कौन सा बेहतर लो कटऑफ या हाई कटऑफ है? प्रसव पूर्व जांच। स्क्रीनिंग के पेशेवरों और विपक्ष क्या हैं?

भविष्य की माँहमेशा कई परीक्षाएं होती हैं, जिनमें से डबल और ट्रिपल टेस्ट बहुत महत्वपूर्ण हैं। "डबल टेस्ट" भ्रूण के विकास में गंभीर असामान्यताओं के साथ-साथ जन्मजात बीमारियों पर संदेह करने में मदद करता है। कोई भी भावी मां हमेशा अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की चिंता करती है, उसे चिंता होती है कि उसके बच्चे के विकास में कोई विकृति नहीं है, न ही ऊंचाई में और न ही वजन में, ताकि बच्चे में विचलन और आनुवंशिक दोष न हो। ऐसा करने के लिए, डॉक्टर एक विशेष परीक्षा से गुजरने की सलाह देते हैं - यह है। इस तरह के अध्ययन से एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, साथ ही एनेस्थली, जिसका अर्थ है एक तंत्रिका ट्यूब दोष, आदि का पता लगाने में मदद मिलेगी। लेकिन ये सभी परीक्षण कभी भी एक निश्चित निदान नहीं करते हैं, केवल एक जोखिम है।

गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व जांच हमेशा दो बार की जाती है: पहली बार ग्यारहवें से तेरहवें सप्ताह में, और दूसरी बार अठारहवें से इक्कीसवें सप्ताह में। इस तरह की परीक्षा और का एक संयोजन है, जो विशिष्ट अपरा प्रोटीन को निर्धारित करती है, जिसका अपना नाम है - "दोहरा परीक्षण"। इस प्रक्रिया में शामिल हैं - और जैव रासायनिक जांच। इस तरह के परीक्षण सुरक्षित हैं और माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बिल्कुल प्रभावित नहीं करते हैं। डॉक्टर सभी गर्भवती महिलाओं के लिए गर्भावस्था के दौरान "दोहरा परीक्षण" करने की सलाह देते हैं। ये अध्ययन खोजने में मदद कर सकते हैं गुणसूत्र असामान्यताएंलेकिन कोई निश्चित निदान नहीं किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि इक्कीसवां गुणसूत्र बदल जाता है, तो यह डाउन सिंड्रोम है। उदाहरण के लिए, यदि अठारहवें गुणसूत्र को बदल दिया जाता है, तो यह एडवर्ड्स सिंड्रोम है।

"डबल प्रेग्नेंसी टेस्ट" कैसे किया जाता है? माँ सुबह खाली पेट एक नस से रक्तदान करने जाती है, जो दो संकेतक निर्धारित करती है :; PAPP-A, एक प्लाज्मा प्रोटीन A जो गर्भावस्था से जुड़ा होता है। और अगर इन प्रोटीनों में बदलाव होते हैं, तो इसका मतलब है कि भ्रूण में क्रोमोसोमल विकार होने का खतरा है। आपको भ्रूण के कॉलर ज़ोन का अल्ट्रासाउंड भी करने की ज़रूरत है, जो यह दर्शाता है कि भ्रूण की गर्दन की सतह पर तरल पदार्थ है या नहीं। जब डॉक्टर ने पाया कि बच्चा सिर झुकाता है, तो यह मान एक मिलीमीटर के छह दसवें हिस्से तक बढ़ सकता है, और अगर यह झुकता है, तो एक मिलीमीटर के चार दसवें हिस्से में कमी आती है। यानी कुल मान तीन मिलीमीटर है। आमतौर पर, जब संख्या अधिक होती है, तो पैथोलॉजी का खतरा होता है।

कई माता-पिता चिंतित हैं कि उनका बच्चा डाउन सिंड्रोम या अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ पैदा हो सकता है। प्रसव पूर्व जांच से बच्चे में विकृति होने की संभावना का आकलन करने में मदद मिलती है। प्राप्त परिणाम बच्चे की स्थिति के बारे में सुनिश्चित रूप से जानने के लिए आक्रामक निदान की आवश्यकता पर निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं। स्क्रीनिंग की मदद से, आप केवल यह पता लगा सकते हैं कि बच्चे में विकृति होने की कितनी संभावना है, लेकिन केवल आक्रामक निदान, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस, यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि क्या विकृति वास्तविक है। स्क्रीनिंग से मां या बच्चे को कोई खतरा नहीं होता है, जबकि आक्रामक परीक्षण से गर्भपात का थोड़ा जोखिम होता है।

गुणसूत्र असामान्यताएं क्या हैं?

