Приведенные ниже характеристики кроме двух используют. Расщепление какой закон. Закон расщепления признаков

Кулинария

Каталог заданий.
Закономерности наследственности и изменчивости

Сортировка Основная Сначала простые Сначала сложные По популярности Сначала новые Сначала старые
Пройти тестирование по этим заданиям
Вернуться к каталогу заданий
Версия для печати и копирования в MS Word

Опре-де-ли-те два при-зна-ка, «вы-па-да-ю-щих» из об-ще-го спис-ка, и за-пи-ши-те в ответ цифры, под ко-то-ры-ми они ука-за-ны.

1) му-та-ци-он-ная

2) опре-де-лен-ная

3) груп-по-вая

4) мо-ди-фи-ка-ци-он-ная

5) ком-би-на-тив-ная

По-яс-не-ние.

В за-да-нии пе-ре-чис-ле-ны ха-рак-те-ри-сти-ки раз-ных видов из-мен-чи-во-сти. Три из них от-но-сят к не-на-след-ствен-ной (мо-ди-фи-ка-ци-он-ной) из-мен-чи-во-сти: 2) опре-де-лен-ная, так как опре-де-ля-ет-ся усло-ви-я-ми среды; 3) груп-по-вая, так как особи од-но-го вида из-ме-ня-ют-ся од-но-на-прав-лен-но в оди-на-ко-вых усло-ви-ях; 4) мо-ди-фи-ка-ци-он-ная, так как при раз-ных усло-ви-ях среды воз-ни-ка-ют раз-ные формы фе-но-ти-па (мо-ди-фи-ка-ции) на базе од-но-го и того же фе-но-ти-па. Два остав-ших-ся при-зна-ка (1) му-та-ци-он-ная и (5) ком-би-на-тив-ная не от-но-сят-ся к не-на-след-ствен-ной из-мен-чи-во-сти (это раз-но-вид-но-сти на-след-ствен-ной из-мен-чи-во-сти), по-это-му они вы-па-да-ют.

Ответ: 15.

Не-на-след-ствен-ная (она же - фе-но-ти-пи-че-ская, мо-ди-фи-ка-ци-он-ная ) из-мен-чи-вость свя-за-на с из-ме-не-ни-ем толь-ко фе-но-ти-па без из-ме-не-ния ге-но-ти-па, по-это-му не на-сле-ду-ет-ся, и воз-ни-ка-ет под вли-я-ни-ем усло-вий окру-жа-ю-щей среды.

Сама воз-мож-ность про-яв-ле-ния не-на-след-ствен-ной из-мен-чи-вость свя-за-на с ва-рьи-ро-ва-ни-ем (под дей-стви-ем фак-то-ров среды) при-зна-ка в опре-де-лен-ных пре-де-лах - нор-мой ре-ак-ции , за-ло-жен-ной в на-след-ствен-ной ин-фор-ма-ции.

По-сколь-ку при на-след-ствен-ной из-мен-чи-во-сти из-ме-ня-ет-ся толь-ко фе-но-тип, ее еще на-зы-ва-ют фе-но-ти-пи-че-ской из-мен-чи-во-стью . В раз-ных усло-ви-ях среды на базе од-но-го и того же ге-но-ти-па воз-ни-ка-ют раз-ные формы фе-но-ти-па - мо-ди-фи-ка-ции, по-это-му у на-след-ствен-ной из-мен-чи-во-сти есть еще тре-тье на-зва-ние - мо-ди-фи-ка-ци-он-ная из-мен-чи-вость .

Ха-рак-те-ри-сти-ки не-на-след-ствен-ной (мо-ди-фи-ка-ци-он-ной) из-мен-чи-во-сти:

1) из-ме-ня-ет-ся толь-ко фе-но-тип, ге-но-тип не из-ме-ня-ет-ся, по-это-му не на-сле-ду-ет-ся ;

2) имеет груп-по-вой (мас-со-вый ха-рак-тер) - особи од-но-го вида из-ме-ня-ют-ся од-но-на-прав-лен-но в оди-на-ко-вых усло-ви-ях (все зайцы-бе-ля-ки зимой белые, все стре-ло-ли-сты, пол-но-стью по-гру-жен-ные в воду, имеют толь-ко ли-ней-ные ли-стья);

3) опре-де-лен-ная - опре-де-ля-ет-ся усло-ви-я-ми окру-жа-ю-щей среды, адек-ват-на из-ме-не-ни-ям усло-вий среды, носит при-спо-со-би-тель-ный ха-рак-тер;

4) воз-ни-ка-ет по-сте-пен-но (не скач-ко-об-раз-но) с из-ме-не-ни-я-ми окру-жа-ю-щей среды;

5) об-ра-ти-ма - мо-ди-фи-ка-ции из-ме-ня-ют-ся при из-ме-не-нии усло-вий их вы-звав-ших (лет-няя окрас-ка зайца-бе-ля-ка сме-ня-ет-ся на зим-нюю при на-ступ-ле-нии хо-ло-дов, а с на-ступ-ле-ни-ем летом ста-но-вит-ся преж-ней).

При-ме-ры мо-ди-фи-ка-ци-он-ной из-мен-чи-во-сти: 1) раз-ная окрас-ка шер-сти зайца-бе-ля-ка в лет-ний и зим-ний пе-ри-од; 2) раз-ная форма ли-стья у стре-ло-ли-ста в вод-ной среде (ли-ней-ные), на вод-ной по-верх-но-сти (серд-це-вид-ные) и в воз-душ-ной среде (стре-ло-вид-ные).

По-ми-мо мо-ди-фи-ка-ци-он-ной (фе-но-ти-пи-че-ской) из-мен-чи-во-сти вы-де-ля-ют еще одну форму не-на-след-ствен-ной из-мен-чи-во-сти - он-то-ге-не-ти-че-скую из-мен-чи-вость .

