitant Dauno sindromą ar kai kuriuos kitus. apsigimimų vystymasis (pvz., nervinio vamzdelio defektai). Tai neinvazinis metodas (tai reiškia, kad nereikia durti adatos į gimdą), todėl jis nekelia jokio pavojaus nei mamai, nei kūdikiui.
Ultragarsiniai radiniai, susiję su vaisiaus Dauno sindromu
Ultragarsinis kaklo skaidrumo matavimas buvo tiriamas atskirai ir kartu su naujais biocheminiais žymenimis kaip potencialiai naudingas pirmojo trimestro trisomijos atrankos testas. Apskaičiuota, kad atranka pirmąjį trimestrą, naudojant motinos amžių ir matuojant kaklo permatomumą, gali nustatyti 21 trisomiją, kuri yra 63%, o klaidingai teigiami rezultatai yra 5%. Tolesnis pirmojo trimestro patikros klinikinio naudingumo ir patikimumo tyrimas.
Atrankos rezultatas nėra diagnozė, tai tik jūsų individualios rizikos įvertinimas. Atranka gali nustatyti apie 90% nėštumų su chromosomų anomalijomis. Tyrimo rezultatai pateikiami santykio forma, atspindinčia patologijos buvimo tikimybę, remiantis tyrimo rezultatais, motinos amžiumi ir kitais parametrais. Ši informacija gali padėti nuspręsti, ar būtina griebtis invazinių diagnostikos metodų (amniocentezės, kordocentezės ir kt.).
Jei pacientė anksčiau buvo pagimdžiusi trisomiją 21, pasikartojimo rizika vėlesnio nėštumo metu padidėja maždaug 1 %, palyginti su pradine rizika, nustatyta pagal motinos amžių. Vaisiaus ar naujagimio 21 chromosomos translokacijos diagnozė nustatoma atlikus abiejų tėvų kariotipinę analizę. Jei abu tėvai turi normalius kariotipus, atkryčio rizika yra 2-3%. Jei vienas iš tėvų turi subalansuotą translokaciją, atkryčio rizika priklauso nuo nešiotojo lyties ir konkrečių susiliejusių chromosomų.
Reikšmė šeimos istorija Dauno sindromas priklauso nuo paveikto asmens kariotipo. Jei probandas turi trisomiją 21, 21 trisomijos nėštumo tikimybė šeimos nariams, išskyrus tėvus, padidėja minimaliai. Jei probandas turi 21 chromosomos translokaciją arba jei kariotipas nežinomas, šeimos nariams turėtų būti pasiūlyta genetinė konsultacija ir kariotipo tyrimai.
Naudojant intrauterinė diagnostika vaisiaus, pavyzdžiui, chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, amniocentezė, gali daugiau nei 99% tikrumu nustatyti, ar vaikas turi chromosomų anomalijų. Tokia diagnostika padeda nustatyti kelis šimtus genetinių ligų, analizuojant vaisiaus ar placentos ląstelių genetinę struktūrą. Tačiau taikant invazinę diagnozę, yra nedidelė persileidimo rizika.
Antrojo trimestro amniocentezė buvo plačiausiai naudojamas metodas, o šio metodo saugumas ir toliau gerėja tobulėjant technologijoms. Choriono gaurelių mėginių ėmimo aparatas suteikia galimybę diagnozuoti pirmąjį trimestrą, kai planinis nėštumo nutraukimas kelia mažiausią motinos sergamumo riziką, palyginti su rizika antrame ir trečiame trimestre. Ankstyva amniocentezė suteikia panašią naudą, tačiau vaisiaus praradimo greitis, susijęs su šiuo metodu, yra didesnis nei chorioninio gaurelio mėginių ėmimo.
Prenatalinės genetinės diagnostikos procedūros
Kariotipo analizė paprastai trunka nuo septynių iki dešimties dienų. Šiuolaikiniai prenatalinės diagnostikos metodai. Dauno sindromo rizikos vertinimas pradedamas nuo pirmojo prenatalinio vizito. Aptariant prenatalinės patikros ir diagnostinio tyrimo metodus, reikėtų taikyti nediagnostinį metodą.