क्रोमोसोम हर कोशिका में धागे जैसी संरचनाएं होती हैं जो जीन ले जाती हैं। अधिकांश लोगों में प्रत्येक कोशिका में (सेक्स कोशिकाओं को छोड़कर) 46 गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र दूसरे माता-पिता से संबंधित गुणसूत्र से मेल खाता है, जिससे 23 क्रमांकित जोड़े बनते हैं। इस प्रकार, प्रत्येक जोड़े में माता से एक और पिता से एक गुणसूत्र होता है। सेक्स कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) में 23 गुणसूत्र होते हैं। निषेचन के दौरान, अंडा शुक्राणु के साथ विलीन हो जाता है और 46 गुणसूत्रों का एक पूरा सेट प्राप्त होता है।

कोशिका विभाजन में जैविक त्रुटियां जल्दी हो सकती हैं, जिससे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, कुछ बच्चे 47 गुणसूत्रों के साथ विकसित होते हैं: 23 जोड़े के बजाय उनके पास 22 जोड़े और 3 गुणसूत्रों का एक सेट होता है। इस विसंगति को ट्राइसॉमी कहा जाता है।

अक्सर, एक महिला जो असामान्य संख्या में गुणसूत्रों वाले बच्चे के साथ गर्भवती हो जाती है, उसका गर्भपात हो जाएगा, आमतौर पर प्रारंभिक तिथियां. लेकिन कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ, एक बच्चा जीवित रह सकता है और विकास संबंधी समस्याओं और जन्म दोषों के साथ पैदा हो सकता है जो मामूली और गंभीर दोनों हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है, तब होता है जब एक बच्चे के पास सामान्य दो के बजाय गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त (तीसरी) प्रतिलिपि होती है। डाउन सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता है जिसके साथ बच्चे पैदा होते हैं।

अन्य सामान्य गुणसूत्र असामान्यताएं जिनके साथ बच्चे पैदा हो सकते हैं, वे हैं ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13। ये असामान्यताएं लगभग हमेशा गंभीर मानसिक मंदता और अन्य जन्मजात विकृतियों से जुड़ी होती हैं। ऐसे बच्चे, यदि वे जन्म तक जीवित रहते हैं, तो शायद ही कभी कुछ महीनों से अधिक जीवित रहते हैं। हालांकि उनमें से कुछ दो साल तक जीवित रह सकते हैं।

किसी भी माता-पिता के बच्चे में विसंगति हो सकती है, लेकिन मां की उम्र के साथ जोखिम बढ़ जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 1040 में लगभग 1 से 25 वर्ष की आयु में बढ़कर 40 वर्ष की आयु में 75 में 1 हो जाती है।

स्क्रीनिंग से मैं क्या सीख सकता हूं?

स्क्रीनिंग रक्त के नमूनों और अल्ट्रासाउंड परिणामों का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए करती है कि किसी बच्चे में क्रोमोसोम विकार होने की कितनी संभावना है, जिसमें डाउन सिंड्रोम या कुछ अन्य शामिल हैं जन्म दोषविकासात्मक (जैसे, तंत्रिका ट्यूब दोष)। यह एक गैर-आक्रामक तरीका है (मतलब इस मामले में गर्भाशय में सुई डालने की कोई आवश्यकता नहीं है), इसलिए इससे मां या बच्चे को कोई खतरा नहीं होता है।

स्क्रीनिंग परिणाम निदान नहीं है, यह केवल आपके व्यक्तिगत जोखिम का आकलन है। स्क्रीनिंग क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ लगभग 90% गर्भधारण का पता लगा सकती है। परीक्षा के परिणाम एक अनुपात के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं जो परीक्षणों के परिणामों, मां की उम्र और अन्य मापदंडों के आधार पर विकृति होने की संभावना को प्रदर्शित करता है। यह जानकारी यह तय करने में मदद कर सकती है कि क्या आक्रामक निदान विधियां (एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, आदि) आवश्यक हैं।