Ответ: 15

Источник: РЕШУ ЕГЭ

Определите два признака и запишите в ответ цифры, под которыми они указаны. Употребление наркотиков оказывает вредное влияние на потомство, так как они вызывают

1) нарушение психики

2) нарушение работы печени

3) изменение работы почек

4) изменение генетического аппарата клетки

5) врожденные уродства

По-яс-не-ние.

Нар-ко-ти-ки - хи-ми-че-ские му-та-ген-ные фак-то-ры, ко-то-рые вы-зы-ва-ют на-ру-ше-ния на-след-ствен-ной ин-фор-ма-ции (му-та-ции ) в по-ло-вых клет-ках нар-ко-ма-на, и могут пе-ре-да-вать-ся потом-ству, вы-зы-вая раз-ви-тие раз-лич-ных уродств. Кроме того, в ре-зуль-та-те пря-мо-го ток-си-че-ско-го вли-я-ния нар-ко-ти-ков на-ру-ша-ет-ся раз-ви-тие за-ро-ды-ша.

Ответ: 45.

Мутации - нарушения наследственной информации (генотипа). Соматические мутации возникают в соматических (телесных) клетках и могут передаваться потомкам только при бесполом (вегетативном) размножении. Генеративные мутации возникают в половых клетках и передаются потомкам при половом размножении.

Мутационная изменчивость связана со спонтанными изменениями наследственного материала, при которых либо нарушается структура (нуклеотидная последовательность) гена (генная мутация), либо изменяется структура хромосом (хромосомная мутация), либо изменяется количество хромосом (геномная мутация).

Мутагены - факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические.

Физические мутагены: ионизирующее излучение; радиоактивный распад; ультрафиолетовое излучение; чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены: некоторые алкалоиды (колхицин - один из самых распространенных в селекции мутагенов); окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); алкилирующие агенты; нитропроизводные мочевины; некоторые пестициды; некоторые пищевые добавки (ароматические углеводороды, цикламаты); продукты переработки нефти; органические растворители; лекарственные препараты (цитостатики, иммунодепрессанты).

Биологические мутагены: некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа).

Ответ: 45

Источник: РЕШУ ЕГЭ

Все при-ведённые ниже при-зна-ки, кроме двух, можно ис-поль-зо-вать в ка-че-стве при-ме-ра хро-мо-сом-ных пе-ре-стро-ек. Опре-де-ли-те два при-зна-ка, «вы-па-да-ю-щих» из об-ще-го спис-ка, и за-пи-ши-те в ответ цифры, под ко-то-ры-ми они ука-за-ны:

1) По-во-рот участ-ка хро-мо-со-мы на 180 гра-ду-сов от-но-сит-ся к му-та-ци-ям

2) За-ме-на од-но-го нук-лео-ти-да на дру-гой в струк-ту-ре ДНК

3) Ко-пи-ро-ва-ние участ-ка хро-мо-со-мы

4) Утра-та участ-ка хро-мо-со-мы

5) Из-ме-не-ние ко-ли-че-ства хро-мо-сом, ко-то-рое крат-но га-п-ло-ид-но-му на-бо-ру

По-яс-не-ние.

Хро-мо-сом-ные му-та-ции свя-за-ны с на-ру-ше-ни-ем струк-ту-ры хро-мо-сом. Эти на-ру-ше-ния могут быть свя-за-ны с утра-той участ-ка хро-мо-со-мы (де-ле-ция) , удво-е-ни-ем участ-ка хро-мо-со-мы (ду-пли-ка-ция) , по-во-ро-том участ-ка хро-мо-со-мы на 180 гра-ду-сов (ин-вер-сия) , об-ме-ном участ-ка-ми между не-го-мо-ло-гич-ны-ми хро-мо-со-ма-ми (транс-ло-ка-ция) или сли-я-ним двух не-го-мо-ло-гич-ных хро-мо-сом в одну.

Из пяти при-зна-ков, ука-зан-ных в за-да-нии, три яв-ля-ют-ся ви-да-ми хро-мо-сом-ных му-та-ций: (1) - ин-вер-сия, (3) - ду-пли-ка-ция, (4) - де-ле-ция. Два при-зна-ка «вы-па-да-ют»: (2) ха-рак-те-ри-зу-ет ген-ную му-та-цию (из-ме-не-ние струк-ту-ры гена), (5) - ге-ном-ную му-та-цию (из-ме-не-ние числа хро-мо-сом).

Ответ: 25.

Хромосомная изменчивость (мутация) связана изменением структуры отдельной хромосомы. Хромосомные мутации вызывают хромосомные болезни.

Виды хромосомной изменчивости:

1) делеция - утрата участка хромосомы (потеря нескольких генов в хромосоме);

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций

3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости

Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках

Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы — это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной

Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости

Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные

Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.

Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

Наследственность и изменчивость. Хромосомная теория наследственности

Наследственность — это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свойства и функции родителей потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.

Ген — единица хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура определенного полипептида (белка). Вероятно, многие участки ДНК не кодируют белки, а выполняют регулирующие функции. Во всяком случае в структуре генома человека только около 2% ДНК представляют собой последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК (процесс транскрипции), которая затем определяет последовательность аминокислот при синтезе белков (процесс трансляции). В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30 тыс. генов.

Гены расположены на хромосомах, которые находятся в ядрах клеток и представляют собой гигантские молекулы ДНК.

Хромосомная теория наследственности была сформулирована н 1902 г. Сэттоном и Бовери. Согласно этой теории хромосомы являются носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства организма. У человека в каждой клетке имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Хромосомы, образующие пару, называются гомологичными.