Chromosomų anomalijų negalima „ištaisyti“ ar išgydyti. Jei jūsų vaikui diagnozuojama ši būklė, galite pasiruošti tam tikrų vystymosi problemų turinčio vaiko gimimui arba nutraukti nėštumą.
Kokie yra atrankos privalumai ir trūkumai?
Atrankos pranašumas yra tas, kad ji suteikia informacijos apie tikimybę, kad kūdikiui bus chromosomų anomalijų, tačiau be persileidimo rizikos, susijusios su invazine diagnostika.
Informuotas sutikimas atlikti tyrimą turi būti dokumentuojamas paciento lentelėje. Jei ankstesnį nėštumą komplikavo chromosomų anomalijos arba žinoma, kad vieno iš tėvų perkėlimas yra subalansuotas, reikia pasikonsultuoti su gydytoju genetiku arba genetikos konsultantu.
Moterims, vyresnėms nei 35 metų, turėtų būti paskirtas choriono gaurelių mėginių ėmimas arba antrojo trimestro amniocentezė. Prieš nusprendžiant atlikti amniocentezę, šioms pacientėms gali būti pasiūlyta atlikti motinos serumo patikrą ir ultragarsinį tyrimą, jei joms bus pranešta apie ribotą neinvazinio tyrimo jautrumą.
Tačiau atranka turi ir trūkumų. Tai ne visada padeda nustatyti visus patologijų atvejus. Remiantis patikrinimo rezultatais, vaikas gali turėti mažą riziką, tačiau iš tikrųjų yra patologija. Tai vadinama klaidingu neigiamu rezultatu, o naudoti invazinę diagnostiką, kuri nustatytų problemą, daugeliu tokių atvejų net nebus svarstoma.
Moterims, jaunesnėms nei 35 metų, nuo 15 iki 18 nėštumo savaitės turėtų būti siūlomas motinos serumo tyrimas. Jie turėtų būti informuoti apie netobulą motinos serumo patikros jautrumą ir galimybę, kad klaidingai teigiamas rezultatas gali sukelti invazinį tyrimą. Pacientai, kurie gauna žinių apie neįprastus rezultatus, dažnai patiria didelį nerimą. Šiuos pacientus galima nuraminti žinant, kad Dauno sindromo tikimybė yra maža, net ir po teigiamo trigubo testo.
Reikėtų pasiūlyti ultragarsą ir amniocentezę. Reikėtų aptarti embriono praradimo riziką po amniocentezės. Jei diagnostiniai tyrimai atskleidžia vaisiaus trisomiją 21, tėvams turėtų būti suteikta dabartinė tiksli informacija apie Dauno sindromą ir padėti nuspręsti, kokių veiksmų imtis. Jų galimybės yra tęsti nėštumą ir auginti vaiką, tęsti nėštumą ir siekti vaiką įvaikinti arba nutraukti nėštumą. Konsultacijos su genetikos konsultantu, medicinos genetiku ar vystymosi pediatru gali būti naudingos sprendžiant tėvų rūpesčius ir padedant jiems priimti sprendimus.
Ir atvirkščiai, remiantis patikros rezultatais, vaikas gali turėti didelę chromosomų anomalijų tikimybę, o vaikas yra visiškai sveikas (klaidingai teigiamas rezultatas). Dėl tokio rezultato šiuo atveju gali prireikti nereikalingų tyrimų. papildomi tyrimai ir per didelis susirūpinimas vaiko sveikata.
Daryti ar nedaryti atranką?
Atranka nėra privaloma ekspertizė, tačiau rekomenduojama visoms moterims, nepriklausomai nuo amžiaus ir sveikatos, nes žinoma, kad apie 80% vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimsta paprastose šeimose jaunesnėms nei 35 metų moterims.
Norėdami gauti daugiau informacijos apie patikrą, kreipkitės į savo ginekologą arba pasikonsultuokite su genetikos konsultantu. Bet galiausiai, ar atlikti patikrinimą, ar ne, yra kiekvienos moters asmeninis pasirinkimas.