का उपयोग करके अंतर्गर्भाशयी निदानभ्रूण, उदाहरण के लिए, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, 99% से अधिक निश्चितता के साथ यह निर्धारित करना संभव है कि क्या बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं। इस तरह के निदान भ्रूण या प्लेसेंटा की कोशिकाओं की आनुवंशिक संरचना का विश्लेषण करके कई सौ आनुवंशिक रोगों की पहचान करने में मदद करते हैं। हालांकि, आक्रामक निदान के साथ, गर्भपात का एक छोटा जोखिम होता है।

गुणसूत्र विकृति को "तय" या ठीक नहीं किया जा सकता है। यदि किसी बच्चे को इस तरह के निदान का निदान किया गया है, तो कुछ विकासात्मक समस्याओं वाले बच्चे के जन्म की तैयारी करना या गर्भावस्था को समाप्त करना संभव है।

स्क्रीनिंग के पेशेवरों और विपक्ष क्या हैं?

स्क्रीनिंग का लाभ यह है कि यह एक बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संभावना के बारे में जानकारी प्रदान करता है, लेकिन आक्रामक निदान से जुड़े गर्भपात के जोखिम के बिना।

लेकिन स्क्रीनिंग के नुकसान भी हैं। यह हमेशा पैथोलॉजी के सभी मामलों की पहचान करने में मदद नहीं करता है। स्क्रीनिंग परिणाम के अनुसार, बच्चे को कम जोखिम हो सकता है, लेकिन वास्तव में एक विकृति है। इसे एक गलत नकारात्मक परिणाम कहा जाता है, और एक आक्रामक निदान का उपयोग जो समस्या को प्रकट करेगा, इन मामलों में से अधिकांश में भी विचार नहीं किया जाएगा।

इसके विपरीत, एक बच्चे में स्क्रीनिंग परिणामों के आधार पर गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होने की उच्च संभावना हो सकती है, जबकि बच्चा बिल्कुल स्वस्थ है (झूठा सकारात्मक परिणाम)। ऐसा परिणाम इस मामले में गैर-अनिवार्य हो सकता है अतिरिक्त सर्वेक्षणऔर बच्चे के स्वास्थ्य के लिए अत्यधिक चिंता।

स्क्रीनिंग करनी है या नहीं?

स्क्रीनिंग नहीं है अनिवार्य परीक्षा, लेकिन उम्र और स्वास्थ्य की स्थिति की परवाह किए बिना सभी महिलाओं के लिए इसे लेने की सिफारिश की जाती है, क्योंकि यह ज्ञात है कि डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में सामान्य परिवारों में पैदा होते हैं।

स्क्रीनिंग के बारे में अधिक जानकारी के लिए, अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ से पूछें या किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें। लेकिन, आखिरकार, स्क्रीनिंग करना या न करना हर महिला की निजी पसंद होती है।

कई महिलाएं एक स्क्रीनिंग के लिए सहमत होती हैं और फिर परिणामों के आधार पर निर्णय लेती हैं कि एक आक्रामक निदान की आवश्यकता है। कुछ महिलाएं सीधे इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स के लिए जाना चाहती हैं (वे क्रोमोसोमल असामान्यताओं या अन्य असामान्यताओं के लिए उच्च जोखिम में हो सकती हैं जिनका पता स्क्रीनिंग द्वारा नहीं लगाया जाता है, या वे बस अपने बच्चे की स्थिति के बारे में जितना संभव हो उतना जानना चाहती हैं और साथ रहने के लिए तैयार हैं। गर्भपात का छोटा जोखिम)। अन्य महिलाएं स्क्रीनिंग या आक्रामक निदान नहीं करना चुनती हैं।

स्क्रीनिंग कब आवश्यक है?