Половые клетки (гаметы) образуются с помощью особого типа деления — мейоза. В результате мейоза в каждой половой клетке остается только по одной гомологичной хромосоме из каждой пары т.е. 23 хромосомы. Такой одинарный набор хромосом называется гаплоидным. При оплодотворении, когда сливаются мужская и женская половые клетки и образуется зигота, двойной набор, который называется диплоидным, восстанавливается. В зиготе у организма который из нее развивается, одна хромосома из каждой нары получена от отцовского организма, другая — от материнского.

Генотип — это совокупность генов, полученных организмом от родителей.

Другое явление, которое изучает генетика — изменчивость. Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать новые признаки — различия в пределах вида. Выделяют две формы изменчивости:
— наследственную;
— модификационную (ненаследственную).

Наследственная изменчивость — это форма изменчивости вызванная изменениями генотипа, которые могут быть связаны с мутационной либо комбинативной изменчивостью.

Мутационная изменчивость.
Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получили название мутаций. Эти изменения имеют случайный характер и появляются спонтанно. Причины возникновения мутаций могут быть самыми разнообразными. Имеется целый ряд факторов воздействие которых повышает вероятность возникновения мутации. Это может быть воздействие определенных химических веществ радиации, температуры и т.д. С помощью этих средств можно вызывать мутации, однако случайный характер их возникновения сохраняется, и предсказать появление той или иной мутации невозможно.

Возникшие мутации передаются потомкам, т. е. определяют наследственную изменчивость, которая связанна с тем, где произошла мутация. Если мутация произошла в половой клетке то у нее есть возможность передаться потомкам, т.е. быть унаследованной. Если же мутация произошла в соматической клетке, то она передается только тем из них, которые возникают из этой соматической клетки. Такие мутации называются соматическими, они не передаются по наследству.

Различают несколько основных типов мутаций.
— Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т. е. участков молекулы ДНК. Это может быть у трата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.
— Хромосомные мутации, связанные с нарушением структуры хромосом, приводят к серьезным изменениям, которые могут быть обнаружены при помощи микроскопа. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков, поворот участка хромосомы на 180°, появление повторов.
— Геномные мутации вызвываются изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы: в хромосом ном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три -трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное увеличение генома. Еще один вариант геномной мутации — гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.

На частоту возникновения мутаций влияют, как уже было сказано, самые разнообразные факторы. При возникновении ряда геномных мутаций большое значение имеет, в частности, возраст матери.

Комбинативная изменчивость.
Данный тип изменчивости определяется характером полового процесса. При комбинативной изменчивости возникают новые генотипы из-за новых комбинаций генов. Этот тип изменчивости проявляется уже на стадии образования половых клеток. Как уже было сказано, в каждой половой клетке (гамете) представлена только одна гомологичная хромосома из каждой пары. Хромосомы попадают в гамету случайным образом, поэтому половые клетки одного человека могут довольно сильно отличаться по набору генов в хромосомах. Еще более важная стадия для возникновения комбинативной изменчивости — это оплодотворение, после которого у вновь возникшего организма 50% генов унаследовано от одного родителя, и 50% — от другого.

Модификационная изменчивость не связана с изменениями генотипа, а вызвана влиянием среды на развивающийся организм.

Наличие модификационной изменчивости очень важно для понимания сущности наследования. Наследуются не признаки. Можно взять организмы с абсолютно одинаковым генотипом, например вырастить черенки от одного и того же растения, но поместить их при этом в разные условия (освещенность, влажность, минеральное питание) и получить достаточно сильно отличающиеся растения с разными признаками (рост, урожайность, форма листьев и т. п.). Для описания реально сформировавшихся признаков организма используют понятие «фенотип».

Фенотип — это весь комплекс реально возникших признаков организма, который формируется как результат взаимодействия генотипа и влияний среды в ходе развития организма. Таким образом, сущность наследования заключается не в наследовании признака, а в способности генотипа в результате взаимодействия с условиями развития давать определенный фенотип.

Так как модификационная изменчивость не связана с изменениями генотипа, то модификации не передаются по наследству. Обычно это положение почему-то с трудом принимается. Кажется, что если, скажем, родители на протяжении нескольких поколений тренируются в поднятии тяжестей и обладают развитой мускулатурой, то эти свойства должны обязательно передаться детям. Между тем, это типичная модификация, а тренировки — это и есть то воздействие среды, которое повлияло на развитие признака. Никаких изменений генотипа при модификации не происходит и приобретенные в результате модификации признаки не наследуются. Дарвин называл этот вид изменчивости — ненаследственной.

Для характеристики пределов модификационной изменчивости применяется понятие норма реакции. Некоторые признаки у человека невозможно изменить за счет средовых влияний, например группу крови, пол, цвет глаз. Другие, напротив, очень чувствительны к воздействию среды. К примеру, в результате длительного пребывания на солнце цвет кожи становится темнее, а волосы светлеют. На вес человека сильно влияют особенности питания, болезни, наличие вредных привычек, стресс, образ жизни.

Средовые воздействия могут приводить не только к количественным, но и к качественным изменениям фенотипа. У некотррь« видов примулы при пониженной температуре воздуха(15-20 С) появляются цветы красного цвета, если же растения поместить во влажную среду с температурой 30°С, то образуются белые цветки.

причем, хотя норма реакции характеризует ненаследственную форму изменчивости (модификационную изменчивость), она тоже определяется генотипом. Это положение очень важно: норма реакции зависит от генотипа. Одно и то же воздействие среды на генотип может привести к сильному изменению одного его признака и никак не повлиять на другой.

Изменение генома клетки могут осуществляться тремя путями: в результате изменения числа хромосом, числа и порядка расположения генов или из-за изменения индивидуальных генов. При изменении числа хромосом (так называемые геномные мутации) может происходить утрата или приобретение одной или нескольких хромосом (анеуплоидия) , либо меняться число наборов хромосом (полиплоидия) . Полиплоидия играет важную роль в эволюции растений и широко используется при их селекции и выведении новых сортов. У животных полиплоидия, как правило, носит летальный характер, т. к. нарушает хромосомный механизм определения пола.