Daugelis moterų sutinka atlikti patikrinimą ir, remdamosi gautais rezultatais, nusprendžia, ar reikia invazinės diagnostikos. Kai kurios moterys nori nedelsdamos griebtis invazinės diagnostikos (joms gali kilti didelė rizika susirgti chromosomų anomalijomis ar kitais atrankos metu nenustatytų sutrikimų, arba jos tiesiog nori kuo daugiau sužinoti apie savo kūdikio būklę ir nori gyventi su nedidele persileidimo rizika). Kitos moterys nusprendžia nesidaryti nei atrankos, nei invazinės diagnostikos.
Kada reikalingas patikrinimas?
Priklausomai nuo programos, kurią naudoju rizikai apskaičiuoti (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle ir kt.), atrankos taktika gali šiek tiek skirtis.
Pirmojo trimestro patikrinimas susideda iš biocheminio kraujo tyrimo, taip pat ultragarsinio tyrimo.
Pirmojo trimestro biocheminis kraujo tyrimas (vadinamasis „dvigubas testas“) nustato dviejų placentos gaminamų baltymų – laisvo beta-hCG ir su nėštumu susijusio plazmos baltymo A (su nėštumu susijusio) – lygį. Plazmos baltymas-A – PAPP-A). Nenormalus šių biocheminių žymenų kiekis yra vaisiaus anomalijų požymis. Šis testas turi būti atliktas nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės pabaigos.
Pagrindinis rodiklis atrankinio ultragarso metu yra kaklo skaidrumo storis (NT), sinonimai: kaklo skaidrumas (NT)). Nuchal erdvė yra kūdikio kaklo užpakalinėje dalyje tarp odos ir minkštųjų audinių. Vaikai, turintys chromosomų anomalijų, linkę kaupti daugiau skysčių kaklo skaidrumo srityje nei sveiki vaikai, todėl ši sritis tampa didesnė. Kaklo permatomumo storis turi būti matuojamas nuo 11-osios iki 13-osios savaitės pabaigos. Be TVP, ultragarsu taip pat matuojamas uodegikaulio ir parietalinis dydis (CPR), kuris naudojamas nėštumo amžiui nustatyti. nosies kaulas ir kiti vaisiaus parametrai.
Ultragarsas kartu su biocheminiu kraujo tyrimu yra kombinuotas pirmojo trimestro patikrinimas. Šis patikrinimas nustato iki 90% vaikų, turinčių chromosomų anomalijų. Pirmasis patikrinimas laikomas tikslesniu.
Pirmojo trimestro patikros privalumas – galimybė palyginti ankstyvoje nėštumo stadijoje sužinoti apie vaiko patologijas. Jei atrankos rezultatai rodo didelę riziką, vis dar yra galimybė atlikti choriono gaurelių biopsiją, kuri paprastai atliekama nuo 11 savaičių iki 13 savaičių ir 6 dienų, siekiant tiksliai išsiaiškinti, ar kūdikis neturi chromosomų anomalijų. nėštumas dar nėra labai toli.didelis.
Antrojo trimestro patikrinimas Patartina tai daryti 16-18 nėštumo savaitę. Be chromosomų anomalijų, jis gali būti naudojamas nervinio vamzdelio defektams aptikti. Tai apima trijų (trigubo) arba keturių (keturgubo) rodiklių (priklausomai nuo laboratorijos galimybių) biocheminį kraujo tyrimą. Atliekant trigubą testą, nustatomas žmogaus chorioninio gonadotropino (žCG), alfa-fetoproteino (AFP), nekonjuguoto estriolio (uE3) lygis, o atliekant keturgubą testą pridedamas dar vienas indikatorius – inhibinas A. Nenormalios vertės šių medžiagų kiekis kraujyje rodo tikimybę, kad vaisius turi kokių nors anomalijų. Atliekant patikrą antrąjį trimestrą, rizikos apskaičiavimui naudojami ultragarso duomenys iš pirmojo patikrinimo.