जोखिम की गणना करते समय मेरे द्वारा उपयोग किए जाने वाले कार्यक्रम के आधार पर (एस्ट्रिया, प्रिस्का, जीवन चक्र, आदि), स्क्रीनिंग रणनीति थोड़ी भिन्न हो सकती है।

पहली तिमाही स्क्रीनिंगएक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, साथ ही एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है।

पहली तिमाही का जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (तथाकथित "दोहरा परीक्षण") रक्त में दो प्रोटीनों के स्तर को निर्धारित करता है जो प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होते हैं - मुक्त बीटा-एचसीजी और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (गर्भावस्था से जुड़े) प्लाज्मा प्रोटीन-ए - पीएपीपी-ए)। इन जैव रासायनिक मार्करों का असामान्य स्तर भ्रूण में असामान्यताओं का संकेत है। यह विश्लेषण गर्भावस्था के 10वें से 13वें सप्ताह के अंत तक की अवधि में किया जाना चाहिए।

स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के दौरान मुख्य संकेतक कॉलर स्पेस की मोटाई है (TVP, समानार्थक शब्द: कॉलर ज़ोन, सर्वाइकल फोल्ड, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी (NT))। कॉलर स्पेस त्वचा और कोमल ऊतकों के बीच बच्चे की गर्दन के पीछे का क्षेत्र है। क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चों में, स्वस्थ बच्चों की तुलना में अधिक तरल पदार्थ नाक के स्थान में जमा हो जाता है, जिससे यह क्षेत्र बड़ा हो जाता है। कॉलर स्पेस की मोटाई 11वें और 13वें सप्ताह के अंत के बीच मापी जानी चाहिए। टीवीपी के अलावा, अल्ट्रासाउंड कोक्सीजील-पार्श्विका आकार (केटीआर) को भी मापता है, जो गर्भकालीन आयु, नाक की हड्डी और भ्रूण के अन्य मापदंडों को निर्दिष्ट करता है।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के साथ अल्ट्रासाउंड पहली तिमाही की संयुक्त जांच है। इस स्क्रीनिंग की मदद से 90% तक क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चों का पता लगाया जाता है। पहली स्क्रीनिंग को अधिक सटीक माना जाता है।

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग का लाभ गर्भावस्था के अपेक्षाकृत प्रारंभिक चरण में बच्चे की विकृति के बारे में जानने की क्षमता है। यदि स्क्रीनिंग के परिणाम उच्च जोखिम वाले हैं, तो कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने के लिए अभी भी समय है, जो आमतौर पर 11 सप्ताह और 13 सप्ताह और 6 दिनों के बीच किया जाता है, यह सुनिश्चित करने के लिए कि क्या बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं, जबकि गर्भकालीन आयु अभी बहुत बड़ा नहीं है।

दूसरी तिमाही स्क्रीनिंगअधिमानतः गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह में किया जाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के अलावा, यह न्यूरल ट्यूब दोषों का भी पता लगाता है। इसमें तीन (ट्रिपल टेस्ट) या चार (क्वाड्रपल टेस्ट) संकेतक (प्रयोगशाला की क्षमताओं के आधार पर) का जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है। ट्रिपल टेस्ट के साथ, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी, एचसीजी), अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी, एएफपी), असंबद्ध एस्ट्रिऑल (यूई 3) का स्तर निर्धारित किया जाता है, और चौगुनी के साथ एक और संकेतक जोड़ा जाता है - अवरोधक ए। असामान्य मान रक्त में इन पदार्थों में से भ्रूण में कोई असामान्यता होने की संभावना का संकेत मिलता है। दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग के लिए, पहली स्क्रीनिंग के अल्ट्रासाउंड डेटा का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है।

चूंकि पहली तिमाही की स्क्रीनिंग को अधिक सटीक माना जाता है और इसमें झूठी सकारात्मकता कम होती है, डॉक्टर अक्सर दूसरी जांच का आदेश नहीं देते हैं क्योंकि यह कम संवेदनशील होती है और भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगाने की संभावना में सुधार नहीं करती है। दूसरी तिमाही में, एक जैव रासायनिक मार्कर - एएफपी के लिए रक्त परीक्षण करना पर्याप्त है, जिससे भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष का पता लगाना संभव हो जाता है। यदि, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने की उच्च संभावना है, तो दूसरी स्क्रीनिंग की प्रतीक्षा किए बिना, बच्चे की स्थिति का जल्द से जल्द आकलन करने के लिए आक्रामक निदान करना आवश्यक है।

भ्रूण की स्थिति का आकलन करने में अगला कदम 20-22 सप्ताह और गर्भावस्था के 30-32 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड है।

स्क्रीनिंग परिणामों को कैसे समझें?