Изменение расположения генов в хромосомах (так называемые хромосомные мутации) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или несколько генов на 180°), транслокации, или транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в другой хромосоме) , а также делеции — выпадения участка генетического материала (от нескольких нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих нескольких генов; частный случай дефишенси — нехватка генов на конце хромосомы) . При транслокации ряда генов наблюдается так называемый эффект положения гена — изменение проявления активности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, например, появление полосковидных глаз у дрозофилы.

Мутации (от лат. mutatio — изменение) , внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала (генома) , приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические мутации, образующиеся в клетках, не участвующих в репродукции (соматических клетках) . Соматические мутации приводят к возникновению генетических мозаик, т. е. к изменению какой-то части организма, развивающейся из мутантной клетки. У растений соматические мутации переносятся потомству в том случае, если растения размножают не семенами, а соматическими частями организма (например, черенками, почками, клубнями) .

Генетические повреждения

Генетические повреждения – это передаваемые по наследству повреждения генетического кода в половых клетках. Известно, что элементарной единицей наследственности является ген, который имеет строго определенную структуру и функцию. Все гены клетки организма создают общий генотип индивидуума и этим обеспечивают жизнедеятельность организма как целого.

По химической характеристике ген представляет собой участок молекулы ДНК. Порядок сочетания в гене азотистых оснований – аденина, тимина, цитозина и гуанина – определяет его специфичность и код. При помощи кода ген передает строго определенную информацию для развития той или иной функции или структуры клетки и организма в целом. Гены заложены в структуре хромосом. В каждой клетке человеческого организма содержится 23 пары хромосом, 22 из которых общие, а последняя определяет мужской (ХУ) или женский (ХХ) пол человека. В процессе оплодотворения половые клетки сливаются в одну, ядро которой уже имеет два набора хромосом. При последующим делении каждая хромосома образует свою точную копию. Поэтому дочерние клетки будут иметь совершенно одинаковое количество и структуру хромосом и генов, т.е. дочерние клетки будут копиями материнских, и это может повториться в громадном числе поколений. Под действием радиации молекулярная структура хромосомы или гена может изменяться. В результате образуется ген с новыми признаками, он уже не будет являться абсолютным подобием старому, т.е. произойдет мутация.

Мутацией называют изменения в гене или хромосоме. Перед последующим делением клетки измененная хромосома воспроизводит копию самой себя, т.е. происшедшие в ней изменения передаются хромосомам последующих поколений клетки. Таким путем наследуется мутированный ген; он приобретает постоянный характер. Организм, в котором проявляются признаки мутированного гена, принято называть мутантом. Если же мутация произошла в половой клетке, то развивающийся организм будет иметь новые наследственные признаки.

Различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации – это мутации, возникающие в результате изменения лишь одного гена (их называют еще точковыми). Хромосомные мутации – это изменения в структуре хромосом. Все виды хромосомных мутаций, связанных с нарушением структуры хромосом, называют хромосомными аберрациями (отклонениями). Геномные мутации, или мутации кариотипа, это мутации, связанные с изменением числа хромосом.

В результате мутаций могут появляться доминантные (господствующие) и рецессивные (подавленные) гены. Если ген доминантный, то соответствующий признак, носителем которого он является, будет проявляться у потомства первого поколения независимо от того, присутствует данный ген у половой клетки одного или обоих родителей. Если ген рецессивный, то соответствующий признак, несущийся этим геном, передаваясь из поколения в поколение, может проявиться первый раз только у правнуков и то в том случае, когда он имеется в половых клетках и отца и матери.

Появление мутаций в соматических клетках ведет к возникновению соматических эффектов радиации. Одно из проявлений соматических мутаций – злокачественный рост клеток. Мутации соматических клеток по наследству не передаются. Мутации в соматических клетках под действием радиации приводят к нарушениям иммуногенеза. В лимфоидной ткани после облучения могут появляться клетки с хромосомными аберрациями, т.е. они уже являются мутантами и могут вырабатывать антитела против нормальных антигенов хозяина.

Генетические последствия облучения могут наблюдаться при любой дозе. Не установлен дозовый порог, ниже которого излучение не вызывает мутаций.

Мутации приводят к наследственным заболеваниям. Около 10% новорожденных имеют те или иные наследственные нарушения. Среди аутосомных доминантных генных мутаций известны: аниридия, нейрофиброматоз, мышечная дистрофия, поликистоз почек и др. Среди аутосомных рецессивных генных мутаций наиболее часто встречаются микроцефалия, гидроцефалия, идиотия, ихтиоз, миопатия, гемофилия. Мутации могут привести к различным порокам развития и уродствам: гетерохромии (разной окраски радужной оболочки глаз), порокам сердца, дальтонизму, многопалости, «заячьей губе», «волчьей пасти». Мутации могут быть причиной задержки физического и умственного развития. Некоторые относят болезнь Дауна к заболеваниям, вызванным радиацией.

Генные мутации и хромосомные аберрации могут привести к самопроизводным выкидышам. Если психология детей отличается от нормальных из-за наследственных дефектов, однако они рождаются живыми, вероятность дожить до года в пять раз меньше, чем для здоровых детей.