Kadangi pirmojo trimestro atranka laikoma tikslesne ir duoda mažiau klaidingų teigiamų rezultatų, gydytojai dažnai neskiria antrojo patikrinimo, nes jis yra mažiau jautrus ir nepadidina vaisiaus patologijų nustatymo galimybių. Antrąjį trimestrą pakanka atlikti vieno biocheminio žymens – AFP – kraujo tyrimą, kuris leidžia nustatyti vaisiaus nervinio vamzdelio defektus. Jei pagal pirmos patikros rezultatus vaikui yra didelė tikimybė turėti chromosomų anomalijų, tuomet būtina atlikti invazinę diagnostiką, kad būtų galima įvertinti vaiko būklę kuo anksčiau, nelaukiant antrojo patikrinimo.
Kitas vaisiaus būklės vertinimo etapas – echoskopija 20-22 ir 30-32 nėštumo savaitę.
Kaip suprasti atrankos rezultatus?
Atrankos rezultatai turėtų būti pateikiami kaip individualus rizikos vertinimas. Skaičiavimas atliekamas naudojant specialias kompiuterines programas (pvz., PRISCA, ASTRAIA ir kt.), kuriose atsižvelgiama į ultragarso duomenis, biocheminio kraujo tyrimo rezultatus bei individualius veiksnius (amžių, svorį, etninę kilmę, vaisių skaičių ir kt.). ). ASTRAIA programoje, skaičiuojant rizikas, atsižvelgiama į papildomus ultragarso parametrus, kurie leidžia padidinti patologijų aptikimą.
Aiškinti atskirus biocheminius rodiklius ir lyginti juos su standartais neskaičiuojant rizikos nėra prasmės.
Atrankos rezultatai rodo santykius, atspindinčius vaiko tikimybę turėti patologijų. Rizika 1 iš 30 (1:30) reiškia, kad iš 30 moterų, kurių rezultatas buvo toks pat, vienai iš jų gims vaikas su chromosomų anomalijomis, o likusios 29 – sveiki vaikai. Rizika 1 iš 4000 reiškia, kad iš 4000 moterų, kurių rezultatas buvo toks pat, viena turės vaiką su patologija, o 3999 moterys turės sveikus vaikus. Tai yra, kuo didesnis antrasis skaičius, tuo mažesnė rizika.
Atranka taip pat gali parodyti, kad rezultatas yra žemiau arba viršija ribinę ribą. Dauguma testų naudoja 1:250 ribą. Pavyzdžiui, 1:4000 rezultatas būtų laikomas normaliu, nes rizika yra mažesnė nei 1:250, ty žemiau ribinės ribos. O esant 1:30 rezultatui, rizika laikoma didele, nes ji viršija ribinę ribą.
Normalus patikros rezultatas negarantuoja, kad vaikas neturi chromosomų anomalijų. Remdamiesi šiuo rezultatu galime tik manyti, kad problemos mažai tikėtinos. Savo ruožtu blogas rezultatas nereiškia, kad vaikas turi patologijų, o tik tai, kad patologija greičiausiai egzistuoja. Tiesą sakant, dauguma vaikų, kurių atrankos rezultatai prasti, neturi jokių anomalijų.
Ginekologas ar genetikas padės suprasti patikros rezultatus, taip pat paaiškins invazinės diagnostikos būtinybę esant prastam rezultatui. Turite pasverti privalumus ir trūkumus ir nuspręsti, ar norite atlikti invazinius tyrimus, kurie kelia nedidelę persileidimo riziką, kad sužinotumėte apie kūdikio būklę.
Galiausiai atminkite, kad normalus patikrinimo rezultatas negarantuoja, kad jūsų vaikas neturės problemų. Atrankos skirtos aptikti tik keletą įprastų chromosomų anomalijų ir nervinio vamzdelio defektų. Vaikas, kurio rezultatas yra normalus, vis tiek gali turėti kitų genetinių problemų ar apsigimimų. Be to, normalus rezultatas negarantuoja, kad vaiko smegenų veikla bus normali, ir neatmeta tokių sutrikimų kaip autizmas.