स्क्रीनिंग परिणामों को व्यक्तिगत जोखिम मूल्यांकन के रूप में प्रस्तुत किया जाना चाहिए। गणना विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम (उदाहरण के लिए, PRISCA, ASTRAIA, आदि) का उपयोग करके की जाती है, जो अल्ट्रासाउंड डेटा, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणाम और व्यक्तिगत कारकों (आयु, वजन, जातीयता, भ्रूण की संख्या, आदि) को ध्यान में रखते हैं। ) ASTRAIA कार्यक्रम में, जोखिमों की गणना करते समय, अतिरिक्त अमेरिकी मापदंडों को ध्यान में रखा जाता है, जिससे विकृति का पता लगाना संभव हो जाता है।

व्यक्तिगत जैव रासायनिक मापदंडों की व्याख्या और जोखिमों की गणना के बिना मानदंडों के साथ उनकी तुलना का कोई मतलब नहीं है।

स्क्रीनिंग के परिणाम उन अनुपातों को दर्शाते हैं जो बच्चे में विकृति होने की संभावना को दर्शाते हैं। 30 में से 1 (1:30) के जोखिम का अर्थ है कि समान परिणाम वाली 30 महिलाओं में से एक में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं वाला बच्चा होगा, और शेष 29 के स्वस्थ बच्चे होंगे। 4,000 में से 1 के जोखिम का मतलब है कि समान परिणाम वाली 4,000 महिलाओं में से एक को पैथोलॉजी वाला बच्चा होगा, और 3,999 महिलाओं के स्वस्थ बच्चे होंगे। यानी दूसरी संख्या जितनी अधिक होगी, जोखिम उतना ही कम होगा।

इसके अलावा, स्क्रीनिंग यह संकेत दे सकती है कि परिणाम कट-ऑफ सीमा से नीचे या ऊपर है। अधिकांश परीक्षण 1:250 की कटऑफ सीमा का उपयोग करते हैं। उदाहरण के लिए, 1:4000 के परिणाम को सामान्य माना जाएगा क्योंकि जोखिम 1:250 से कम है, यानी कटऑफ सीमा से नीचे। और 1:30 के परिणाम के साथ, जोखिम को उच्च माना जाता है क्योंकि यह कट-ऑफ सीमा से ऊपर है।

एक सामान्य स्क्रीनिंग परिणाम इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यता नहीं है। यह परिणाम केवल यह सुझाव दे सकता है कि समस्याओं की संभावना नहीं है। बदले में, एक खराब परिणाम का मतलब बच्चे में विकृति की उपस्थिति नहीं है, बल्कि केवल यह है कि विकृति सबसे अधिक मौजूद है। वास्तव में, खराब स्क्रीनिंग परिणामों वाले अधिकांश बच्चों में कोई असामान्यता नहीं होती है।

एक स्त्री रोग विशेषज्ञ या आनुवंशिकीविद् आपको स्क्रीनिंग के परिणामों को समझने में मदद करेंगे, साथ ही खराब परिणाम के मामले में आक्रामक निदान की आवश्यकता के बारे में बताएंगे। अपने बच्चे की स्थिति के बारे में पता लगाने के लिए, पेशेवरों और विपक्षों को तौलना और यह तय करना आवश्यक है कि क्या आप एक आक्रामक निदान के लिए जाने के लिए तैयार हैं, जिसमें गर्भपात का एक छोटा जोखिम है।

अंत में, ध्यान रखें कि एक सामान्य स्क्रीनिंग परिणाम इस बात की गारंटी नहीं देता है कि बच्चे को कोई समस्या नहीं होगी। स्क्रीनिंग को केवल कुछ सामान्य गुणसूत्र असामान्यताओं और तंत्रिका ट्यूब दोषों का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। सामान्य परिणाम वाले बच्चे को अभी भी कुछ अन्य आनुवंशिक समस्या या जन्म दोष हो सकता है। इसके अलावा, एक सामान्य परिणाम यह गारंटी नहीं देता है कि बच्चे का मस्तिष्क सामान्य रूप से कार्य करेगा और ऑटिज़्म जैसे विकारों से इंकार नहीं करता है।