Инвалидность 2 группы с детства пенсия Пенсия по инвалидности 2 группы в 2018 году Присвоение любых форм инвалидности в России происходит исключительно по медико-социальным показателям. Назначение инвалидности 2 категории допустимо для людей, считающихся нетрудоспособными, но не нуждающихся в постоянном уходе. Таким гражданам положена […]

Размер пенсии по инвалидности и способы ее вычисления Размер пенсии по инвалидности представляет собой величину дохода получателей пенсии: страховой, назначаемой человеку, который признан инвалидом 1-3 группы и имеет хоть 1 день страхового стажа; государственной по инвалидности. Ее назначают: […]

Приказ МЧС России от 8 декабря 2014 г. N 689 "О внесении изменений в приказ МЧС России от 06.12.2010 N 620" Приказ МЧС России от 8 декабря 2014 г. N 689"О внесении изменений в приказ МЧС России от 06.12.2010 N 620" Внести изменения в приказ МЧС России от 06.12.2010 N 620 "О ведомственных знаках отличия […]

Штрафы, пени, неустойки за нарушение условий договоров, возмещение убытков, причиненных вашей организации В соответствии со статьей 330 ГК РФ неустойкой (штрафом, пеней) признается определенная законом или договором денежная сумма, которую должник обязан уплатить кредитору в случае неисполнения или […]

Задача № 1. В женскую консультацию обратилась женщина 24-х лет по поводу беременности 13-14 недель В женскую консультацию обратилась женщина 24-х лет по поводу беременности 13-14 недель. Беременность первая. Из анамнеза выяснено, что 4 года назад перенесла туберкулез легких, лечилась в тубдиспансере и […]

МЧС России ПРОЕКТ ПРИКАЗА МЧС России "О внесении изменений в приказ МЧС России от 26.04.2005 №345" О внесении изменений в приказ МЧС России от 26.04.2005 № 345 Внести изменения в приказ МЧС России от 26.04.2005 № 345 «Об утверждении инструкции о порядке получения паспортов и оформления разрешений на выезд […]

За это задание вы можете получить 2 балла на ЕГЭ в 2020 году

Генетическим закономерностям посвящено задание 7 ЕГЭ по биологии. К примеру, вам может попасться вопрос о наследственной изменчивости. Причем в первую очередь, вы должны знать какова эта изменчивость - мутационная, групповая, определенная или модификационная, а также чем отличаются друг от друга разные типы изменчивости, например, мутационная от модификационной. Много в вариантах и задач о генах и наследственности: «В каком браке чаще всего рождаются дети с гемофилией? В неродственном, близкородственном, у людей разных рас или людей разных национальностей» или «Какой мутацией является изменение порядка нуклеотидов в молекуле ДНК?».

Часть вариантов задания 7 ЕГЭ по биологии содержит в себе вопросы практического характера по теме «Влияние мутагенов». Вы должны будете заранее потренироваться задачи типа «Определите генотип ребенка с темными прямыми волосами, если мать его имеет светлые прямые волосы, а отец - темные кудрявые» или «В семье двое детей лопоухих и двое – с нормально прижатыми ушами. Определите генотип их родителей». Для корректного решения подобных задач составитель тестов ФИПИ – Федеральный институт педагогических измерений – добавил в условия тестов появления доминирования генов. Так, для последнего примера будет указано, что ген лопоухости В является доминирующим над b - геном нормально прижатых ушей.

Задание № 7 ЕГЭ по биологии будет решено вами успешно, если вы заранее повторите и другой учебный материал по этой теме. Несколько вопросов посвящено генетическому коду, еще несколько вариантов содержат в себе задачи по молекулярной биологии, и они обычно вызывают у школьников значительные трудности, такой, как: «Определите процент нуклеотидов с цитозином, который содер-жится в ДНК при доле ее адениновых нуклеотидов 10% от общего количества». Перед экзаменом придется тщательно повторять этот раздел учебника, чтобы успешно ответить на подобные вопросы.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.

Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Дауна - генетическая аномалия, возникающая в результате раздвоения одной из 21 хромосомы, в результате чего хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом, что и обуславливает дальнейшие клинические признаки.

Впервые явление было описано английским врачом Джоном Дауном (благодаря которому синдром и получил своё название) в 1866 году как умственная отсталость с характерными внешними признаками, но лишь в 1959 году французский генетик Жером Лежен определил связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома.

На сегодняшний день, несмотря на высокое развитие медицинских технологий, синдром Дауна - весьма распространённое и не до конца изученное явление, что порождает немало разных мифов, порой противоречащих друг другу. Тем не менее, известно, что:

Данная аномалия одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных этнических групп и национальностей.
Развитие синдрома не зависит от образа жизни родителей и имеет генетическое «происхождение», когда аномалии возникают либо на стадии образования яйцеклетки или сперматозоида (не исключается, но практически маловероятно, что на них могут оказывать воздействие вредные факторы внешней среды), либо во время слияния половых клеток после оплодотворения.
Синдром возникает при патологических процессах в генах, когда к 21 паре присоединяется ещё 1 хромосома (поэтому их и получается 47 вместо 46). Чаще всего это происходит из-за того, что при клеточном делении хромосомы не расходятся. Кроме того, одной из основных причин может быть наследственность мутации 21-ой хромосомы - когда эта хромосома сливается с другой. Такая мутация имеет название трисомия и возникает примерно у одного из 800 новорожденных, и 88% случаев происходит из-за «нерасхождения» женских гамет (репродуктивных клеток).
Синдром Дауна - частая патология, имеющая 3 формы (наследственное заболевание, мутация 21-й хромосомы, мозаичное заболевание) и 4 степени заболевания:

слабая - больные практически не отличаются от обычных детей, довольно часто успешно адаптируются в социуме и могут занимать весьма престижное место в обществе;
средняя;
тяжёлая;
глубокая - дети не могут вести общепринятый образ жизни социума, и это значительно усложняет жизнь родителям. В наши дни существует специальная дородовая диагностика, позволяющая вовремя узнать о вероятности развития патологии. При подозрении на синдром Дауна перед родителями встаёт вопрос: оставлять ребёнка или избавиться от беременности? При рождении же малыша возникнут другие: как воспитывать ребёнка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом полноценно жить самим?

5.Синдром Дауна не рекомендуют называть болезнью, так как люди, живущие с данным синдромом, хоть и имеют патологические изменения, мешающие им реализовать свой потенциал в полной мере, тем не менее, при правильном подходе специалистов с ранних лет в большинстве способны достаточно хорошо адаптироваться в социуме.

Причины развития синдрома Дауна

Как мы уже говорили, синдром Дауна возникает вследствие аномалии клеточного деления, когда к 21-ой паре хромосом приклеивается ещё одна третья хромосома. Иными словами, это врождённая патология, которую в процессе жизни получить невозможно. Причины хромосомных нарушений установить очень сложно.

Происходит это в результате 3 форм патологии, имеющих практически идентичную клиническую картину данного синдрома:

Трисомия - подвид синдрома, характеризующийся образованием трёх хромосом в 21 паре. Это явление мало изучено, но существует версия, что тут немалую роль играет возраст матери: чем старше женщина, тем большая вероятность родить малыша с синдромом Дауна. Обуславливают это возрастом яйцеклетки, когда возможно зарождение гаметы не с 23, а с 24 хромосомами. В таком случае при оплодотворении клетки мужской гаметой с 23 хромосомами одна остаётся лишней, и происходит мутация: хромосома приклеивается (присоединяется) к 21 паре. В результате все клетки плода будут содержать 47 хромосом.
Мозаицизм - явление редкое (составляют всего лишь 1-2% всех случаев), при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, поэтому поражены феноменом синдрома только отдельные органы и ткани (если копирование приходится на гены, отвечающие за психическое и моторное развитие, то развития синдрома у плода не избежать). Обусловлено это «нерасхождением» хромосомного ряда не на стадии формирования родительских половых клеток, а на ранних стадиях развития зародыша. Такая форма синдрома - со сглаженной клинической картиной - относится к лёгкой, однако во время перинатальных исследований она и диагностируется крайне сложно.
Транслокация - происходит во время слияния клеток и при этом отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы.

Однако существуют и другие причины развития синдрома Дауна:

Возраст родителей - слишком молодая девушка либо, наоборот, женщина старше 40 лет, а для мужчин - старше 45 лет (риск рождения ребёнка с синдромом составляет 1:30). Из-за возраста созревание и деление хромосом «замедляется», и получается дефектная клетка. Будучи задействованной в оплодотворении, впоследствии она станет причиной развития синдрома Дауна.
Близкородственный брак (связь).
Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается, если заболевание встречается в роду родителей.

Симптомы синдрома Дауна

Болезнь принято называть синдромом, так как она характеризуется целым рядом симптомов и признаков, а также характерных проявлений:

узкие и раскосые (монголоидные) глаза (раньше патология носила название «монголизм»);
наличие эпиканта (особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко);
косоглазие и заметная пигментация радужки (пятна Брушфильда), возможна катаракта;
плоский профиль - плоская и широкая переносица и короткий нос, затылочная область;
укороченный (маленький) череп;
укороченная шея - у новорожденного имеется складка кожи в этой области;
недоразвитые ушные раковины;
гипотония (слабый тонус) мышц;
аркообразное нёбо, аномально большой язык (макроглоссия) и открытый рот из-за сниженного тонуса мышц;
широкие кисти рук с короткими из-за недоразвития средних фаланг пальцами - в мизинце наблюдается искривление,
на ладонях имеется единственная поперечная складка;
короткие конечности;
наблюдается деформация (килевидная или воронкообразная) грудной клетки;
нередко (около 40%) дети с синдромом рождаются с врождённым пороком сердца (дефектные процессы в перегородке между желудочком), что является одной из главных причин их смертности;
патологические процессы желудочно-кишечного тракта (например, артезия 12-перстной кишки);
ребёнок может родиться с лейкозом;
ребёнок отстаёт в росте, умственном развитии;
голос хриплый;
чаще всего больные являются бесплодными, но при появлении потомства дети имеют такую же патологию.

Однако стоит отметить, что люди с синдромом Дауна редко имеют злокачественные опухоли, и обусловлено это защитой лишнего гена.

При рождении близнецов синдром наблюдается у обоих детей.

Выраженность вышеперечисленных признаков у всех больных различна.

Диагностика синдрома Дауна

Современный уровень медицины и техники при подозрении на синдром Дауна позволяют провести своевременную диагностику и при обнаружении аномалий ДНК избавиться от текущей беременности.

Для диагностики используют несколько методов:

1. УЗИ - проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Этот метод даёт возможность «увидеть» признаки синдрома Дауна с помощью некоторых «замеров»:

утолщение воротникового пространства (при развивающемся синдроме оно составит более 3 мм);
отсутствие носовой кости;
маленькие размеры лобной доли и мозжечка (гипоплазия);
укороченные бедренные и локтевые кости и др.

Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома - трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно.

2. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре (для установления кариотипа - генного содержимого крови матери), во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом (ХГЧ) и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз.

3. Биохимический тест (по уровню свободного хорионического гормона) позволяет диагностировать синдром Дауна ещё на 12 неделе беременности, а на 16 неделе проводят тест на эстриол и α-фаетопротеин - показатели наличия синдрома Дауна. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:

хориобиопсию - исследование тканей оболочки плода;
амниоцетез (анализ околоплодных вод) - изучение клеточного состава околоплодных вод, а также тканей малыша, что даст информацию о клеточном наборе хромосом ребёнка;
кордоцентез - анализ пуповинной крови плода.

Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины - они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях (если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье).

Однако наука не стоит на месте, и в клиниках Лондона уже разработан специальный тест, позволяющий точно узнать обо всех генетических заболеваниях.

После рождения ребёнка все признаки синдрома Дауна хорошо заметны и очевидны, но для подтверждения делаются генетические пробы (это необходимо для исключения вероятности развития другого заболевания). Следует отметить, что не все из описанных выше симптомов обязательно должны присутствовать у каждого больного ребёнка - у отдельного малыша может быть свой набор.

С возрастом симптомы усугубляются, и могут развиваться другие недуги - ожирение, ослабление иммунитета (а это частые простудные и инфекционные заболевания), катаракта, отставание в развитии нервной системы, умственных способностей и речи.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна - это неизлечимое заболевание, поскольку «откорректировать» ДНК никому не под силу, а вот улучшить общее состояние больного и повысить качество его жизни можно.

Лечение врождённых патологий проводят специалисты - педиатр, кардиолог, гастроэнтеролог, окулист и другие. Их усилия направлены на улучшение здоровья пациента, и при том, что специфического лечения синдрома не существует, тут всё же не избежать приёма медикаментозных препаратов. Среди них:

Пирацетам, Аминолон, Церебролизин - для нормализации кровообращения в головном мозге;
нейростимуляторы;
витаминные комплексы - для укрепления общего состояния здоровья.

Однако довольно часто с возрастом у детей с синдромом Дауна проявляется ряд осложнений, связанных с физическим здоровьем: болезни сердца и органов пищеварения, нарушения эндокринной и иммунной систем, проблемы со слухом, сном, зрением, нередки случаи остановки дыхания. Кроме того, почти у четверти пациентов после 40 лет (а иногда и раньше) наблюдаются ожирение, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и лейкоз. При этом сложно предположить, как будет развиваться заболевание, ведь всё зависит от индивидуальных особенностей организма, степени болезни и занятий с ребёнком. Мало кто из людей с синдромом Дауна доживает до 50 лет.

В это же время логопед, невропатолог и другие специалисты занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, задержки интеллектуального развития; обучением навыкам по уходу за собой. На основании этого детей с синдромом Дауна рекомендуется отдавать в специализированные учебные заведения.

Для коррекции задержки умственного развития применяются специально разработанные программы обучения, и стоит отметить, что психическая и познавательная симптоматика в каждом индивидуальном случае выражается по-разному.

В зависимости от степени поражения и проводимого лечения (тренингов с ребёнком) можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. При регулярных занятиях с малышом он способен научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Дети с синдромом Дауна могут посещать общеобразовательные школы, учиться в институтах, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь своих детей.

Среди людей с синдромом Дауна достаточно много художников, писателей, артистов. Существует даже мнение, что «дети солнца» - это не просто генетическое заболевание, а отдельный «вид» людей, которые не только отличаются наличием «лишней» хромосомы, а живут по своим законам морали и имеют свои принципы.

Людей с синдромом Дауна часто называют «детьми солнца» или «солнечными», поскольку они постоянно улыбаются, нежны, добры и излучают теплоту. В 2006 году был учреждён Международный день человека с синдромом Дауна, который отмечается во всём мире 21 марта.

Еще 14 статей на тему: Особенные дети

Синдром Дауна: объяснение врача

К детям с синдромом Дауна в нашей стране относятся неоднозначно. Многие считают это заболевание синонимом глубокой отсталости. Однако это неверное представление: дети с синдромом Дауна могут посещать школу, учиться новому и жить яркой и насыщенной жизнью. Наличие диагноза - не приговор для родителей и малыша. Люди, живущие бок о бок с такими детьми, должны помогать им и активно вовлекать их в свою среду - ведь в желании быть счастливыми все равны!

История

Люди, как правило, считают синдром Дауна тяжелой неврологической болезнью, сопровождающуюся умственной отсталостью. Их пугает даже не сама патология, а неизвестность. Поэтому необходимо рассказывать о том, что такое синдром Дауна.

Патология известна не одно столетие. Если приглядеться к полотнам средневековых художников, можно отметить на них людей с особенностями развития. Описаны похожие характеры и в художественных произведениях. Но истинную природу синдрома изучили только в ХХ веке, когда были открыты хромосомы, гены и структура ДНК.

Сегодня достоверно известно, что синдром Дауна формируется при наличии аномалии в хромосомном наборе клеток, это так называемая трисомия по 21 паре хромосом. Это значит, что в данной паре в результате мутации возникла лишняя хромосома. Таким образом, у этих детей в клетках не 46, а 47 хромосом. При синдроме Дауна возможны многочисленные вариации – от целой лишней хромосомы до ее части, что делает дефекты очень разными.

Почему так происходит

В организме человека клетки всех органов и тканей подвергаются делению. В том числе делятся и половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды. Во всех клетках тела должно происходить равное деление, чтобы дочерние клетки были абсолютно идентичными. Но природа не идеальна и может давать сбои под влиянием каких-либо неблагоприятных факторов. Тогда в одной из клеток оказывается на одну хромосому в 17 паре больше, и при участии такой клетки в зачатии может на свет появиться ребенок с синдромом Дауна.

Синдром Дауна - это не одна патология, а целая группа сходных по механизмам и протеканию состояний, объединенных общим названием. В подавляющем большинстве случаев дополнительная хромосома будет присутствовать во всех клетках организма. Реже возникают варианты, когда лишняя хромосома переходит на область 22 пары или 14 пары хромосом. Может быть также и мозаичный вариант синдрома, при котором наряду с клетками, имеющими дефект по 21 паре хромосом, имеются и вполне нормальные клетки с 46 хромосомами. Выделение таких групп дефектов в клетках проводится не просто так. От того, какая форма выявляется у ребенка, будет зависеть и прогноз: насколько тяжелыми будут внешние и внутренние нарушения, чем и как он будет отличаться от других детей.

Механизм появления синдрома

Синдром Дауна относят к генетической патологии, которая формируется у плода в момент его зачатия, если происходит слияние дефектных яйцеклетки и сперматозоида. Примерно в 90% случаев причиной становится дефектная яйцеклетка с 24 хромосомами вместо 23, и примерно в 10% это может быть дефектный сперматозоид. Влиять на формирование подобных дефектных половых клеток могут болезни матери или отца, стрессы, наличие вредных привычек, неполноценное и нерациональное питание, все, что так или иначе может повлиять на деление половых клеток. А вот течение беременности и родов на развитие синдрома Дауна не влияет.

В том, что половые клетки будут содержать лишнюю хромосому, будет виновен особый белок клеток. Он обладает функцией растяжения хромосом к полюсам клетки при делении, чтобы в результате каждая из клеток получила поровну генетической информации. Если у белка есть дефект, то с одной стороны микротрубочка, тянущая хромосому, будет тонкой и дефектной, и более сильная трубочка от другой образующейся клетки перетянет ее на себя, к противоположному полюсу. После этого клетки начинают обособляться друг от друга, превращаясь в два полноценных образования - но в одной будет 22 хромосомы, а в другой - 24. Вот эта дефектная клетка и может дать жизнь малышу с синдромом Дауна.

Подобные проблемы могут возникать при воздействии следующих факторов:

● близкородственные браки с носительством одних и тех же мутаций. Чем ближе степень родства, тем вероятнее мутации;
● беременность ранее 18 лет, так как организм еще не зрелый, и могут быть дефекты деления клеток;
● поздняя беременность: после 35 лет (для женщины) и после 45 лет (для мужчины) с накоплением груза мутаций;
● носительство дефектов в 21 паре хромосом.

Но по большей части наличие синдрома Дауна - это результат спонтанной мутации, в которой никто не виноват.

Внешние особенности детей с синдромом Дауна

Обычно детей с синдромом Дауна можно определить уже с рождения. Личико у них несколько уплощенное, глаза слегка раскосые, а голова имеет специфическую форму, при этом рот небольшого размера. Язык ребенка кажется большим и может не помещаться в полости рта, из-за чего будет слегка высунутым. Постепенно эта черта исчезает. Ладони крохи широкие, пальчики короткие с загнутым внутрь мизинцем. На ладошках наблюдаются типичные поперечные единственные складки. Но по внешнему виду диагноз не ставят. Врачи обязательно проводят полноценное генетическое обследование, чтобы подтвердить или опровергнуть предварительные подозрения.

Проблемы со здоровьем у детей

За счет особенностей хромосом у детей с данным синдромом могут быть проблемы со здоровьем. С рождения у них формируется слабой степени или средне выраженная гипотония мышц, которая по мере роста постепенно проходит. Эти дети обычно рождаются маловесными и небольшого роста в сравнении со сверстниками, но при регулярном уходе и правильных занятиях они могут расти и прибавлять в весе практически как все другие дети. Особенное внимание нужно уделить внутренним органам, их строению и работе: зачастую у детей с синдромом Дауна есть проблемы со слухом, синдромы ночного апноэ, расстройства работы эндокринной системы. Лишняя хромосома дает порки сердца и развития органов брюшной полости, которые могут потребовать вмешательств врачей вплоть до хирургии.

Особый механизм имеет развитие нервной системы

Из-за лишней хромосомы нервная система работает и развивается по своему сценарию. Именно эти особенности и будут лежать в основе формирования задержек умственного и физического развития. У детей может отмечаться нарушение циркуляции спинномозговой жидкости, что ведет к избыточному ее образованию в области сосудистых желудочков мозга при нарушении всасывания. Это может приводить к повышению внутричерепного давления. Могут отмечаться очаговые повреждения в области периферических нервов и головного мозга, что дает нарушение координации и слаженности движений и может тормозить развитие моторики – мелкой и крупной. Мозжечок обычно меньше нормы, недостаточно активно выполняет свои функции, что приводит к ослаблению тонуса мышц, сложностям в управлении своим телом в пространстве и контролю за координацией движений. Могут быть нарушения мозгового кровообращения из-за слабости связок и нестабильности в области шейного отдела позвоночника. Может быть уменьшен объем головного мозга и увеличены размеры желудочков, снижается активность коры, что приводит к снижению количества нервных импульсов с вялостью, медлительностью, снижением скорости мыслительного процесса. Но это совсем не значит, что дети необучаемые и глубокие инвалиды, просто они делают все медленнее и на их обучение уйдет больше времени.

Развитие детей с синдромом Дауна

Дети с этим синдромом осваивают навыки позже - они также учатся ходить, говорить, пользоваться предметами и туалетом. Ребенок сможет научиться делать практически все, что и остальные дети, просто сроки обучения навыкам будут индивидуальными. Обычно улыбаться они начинают в период от двух до четырех месяцев, переворачиваются на живот с 4 до 18 месяцев, сидят самостоятельно в сроки от 6 до 28 месяцев, ползают в 7-20 месяцев, делают попытки ходить с 12 до 60 месяцев, говорить с 9 до 30 месяцев. Таким детям важны полноценный уход и грудное вскармливание, это будет способствовать укреплению здоровья и повышению иммунитета, формированию правильных навыков малыша. Во время кормления между мамой и малышом будут завязываться особо тесные и близкие связи, что принесет много радости обоим.

Лечение и реабилитация

К сожалению, на сегодняшний день невозможно избавить ребенка от синдрома Дауна. Ученые не умеют исправлять генетические ошибки клеток и хромосомные отклонения. Но педагоги, врачи и родители могут сделать жизнь таких детей яркой, здоровой и продолжительной. Малыши с этим синдромом совершенно не обязательно будут больными, несмотря на то, что они чаще других детей могут простывать или имеют патологии внутренних органов. Пороки развития сегодня уже умеют исправлять, проблемы слуха и иммунитета разрешимы, а эндокринные отклонения корректируются.

Самой большой проблемой таких семей является отношение к ним общества, а также отношение родственников. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, вне зависимости от достатка, расы, страны проживания и прочих условий, а также возраста родителей. Главное, что нужно знать, - дети с синдромом Дауна полноценны и обучаемы. Более того, они очень талантливы и могут многому научить окружающих. Они могут учить добру, открытости и искренности, которых всем так часто не хватает!

Алена Парецкая, педиатр